遗传学课件：第4章 孟德尔式遗传分析1

1、第4章 孟德尔式遗传分析在18571864年间，孟德尔成功地进行了举世闻名的豌豆（Pisum sativum）杂交实验，在其论文发表35年之后，3位植物学家最终于1900年重新发现孟德尔定律，这标志着遗传学现代纪元的开端。孟德尔定律通常分为分离定律和自由组合定律，它是现代遗传学的基础和经典遗传学的核心。经历了108年的发展，当今的遗传学已成为生命科学的核心。谈家桢先生曾生动而形象地将遗传学比喻为一棵根深叶茂的大树，孟德尔定律便是具有顽强生命的种子，由摩尔根等人建立起来的细胞遗传学则是这棵巨树的主干。本章的主要内容:孟德尔遗传的基本规律及其扩展。要点:孟德尔遗传分析的基本原理与方法，基因在动物、

2、植物乃至人类的繁衍过程中的表现及其传递规律。补充遗传学的基本术语（重要的名词）1、遗传性状（Hereditary traits）一个个体从亲代传递到下一代的特性（孟德尔称为Characters）2、基因（Gene）: (Mendelian factor)Physical and functional unit of heredity,which carriesinformation from one generation to the next.In molecular terms, agene is the entire DNA sequence necessary for the synt

3、hesis of afunctional polypeptide or RNA molecular. In addition to codingregions most genes also contain noncoding intervening sequences(introns) and transcription- control regins.携带从一代到下一代信息的遗传的物质单位和功能单位。按分子术语讲，一个基因是合成一条有功能的多肽或RNA分子所必须的完整的DNA序列。除了编码区外，大多数基因也包含非编码的间插序列和转录控制区。3、基因座（Locus,复Loci）:The sp

4、ecific place on a chromosome where a gene islocated; the position of a gene on a genetic map.基因在染色体上的特定位置/基因在遗传学图上的位置。4、基因型（Genotype）:一个生物个体的遗传组成，包括一个个体的所有的基因。5、表现型（Phenotype）：一个生物个体由基因型与环境相联系所产生的可观察到的特性。包括一个个体各种基因所产生的产物，如蛋白质、酶等，以及个体的各种特征表现，甚至它的行为等等。由于环境和其他基因的影响，导致：具有相同基因型的一些个体可能会有不同的表现型，或具有相同表型的一些个

5、体可能有不同基因型。6、等位基因（Alleles）:位于一个基因座上的一个或多个基因的替换形式（alternative formsof a gene）,通过它们对表型的不同影响而加以区别。或：在同源染色体上基因座相同，控制相对性状的基因。7、显性和隐性（Dominant and recessive）孟德尔把相对性状中能在F1显现出来的叫显性，不表现出来的叫隐性。显性基因对隐性基因具有掩盖作用，隐性基因在杂合体中不能表现（Aa），只能在纯合状态时才能表现（aa），而显性基因在纯合和杂合状态时都能表现其性状（AA或Aa）。8、野生型与突变型（Wild type and mutant type）野生

6、型也叫正常型，是指生物体在自然界中出现最多的类型（基因型或表现型），或某一生物用作标准实验种的基因型或表现型。突变型是由野生型基因突变而来，即突变体，突变型基因用所说明的基因名称的英文略字表示。例如果蝇的黄体突变型基因用Y（yellow）表示，而野生型基因则用表示，或用Y表示。4.1分离定律及其遗传分析4.1.1 孟德尔的豌豆杂交实验豌豆：双子叶植物、闭花授粉，因而每株豌豆子代性状与亲代的遗传一致性极高，将这种品系（strain）称为纯种（true-breeding）或 称 真 实 遗 传 。七对相对性状种皮的颜色种子的形状花的颜色未成熟豆荚的颜色成熟豆荚的形状茎的高度花的位置4.1.2 单因

