常见骨关节发育畸形软骨发育障碍ppt课件

1、常见骨关节发育畸形和骨软骨发育障碍n医学影像科1第一页，共四十六页。发育畸形可归纳为：不发育或发育不全、过度发育、分节异常、骨骼异常弯曲或变形X线表现：主要为形态、位置、大小、数目的改变，而骨质一般无改变2第二页，共四十六页。（一）先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位（congenital dislocation of the hip）有两种含义，其一为髋臼发育不良，其二为髋关节不稳定。为了更好体现病变发展过程，命名为髋关节发育异常（development dysplasia of the hip，DDH）更为确切。一、四肢畸形3第三页，共四十六页。【临床与病理】u新生儿发病率在1%左右，女孩是男

2、孩的5倍，有家族史的则增加20%的机会，多双侧发病。u发病原因包括机械因素与功能因素：98%的病变发生在怀孕后期，多为羊水过少和臀位使髋关节受力异常所致；功能性的是指DDP的新生儿的雌激素水平较高。本病还可并发斜颈、多发性关节弯曲、脊柱发育异常等。u生后4个月内（即能行走前），可表现为大腿内侧皮纹不对称，下肢不等长。患儿行走之后，可出现会阴部增宽、跛行和“鸭步” 等表现，患肢外展受限，两下肢不等长。u病理改变主要表现在以下四个方面：（1）、髋臼角增大，（2）、股头发育小，（3）、股骨颈发育短小，（4）、髋关节周围肌腱、韧带松驰。 4第四页，共四十六页。【X线表现】：u髋臼发育异常表现为髋臼浅，

3、发育不规则u股骨头较对侧发育小，位置异常u可出现骨骺的缺血坏死。 髋臼的发育情况可测量髋臼角，其正常值为3012，随年龄增长逐渐变小。出生时为30，1岁时23，2岁20，以后每增加1岁，髋臼角减少1，到10岁时为12左右（即成人的髋臼角）。髋臼角增大为发育异常。5第五页，共四十六页。6第六页，共四十六页。关节半脱位或脱位的测量有多种方法，在股骨头骨骺出现之前可用：内侧关节间隙（即泪滴距）：即测量干骺端的内侧面与相邻髋臼壁的距离，两侧相差不超过1.5mm。此法用于检查髋关节向外侧脱位；外侧线（也叫Calve线）：即髂翼的外侧面与股骨颈外侧面的弧形连线，正常为连续的；Shenton线：为上耻骨支的

4、下缘与股骨颈的内侧缘的弧形线，正常为连续的，对髋的旋转改变敏感。7第七页，共四十六页。股骨头骨骺出现之后，还可用下述方法测量： Perkin方格：自两侧“Y” 形软骨的中央划一横行线，称为Hilgenreiner线，再经髋臼的外侧缘划其垂线，称为Perkin线。二者形成的象限称为Perkin方格。正常股骨头骨骺位于内下象限。正常股骨干骺端向上不应超过Hilgenreiner线，并且两侧对称。从Perkin线到股骨干骺端的最高点的水平距离两侧应对称；C-E角（center-edge angle）：股骨头中心与髋臼外上缘的连线，与经股骨头中心的垂线所形成的夹角，即为C-E角。5岁8岁时C-E角正常

5、值为19，9岁12岁为1225，13岁30岁为2630。C-E角减小提示髋关节脱位。8第八页，共四十六页。9第九页，共四十六页。10第十页，共四十六页。(二) 马蹄内翻足【临床与病理】u为最常见的足部畸形，约占足部畸形的90%，发病率为0.1%u男比女为21，双侧多见u可单独发生，亦可与并指、多指、多发关节挛缩等畸形并存u表现为前足内收、内翻，后足内翻、跖屈等。患儿用足尖或足外缘甚至足背行走，步态不稳11第十一页，共四十六页。【X线表现】：u距骨扁而宽，近端关节面呈切迹状u跟骨短而宽，有内翻及上移位，几乎与胫骨后缘接触u舟骨呈楔状u前足内翻并呈马蹄形，足弓凹陷，跖骨相互靠拢u第五跖骨肥大，第1

