专题八__伴性遗传与人类遗传病学生版

1、专题七 人类遗传病和伴性遗传基因突变和基因重组一、生物变异的类型不可遗传的变异（仅由环境变化引起）可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因突变基因重组染色体变异二、可遗传的变异（一）基因突变1、概念：是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等变化。2、原因：物理因素：X射线、激光等；化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。3、特点：发生频率低： 方向不确定随机发生基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。普遍存在4、结果：使一个基因变成它的等位基因。5、时间：细胞分裂间期（DNA复制时期）6、应用诱变育

2、种方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。原理：基因突变实例：高产青霉菌株的获得优缺点：加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。7、意义：是生物变异的根本来源；为生物的进化提供了原始材料；是形成生物多样性的重要原因之一。（二）基因重组1、概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。2、种类：减数分裂（减后期）形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。减四分体时期，同源染色体上（非姐妹染色单体）之间等位基因的交换。结果是导致染色单体上基因的重组，组合的结果可能产生与亲代基因

3、型不同的个体。重组DNA技术（注：转基因生物和转基因食品的安全性：用一分为二的观点看问题，用其利，避其害。我国规定对于转基因产品必须标明。）3、结果：产生新的基因型4、应用(育种)：杂交育种（见前面笔记）5、意义：为生物的变异提供了丰富的来源；为生物的进化提供材料；是形成生物体多样性的重要原因之一（三）染色体变异（见第三章 第三节）性别决定和伴性遗传1、XY型性别决定方式：染色体组成（n对）：雄性：n1对常染色体 + XY 雌性：n1对常染色体 + XX性比：一般 1 : 1常见生物：全部哺乳动物、大多雌雄异体的植物，多数昆虫、一些鱼类和两栖类。2、三种伴性遗传的特点：（1）伴X隐性遗传的特点

4、： 男 女 隔代遗传（交叉遗传） 母病子必病，女病父必病（2）伴X显性遗传的特点： 女男 连续发病 父病女必病，子病母必病（3）伴Y遗传的特点：男病女不病 父子孙附：常见遗传病类型（要记住）：伴X隐：色盲、血友病伴X显：抗维生素D佝偻病常隐：先天性聋哑、白化病常显：多(并)指第三节 染色体变异及其应用一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解）二、染色体数目的变异1、类型个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体）以染色体组的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体无子西瓜2、染色体组：（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全

5、部染色体组成一个染色体组。（2）特点：一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同； 一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。（3）染色体组数的判断： 染色体组数= 细胞中任意一种染色体条数例1：以下各图中，各有几个染色体组？答案：3 2 5 1 4 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?（1）Aa _（2）AaBb _（3）AAa _（4）AaaBbb _（5）AAAaBBbb _（6）ABCD _答案：2 2 3 3 4 13、单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫

6、几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）原理：染色体变异实例：三倍体无子西瓜的培育；优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。2、单倍体育种：方法：花粉(药)离体培养原理：染色体变异实例：矮杆抗病水稻的培育例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDR

7、R两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？_优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。附：育种方法小结诱变育种杂交育种多倍体育种单倍体育种方法用射线、激光、化学药品等处理生物杂交用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药(粉)离体培养原理基因突变基因重组染色体变异染色体变异优缺点加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。方法简便，但要较长年限选择才可获得纯合子。器官较大，营养物质含量高，但结实率低，成熟迟。后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。人类某种遗传病的患者，女性患者约是男性患者的二倍，致病基因可能是（ ）A显性基因位于常染色体 B

8、隐性基因位于常染色体上C显性基因位于X染色体 D隐性基因位于X染色体上2一对表现型正常的夫妇，有一个白化病色盲的儿子，理论上计算，他们的子女中，与其母亲基因型相同的概率是（ ）A0B12C14Dl83.正常人的染色体组型可表示为（ ） A 或 B 或 C 或 D 或4.一对夫妇前三胎生的都是女孩，则第四胎生一个男孩的概率是（ ）AOB25C50D1005.下列系谱图中一定能排除伴性遗传的是（ ）6.一对夫妇都正常，他们的父母也正常，但妻子的弟弟是色盲，预测他们独生子患色盲的概率是（ ）A1B C D 7.下图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析正确的是（多选） （ ）AIII5与正常男

9、性结婚，生下一 个患该病男孩的概率是l/4B若III 2与III 4结婚，后代患该 遗传病的概率将大大增加C从优生的角度出发，建议III1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断DIII4与III7为直系血亲，III 2与III 7为旁系血亲8.以下是一个家族患某遗传病的系谱图，根据图回答下列问题（图中黑色方框为男性患者，黑色圆圈为女性患者。用A和a表示相关基因。）（1）该病由_性基因控制。控制该病的基因位于_染色体上。（2）IV-15的基因型可能是_ _。（3）III-11和III-13是近亲结婚，后代中该遗传病的发病率为_。（4）III-7夫妇再生第四个孩子患该遗传病的概率是 。1. “猫叫综合症”是

10、人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是 （ ）A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病C常染色体数目变异疾病 D性染色体结构变异疾病2.一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是 （ ）A12.5% B25% C75% D 50%3.下列有关色盲的叙述中，正确的是 （ ） A女儿色盲，父亲一定色盲 B父亲不是色盲，儿子一定不是色盲C母亲不是色盲，儿子和女儿一定不是色盲 D祖父的色盲基因有可能传递给他的孙女4.耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是 （ ）A在常染色体上B在Y染色体上C在X染色体上D在X、Y染色体上5.下列属于多基因遗传病的是 （C ）A抗维生素D佝偻病B进行性肌营养不良C原发性高血压D21三体综合症6.列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？ （ ）A白化病B色盲C苯丙酮尿症D抗 佝偻病7.唇裂和性腺发育不良症分别属于 （ ）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病8.人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传