生长激素缺乏症教学课件精品

1、生长激素缺乏症袖珍女孩朱洁浪漫婚礼身材矮小矮身材指身高低于同性别、同年龄的正常人群平均身高两个标准差着（ - 2SD ）或低于第 3百分位数生长速度不足，需引起警戒着 2岁儿童 7cm/ 年 4.5岁至青春期儿童5cm/ 年 青春期儿童 6cm/ 年一、生长激素缺乏症定义： 由于垂体或下丘脑缺陷，垂体生长激素（GH）分泌不足，导致患儿生长缓慢，身材均匀性矮小的症状，患儿身高在同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下，或低于2个标准差。标准差法(SD)： 2SD 1SD 均数 -1SD -2SD 高大 中上 中等 中下 矮小百分位法（%）： 97 75 50 25 3 高大 中上 中等

2、 中下 矮小二、生长激素合成、分泌和功能 1、结构：含有191个氨基酸残基的单链，由两个二硫键连接的蛋白质。 2、分子量：22KD 3、分泌：垂体前叶(腺垂体)生长素细胞分泌,是腺垂 体中含量最多的激素,约占腺垂体激素的50% 。 4、受下丘脑分泌GHRH、SRIH调节。 5、呈脉冲式分泌生长激素和下丘脑-GH-IGF轴 高级神经中枢下丘脑垂体前叶生长激素GHRH(+)生长激素释放激素SRIF(-)生长激素释放抑制因子IGFs(亦称生长介素)直接作用甲状腺性腺生长激素概述生长激素每天的分泌量: -儿童期约为1620ug/kg.d -青春期激增到2038ug/kg.d -成人分泌量减少, 一直维

3、持至老年 -运动、饥饿、食物等影响下分泌量可增加3mg每日。 如果分泌量不足会导致侏儒症或身材矮小 GH 呈脉冲式释放,昼夜波动大，深 睡一 小时后进入高峰，晚上10时至凌晨1时为分泌的高峰期生长激素的作用： 1.促生长效应：组织细胞增大、增殖，骨骼、肌肉、器官生长发育 2.促代谢效应：促合成代谢 蛋白质合成，AA摄取；促糖原分解；促脂肪组织分解。 3.促骨骼软骨细胞增殖合成胶原基质三、病理生理骨的生长骨的生长发育四、身高发育的影响因素1.种族、家族、青春期发育的早晚，人的身高70-80%取决于遗传因素2.母亲孕期营养、疾病（妊高症、糖尿病、感染）、畸形（子宫、胎盘情况）、药物、X-线、烟酒3

4、.适当的量与比例使生长潜力充分发挥作用4.疾病：急性病体重下降，慢性病影响身高体重5.激素：生长激素、甲状腺素、促肾上腺皮质激素、性激素等6.生活环境：居住条件：阳光、空气、水7.生活条件：文化教养、运动、医疗保健 （一）特发性(原发性)：垂体、下丘脑五明显病灶 下丘脑功能缺陷原因多见 遗传性： GH-1基因(单纯性GHD) Pit-I转录因子缺陷(多种垂体激素缺乏) Laron综合症：原发性GH不敏感 Pygmy（非洲俾格米人）: IGF受体缺陷 生长激素神经分泌功能紊乱 （GHND） 五、GHD病因五、GHD病因（一）特发性(原发性)：垂体、下丘脑五明显病灶 下丘脑功能缺陷原因多见 遗传性

5、 GH-1基因(单纯性GHD) Pit-I转录因子缺陷(多种垂体激素缺乏) Laron综合症：原发性GH不敏感 Pygmy（非洲俾格米人）: IGF受体缺陷 生长激素神经分泌功能紊乱 （GHND）（二）继发性： 头颅创伤：产伤造成垂体柄损伤 肿瘤：颅咽管瘤、垂体腺瘤等 脑部放射治疗后 颅内感染，浸润病变 下丘脑垂体发育不良（三）暂时性 社会心理性侏儒症 体质性生长发育延迟 营养缺乏性生长迟缓1、2岁左右发现，生长速率4cm/y， 身高低于-2SD 男:女3:12、出生可有难产史、窒息史3、面容幼稚、面痣多、身材匀称、皮脂多4、骨龄落后，出牙延迟5、青春期发育延缓，智能发育正常 6、可伴垂体其他

