遗传的分子基础白底学习教案

1、会计学1第一页，共36页。 医学(yxu)遗传学第1页/共36页第二页，共36页。 医学(yxu)遗传学第2页/共36页第三页，共36页。 医学(yxu)遗传学第3页/共36页第四页，共36页。 医学(yxu)遗传学第4页/共36页第五页，共36页。 医学(yxu)遗传学第5页/共36页第六页，共36页。 医学(yxu)遗传学第6页/共36页第七页，共36页。 医学(yxu)遗传学一、基因突变一、基因突变(j yn t bin)的特性的特性第7页/共36页第八页，共36页。 医学(yxu)遗传学碱基类似物碱基类似物碱基的修饰剂碱基的修饰剂DNA插入剂插入剂抗生素抗生素二、基因突变的诱因二、基因

2、突变的诱因第8页/共36页第九页，共36页。 医学(yxu)遗传学转换转换(transition)(transition)：同类碱基之间的替换，：同类碱基之间的替换，即嘌呤取代即嘌呤取代(qdi)(qdi)嘌呤、嘧啶取代嘌呤、嘧啶取代(qdi)(qdi)嘧啶。嘧啶。颠换颠换(tranversion)(tranversion)：不同：不同(b tn)(b tn)类碱基之间类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘧啶、嘧啶取代嘌呤。的替换，即嘌呤取代嘧啶、嘧啶取代嘌呤。三、基因突变的类型和遗传效应三、基因突变的类型和遗传效应第9页/共36页第十页，共36页。 医学(yxu)遗传学三、基因突变的类型和遗传三、基

3、因突变的类型和遗传(ychun)效应效应第10页/共36页第十一页，共36页。 医学(yxu)遗传学例：例：DNA DNA GC GCG G GC GCA A mRNA mRNA CG CGC C CG CGU U （精氨酸）（精氨酸）（精氨酸）（精氨酸）三、基因突变的类型和遗传效应三、基因突变的类型和遗传效应第11页/共36页第十二页，共36页。 医学(yxu)遗传学例：正常血红蛋白例：正常血红蛋白链的第链的第6 6位氨基酸位氨基酸 G GA AA A或或G GA AG GG GU UA A或或G GU UG G 谷氨酸谷氨酸 缬氨酸缬氨酸 HbA HbSHbA HbS（导致镰形细胞性贫血）

4、（导致镰形细胞性贫血） 三、基因突变的类型和遗传效应三、基因突变的类型和遗传效应第12页/共36页第十三页，共36页。 医学(yxu)遗传学例：例：DNA DNA AT ATG G AT ATT T mRNA mRNA UA UAC C UA UAA A （酪氨酸）（终止信号）（酪氨酸）（终止信号）三、基因突变的类型和遗传效应三、基因突变的类型和遗传效应第13页/共36页第十四页，共36页。 医学(yxu)遗传学三、基因突变的类型和遗传效应三、基因突变的类型和遗传效应第14页/共36页第十五页，共36页。 医学(yxu)遗传学三、基因突变的类型和遗传效应三、基因突变的类型和遗传效应第15页/共

5、36页第十六页，共36页。 医学(yxu)遗传学三、基因突变的类型和遗传效应三、基因突变的类型和遗传效应第16页/共36页第十七页，共36页。 医学(yxu)遗传学第17页/共36页第十八页，共36页。 医学(yxu)遗传学三、基因突变的类型和遗传效应三、基因突变的类型和遗传效应第18页/共36页第十九页，共36页。 医学(yxu)遗传学vFra X syndrome （CGG）nn = 6 54； normaln = 60 200； pre - mutationn = 200 ； patient第19页/共36页第二十页，共36页。 医学(yxu)遗传学第20页/共36页第二十一页，共36页

6、。 医学(yxu)遗传学一、光修复一、光修复(xif)第21页/共36页第二十二页，共36页。 医学(yxu)遗传学二、切除二、切除(qich)修复修复第22页/共36页第二十三页，共36页。 医学(yxu)遗传学三、复制三、复制(fzh)后修复后修复第23页/共36页第二十四页，共36页。 医学(yxu)遗传学小小 结结第24页/共36页第二十五页，共36页。 医学(yxu)遗传学复习复习(fx)(fx)思考题及作思考题及作业业 第25页/共36页第二十六页，共36页。 医学(yxu)遗传学第四章 单基因遗传(ychun)病自学：遗传(ychun)的三大定律下次下次(xi c)(xi c)课

7、预习要课预习要点点 第26页/共36页第二十七页，共36页。 医学(yxu)遗传学第27页/共36页第二十八页，共36页。 医学(yxu)遗传学v 基因突变率很低，一般只有基因突变率很低，一般只有(zhyu)(zhyu)百万分之百万分之几，常用每百万个基因中有几，常用每百万个基因中有n n个基因发生了突变来个基因发生了突变来表示，即：表示，即：n n10106 6基因基因/ /代。代。第28页/共36页第二十九页，共36页。 医学(yxu)遗传学重演重演(chngyn)性性第29页/共36页第三十页，共36页。 医学(yxu)遗传学野生型野生型突变型突变型正向突变正向突变 反向突变反向突变（回复突变）（回复突变）可逆性可逆性第30页/共36页第三十一页，共36页。 医学(yxu)遗传学野生型野生型突变型突变型N突变型突变型1突变型突变型2突变型突变型3复复等等位位基基因因多向性多向性第31页/共36页第三十二页，共36页。 医学(yxu)遗传学基因突变基因突变(j yn t bin)有害性有害性有利性有利性中性突变中性突变有害性和有利有害性和有利(yul)性性第32页/共36页第三十三页，共36页。 医学(yxu)遗传学织(zzh)器官变异。n生殖细胞突变率高于体细胞。突变突变(tbin)的时的时期期第33页/共36页第三十四页，共36页。 医学(yxu)遗传学 5-溴尿嘧啶掺