7、子杂交实验及其分析用带有一对相对性状差别的纯合等位基因品系（true-breeding strains）进行杂交，这样的交配称为单基因杂种杂交（monohybridcrosses），揭示了遗传的第一个规律分离规（Law ofsegeragation）例种子形状 圆形 皱形 相对性状P RR rr分离比3：1在第一代（ First filialgeneration, F1 ）中看不出来，因为有显隐关系，显性对隐性的掩盖作用，在第二代才能看出。注意：F1是由杂交得到的，称杂种一代F2是自交得来的，称子二代（1）F1只表现出一个亲本的性状例如：圆形种子，黄色子叶、高茎等等，因而表现整齐一致。孟德尔将

8、表现出来的亲本性状叫做显性性状，没表现出来的亲本性状叫做隐性性状。（2）F1自交，在子二代群体中，亲本的相对性状又分别表现出来例如，F2既有圆形种子又有皱形种子，即显性性状和稳性性状同时表现出来 ，变得不一致了，这种现象叫做性状分离（Character segregation）(3)在子二代的群体中，具有显性性状的个体和具有隐性性状的个体数，常是一定的分离比，而且都很接近3：1以上试验，在F1植株上所结的豆荚，每个豆荚可能结两类种子：圆形、皱形，在一个豆荚中两种类型的种子都有时，圆形是多数，而皱形是少数。正反交，也称互交（reciprocal cross）即 圆（雌）皱（雄）和 皱（雌）圆（雄

9、）正反交结果所得到的F1性状表现完全一致注意：若为细胞质控制的性状，正反交结果是不一致的。上述结果显示出三个有规律的共同现象：孟德尔的解释对上述试验结果提出如下解释（这也是分离法则的要点）（1）性状是由遗传因子（genetic factor）控制的，相对性状是由细胞中相对遗传因子控制（遗传因子控制性状的发育）；（2）遗传因子在体细胞中是成对的，一个来自母本，一个来自父本，在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，并且各自分配到不同的配子中去。每一个配子，只含有成对因子中的一个（配子是纯粹的）；（3）杂种F1体细胞内的遗传因子，各自独立，互不混合（融合），彼此保持独立的状态，但对性状的发育却互有影响

10、，从而表现为显性和隐性（因子作用的显隐性）。圆豌豆与皱豌豆的分子解释1940年 提出基因决定酶的形成1991年 英国一个遗传学家鉴出决定豌豆种子圆形或皱形的基因（分子本质）Dominantallele Rstarch-branching enzyme 1Amylose - amylopectin直链淀粉支链淀粉皱豌豆圆豌豆（吸水性强）4104.1.3分离定律principle of segregationMendels First law The two members of a gene pair(alleles) segragate (separate) from each other i

11、n theformation of gametes;half the gametes carry one allele,and the other half carry the other allele.在形成配子时一个等位基因的两个成员彼此分离，结果一半配子携带一个等位基因，另一半配子携带另一个等位基因。解释：每一对同源染色体来自父本一条，母本一条，假设等位基因A，等位基因a减数分裂同源染色体分离 （基因的分离是染色体分离的结果）等位基因分离的验证（1）、测交验证测交（Test cross）:是用来测验杂种基因型的一种杂交方法，用F1与隐性纯合类型杂交。孟德尔测交试验的结果和他预期的完全相会

12、，从而证实了F1在形成配子时等位基因的分离，证实了他的理论分析是正确的。以上的测交中，一对基因的杂种，总是与其隐性亲本（rr）进行杂交，这种杂交方式也叫做回交（backcross）。4152、自交验证（selfed/selfing）通过自交后代的类型和数目来推论亲本的情况。基本方法：以F2分别自交产生F3，然后根据F3的表型类型及比例，验证所设想的F2基因型，从而推知F1在形成配子时，等位基因是否分离。F2具显性性状的类别进行自交(RR 1/3 , 2Rr 2/3)分别观察七个单位性状结果F2自交群体中1/3的个体所产生的后代保持稳定的显性性状具有性状分离的和具稳定遗传个体的比例为2：12/3

