基因突变和可遗传变异

1、会计学1基因突变和可遗传变异基因突变和可遗传变异第1页/共50页一一. .基因突变基因突变1.1.概念概念由于由于DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的_，而引起的，而引起的_的改变。的改变。2.2.时间时间主要发生在有丝分裂间期或主要发生在有丝分裂间期或_。3.3.诱发因素诱发因素( (连线连线) )替换、增添和缺失替换、增添和缺失基因结构基因结构减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前的间期第2页/共50页4.4.突变特点突变特点(1)_(1)_：一切生物都可以发生。：一切生物都可以发生。(2)(2)随机性：生物个体发育的随机性：生物个体发育的_。(3)_(3)_：自然状态下，突变

2、频率很低。：自然状态下，突变频率很低。(4)(4)不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的以上的_。(5)(5)多害少利性：可能破坏多害少利性：可能破坏_与现有环境的协调关系。与现有环境的协调关系。5.5.意义意义(1)_(1)_产生的途径。产生的途径。(2)(2)生物变异的生物变异的_。(3)(3)生物进化的生物进化的_。普遍性普遍性任何时期和部位任何时期和部位低频性低频性等位基因等位基因生物体生物体新基因新基因根本来源根本来源原始材料原始材料第3页/共50页考点考点 一一 基因突变基因突变1.1.类型类型(1)(1)显性突变

3、：如显性突变：如a Aa A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。，该突变一旦发生即可表现出相应性状。(2)(2)隐性突变：如隐性突变：如A aA a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。该性状即可稳定遗传。第4页/共50页2.2.基因突变与性状的关系基因突变与性状的关系(1)(1)基因突变引起生物性状的改变：基因突变引起生物性状的改变：第5页/共50页(2)(2)基因突变未引起生物性状改变的原因：基因突变未引起生物性状改变的原因：突变发生在基因的突变发生在基因的非编码区域非编码区域。根据密码子的根据密码子的简并性简并性，有可能翻译出相同的氨基

4、酸。，有可能翻译出相同的氨基酸。由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。3.基因突变对子代的影响(1)基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。(2)如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。第6页/共50页【思维拓展思维拓展】由基因突变可联系的知识由基因突变可联系的知识(1)(1)联系细胞分裂：在细胞分裂间期，联系细胞分裂：在细胞分裂间期，DNADNA复制时，复制时，DNADNA分子双分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。容易发生碱基对的变化。(

5、2)(2)联系细胞癌变：癌细胞就是联系细胞癌变：癌细胞就是原癌基因原癌基因和和抑癌基因抑癌基因发生发生基因基因突变突变所致。所致。(3)(3)联系生物育种：联系生物育种：诱变育种诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。就是利用基因突变的原理进行的。(4)(4)联系生物进化：基因突变为生物进化提供联系生物进化：基因突变为生物进化提供原始原始材料。材料。第7页/共50页二、基因重组二、基因重组1.1.概念概念在生物体进行在生物体进行_的过程中，控制不同性状的基因的的过程中，控制不同性状的基因的_。2.2.发生时间及类型发生时间及类型下图下图a a、b b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，两者都发生

6、为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，两者都发生了基因重组。了基因重组。有性生殖有性生殖重重新组合新组合第8页/共50页(1)(1)发生时间：发生时间：写出相应细胞所处的时期：写出相应细胞所处的时期：a a_；b b_。(2)(2)类型：类型：a a：同源染色体上：同源染色体上_之间交叉互换；之间交叉互换；b b：非同源染色体上的：非同源染色体上的_之间自由组合。之间自由组合。3.3.意义意义(1)(1)形成形成_的重要原因。的重要原因。(2)(2)生物变异的来源之一，有利于生物变异的来源之一，有利于_。四分体时期四分体时期减数第减数第一次分裂后期一次分裂后期非姐妹染色单体非姐妹染色单体非等位基

7、因非等位基因生物多样性生物多样性生物进化生物进化第9页/共50页考点二考点二 基因突变与基因重组的比较基因突变与基因重组的比较第10页/共50页第11页/共50页【高考警示高考警示】(1)(1)交叉互换交叉互换基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。色体结构变异。(2)(2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。为同源

