福建医科大学医学遗传学选择题题库规范

1、1. 遗传病特指A.先天性疾病C.遗传物质改变引起的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病B.家族性疾病D.不可医治的疾病2. Down 综合症是A 单基因病B. 多基因病D. 线粒体病E. 体细胞病C. 染色体病3. 脆性 X 综合症是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4. 人类基因组计划物理图研究所用的位标是A.STR B.RFLP C.SNP D.STS E.EST5. 遗传密码中的四种碱基一般是指 A.AUCG B.ATUC C.AUTG6. 结构基因序列中增强子的 作用特点为 A.有明显的方向性，从 5 3方向 5方向 C.只能在转录基因的上游发生作用 生作用

2、E.具有组织特异性7. 引起 DNA发生移码突变的因素是A. 焦宁类 B. 羟胺 C. 甲醛8. 染色体结构畸变属于A. 移码突变B. 动态突变E. 颠换D.ATCG E.ACUGB. 有明显的方向性，从 3D. 只能在转录基因的下游发D. 亚硝酸 E.5 溴尿嘧啶C. 片段突变 D. 转换9. 不改变氨基酸编码的基因突变为12A. 同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 移码突变10. 属于颠换的碱基替换为A.G 和 T B.A 和 G C.T 和 C D.C 和 U E.T 和 U11. 系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称A. 受累

3、者 B. 携带者 C. 患者 D. 先证者 E. 以上都不对12. 一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是A.12 B.1 4 C. 1 8 D. 1 16 E. 以上都不是13. 一个男性将 X 染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是A.12B.14C. 18D. 116E.以上都不是14. 一个男性将 X 染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是A.12B.14C. 18D. 116E.以上都不是15. 一个 PKU患者 (AR) 与一表型正常的人结婚后，生有一个 PKU患儿，他们再次 生育的患病风险是A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%16. 在

4、X 连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是A.XAXA B.XAXa C.XaXa D.YAY E.XaY17. 一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子 的概率是A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%18. 一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的 概率是A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%19. 一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，这是因为A. 基因多效性 B. 不规则显性 C. 遗传异质性 D. 动态突变E.遗传印记20. 一对表型正常的夫妇生了一个血友病 A患儿，他们女儿患血友病 A 的概

5、率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%21. 在 X 连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是A.XAXA B.XAXa C.XaXa D.XAY E.XaY22. 不规则显性是指A. 隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状B. 等位基因之间没有明显的显隐关系C. 杂合体的显性基因未能形成相应的表型D. 致病基因恢复突变为正常基因E. 杂合体的表现型介于显性纯合子和隐形纯合子之间23. 一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称A. 完全显性遗传 B. 不完全显性遗传 C. 不规则显性遗 传 D. 延迟显性遗传 E. 共显性遗传24. 在一定环境条件

6、下，群体中筛查出 Aa基因型个体 320 人，其中只有 240 人 表现出显性基因 A 的表型，这种现象称为A. 完全外显 B. 不完全外显 C. 完全确认 D. 不完全确认 E. 选择偏倚25. 在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比 例一般会A.等于 0 B. 小于 110 C. 小于14 D. 等于 14 E. 大于 1426. 一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子， 这个表型正常的孩子是携带者的可能性是A.14 B. 1 3 C.1 2 D. 2 3 E. 127. 携带者指的是A. 带有一个致病基因而发病的个体 B. 显性遗传病

7、杂合子中，发病 轻的个体C.显性遗传病杂合子中， 未发病的个体 D. 带有一个隐性致病基因却未 发病的个体E.以上都不对28. 近亲结婚可以显著提高（ ）的发病风险A.AD B.AR C.XDD.XR E.Y连锁遗传病29. 在一个家庭中观察到同义遗传病的患者， 其受累器官存在差异且病情严重程 度不同，称为A. 完全外显 B. 不完全外显 C. 表现度不一致 D. 不完全确认 E. 遗传早现30. 由于环境因素的作用， 使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型 相同或相似的现象称A. 不完全外显 B. 不规则显性 C. 表现度不一致 D. 拟表型 E. 遗传早现31. 多基因遗传的遗传基

8、础是 2对或 2对以上微效基因，这些基因的性质是 c A 显性 B 隐性 C 共显性 D 显性和隐性32. 多基因的遗传度越高，则表示该种多基因病 BA 主要是遗传因素的作用B 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C 主要是环境因素的作用D 主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小33. 在多基因遗传病中，利用 Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时，必 须注意公式应用的条件是 AA 群体发病率 0.1%-1%，遗传度为 70%-80%B 群体发病率 70%-80%，遗传度为 0.1%-1%C 群体发病率 1%-10%，遗传度为 70%-80%D 群体发病率 70%-80%，遗传度为