13、的个体所产生的后代显性:隐性3:1 分离豌豆F2显性性状个体自交所得F3的各种表现型数目这一结果表明，具有显性性状的F2群体中，有2/3左右的个体基因型为杂合型，有1/3左右的个体基因型为纯合型。这样，就证实了孟德尔对F2基因型的设想，进而证实了F1在形成配子时等位基因的分离。分离比实现的条件（1）子一代个体形成的两种配子的数目是相等的，它们的生活力是一样的（2）子一代的两种配子的结合机会是相等的（3）3种基因型个体的存活率到观察时为止是相等的（4）显性是完全的。分离法则的普遍意义动物、植物、微生物、以及人类4.2自由组合定律及其遗传分析4.2.1 双因子杂交实验及自由组合定律孟德尔进行了两对

14、相对性状的豌豆杂交实验豌豆种子 两对性状 第一对 黄色和绿色 第二对 圆形和皱形P 黄色圆形 绿色皱形黄色圆形（说明黄、圆为显性）F1F2总数556粒黄圆315粒(9/16)黄皱101粒(3/16)绿圆108粒(3/16)绿皱32粒(1/16)子二代四种类型黄圆绿皱黄皱绿圆分别和两个亲本中的一个亲本相同亲组合类型与亲本不同的新类型重组合类型而且这4种表现型存在着一定的比例关系：9：3：3：1 亲组合parental combination 重组合类型 recombination独立分离和自由组合怎样解释9：3：3：1这个比例？孟德尔将这两对性状折开，分别只考察其中的一对，在总共556粒种子中：

15、黄416粒315粒 黄圆101粒 黄皱绿140粒108粒 绿圆32粒 绿皱所以 从颜色上看 黄色：绿色416：1402.97：1=3:1再考察种子的形状：圆：423粒315粒黄圆108粒绿圆皱：133粒101粒黄皱32绿皱所以 圆形：皱形423：1333.18:13：1可见，在分别只考察其中一对性状时，F2仍然各自呈3：1的分离，所以这两对性状是独立遗传的，各自按分离法则分离，相互之间不发生影响，两对性状之间的组合完全自由。以上结果说明：（1）决定两对相对性状的两对基因在F1杂合子中（YyRr）互不混淆，各自保持其独立性，这实质上是孟德尔的颗粒遗传（particulate inheritanc

16、e）理念的进一步体现。说明遗传绝不是“融合式”的。遗传学的发展愈来愈显示遗传的颗粒性理念的正确性和重要性。（2）F1植株形成雌、雄配子时，每对等位基因Y、y（或R、r）的分离都是独立的，分别进入不同的配子，不同对的基因则自由组合。所产生的4种基因型的配子（雌或雄）在数量上是相等的，其比率势必为1：1：1：1。P62 第2段 第4行孟德尔第二定律-自由组合定律Mendels second law ,the principle ofindependent assortment, states thatgenes for different traits assortindependently of

17、 one another in theproduction of gametes不同对的遗传因子在形成配子中自由组合（independent assortment）。自由组合定 律 又 叫 独 立 分 配 定 律 （ law ofindependent assortment ）。孟德尔第二定律的验证孟德尔两对基因杂种测交结果：四种类型RrYy,Rryy,rrYy,rryy比例 1：1：1：1F1测交孟德尔测交试验的结果和他预期的结果完全相符，从而证实了F1在形成配子时等位基因分离，非等位基因自由组合，证实了他的理论分析是正确的。P63 知识窗41遗传学与遗传命名法英国遗传学进展编辑部编辑的TI