6、跖骨萎缩缩。u距骨与第一跖骨中轴线异常，跖骨互相靠拢重叠，跟骨与第4跖骨中轴线异常12第十二页，共四十六页。13第十三页，共四十六页。14第十四页，共四十六页。二、脊柱畸形u 椎体融合（vertebral coalition） 又称为阻滞椎（vertebral blocks），是发育过程中脊椎分节不良所致 最常见于腰椎和颈椎 平片：两个或两个以上椎体之间融合；完全融合：椎间盘消失；不完全融合：残留部分椎间盘痕迹，或只残留骨性终板。15第十五页，共四十六页。16第十六页，共四十六页。17第十七页，共四十六页。u 脊椎裂 常见为隐性脊柱裂，即两侧椎弓未愈合但无脊膜、脊髓膨出 显性脊柱裂则并有脊膜或

7、脊膜、脊髓膨出18第十八页，共四十六页。u 蝴蝶椎及半椎体 蝴蝶椎：两个软骨中心联合异常，则椎体成为左右两个三角形骨块，称为椎体矢状裂，在正位X线片上形似蝴蝶的两翼19第十九页，共四十六页。半椎体：成对骨化中心的一个或这对骨化中心的各一半发育不良则形成半椎体，左右、前后半椎20第二十页，共四十六页。u 移行椎 为常见脊柱先天性异常，由脊柱错误分节所致 腰椎骶化：第5腰椎出现骶椎，X线片上表现为一侧或两侧横突宽而过长，与骶骨骨性融合形成假关节 骶椎腰化：X线片上，骶椎出现与骶翼分离的横突，甚至S1、2之间仅以椎间盘相连21第二十一页，共四十六页。u 椎弓峡部不连及脊椎滑脱 椎弓峡部不连是指脊椎的

8、椎弓峡部（关节突间部）骨不连接，也称为椎弓崩裂； 如果由于椎弓两侧峡部不连而导致该椎体向前不同程度移位，成为脊椎滑脱。 X线表现： 正位片：椎弓峡部不连可表现为椎弓峡部裂隙、密度增高、结构紊乱等改变； 侧位片：椎弓峡部缺损位于椎弓的上、下关节突之间，为自后上斜向前下方的裂隙样骨质缺损，边缘可有硬化，有时，因滑脱而使裂隙两边的骨质有分离和错位22第二十二页，共四十六页。23第二十三页，共四十六页。（一） 软骨发育不全 Achondroplasia 为常染色体显性遗传的全身性对称性软骨发育障碍。本病四肢发育短，以肱骨和股骨为著，是一种失比例、短肢型侏儒（disproportionate rhizo

9、melic dwarfism）。 二、 骨软骨发育障碍24第二十四页，共四十六页。【临床与病理】u 本病的病理为一种全身对称性软骨发育异常，干骺端呈明显的黏液样变性，软骨细胞丧失正常排列和生长的机能软骨内成骨延迟和中止，而骨膜下成骨正常骨的纵径生长受阻而横径生长正常长骨粗短u 本病生后即有所表现主要特点为短肢型侏儒，头颅短头型增大，腹膨臀翘， 智力与性发育正常 短肢型侏儒 四肢对称性缩短，躯干骨正常 四肢短小以近端（肱骨、股骨）为著，手指短粗呈三叉戟样 头颅短头型增大 颅大，面小， 塌鼻，下颌突出25第二十五页，共四十六页。 【X线表现】 u 管状骨： 骨干 短粗( 肱骨,股骨近端为著)、弯曲

10、，凹侧皮质增厚，肌肉附着处有结节状骨质增生，骨松质和髓腔结构无异常 掌指骨短粗,指骨等长 干骺端 干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，可与佝偻病、畸形性骨软骨营养不良症、干骺端骨发育障碍等病鉴别 骨骺出现延迟，发育相对细小 第4、5指骨常向尺侧偏斜三叉手 26第二十六页，共四十六页。u脊柱 椎体小，前后径短，后缘凹陷 椎弓根间距从腰1至腰5逐渐变小 椎弓根变短椎管前后径变小椎管狭窄u 骨盆 髂骨呈方形,髂骨底部短,使坐骨大切迹呈典型的“鱼嘴状”，骨盆变扁变窄呈“香槟酒杯”状 髋臼平直,股骨头形态不规则u头颅l颅底骨短小,颅盖骨相对增大,额部明显向前凸出造成塌鼻改变，各面骨较小而下颌骨相对较大2