9、 1%-10%34. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子 1代是 DA 均为极端的个体B 均为中间的个体C 多数为极端的个体，少数为中间的个体D 极端个体和中间个体各占一半35. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病， 男性发病率为 0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况的发病率最高 AA 女性患者的儿子B 男性患者的儿子C 女性患者的女儿D 男性患者的女儿36. 在一个群体中， BB为 64%，Bb为 23%，bb 为 4%，B基因的频率为 DA 0.64 B 0.16 C 0.90 D 0.8037. 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病 (AR) 患者。假定白化病在人群中的

10、发病率是 1/10000 ，这对夫妇生下白化病患儿的概率是 DA 1/4 B 1/100 C 1/200 D 1/30038. 频率是指A 某一基因的数量B 某一等位基因的数量C 某一基因在所有基因中所占的比例D 某一基因在所有等位基因中所占的比例39. 于遗传平衡状态的群体是 BA AA:0.20; Aa:0.60; aa:0.20B AA:0.25; Aa:0.50 ； aa：0.25C AA:0.50; Aa:0; aa:0.50D AA:0.30; Aa:0.50; aa:0.2040. 先天性聋哑( AR)的群体发病率为 4/10000 ，该群体中携带者的频率是 CA 0.01 B

11、0.02 C 0.04 D 0.000241. mtDNA指 DA 突变的 DNAB 核的 DNAC 启动子顺序D 线粒体 DNA42. 下面关于 mtDNA的描述中，哪一项是不正确的 AA mtDNA的表达与核无关B mtDNA是双链环状 DNAC mtDNA转录方式类似于原核细胞D mtDNA有重链和轻链之分43. 线粒体遗传不具有的特征为 DA 异质性 B 母系遗传 C 阈值效应 D 交叉遗传44 受精卵中的线粒体 BA 几乎全部来自精子B 几乎全部来自卵子C 精子和卵子个提供一半D 不会来自卵子45 最易受阈值效应的影响而受累的组织是 DA心脏 B肝脏 C骨骼肌 D中枢神经系统46 真

12、核细胞中的染色体主要是由 B 组成A DNA和 RNA B DNA和组蛋白 C RNA 和蛋白质 D 核酸和非蛋白质47 染色质和染色体是 AA 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B 不同物质在细胞的不同时期的两种不同存在形式C 同一物质在细胞的同一时期的不同表现D 不同物质在细胞的同一时期的不同表现48 1号染色体，短臂， 3 区， 1带，第 3亚带应表示为 AA 1p31.3 B 1q31.3 C 1p3.13 D 1q3.1349 1号染色体长臂分 4 个区，靠近着丝粒的为 BA 0 区 B 1 区 C 2 区 D 3 区50 在正常男性核型中，具有随体的染色体是 CA 中着丝

13、粒染色体 B 亚中着丝粒染色体 C 近端着丝粒染色体 D 端着丝粒 染色体51 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 CA 单方易位 B 串联易位 C 罗伯逊易位 D 不平衡易位52 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况叫 CA 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体53 46,XY,t(4 ； 6)(q35;21) 表示 BA 一女性体内发生了染色体的插入B 一男性体内发生了染色体的易位C 一男性带有等臂染色体D 一女性个体带有易位型的畸变染色体54 若某一个体核型为 46,XX/47,XX,+21 则表明该个体为 BA 常染色体结构异常B 常染色体数目异常

14、的嵌合体C 性染色体结构异常D 性染色体数目异常的嵌合体55 若某人核型为 46，XX，del (1)(pter-q21) 则表明在其体内的染色体发 生了 AA 缺失 B 倒位 C 易位 D插入56 狭义的线粒体病是 B A线粒体功能异常所致的疾病B mtDNA突变所致的疾病C线粒体结构异常所致的疾病D线粒体数量异常所致的疾病57 mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是 AA B 细胞不能感受血糖值B 糖原异生降低C 脂肪细胞增殖分化失控D B 细胞稳定性提高58 最常见的染色体畸变综合征是( B )A Klinefelter 综合征 B Down 综合征 C Turner 综合征 D 猫叫综合

15、征 E Edward 综合征59 猫叫综合征患者的典型核型为( C )A 46, XY , r (5) (p14)B 46, XY , t (5;8 ) (p14;p15)C 46, XY , del (5) (p15)D 46, XY , ins(5) ( p14)E 46, XY , dup( 5) (p14)60 核型为 45，X 者可诊断为( C)A Klinefelter 综合征 B Down 综合征 C Turner 综合征 D 猫叫综合征 E Edward 综合征61 Klinefelter 综合征患者的典型核型是( B)A 45,X B 47,XXY C 47,XYY D 47