18、G遗传命名指南于2000年出版发行不同生物的遗传命名规则有别，常用的模式生物有各自标准化的基因（或基因产物）符号、书写方式和命名规则与方法例如果蝇的基因命名规定一般有：英文az字母的斜体表示隐性突变基因，非野生型等位基因用上标“”号表示；用英文AZ字母的斜体表示显性等位基因，野生型基因用上标“”号标出。用相应的基因符号命名其产物（蛋白质或其他）时，需要大写，正体。连锁着的基因的基因型符号用斜线隔开，如yw sn3YW Sn3；非同源染色体上的基因用分号或空位分开，如bw；e等等。黑腹果蝇中的4对染色体用斜体阿拉伯数字命名（对于X染色体而言，符号1与X是同义的），如X（或1），2，3，4和Y。由

19、表示染色体结构变异类型的英文前缀来命名，如T（translocation），In（inversion），Df（deficiency），Dp（duplication）等等。而细菌的基因符号则由3个小写斜体的字母组成，如组氨酸基因以his表示，色氨酸基因以trp表示；用hisA表示某一组氨酸缺陷型基因；hisA则表示相应的野生型基因等等。4.3 遗传学研究中的统计方法孟德尔 进行遗传分析重大成功归于统计学方法3：1或1：1只是当个体数相当多时比较接近而已，个体数目少时，实得结果与理论常常有明显的偏差。例：黄豌豆绿豌豆258株F18023粒F2种子其中黄6022粒，绿2001粒总起来看接近3：1圆皱

20、253株F17324粒F2种子其中5474粒圆，1850粒皱总数也接近3：1但若分别观察每一株F1所结的F2种子，实得比例同理论预期往往有相当大的偏差，从下表可以看出，每一株F1所结的F2种子与理论比例（3：1）都有一定的偏差。最极端的分离比 32黄：1绿和20黄：19绿43圆：2皱和 14圆：15皱（表中未列）同3：1极不符合。孟德尔试验中F1单株的分离比数黄绿F2种子圆皱F2种子F1株号12黄2532绿117F1株号12圆4527皱12834567891034567891014 570 2724 1320 632 1344 950 1444 18355 123241932268822282

21、53367161162410671072.88:13.14:1但若把各株F1所结的F2种子累加起来，便可发现在F2中显性种子的比例始终在0.750（即3/4）左右波动，而且随着F2种子数目的增加，偏差愈来愈小，比例逐渐逼近3：1，所以说F2种子中显性种子的出现概率是0.750（即3/4），或者说，基因的分离是一种机率（概率）现象。(1)概率概率（probability）：是指在反复试验中，预期某一事情的出现次数的比例。或者说是指某一事情发生的可能性的大小。某一事情：事物的某种情况或试验中获得的某种结果。例：事情A发生的可能性大小P（A）n次试验，某一事件在n次试验中平均发生m次，这一事情的概率

22、：m/n。概率是0到1之间的一个分数。概率所代表的是一件事情即将发生的平均趋势。例如：向空中抛硬币，落下时，得到的正面和反面的次数，二者出现的机会都是1/2。(2)加法定律（sum rule）加法定律是与计算两个或两个以上互斥事件（mutually exclusive events）的概率有关的定律。互斥事件：指二者不能同时出现的事件。两个互斥事件中，出现任一事件的概率是它们各自概率的和 : P（A或B）P（A）P（B）例：一粒豌豆的颜色，不可能既是黄色又是绿色，在这里两者是互斥事件，是黄色或绿色的概率是它们各别概率之和即：1/2+1/2=1(3)乘法定律（product rule）两个或两个

23、以上的独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。P（AB）P（A）P（B）一个事件的发生对另一个事件发生的概率没有影响，这两个事件就是独立事件。例：我们用甲、乙两个硬币同时上抛，问甲、乙同时都出现正面或都出现反面的概率是多少？1/21/2=1/4（两件独立的事件同时发生的机会是这两件事件的概率的乘积）同理：甲正、乙反或甲反、乙正的概率也各为1/4。即：甲乙两硬币同时出现正面的概率：1/21/21/4相同面甲乙两硬币同时出现反面的概率：1/21/21/4甲乙两硬币出现一正一反的概率：1/21/21/4一正一反甲乙两硬币出现一反一正的概率：1/21/21/4以上四种情况（组合），各种情况间（组合