6、激素缺乏症状：尿崩、甲低、低血糖、小阴茎7、肿瘤者有头痛、视力障碍等六、GHD临床表现GHD患者CA：11.5yHA: 4.0yBA: 3.0yGHD患者CA：22yHA: ？yBA: ？yCA：25y生长激素检测七、GHD实验室检查 Laboratory diagnosisGH provocative test ：L-dopa：10mg/kg p.oClonidine：4ug/kg p.oArginine：0.5g/kg ivInsulin：0.05-0.1U/kg iv用药前、后30、60、90min抽血测GH判断：任意二种试验测得GH peak 510g/L为GHDGHD实验室检查常用的

7、生长激素分泌功能试验试验用药 方法 采血时间胰岛素 0.075u/kg，静注 0,15,30,60,90,120测GH、皮质醇精氨酸 0.5g/kg（不超过30g） 0,30,60,90,120min测GH 注射用水配成510%，30min可乐定 4uk/kg，一次口服 同上左旋多巴 10mg/kg，不超过500mg 一次口服 同上生长激素释放 激素（GHRH）1uk/kg，静注 同上吡啶斯的明 1mg/kg 一次口服 同上IGF-I及IGFBP3测定24hGH分泌谱测定：GHND诊断GHRH激发试验 鉴别下丘脑、垂体原因引起GHD甲状腺功能测定选择测定血ACTH、皮质醇、血糖、性激素 是否合

8、并其他垂体激素缺乏GHD实验室检查Imaging examination：左手腕骨正位摄片：骨龄头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大小 排除肿瘤染色体检查：女性者排除TurnersGHD实验室检查 骨 龄 1. 经由骨骼之X光片来判别骨骼之成熟度来评估病人 发育的成熟度 2. 目前多采用的方法即是藉由左手腕掌或膝 (新生 儿）之骨化中心数目大小及形状来判定骨龄 3. 骨龄往往比实际年龄更能反应小朋友的发育 例如 :家族性身材矮小 体质性发育迟缓 内分泌失调异常型之身材矮小 发育不良型之身材矮小 以上均属骨龄落后GHD诊断与鉴别诊断身高低于同龄、同性别正常均值-2S

9、D身高增长速率4cm/y身材匀称、幼稚、皮脂丰满，智能正常 部分患儿可伴有尿崩症或甲低骨龄落后实际年龄2岁以上两种药物GH激发试验，GH峰值均10g/L头颅MRI显示垂体前叶缩小 八、GHD诊断诊断步骤家族性矮身材：生长速率、骨龄，智力和性发育体制性青春期延迟：家族史，GH刺激试验Turner综合征：染色体检查先天性甲状腺功能低下：各种骨骼发育障碍：体型，面容等GHD鉴别诊断GH 治疗适应症身高低于同龄、同性别正常均值-2SD以上身高增长速率4cm/y骨龄延迟大于2年以上GH激发试验（两次），GH峰值10g/L均处于青春发育前期未发现先天性遗传代谢疾病及染色体畸变药物治疗前血T3T4TSH正常，肝肾功、血尿常规正常治疗 Treatment of hGH剂量：0.1u/kg/d，睡前1hr皮下注射部位：大腿、上臂或脐周疗程: 可至骨骺软骨完全钙化疗效：第一年疗效最显著，身高增长12-16cm，次年略有下降，约8-9cmGHRH, GHRP, sex hormoneGHD者经GH治疗1年后，身高增长明显，体形改变治疗. Side effect of GH treatment： 局部反应：皮肤红、肿、痒 低甲状腺素 (T4) 血症 水钠滞留、颅内高压 诱发白血病、肿瘤发生？ 极少数有股骨头骨骺滑脱、关节痛等治疗 No