产前诊断和产前筛查伦理讲义

1、大家好!产前诊断与产前筛查伦理四川大学华西二院赵小文伦理是指人与人之间相互关系的基本道理和准则。伦理学主要研究人们的道德思想、道德行为和道德规范。也称道德哲学属于价值判断，解决应当还是不应当的问题自然科学研究自然法则,属于事实判断,解决是不是的问题德生命伦理学是研究生命科学和医学发展中提出的伦理问题，并加以规范的学科。生命伦理学运用伦理学的方法，在跨学科的条件下（在跨文化的情况中），对生命科学和医疗保健的伦理学，包括道德见解、决定、行为、政策进行系统的研究生命伦理学的基本原则（贝奥切普、查德理斯）行善原则（有益或有利原则） 要为人类造福，增进人类健康，延长人类的寿命，有利于人。对生命和病人施以

2、有利的德行，尽可能避免、减少伤害和风险。自主原则 尊重患者和受试者的人格和尊严，取得他们的自主知情同意或选择。而不能欺骗、强迫或利诱他们。不伤害原则（避害原则） 任何治疗和试验都要避免对患者和受试者造成伤害。努力防止和避免风险特别是大的风险。无法避免风险时，则“两权相重取其轻”。公正原则 遵循人类社会正义、公平的信念，包括资源分配、利益分享和风险承担不能只向少数人和利益集团倾斜。局限性 比较空泛，在实践中运用困难 原则之间互有矛盾，不可能同时实现所有原则 伦理原则是理想化的道德要求，有强烈的文化背景结合国情制定适合我们的伦理原则 有机地、统一地联系四条原则，结合具体情况处理 医学遗传服务中的伦

3、理准则1978年培尔蒙特报告（美国国家保护人类微生物医学与行为研究对象委员会） 尊重人 行善 公正1979年（Beauchamp Childress) 自主 行善 无害 公正尊重自主 1. 知情同意 知情选择 2.保守秘密 3.如实告诉 不欺骗 4.与病人进行良好的交流,让其了解病情和各种可能的处理;了解病人是否需要某种处理 5.支持高龄病人,特别是智力受损者的授权亲属代理人作出的知情同意决定行善(有利 作好事) 有利于病人及早康复 最优化原则,使病人得到最大好处 医疗资源消耗和相应医疗费用最少 行善无终极,好事没尽头,尽最大努力去作就好无害(无伤害) 1.几乎所有的诊疗措施都有有利和有害的两

4、面性.以最小的损害为代价,使病人获得最好的利益.避免医源性疾病 2.趋利避害,尊重病人的自主权 3.清楚科学的风险概率,提供准确的利害概率 公正(公平) 涉及病人的就医权利和卫生资源分配 人人享有基本医疗服务以 同样的医疗水平 同样的服务态度 对待同样需要的病人 医学遗传服务如：遗传咨询、遗传检验（临床检验、症状前检验、出生前检验、着床前检验）已逐渐临床医学的常规服务。医学遗传服务中的医学伦理问题越来越受关注医学遗传服务中的伦理问题超出传统的医学的范畴，影响涉及家族、社会，而非只是个人医学遗传服务的目标是帮助有遗传问题的人们和他们的家庭： 尽可能正常的生活和生育； 在生殖和健康问题上作出知情选

5、择 帮助他们进入相关的医疗服务或社会支持； 帮助他们适应独特的处境 知道医学上的有关新发展WHO认为：各级医疗服务机构都应组建遗传服务部门WHO医学遗传服务与遗传学研究中的国际伦理准则1995年WHO医学遗传学与医学服务提供中伦理问题准则1997年日内瓦医学遗传学伦理问题会议提出的WHO医学遗传与遗传服务伦理问题的建议国际准则WHO建议的伦理准则在医学遗传服务中的应用公平的分配公共资源给最需要的那些人（公正）所有有关遗传的事，都有选择的自由。妇女应为生育上的重要决定者（自主）遗传服务要自愿，包括检验和治疗；避免由政府、社会或医生施加的强制（自主）尊重人的多样性，尊重那些属于少数观点的人们（自主

6、 无害）尊重人们的基本理解力，而不管他们的知识（自主）对公众、医务和其他卫生工作专业人员、教师、教士和其他宗教信息来源的人们进行遗传学教育（行善）7. 与患者和父母的组织密切合作,如果有这种组织的话(自主)8. 预防基于遗传信息在就业、保险或教育上发生不公正的歧视或偏爱（无害）9. 通过转诊网络与其他专业人员相配合，如有可能，帮助人们和家属成为该网络的知情成员（行善 自主）10. 应用将个人视为人而加以尊重的非歧视性语言（自主）11. 及时提供所需服务或随后处理（无害 行善）12. 制止提供没有医疗指征的检验或操作（无害）13. 提供遗传服务不断发展中的质量控制，包括实验室检查（无害）遗传咨询

