医者侦探之旅课件

1、 医者侦探之旅A journey of Medical Detectives一般信息患者，男，22岁， 2012年12月27日入院主诉 乏力腹胀1月，解黑便20天、呕血5天1月前乏力、腹胀，无发热、畏寒，无胸闷、心悸，无皮肤巩膜黄染，无恶心、呕吐，当时未予特殊处理20天前解黑便，共5天，每日2次，不成形，约100g/d，伴有乏力、头晕，当时无呕血，无胸闷、心悸，遂至当地医院就诊，查血色素47g/l，在当地行上腹部CT考虑：肝硬化，脾大，当地予异甘草酸镁、利尿，输血等治疗，经治疗后好转出院。5天前呕暗红色血一次，量约200ml，伴有心悸，无晕厥，后未再出现呕血。患病以来精神、睡眠可，小便正常，体

2、重无明显改变。乏力腹胀黑便呕血既往史 2011.9.26-2011.10.8因腹痛住院，治疗好转出院。无肝炎病史。个人史 不吸烟、饮酒。家族史 无特殊查体 T:37 P:80次/分 R:20次/分 P:130/80mmHg。神清,贫血貌,皮肤巩膜无黄染,浅表淋巴结未及肿大。双肺呼吸音清，未闻及干、湿性啰音及胸膜摩擦音。心界正常，心律齐，各瓣膜区未闻及杂音。腹部外形正常，全腹柔软。上腹部有轻压痛、无反跳痛。腹部未触及包块。肝脏肋下未触及。脾脏肋下4cm可触及。肠鸣音正常。双下肢无水肿。神经系统查体未见异常。辅助检查血常规：WBC 4.4410E9/L HB 62g/l plt 12510E9/L

3、大便常规：大便潜血阳性肝功能：TBil 12.2umol/l DBiL4.9umol/l ALT 6u/l AST 14u/l GGT 60u/l ALP 75u/l， ALB 31.4g/l A/G 1.4凝血功能：PT 13.2s INR 1.1 FIB 7.2 APTT 29S输血前检查、自身免疫抗体（ANA、ds-DNA、ANCA、抗心磷脂抗体、自身免疫性肝病抗体）均阴性，肿瘤标志物（AFP、CEA、CA125、CA199）未见异常。尿常规、肾功能、电解质、心肌酶、甲乙丙丁戊肝未见异常。胸片、心电图未见异常。描述距门齿25cm四壁各见一条曲张静脉延伸至贲门，呈结节样，直径约0.8cm1

4、.2cm，可见红色征。 胃镜食管胃窦 CT（2012-12-16）PreliminaryDiagnosis 初步诊断？初步诊断门脉高压症（肝硬化？） 食管静脉曲张破裂出血NextTreatment 下一步处理？ 选择处理方式的原则？硬化剂套扎TIPs手术药物+硬化剂套扎TIPs手术脾切+断流术药物+脾切+断流术2013.1.25行脾切除，胃左动脉结扎、胃底周围血管离断术，手术顺利，术后恢复情况可。 脾脏病理脾大小17.5*13*6.5cm，脾脏慢性淤血，显微镜下见脾小体萎缩，髓索扩张、充血术后术后无呕血、黑便，好转出院。2014年3月10日因解黑便在外院就诊，查胃镜：重度食管静脉曲张，有红色征

5、。硬化剂套扎TIPs手术药物+硬化剂套扎TIPs手术硬化剂药物+2014年5月18日再次出现解黑便2014.5.20第二次硬化剂治疗2014.5.30第三次硬化剂治疗距门齿25cm四壁各见一条曲张静脉延伸至贲门，呈结节样，直径约0.8cm1.0cm，经第二次硬化治疗后食管静脉未见明显缩小思考1:为何脾切+断流后食管静脉曲张仍明显？思考2:为何硬化剂治疗曲张静脉效果欠佳？2014年5月13日因血小板升高至血液科就诊辅助检查血常规：WBC 6.4510E9/L HB 99.6g/l plt 107110E9/L，血清铁蛋白5.31ng/ml，叶酸14.7ng/ml，B12 288pg/ml骨髓穿刺