8、染色体，每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。(3)(3)基因重组在人工操作下也可以实现，如基因工程、肺炎双基因重组在人工操作下也可以实现，如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。球菌转化中都发生了基因重组。第12页/共50页（一）染色体结构的变异（一）染色体结构的变异1.1.类型类型( (连线连线) )三、染色体变异第13页/共50页2.2.结果结果使排列在染色体上的基因的使排列在染色体上的基因的_发生改变，从而发生改变，从而导致性状的变异。导致性状的变异。数目或排列顺序数目或排列顺序第14页/共50页考点考点 三三 染色体结构的变异染色体结构的变异1.1.染色体结构变异与基因突变

9、的区别染色体结构变异与基因突变的区别(1)(1)从图形上区别：从图形上区别：第15页/共50页(2)(2)从是否产生新基因上来区别：从是否产生新基因上来区别：染色体结构变异使排列在染色体上的染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。发生改变，从而导致性状的变异。基因突变是基因突变是基因结构基因结构的改变，包括的改变，包括DNADNA碱基对的替换、增添碱基对的替换、增添和缺失。和缺失。基因突变导致基因突变导致新基因的产生新基因的产生，染色体结构变异，染色体结构变异未形成新的基未形成新的基因。因。(3)(3)通过光学显微镜区别：通过光学显

10、微镜区别：染色体变异可借助光学显微镜观察；染色体变异可借助光学显微镜观察；基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。 第16页/共50页2.2.易位与交叉互换的区别易位与交叉互换的区别第17页/共50页2.2.染色体组染色体组(1)(1)概念：细胞中的一组概念：细胞中的一组_，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体叫做一个染色体组。这样的一组染色体叫做一个染色体组。(2)(2)组成：如图为一雄果蝇的染色体组成，其染色体组可表示组

11、成：如图为一雄果蝇的染色体组成，其染色体组可表示为：为：_。非同源染色体非同源染色体、X X或或、Y Y(二)染色体数目的变异1.类型(1)细胞内_的增加或减少，如21三体综合征。(2)细胞内染色体数目以_的形式成倍地增加或减少，如多倍体、单倍体。个别染色体个别染色体染色体组染色体组第18页/共50页（3）染色体组的特点a.一个染色体组中不含同源染色体，没有等位基因。b.一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。c.一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。第19页/共50页3.3.二倍体、多倍体和单倍体的比较二倍体、多倍体和单倍体的比较二倍体二倍体多倍体多倍

12、体单倍体单倍体概念概念体细胞中含体细胞中含有两个有两个_的的个体个体体细胞中含有体细胞中含有三个或三个以三个或三个以上染色体组的上染色体组的个体个体体细胞中含有体细胞中含有本物种本物种_染色体数目的染色体数目的个体个体染色染色体组体组两个两个_一至多个一至多个发育发育起点起点_受精卵受精卵_染色体组染色体组配子配子三个或三个或三个以上三个以上受精卵受精卵配子配子第20页/共50页4.4.单倍体育种与多倍体育种单倍体育种与多倍体育种第21页/共50页第22页/共50页第23页/共50页【高考警示高考警示】(1)(1)单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组，多倍体的配子单倍体的体细胞中并非只有一个染

13、色体组，多倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个或两个以上染色体组。形成的单倍体的体细胞中含有两个或两个以上染色体组。(2)(2)单倍体并非都不育。多倍体的配子如含有单倍体并非都不育。多倍体的配子如含有偶数个偶数个染色体组，染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体，可育并能产生后代。则发育成的单倍体含有同源染色体，可育并能产生后代。(3)(3)单倍体与多倍体育种过程不同。单倍体育种要经过花药离单倍体与多倍体育种过程不同。单倍体育种要经过花药离体培养和秋水仙素处理；多倍体育种只用秋水仙素处理这一步体培养和秋水仙素处理；多倍体育种只用秋水仙素处理这一步骤。骤。第24页/共50页（三）、低温诱导植