11、7第二十七页，共四十六页。28第二十八页，共四十六页。29第二十九页，共四十六页。30第三十页，共四十六页。31第三十一页，共四十六页。（二） 成骨不全Osteogenesis imperfecta 又名脆骨症，骨膜发育不全等，为常染色体显性遗传性疾病。是由于缺乏成骨细胞而致的骨质形成障碍。多发骨折、蓝色巩膜和听力障碍为其三大特点。 32第三十二页，共四十六页。【临床与病理】u由于成骨细胞数目过少或/和活动力障碍，以致骨膜下成骨和骨内成骨过程受障，而骨骼端的软骨成骨并无严重紊乱 u多见于幼年儿童，发病越早越严重u主要症状是骨折，以长骨和肋骨为好发部位，反复多发骨折可致肢体畸形u蓝色巩膜，是由于

12、巩膜透明度增加使脉络膜色素外显u偶有听力障碍、肌无力、关节韧带松弛等 33第三十三页，共四十六页。临床分类： I 型： 晚发型（Ekman-Lobstein综合症），占成骨不全的90%。患儿预后较好，具有正常的寿命。其主要表现包括：蓝巩膜，占90%关节韧带松弛牙齿发育畸形，占30%听小骨骨质硬化所致的进行性耳聋，占20%由于骨折所致的肢体发育畸形34第三十四页，共四十六页。 II型： 早发型（Vrolik 型），占成骨不全的10%。本类型病情严重，胚胎期或新生儿期即可死亡 III型：生后伴有骨折，渐进性肢体畸形，听小骨正常，患儿听力正常 IV型：骨脆性度增加，听小骨及听力正常，牙齿脱色35第三

13、十五页，共四十六页。【X线表现】u 基本表现 骨质疏松, 骨折，骨痂形成和骨畸形u 管状骨粗短型（早发型）：病变严重和发病早，X线特点为长骨粗短，有多发骨折及广泛的骨痂形成，皮质薄，松质密度低，肱、胫、股骨明显细长型（晚发型）：病变较轻及发病晚，X线特点：四肢长骨骨干变细，长度无明显变短（有细长感觉）干骺端常较大，骨皮质变薄，密度减低，长骨骨干有不同程度弯曲（反复骨折及骨质软化所致） 36第三十六页，共四十六页。u 颅骨 显短头型，颅骨骨板变薄，囟门和骨缝闭合延迟，常有许多缝间骨，乳齿钙化差，恒齿钙化好 u 脊柱 密度减低，椎体常压扁呈双凹改变，椎间盘显示相对较宽，肋骨和骨盆亦显示密度较低，伴

14、有骨折和畸形 37第三十七页，共四十六页。38第三十八页，共四十六页。39第三十九页，共四十六页。40第四十页，共四十六页。41第四十一页，共四十六页。（三）石骨症（osteopetrosis） 石骨症（osteopetrosis）又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种较少见的泛发性骨质硬化性病变。最早由Albers-Schonberg（1904年）发现，又叫Albers-chonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者髓腔封闭，造成严重贫血。 42第四十二页，共四十六页。【临床与病理】u本病是由于正常的破骨吸收活动减弱，使钙化的软骨和骨样组织不能被正常骨组织所代替而发生蓄积，致骨质明显硬化且变脆。骨髓腔缩小，甚至闭塞，造成贫血。髓外的造血器官如肝、脾、淋巴结均可继发性增大。颅底硬化常引起视力和听力异常。u本病分两型，轻型：为常染色体显性遗传，症状出现晚而轻；重型：为常染色体隐性遗传，症状出现早且严重。43第四十三页，共四十六页。【X线表现】颅骨、穹窿及颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生最明显。