6、示：增生明显活跃，粒系、红系、淋巴细胞未见异常，巨核细胞一片（2.5cm*3cm）共计约236个，巨核细胞分类50个，其中颗粒巨18个，产板巨27个，裸核巨5个，血小板增多，易见成大群分布，NAP积分 115分 。JAK2V617F突变定性检测示阳性， BCR/ABL1（P210、P230）阴性以上，似乎有东西刺激到我们的神经了PLTSupplementary Diagnosis 补充诊断？原发性血小板增多症到这里，我们当时其实遗漏了很多有用信息既往史 2011.9.26-2011.10.8因腹痛住院，治疗好转出院。无肝炎病史。个人史 不吸烟、饮酒。家族史 无特殊辅助检查血常规：WBC 4.4

7、410E9/L HB 62g/l plt 12510E9/L大便常规：大便潜血阳性肝功能：TBil 12.2umol/l DBiL4.9umol/l ALT 6u/l AST 14u/l GGT 60u/l ALP 75u/l， ALB 31.4g/l A/G 1.4凝血功能：PT 13.2s INR 1.1 FIB 7.22 APTT 29S输血前检查、自身免疫抗体（ANA、ds-DNA、ANCA、抗心磷脂抗体、自身免疫性肝病抗体）均阴性，肿瘤标志物（AFP、CEA、CA125、CA199）未见异常。尿常规、肾功能、电解质、心肌酶、甲乙丙丁戊肝未见异常。胸片、心电图未见异常。 2011.9.

8、26-2011.10.8 因腹痛在外院住院，记录显示CTV肠系膜上静脉提示未见造影剂充盈，不排除有肠系膜上静脉血栓形成可能。治疗好转出院。 2012.12.27 CTV描述1、肝硬化？并脾大、门脉高压2、门脉左右支、主干及肠系膜上静脉少量血栓。 2013.1.25脾切+断流术 术后复查血常规：白细胞13.4*109/L，血红蛋白103g/l，血小板1212*109/L。描述左下肢深静脉血栓形成（完全阻塞）左下肢大、小隐静脉血栓形成 2013.2.13左下肢深静脉血栓形成描述左侧颞枕叶异常信号灶，出血性脑炎？MRV：上矢状窦、直窦、窦汇及两侧横窦、乙状窦未见显示，结构混乱，考虑静脉窦血栓形成。

9、2013.6.29因头痛在外院住院1234562011.9.262012.12.272013.1.25肠系膜上静脉血栓呕血、黑便脾切+断流2013.2.13下肢静脉血栓2013.6.29颅内静脉窦血栓2014.3.11黑便、第一次EIS782014.5.20黑便第二次EIS2014.5.30第三次EIS1001500PLT10E9/L143121218461071时间轴PLT急剧升高 血栓形成下肢静脉、颅内静脉窦血栓、门静脉血栓、门脉高压，食管静脉曲张破裂出血，我们都可以用原发性血小板增多症解释了。完美结局破绽？1234562011.9.262012.12.272013.1.25肠系膜上静脉血

10、栓呕血、黑便脾切+断流2013.2.13下肢静脉血栓2013.6.29颅内静脉窦血栓2014.3.11第一次EIS782014.5.20第二次EIS2014.5.30第三次EIS1001500PLT10E9/L143121218461071时间轴“幕后凶手”另有其人！从血栓形成机制入手，除了血小板，我们不能忽视了凝血机制。2Fib g/l时间轴468FIB 动态变化图3.97.87.25.66.7为何纤维蛋白原保持如此高的状态？纤溶系统出现障碍？外送外周血检测蛋白S活性23.1%正常值（96.69.8）%，蛋白C 73%（正常）蛋白S凝血机制FinalDiagnosis 最终诊断？DiagnosisInformationhistory1.原发性血小板增多症2.易栓症（蛋白S活性下降所致）3.门脉高压症（门静脉血栓所致） 食管静脉曲张破裂出血（硬化剂注射后）4.脾切及断流术后5.全身多处静脉血栓形成（肠系膜上静脉、门脉、下肢静脉、颅内静脉）先后予干扰素2b、羟基脲等抑制骨髓增殖及阿司匹林+双嘧达莫抗血小板聚集、血小板去除术、最后予华法林抗凝治疗。治疗 随访：2014.12