24、）都是互斥事情。（4）遗传比例的计算基因型、表现型的数目的计算和表示法1)、棋盘法（punnett seqnare） 一对基因杂种的遗传分析例：Aa Aa基因型为Aa的杂种形成配子，等位基因分离两种配子A a概率 1/2 1/2当自交时，即AaAa，雌雄配子各作为独立事情相遇的概率，按乘法定律：有四种组合1/2 A 1/2 A=1/4 AA1/2 A 1/2 a=1/4 Aa1/2 a 1/2 A=1/4 aA1/2 a 1/2 a=1/4 aaAaAa用棋盘法表示：配子概率1/2 A1/2 a1/2A,1/2a1/2 A1/4 AA1/4 aA1/2A,1/2a1/2 a1/4 Aa1/4

25、aa从棋盘中看出，AaAa具四种可能的合子，其概率各为1/4。不同合子的产生是互斥事情， 按加法定律，不分基因先后顺序，则Aa和aA基因型的概率：1/4 + 1/4 =1/2带显性（A）基因的合子的概率：P（AA或Aa或aA）1/4+1/4+1/4=3/4带aa合子的概率：1/4四种组合合子的总概率：3/4+1/41A表型：a表型3/4：1/4=3：1Aa一对基因相差时，有6种交配方式。每种交配所产生的子代的基因型和表型都有所不同AA11aa11Aa1A:1a(2)两对基因杂种的遗传分析例：RrYyRrYyRrYy产生四种类型的配子，其概率各为1/41/4RY1/4Ry1/4rY1/4ry1/

26、4RY1/4Ry1/4rY1/4ry1/16RRYY1/16RRYy1/16RrYY1/16RrYy1/16RRYy1/16Rryy1/16RrYy1/16Rryy1/16RrYY1/16RrYy1/16rrYY1/16rrYy1/16RrYy1/16Rryy1/16rrYy1/16rryy9种基因型4种表现型，比例为9：3：3：12)分枝法（branchingprocess method /branching idogram）两对以上基因杂种的遗传分析棋盘法繁琐 4n分枝法简便例：AaBbCc的自交，AaBbCc AaBbCc可将它的每对基因分别考虑即AaAa BbBb CcCc每一组合都产

27、生三种不同的基因型，其比率是1：2：1每一组合都产生两种表现型，比率是3：1按照它们各自的概率相乘起来，便是子代的基因型和表现型，具体如下：AaBbCc AaBbCc表现型Aa AaBbBbCc Cc(8种)表型简化3/4A1/4a3/4B1/4b3/4B1/4b3/4C27/64A B C1/4c = 9/64A B CC3/4C = 9/64A bbC1/4c = 3/64A bbcc3/4C = 9/64aaB C1/4c = 3/64aaB cc3/4C = 3/64aabbC1/4c = 1/64aabbcc27ABC9ABC9AbC3Abc9aBc3aBc3abC1abc2Cc =

28、4AABbCc1AA1BB2Bb1bb1CC2AaBBCC1BB共27种基因型2Cc =4AaBBCc1cc =2AaBBcc1CC =4AaBbCC2Aa2Bb2Cc =8AaBbCc1cc =4AaBbcc1CC =2AabbCC1bb2Cc =4AabbCc1cc =2Aabbcc基因型比例：1CC1AABBCC2Cc =2AABBCc1cc =1AABBcc1CC =2AABbCC1aa1cc =2AABbcc1CC =1AAbbCC2Cc =2AAbbCc1cc =1AAbbcc1BB2Bb1bb1CC1aaBBCC2Cc =2aaBBCc1cc =1aaBBcc1CC =2aaBb