7、中的伦理准则遗传咨询是为遗传病患者和家属提供 的一种医疗服务。美国人类遗传学会遗传咨询特别委员会确定的定义为：“遗传咨询是一个交流过程，它涉及与一个家庭发生遗传病或发生遗传病的风险相关联的那些问题。这个过程涉及一位或一位以上经适当培训者试图帮助个人或家属：1.了解医学事实,包括诊断、疾病的可能病程和现有的治疗方法；2.懂得遗传导致这个疾病的方式，以及特定亲属的复发风险；3.理解处理复发风险的各种可供选择的方法;4.从他们的风险,他们家庭的目标和他们伦理与宗教标准的角度,挑选看来对他们合适的行动步骤,以及5.对 受累家庭成员的疾病和/或那疾病的复发风险作出最佳的可能调整。”WHO建议的伦理准则在

8、遗传咨询中的应用尊重人们和家属，包括透露全部信息；尊重人们的决定，以及提供准确而无偏倚的信息（自主）保护家庭完整（自主 无害）把与健康有关的所有信息全部透露给个人和家属（无害 自主）保护个人和家属的隐私不受雇主、保险商的学校不公正的侵扰（无害）告知个人和家属关于遗传信息可能被单位第三者误用（无害）告知个人，让血亲知道亲属可能有遗传风险是个人的伦理责任（无害）告知个人怎样把他们携带者身份透露给配偶/伙伴的知识，如果他们想要孩子的话，并告知这个透露对婚姻可能会有有害的影响（无害）8. 告知人们，他们有道德上的义务去透露可能影响公共安全的遗传状态（无害）9. 尽可能提供不偏不倚的信息（自主）10.

9、采取非指令性方式，除了有治疗方案者（自主 行善）11. 在无论何时，有可能的时候，让儿童和未成年人介入影响他们自己的决定（自主）12. 如属恰当和需要，有再次联系的义务（无害 行善 自主）遗传筛查与遗传检验中的伦理准则遗传筛查是提供给一个群体的，从一个特别不利的结果来鉴定处于高风险无症状者的试验。如唐氏筛查、新生儿苯丙酮尿症筛查等遗传检验是分析一种特定的遗传状态如：确定有症状者遗传状态的特异性诊断（特定的基因状态和染色体）；症状前诊断；遗传素质检测遗传筛查和遗传检验的主要目的是预防疾病或早期诊断和早期治疗根据筛查的目的和对象不同，可将遗传筛查分为： 产前筛查 携带者筛查 新生儿筛查 群体筛查

10、职业筛查 精子供体筛查等 只对有切实可行的治疗或预防措施的疾病才进行症状前筛查WHO1968年关于筛查的要求：筛查的疾病定义明确，临床诊断可靠，严重危害人体健康；疾病流行率相对较高且清楚，患者和非患者在人群中的分布情况明确；疾病治疗有效；具有经济效益。筛查本身的费用低，带来的经济和社会效益超过给病人和家属带来的心理副作用；筛查方法简单安全；有筛查仪器且安装容易；有高度敏感和特异性的确诊方法配合。WHO建议的遗传筛查和遗传检验的伦理准则遗传筛查和遗传检验应为自愿而非强制性,以下第8点提出的情况为例外(自主)在遗传检验和遗传筛查之前,应对筛 查和检验的目的和可能结果,以及有几种可能的选择提供适当的

11、信息(自主 无害)为流行病学目的作匿名筛 查,在通知要加以筛查的人群后可以进行(自主)未经个人同意,不应将结果透露给雇主、保险商、学校或其他人以避免可能性发生的歧视（自主 无害）5. 在罕见的情况下，透露信息可能符合个人或公共安全的最佳利益，这时医疗卫生服务提供者可与那个人一起工作，使他或她作出决定（行善 无害 公正）6. 检验结果应随即配以遗传咨询，尤其是在检验结果不利的时候（自主 行善）7. 如有治疗或预防措施存在或可以得到，应以最少的延误予以提供（行善 无害）8. 新生儿筛查应为强制性而不予收费，如早期诊断的治疗有益于新生儿（行善 公正）WHO建议的适于临床遗传检验自主与知情同意的伦理准

12、则 临床遗传检验应为自愿,并应作为全面遗传服务和有效知情同意过程的组成部分,就下列各点作出说明：检验的目的得出正确预期的机会检验结果对个人和家属的影响受试者的选择和可供选择的方法检验的可能好处和风险，包括社会上的和心理上的社会风险包括受到保险商和雇主的歧视无论个人和家属作出什么决定，他们的医疗卫生服务不会受到危害WHO建议的研究与质控遗传检验自主知情同意的伦理准则有效知情同意手续应包括以下说明：实验的性质和研究的目的为何邀请此人参加，而参加是自愿的检验的步骤检验对个人和家属两方面的不便之处和风险（如有任何风险的话）检验结果对预期和正确遗传咨询的不确定性6. 对 他人和对科学的可能好处7. 对验

