遗传咨询ppt课件

1、1遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干涉.2一级干涉：婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干涉二级干涉：产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干涉：新生儿筛查畸形矫治.3第一节 遗传咨询 Genetic Counseling .4目的：先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及能够发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而到达优生优育的目的。遗传咨询.5染色体疾病单基因遗传病多基因遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病遗传方式.6染色体疾病数目异常整倍体二倍体、三倍体等非整倍体三体：21三体、18三体等单体：45X等结构异常 缺失、易位、倒位、环形染色体等.721-

2、三体综合征.8非整倍体发病表示图.9常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance, AD)常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance, AR性连锁显性(sex-linked dominant inheritance, XD)隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR) 单基因疾病.10多基因疾病根本概念多基因遗传微效基因累加效应主基因特点从轻到重的延续过程，病情越重，阐明有越多的基因缺陷常有性别转移累加效应.11明确诊断确定遗传方式近亲结婚对遗传性疾病的影响 提出医学建议遗传咨询的步

3、骤.12近亲结婚与遗传.13遗传咨询的医学建议不能结婚暂缓结婚可以结婚，但制止生育限制生育领养孩子人工授精捐卵者卵子体外授精，子宫内植入植入前诊断.14遗传咨询的类型婚前咨询孕前咨询产前咨询普通遗传咨询.15尽能够搜集证据原那么非指令性咨询原那么尊重患者原那么知情赞同原那么守密和信任原那么遗传咨询的原那么.16第二节 产前筛查 Prenatal Screening .17遗传筛查方案的规范在人群中应有较高的发病率并严重影响安康筛查出后有治疗或预防的方法筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且性价比好筛查方法应一致，易推行.18唐氏综合征.19唐氏综合征筛查血清学筛查妊娠早期PAPP-A-hCG妊娠

4、中期AFP+hCG+E3 APF+hCGAFP+hCG+E3+inhibitB型超声筛查胎儿颈项透明层（NT）其他超声标志物.20胎儿颈项透明层NT.21染色体疾病的高危要素孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠前胎常染色体三体史前胎X染色体三体(47XXX或47XXY夫妇中一方染色体异常(易位/倒置/非整数倍)妊娠早期反复流产产前超声发现胎儿严重的构造畸形.22神经管畸形90%的NTDs为：无脑儿开放性脊柱裂二者的发病率几乎相等遗传倾向性95%的NTDs自发性发病，无遗传倾向再次发病的风险升高10倍筛查方法母体血清AFP和B型超声.23超声检查和NTDs诊断率几乎100

5、%鼻根nasion标志头盖骨缺损超声对NTDs的检出率90%.24超声检查和NTDs18周24周Normal spineNTDs.25NTDs的高危要素神经管畸形家族史暴露在特定的环境中与NTDs有关的遗传综合征和构造畸形NTDs高发的地域在NTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高.26胎儿构造畸形筛查时间：妊娠18-24周对象：一切的产妇检查目的：发现严重的构造畸形 无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等疾病.27胎儿构造畸形筛查检出率：50%-70%漏诊的缘由：影响要素：孕周、羊水、胎位、母体腹壁等部分胎儿畸形的产前超声检出率极低还

6、有部分胎儿畸形目前还不能为超声所发现.28先天性心脏病胎儿超声心动图：妊娠20-22周必要时复查部分患者，能够漏诊.29第三节 产前诊断Prenatal Diagnosis .30产前诊断对象羊水过多或者过少。胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。妊娠早期时接触过能够导致胎儿先天缺陷的物质。夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。年龄35周岁。.31产前诊断的疾病染色体异常 性连锁遗传病遗传性代谢缺陷病先天性构造畸形.32产前诊断的方法察看胎儿的构造染色体核型分析基因检测检测基因产物.33获取染色体方法胚胎植入前诊断绒毛穿刺取样羊膜腔穿刺术经皮脐血穿刺技术

7、胎儿组织活检.34植入前诊断preimplantation genetic diagnosis时间：受精后3天在IVF中获得在610细胞时期获得12个细胞分析方法：FISH or PCR.35绒毛穿刺取样chorionic villus simpling, CVS时间：8-10 周方法：经阴道transcervically经腹transabdominally.36绒毛穿刺取样chorionic villus simpling, CVS优点妊娠早期检查诊断率99%流产率1%5 7天获得结果缺陷胚外组织不能区分胎盘嵌合体仅获得细胞，不能检测AFP因此不能诊断NTD.37羊膜腔穿刺术amniocen

8、tesis时间：15周17周方法：经腹或经阴道用途：细胞、染色体或AFP检测.38经皮脐血穿刺技术cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling时间：19-21周方法超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血检查时间23天指征：要求快速羊水穿刺失败合并干涉.39超声诊断先天性畸形超声诊断的出生缺陷的特点出生缺陷必需存在解剖异常超声诊断与孕龄有关胎儿非整倍体畸形往往伴有构造畸形.40磁共振产前诊断优点MRI可多平面的重建以及大范围的扫描，使得对复杂畸形的察看更加容易。指征胎儿MRI检查的主要指征是对不确定的超声发现作进一步评价。.41磁共振产前诊断部

9、位MRI的作用中枢神经系统显示脑部的成熟与结构的关系诊断中枢神经系统的畸形颈部肿块评估胎儿气道，制定出生时处理预案胎儿胸部疾病直接分辨肝脏疝入的部位和程度盆腹腔畸形有助于区分近端和远端小肠.42第四节 胎儿干涉 Fetal intervention.43胎儿宫内干涉宫内分流手术胎儿心脏疾病的治疗胎儿镜手术开放性胎儿手术产时子宫外处置.44宫内分流术可宫内分流术的疾病胎儿尿路梗阻胸腔积液先天性肺气道畸形.45心脏畸形手术胎儿完全性心脏传导阻滞糖皮质激素受体激动剂胎儿室间隔完好的肺动脉闭锁或严重的自动脉狭窄可行胎儿球囊瓣膜成形术.46胎儿镜可胎儿镜下治疗的疾病泌尿道梗阻羊膜带综合征先天性膈疝双胎相关 单绒毛膜双胎合并一胎死亡双胎反向动脉灌注双胎输血综合征.47开放性胎儿手术技术关键减少子宫肌层出血的缝订安装子宫切开后注入生理盐水以防脐带受压监测胎儿的血氧饱和度封锁子宫后羊膜腔内灌注手术后的抑制宫缩治疗.48可开放手术的疾病后尿道瓣膜先天性肺囊性腺瘤样畸形先天性膈疝无心胎畸形骶尾部畸胎瘤胎儿颈部肿块开放性胎儿手术.49产时子