29、CC2Cc =4aaBbCc1cc =2aaBbcc1CC =1aabbCC2Cc =2aabbCc1cc =1aabbcc(3)、多对基因杂交后代比例的推算例：AaBbCcDdEeFf AaBbCcDdEeFf(36=243)求F1基因型为AA bb Cc DD ee Ff的个体的概率因为（AaAa）1AA:2Aa:1aa所以AA1/4Aa=1/2aa=1/4该基因型可用每对基因各别的概率相乘即:1/4(AA)1/4(bb)1/2(Cc)1/4(DD)1/4(ee)1/2(Ff)=1/1024根据乘法定律推算的自由组合的不同基因对数杂交F1配子及配子组合，F2基因型和表现型(4)、二项式（b

30、inomial equation）展开与遗传咨询（这里主要涉及某种事件组合出现的概率）例：Aaaa杂交中，如果只产生两个后代，则这两个后代出现Aa和aa的组合可能: ( 因为： Aaaa 1/2Aa ,1/2aa)第一后代第二后代 概率Aa (两个后代全为Aa) Aa 1/21/2=1/4Aa (一个为Aa,一个为aa) aa 1/21/2=1/4aaAa 1/21/2=1/4aa (两个全为aa) aa 1/21/2=1/4因为属于独立事情，故每个组合的概率可按乘法定律计算若不计较次序的先后，它们概率的分布是两个后代都是Aa的概率为1/4一个后代为Aa,一个后代为aa的概率为1/41/4=2

31、/4两个后代都是aa的概率为1/4分布形式1：2：1是二项式展开（p+q）2=1p2+2pq+1q2的系数。如果设Aa=p,aa=q，则：(Aa)+(aa)2=1(Aa)(Aa)+2(Aa)(aa)+1(aa)(aa).将每一个体的概率代入上式有：(1/2)+(1/2)2=1(1/2)(1/2)+2(1/2)(1/2)+1(1/2)(1/2)=1/4+2/4+1/4以上就是一个Aaaa交配产生两个后代时，各种基因型组合的概率。后代的每一特定组合的概率（后代个体分为两类的任何比数），都可用这一组合的二项式展开的系数在总共可能出现的组合数中的比率来表示。例：Aaaa的杂交有4个后代，问4个后代基因

32、型都是Aa的概率是多少？这相当于（p+q)4=1/16+4/16+6/16+4/16+1/16展开式的第一项，即1/16，系数是1， 总共可能的组和数是16。（pq）2（pq）4（pq）n公式的二次方代表二个个体4代表四个个体n代表n个个体一般来说，设p为某一基因型或表现型出现的概率，而q或p1是另一个基因型或表现型的出现概率，则pq1，这样这一事件每一组合的概率就可用二项式展开来说明。一般的二项式展开：(p+q)n=pn+npn-1q+n!/i!(n-i)1pn-iqi+npqn-1+qn (1)公式中任何一项都可表示一种概率，在n个个体中，出现i个个体的概率，可用p(i,n)表示：p(i,

33、n)=(返回）= n(n-1)(n-2)1!代表阶乘，n! 就是n的阶乘，n!O! =1式（2）中，n!/i!(n-i) !是二项式展开的系数在公式（2）中，n代表后代数目i代表某一基因型（例如Aa）或表现型的后代数目n-i代表另一基因型（例aa）或表现型的后代数目p代表某一基因型或表现型出现的概率q代表另一基因型或表现型出现的概率pn-iqi (2)n!i!(n-i)!例：求AaAa的杂交中四个后代个体中三个是A，一个是a的组合的概率。因为 AaAa1/2A1/2a个体中1/2A1/2a1/4AA1/4Aa1/4Aa1/4aaA_的概率是3/4aa的概率是1/4按公式（2）（2.65)（4！