14、物染色体数目的变化（三）、低温诱导植物染色体数目的变化1.1.实验原理实验原理用低温处理植物分生组织细胞，如根尖分生组织细胞，能够抑用低温处理植物分生组织细胞，如根尖分生组织细胞，能够抑制制_，以致影响染色体被拉向两极，细胞不能分，以致影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，使植物细胞裂成两个子细胞，使植物细胞_加倍。加倍。2.2.方法步骤方法步骤洋葱根尖培养洋葱根尖培养取材取材_(_(解离解离漂洗漂洗_制制片片)观察。观察。3.3.实验结论实验结论适当低温可以诱导适当低温可以诱导_加倍。加倍。纺锤体的形成纺锤体的形成染色体数目染色体数目制作装片制作装片染色染色染色体数目染色体数目第2

15、5页/共50页（一）类型（一）类型1.1.单基因遗传病单基因遗传病受受_控制的遗传病。控制的遗传病。2.2.多基因遗传病多基因遗传病(1)(1)含义：受含义：受_控制的遗传病。控制的遗传病。(2)(2)特点：在群体中的发病率特点：在群体中的发病率_。一对等位基因一对等位基因两对以上的等位基因两对以上的等位基因比较高比较高四、人类遗传病的类型3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1)(1)含义：由含义：由_引起的遗传病。引起的遗传病。(2)(2)两种类型两种类型 染色体异常染色体异常染色体数目异常染色体数目异常染色体结构异常染色体结构异常第26页/共50页4.4.人类常见遗传病及特点人类常见

16、遗传病及特点 第27页/共50页第28页/共50页（二）、遗传病的监测和预防（二）、遗传病的监测和预防1.1.遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤家庭家庭病史病史传递传递方式方式再发风再发风险率险率第29页/共50页2.2.产前诊断的措施产前诊断的措施_、_、孕妇血细胞检查以及、孕妇血细胞检查以及_等手段。等手段。（三）、人类基因组计划与人体健康（三）、人类基因组计划与人体健康1.1.人类基因组计划的目的人类基因组计划的目的测定人类基因组的测定人类基因组的_，解读其中包含的，解读其中包含的_。需要测定需要测定_条染色体条染色体 ( (即即_条常染色体和条常染色体和_条性染色体条性染色体)

17、)。2.2.意义意义对于人类疾病的对于人类疾病的_具有重要意义。具有重要意义。羊水检查羊水检查B B超检查超检查基因诊断基因诊断全部全部DNADNA序列序列遗传信息遗传信息242422222 2诊治和预防诊治和预防第30页/共50页【高考警示高考警示】(1)(1)家族性疾病家族性疾病遗传病，如传染病。遗传病，如传染病。(2)(2)先天性疾病先天性疾病遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育后天性疾病

18、也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。不良造成的，如先天性心脏病。(3)(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。异常遗传病。第31页/共50页随堂练习 选择题1生物在紫外线、电离辐射等影响下将可能发生突变。这种突变易发生在A细胞减数分裂的第一次分裂时B细胞减数分裂的第二次分裂时C细胞有丝分裂的间期D细胞有丝分裂的分裂期2三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属()单基因病中的显性遗传

19、病单基因病中的隐性遗传病常染色体病性染色体病A B C DC CC C第32页/共50页3DNA分子经过诱变，某位点上的一个正常碱基(设为P)变成了尿嘧啶。该DNA连续复制两次，得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为UA、AT、GC、CG，推测“P”可能是()A胸腺嘧淀 B腺嘌呤C胸腺嘧啶或腺嘌呤 D胞嘧啶4在调查人群中的遗传病时，有许多注意事项，下列说法错识的是( A调查的人群要随机抽取B调查的人群基数要大，基数不能太小C要调查群体发病率较低的单基因遗传病D要调查患者至少三代之内的所有家庭成员D DC C第33页/共50页5已知某小麦的基因型是AaBbCc，三对基因分别位于三对同源

20、染色体上，利用其花药进行离体培养，获得N株小麦，其中基因型为aabbcc的个体约占()AN/4 BN/8 CN/6 D06基因型为AaBbCc(位于非同源染色体上)的小麦，将其花粉培养成幼苗，用秋仙素处理后的成体自交后代的表现型及其比例为()A1种，全部 B2种，3 1C4种，1 1 1 1 D4种，9 3 3 1D DC C第34页/共50页7下列基因组合中，不可能是由二倍体产生的配子是()ADd BYR CAb DBCd8在减数分裂过程中，由于偶然因素，果蝇的一对性染色体没有分开，由此产生的不正常的卵细胞中的染色体数目为()A3XY B3X或3YC3或3XY D3或3XX9下列不属于染色体