13、证受试者身份的记录进行保密8. 有关研究的问题或发生研究损伤时去和谁联系9. 个人有在任何时候撤回的权利10. 个人和家属有不受限制的医疗卫生服务的权利，即使那个人表示撤回出生前诊断的伦理准则出生前诊断(产前诊断)是通过物理、生化和遗传等技术和方法产前对胎儿的遗传状况进行诊断。主要目的是为遗传病风险家庭提供足够可靠的信息，使他们能在妊娠期做出适当的选择。常用的产前诊断方法： 有创伤性方法： 羊膜腔穿刺 绒毛取样 脐血取样 胎儿镜 胚胎活检 非创伤性方法： 超声波成像 外周血胎儿细胞检测等 产前诊断方法对母体及胎儿的影响增加孕妇及其家属的忧虑心情和精神负担自然流产（0.5%1%）感染、出血羊水漏

14、出、羊水栓塞9周以下绒毛取样胎儿短肢畸形危险增高1112周羊膜穿刺畸形足发生率增高(1.5%)等WHO建议的出生前诊断的伦理准则包括出生前诊断在内的遗传服务的公平分配,首先要给予最需要医疗服务的那些人们,而不管他们的支付能力或其他考虑(公正)出生前诊断在性质上应为自愿.未来父母应该决定,是否一种遗传疾病值得进行出生前诊断或是终止受累胎儿的妊娠(自主)如在医学上有出生前诊断的指征,不管夫妇所述的关于流产的观点如何,都应该提供出生前诊断。在有些情况下出生前诊断可用来为出生有病的孩子作准备（自主）出生前诊断仅为给父母和医生提供有关胎儿健康的信息。利用出生前诊断作父子关系检验（除了强奸和乱伦）或作性别

15、选择（除非是性连锁疾病）是不能接受的（无害）5. 在并无医学指征的情况下，仅为宽慰母亲焦虑的出生前诊断，对资源分配的优先权应次于医学指征的出生前诊断（公正）6. 遗传咨询应在出生前诊断之前（无害）7. 医生应将所有与临床有关的发现透露给妇女和夫妻，包括所论及疾病症状的整个变异范围（自主）8 . 在家庭框架和国家法律、文化和社会结构的框架内，妇女及/或夫妻对受累胎儿妊娠的选择应得到尊重与保护。是夫妻而非卫生专业工作人员应作此选择（自主）WHO建议的出生前诊断之前的咨询要点检验可鉴定的主要疾病的名称与一般特征。疾病列表不必详尽无遗。疾病特征也应以它们对未来孩子、对父母和对家庭生活的影响来加以描述出

16、生后疾病治疗的可能性和支持性医疗服务的可能性描述胎儿得病的可能性（风险）。风险应该用几种方式来表达（如百分率、比率或口头描写）不顺利检验结果的可能性，或偶然的或非所预料的发现的可能性5. 可供怀有受累胎儿者选择的方案，例如让胎儿足月生产并在家里照顾孩子；如有单位设置，可将孩子放在那里；孩子供收养；终止妊娠；胎儿出生前治疗或出生后早期治疗6. 不明确的实验室或超声检查结果的可能性7. 因为在胎儿诊断的大多数疾病不能在出生前加以治疗，应提供这样的信息，即知道胎儿存在一种病态可能无助于胎儿8. 因为有很多疾病不能在出生前被鉴定，或是专业工作人员可能不知道一个家庭是处于一种特殊疾病（在促发作检验的那个

17、疾病之外）的风险之中，应提供这样的信息即检验不保证有一个健康的婴儿9. 由检验过程引起的对胎儿和母亲的医学风险10. 非医学风险，如果会有的话（如在适用的地方可能对父母就业或医疗卫生服务有风险）11. 应提供这种信息，在怀孕早期应用的非侵入性筛查，如母亲血清甲胎蛋白筛查，可以是走向出生前诊断和可能决定流产的第一步12. 提供关于检验费用以及为母亲或夫妻补偿费用的来源，如可适用的话13. 为遗传病患者提供遗传支持团体或组织的名称和地址，如有愿望可以联系WHO建议的遗传信息透露与保密准则专业工作人员应向受试者透露与他们健康或与胎儿健康有关的所有结果。适当的信息是自由选择的前提，并为标志遗传咨询提供

18、者与接受者之间公开交流与信任所必需检验结果应在没有不恰当延误的情况下通知受试者，包括正常的结果不与健康有关的检验结果，如非父子关系或是在没有X连锁疾病时的胎儿性别，可以扣留不提供，如果这样做，看来为保护易受责难的一方所必需或为国家法律所规定个人和家属希望不去知道遗传信息包括检验结果，应予尊重，除了为新生儿或儿童检验可治疗的疾病5. 可能导致尊重心理或社会损害的信息可暂时扣留。在透露遗传信息的一般义务之内，咨询提供者可就受试者何时乐意接受信息作出判断6. 如果一对夫妻想要孩子，应该鼓励他们与其配偶共享遗传信息7. 在适当的场合，作为咨询提供者进行教育的总体义务的一部分，应告诉人们遗传信息可对他们的亲属有用，可让人们去邀请亲属来寻求遗传咨询8. 为亲属提供家庭的遗传信息，以便他们知道自己的遗传风险应该是可能的，尤其在可以避免沉重负担的时候9. 携带者检验、症状前