16、,XY,(XX),+21 E 47,XY,(XX),+1462 雄激素不敏感综合征的发生时由于( E)A 常染色体数目畸变 B 性染色体数目畸变 C染色体微小断裂 D 常染色 体上的基因突变 E 性染色体上的基因突变63 Down 综合征为( B)染色体数目畸变A 单体型 B 三体型 C 单倍体 D 三倍体 E 多倍体64 夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子（ D）A 8 B 12 C 16 D 18 E 20D 组或 C 组染色体与 21 号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为（ D ）A 单方易位 B 复杂易位 C 串联易位 D 罗

17、伯逊易位 E 不平衡易位65 经检查，某患者的核型为 46,XY ， del（6）pll-pter,说明其为（ D）患者A 染色体倒位 B 染色体丢失 C 环状染色体 D 染色体部分丢失 E 嵌 合体66 若患者体内既含男性腺体，又含女性腺体，则为（ B）A 男性 B 真两性畸形 C 女性 D 假两性畸形 E 性腺发育不全67 14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下 Down 综合征患儿 说我风险是（ C）A 1 B 1/2 C 1/3 D 1/4 E 3/468 目前诊断畸胎最常用的方法是 （A）A 羊膜囊穿刺 B 绒毛膜检查 C 胎儿镜检查 D 脐带穿刺术 E B 超69 孕

18、妇叶酸缺乏最易导致（ C）A 先天性心脏病 B 唇腭裂 C 神经管畸形 D 牙釉缺损 E 畸形足70 无创伤性产前诊断是指（ B）A 羊膜囊穿刺 B 母血中分离胎儿细胞 C 胎儿镜检查 D 脐带穿刺术 E 绒毛膜检查71 弓形虫感染主要引起 （C ）A 心血管 B 神经管 C 眼 D 四肢 E 肾脏72 绒毛取样法的缺点是（ C）A 取材困难 B 需孕期时间长 C 流产风险高 D 绒毛不能培养 E 周期长73 基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于（ D）A 费用低 B 周期短 C 取材方便 D 针对基因结构 E 针对病变细胞74 核酸杂交的基本原理是（ A ）A 变性与复性 B DNA 复

19、制 C 转录 D 翻译 E RNA 剪切75 PCR 最主要的优点是（ B）A 周期短 B 灵敏度高 C 费用低 D 准确性高 E 操作方便76 羊膜穿刺的最佳时间在孕期（ D ）A 2 B 4 C 10 D 16 E 3077 目前，遗传病的手术疗法主要包括（ A）A 手术矫正和器官移植 B 器官组织细胞修复 C 克隆技术 D 推拿疗法E 手术的剖析78 假如在基因治疗时将去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之， 使致病基因得到永久地更正称之为（ B）A 基因修正 B 基因替代 C 基因添加 D 基因复制 E 基因突变79 导入外源基因去干扰，抑制有害说我基因表达。例如，向肿瘤细胞内导

20、入肿瘤抑制基因，以抑制癌基因说我异常表达称之为（ A ）A 基因抑制 B 基因添加 C 三螺旋 DNA 技术 D 反义技术 E cDNA 杂 交80 将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺 陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为（ B）A 基因突变 B 基因增强 C 基因复制 D 基因转移 E 基因互补81 应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫（ A ）A 优生学 B 优育学 C 优教学 D 遗传学 E 优化学82 根据宿主病变的不同基因治疗的策略也不同，下列哪项不属于治疗策略（ D ）A 基因修正 B 基因替代 C 基因增强 D 基因缺失 E 基因抑制和基

21、因 失活83 曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该患儿的概率，称为（ A ）A 再发风险 B 患病率 C 患者风险 D 遗传度风险 E 遗传风险84 杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率 称为（B）A 百分比 B 外显率 C 不完全外显 D 半显性遗传 E 完全显性遗传85 在同一环境中，一种基因型的个体与其他基因型个体相比的生育率，即 一个个体能很好地在其周围环境中存在并能将基因传给后代的相对能力 称为（B）A 遗传病 B 适合度 C 生存度 D 生殖 E 传代86 利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项 （A）A 非创伤性产前诊断技术 B 创伤性产前诊断技术 C 创伤性很大的产前 诊断技术D 分离母体细胞 E 和脐带穿刺术同类87 DMD（XR病） 患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是 C A姑姑 B. 堂兄 C. 舅舅 D. 表妹 E. 爷爷88 一个家庭中父亲、儿子、女儿和孙子患同一种病，但病情轻重不一。母亲河另一个儿子表型正常。这种情况可能是 CA 不完全显性 B 不规则显性 C 表现度不同 D 外显不完全 E 延迟显性89 决定多基