34、/3!1!）(3/4)3(1/4)1=4321/3211 333/444 1/4=27/64按(p+q)4=p4+4p3q+6p2q2+4pq3+q4 （2.64)4p3q=4(3/4)3(1/4)=(3/4)3=27/644.1.1 适合度（吻合度、好适度）测验 (goodness of fit)遗传学研究中 理论计算来预期杂交后代的基因型、表现型理论预期的结果（相不相符）实际实验的结果判断实得结果同理论预期的符合程度的问题在统计学上叫做“好适度测验”（1）机率分布与波动的产生实得结果与理论预期之间普遍存在着偏差根本的原因是由于机率和随机取样而产生的波动每一试验中取样个体数目有限样本理想群体

35、理论上应该由无限的个体组成随机地抽取一部分个体作为样本或代表理想群体中各种类型（例如黄豌豆与绿豌豆，正常与白化人等等）的出现是由机率决定的，因此在取样时便可能取得各种不同比数的样本，从而使实得结果与理论预期发生了偏差 取样误差，或机率的波动例：一个白化基因杂合体女子同杂合体男子结婚（AaAa），假定这对夫妇一共生了四个孩子。试问是否一定是3个正常1个白化？如果不是这样的话，是否说明了孟德尔定律不对？根据孟德尔定律：每胎生正常小孩的概率：生白化小孩的概率：3/41/4每胎各为独立事件，（因为每次受精都是独立发生的）根据二项式展开：(p+q)4=p4+4p3q+6p2q2+4pq3+q4生四个孩子

36、有以下五种不同的情况：4个孩子都正常，其概率:p4=(3/4)4=81/2563个正常,1个白化,有4种组合,其概率: 4p3q=4(3/4)3(1/4)=108/2562个正常,2个白化，6种可能,总概率:1个正常,3个白化, 4种可能,总概率:4个孩子都是白化，其概率：6p2q2=6(3/4)2(1/4)2=54/2564pq3=4(3/4)(1/4)3=12/256q4=(1/4)4=1/256上述五种情况的总概率：81/256+108/256+54/256+12/256+1/256=1从以上可以看出，在 AaAa 生4个孩子时并不一定是3（正常）：1（白化）其中完全符合预期比例的是第二

37、种情况，而它的概率只有108/256，即在256个家庭中约有108个家庭如此。其余四种情况都不符合预期比例，但它们各有一定机率（概率）比例4：0概率81/256与理论比例的偏差愈大，则其机率也愈低2:21:30:454/25612/2561/256这四种不符合理论比例的情况的总概率为81/256+54/256+12/256+1/256=148/256换句话说，在AaAa生4个孩子时，每256个家庭中大约108个家庭是完全符合3：1的，有148个家庭是不符合3：1的，所以如果我们只考虑一个家庭，就相当大的机会（148/256）取到不符合3：1的家庭（样本）。例：设在AaAa的测交中共得20个子代

38、。试问得到15个显性，5个隐性的机率是多少？按照分离法则，测交后代的理论比为1：1按二项式展开，特定组合公式有：n=20, i=15, p=1/2, q=1/2所以p20！/15！(20-15)！ （1/2）5(1/2)15=0.015即在每100次这样的试验中将有1.5次会得到15：5这样的结果。再问得到10个显性和10个隐性的机率是多少？p=20!/10!10! (1/2)10(1/2)10=0.176即大约在100次这样的试验中会有17.6次得到10：10的结果，在上述杂交试验中实际结果一共有21种可能。所以在Aaaa产生20个子代时也不一定每次实验都会得到1：1（即10：10）的预期结

39、果。而是有21种不同的可能结果。其中以得到完全符合预期比例（10：10）的机率为最高：0.176。实得结果离开预期比例愈远，则其机率愈低。即在预期比例左右波动。这种现象叫做机率分布。因此，在遗传学试验中实得结果与理论预期发生偏差是必然的不可避免的。显然，产生这种偏差的原因并非试验过程有差错，更不是孟德尔法则本身不正确，而是由于机率分布随机取样而产生的波动。Aaaa 时20个子代中有K个为显性时的机率p(2)显著水平观察值与预期值 偏差愈小，符合程度愈高，偏差太大，可能就不符合，可能具有显著的差异1)、小概率事件不可能发生原理共100个小球，黑球：白球1：99，问白球是否是99个？假设袋中的白球