21、变异的是()A染色体成倍增加 B染色体成倍减少C染色体多了一条或少了一条D减数分裂过程中染色体发生的交叉互换A AD DD D第35页/共50页10下列属于单倍体的是()A玉米种子发育成的幼苗B由蛙的受精卵发育成的蝌蚪C由花粉离体培育成的幼苗经秋水仙素处理长成的小麦植株D由三个染色体组的花粉直接发育成试管幼苗11用秋水仙素诱发基因突变和诱导多倍体，起作用的时间分别是()A有丝分裂的间期和中期 B有丝分裂的间期和分裂期C有丝分裂的前期和前期 D有丝分裂的间期和前期12马体细胞中有64个染色体，驴体细胞中有62个染色体。母马和公驴交配，生的是骡子。一般情况下，骡子不会生育，主要原因是()A骡无性别

22、的区分 B骡的性腺不发育C骡体细胞中有染色体63条，无法联会配对 D骡是单倍体D DB BC C第36页/共50页13用基因型为AaBbCc(无连锁)的水稻植株的花药培养出来的单倍体植株，经染色体加倍，可培育出多少种纯合子植株()A2种 B4种C6种 D8种14图示细胞中含有的染色体组数目分别是()A5个、4个 B10个、8个C5个、2个 D2.5个、2个D DA A第37页/共50页15一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。下列有道理的指导应是()A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C C第38页/共50页16下图是人的镰刀型细胞贫血

23、症病因的图解，请回答：(1)过程称为_ _，是以_为模板在细胞的_上进行的，翻译者是_。(2)过程在细胞的_中进行，因为这一过程中一个碱基对发生了改变，最终导致合成的血红蛋白异常，这一改变称为_。(3)上的三个碱基序列是_，这一碱基序列被称为是缬氨酸的_，决定氨基酸的密码子共有_种。(4)谷氨酸和缬氨酸的通式可表示为_。翻译信使RNA核糖体细胞核转运RNA基因突变密码子GUA61第39页/共50页17下面是八倍体小黑麦培育过程(A、B、D、E各表示一个染色体组)：据图作答：(1)普通小麦的配子中含有_个染色体组，黑麦配子中含_个染色体组，杂交后代含_个染色体组。(2)普通小麦和黑麦杂交后代不育

24、的原因是_。必须用_将染色体加倍，加倍后含_个染色体组，加倍后可育的原因是_，这样培育的后代是_(同源、异源)八倍体小黑麦。314无同源染色体秋水仙素8具有同源染色体，能联会异源第40页/共50页18下图是三倍体西瓜育种原理的流程图：(1)用秋水仙素处理_时，可诱导多倍体的产生，因为这时的细胞具有_的特征，秋水仙素的作用在此为_。(2)三倍体植株需要授以二倍体的成熟花粉，这一操作的目的在于_。(3)四倍体母本上结出的果实，其果肉细胞为_倍体，种子中的胚为_倍体。萌发的种子或幼苗分裂旺盛抑制有丝分裂前期纺锤体的形成通过授粉为子房发育成无子果实提供生长素四三第41页/共50页三倍体植株不能进行减数

25、分裂的原因是_，由此而获得三倍体无子西瓜。(4)三倍体西瓜高产、优质、无子，这些事实说明染色体组倍增的意义在于_；上述过程中需要的时间周期为_联会紊乱促进基因效应的增强2年第42页/共50页(2)(2)基因突变未引起生物性状改变的原因：基因突变未引起生物性状改变的原因：突变发生在基因的突变发生在基因的非编码区域非编码区域。根据密码子的根据密码子的简并性简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。，有可能翻译出相同的氨基酸。由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。3.基因突变对子代的影响(1)基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生

26、殖传递给后代。(2)如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。第43页/共50页【高考警示高考警示】(1)(1)交叉互换交叉互换基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。色体结构变异。(2)(2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。为同源染色体，每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。(3)(3)基因重组在人工操作下也可以实现，如基因工程、肺炎双基因重组在人工操作下也可以实现，如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。球菌转化中都发生了基因重组。第44页/共50页【高考警示高考警示】(1)(1)交叉互换交叉互换基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。色体结构变异。(2)(2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体精卵结合并