40、是99个，任取一个球得到黑球的概率是1/100，即在一次取球中很少遇到抽取一球是黑球的。现居然从袋中抽到一黑球，那自然使人怀疑假设。小概率原理：小概率事件在一次试验中几乎是不可能出现的。若根据一定的假设条件计算出来该事件发生的概率很小，而在一次试验中竞然发生了，则认为假设的条件不正确。因此，否定假设。零假设：Ho，是否成立一次试验，如果小概率事件居然发生，则拒绝Ho，接受HA。反之若小概率事件不发生，则接受Ho。由以上原理建议起来的检验方法称为显著性检验。2)、显著水平的界限究竟概率小到什么程度，才能当作小概率事件？统计学上有一个人为的界限：当p0.05差异不显著0.05p0.01差异显著p0

41、.01差异非常显著如试验属于随机误差的概率小于5或1时，就可认为一次试验中，它不能属于随机误差，而主要是试验处理效应。因此，否定Ho:12，接受HA：12，从而推断理论值与实际值之间差异显著或非常显著。当试验属于随机误差的概率大于5，说明试验结果符合Ho:1=2的可能性大。因此，接受Ho，否定HA。所谓显著水平，实际是一个小概率值，由于取定值后，即确定了否定域，实测值落此区域内时，就否定原假设，得出差异显著的结论，故称值为显著性水平。定义：X2（N） (O-E)2/EO：observed numberX2(n)=(实得数预期数)2/预期数E:expected number:the sum ov

42、er all categoriesN:degree of freedom（自 x 由度） df n12、卡平方测验的方法步骤（1）建立假说（提出零假设H0和备择假说HA）（2）算预期值；确定显著水平（3）计算X2值（4）确定自由度，查X2表，求偏差的概率，对假设进行选取。4.1.2.用卡平方（chi-square）来测定适合度1、卡平方的定义X2是经过统计学处理后计算出来的一个指数，用来代表实得数与理论预期数的总偏差。例如，在番茄中某次实验以纯合的紫茎、缺刻叶植株（AACC）与纯合的绿茎、马铃薯叶植株（ aacc）杂交，F2 得到454个植株，其4种表型的频数分布如下：紫茎缺刻叶247紫茎马铃

43、薯叶 90绿茎缺刻叶83绿茎马铃薯叶 34判断该实验结果是否符合孟德尔的9: 3: 3: 1的理论比率?解: 假设H0:样本结果247:90:83:1符合理论比率9:3:3:1HA:不符合9:3:3:1 显著水平:0.05理论预期4549/16255.374543/1685.134541/1628.372=(247-255.4)2/255.4+(90-85.1)2/85.1+(83-85.1)2/85.1+(34-28.4)2/28.4= 1.17查X 值表，df3 , X( 3)0.057.82 Xc 0.05自由度 df=n-14132 22（1.717.82)接受H0，即样本结果是符合理

44、论比率9:3:3:1 的，或247:90:83:34可以合理地认为是247:90:83:34总体的一个随机样本。习题（1）1. 两基因杂交F2具有四种表型，分别为88、34、32、10，用卡平方法测定这一结果是否与理论上预期的9：3：3：1的比例相符合。4.4人类中的孟德尔遗传分析4.4.1 人类遗传的系谱分析法人类中不能进行控制性婚配，因此，人类中简单的孟德尔式遗传分析主要依赖于系谱（pedigree）记录，系谱分析（pedigree analysis）是判断人类单基因决定的孟德尔式遗传方式的经典方法。系谱图： 是根据血缘关系绘制出来的一种家庭成员示意图利用该示意图来图解表明一个家族中某种性状（或遗传疾