早中孕整合产前筛查学习教案

1、会计学1早中孕整合早中孕整合(zhn h)产前筛查产前筛查第一页，共53页。产前筛查标志物产前筛查标志物123产前筛查方案(fng n)介绍适合中国的产前(chn qin)筛查方案第1页/共53页第二页，共53页。确定能够最大程度享受产前诊断的妇女人数(rn sh)减少不必要的侵入性诊断的数量第2页/共53页第三页，共53页。临床特征 先天性智力障碍、特殊(tsh)面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。 至今没有根治方法第3页/共53页第四页，共53页。第4页/共53页第五页，共53页。第5页/共53页第六页，共53页。第6页/共53页第七页，共53页。血清学标志物血清学标志物影像

2、学标志物影像学标志物年龄年龄孕早期（913+6 周）PAPP-Afree -hCGNT 颈部透明带厚度NB 鼻骨年龄孕中期（15 20+6 周）AFP总HCGFree -hCGuE3Inhibin A年龄第7页/共53页第八页，共53页。较之总较之总HCG都有不同程度的提高都有不同程度的提高.n HCG HCG+HCG第8页/共53页第九页，共53页。盘来源的类固醇，在胎盘内盘来源的类固醇，在胎盘内生成。生成。nInhibinA：n抑制素，是由胎盘滋养抑制素，是由胎盘滋养层产生的化学物质。层产生的化学物质。第9页/共53页第十页，共53页。v NT：v 胎儿颈部透明带，唐氏及其他许多染色体异常

3、(ychng)患儿NT增厚。v NB：v 胎儿鼻骨，多个研究揭示NB缺失与唐氏之间具有相关性。第10页/共53页第十一页，共53页。指标指标唐氏综合征唐氏综合征18三体三体13三体三体AFP25% 35% 轻度升高uE330%35% 30%Free HCG 2 倍50% 50% Inh A2 倍-2 倍第11页/共53页第十二页，共53页。标志物标志物单独(dnd)使用某标志物：检出率低假阳性率高标志物标志物1标志物标志物2标志物标志物3标志物标志物4孕妇相关信息孕妇相关信息通常同时(tngsh)选用几种指标进行联合筛查,再结合孕妇的相关信息综合计算风险。(孕妇相关信息包括年龄、孕周、体重、是

4、否吸烟等)第12页/共53页第十三页，共53页。产前筛查标志物123产前筛查方案产前筛查方案(fng n)(fng n)介绍介绍适合(shh)中国的产前筛查方案第13页/共53页第十四页，共53页。以年龄为指标的筛查以年龄为指标的筛查 20世纪世纪70年代年代中孕期血清学筛查中孕期血清学筛查 1984AFP；1987 HCG、uE3； 1994-HCG； 1996，抑制素，抑制素A早孕期超声及血清学产前早孕期超声及血清学产前筛查筛查1991 PAPP-A早中孕期的联合筛查早中孕期的联合筛查第14页/共53页第十五页，共53页。OAPRn筛查试验阳性结果中真筛查试验阳性结果中真正患者正患者(hu

5、nzh)的比例的比例n截断值（截断值（cut-off）n高风险和低风险的临界高风险和低风险的临界判断值判断值第15页/共53页第十六页，共53页。n筛查效率越高，意味着将有筛查效率越高，意味着将有更少的孕妇接受更少的孕妇接受(jishu)不必不必要的羊膜穿刺术，同时也有要的羊膜穿刺术，同时也有助于减少孕妇因筛查高危带助于减少孕妇因筛查高危带来的焦虑感来的焦虑感第16页/共53页第十七页，共53页。n2003年，BUN在美国和加拿大联合开展多中心研究，8216名孕妇第17页/共53页第十八页，共53页。中孕二联筛查中孕二联筛查AFP、Free -hCG风险风险(fngxin)评估评估常规常规(c

6、hnggu)保保健健产前诊断产前诊断中孕三联筛查中孕三联筛查AFP、Free -hCG、uE3中孕四联筛查中孕四联筛查AFP、Free -hCG、uE3、InhibinA1520+6周1520+6周1520+6周第18页/共53页第十九页，共53页。n检出率较低，漏诊率较高检出率较低，漏诊率较高n四联筛查检出率较高但筛查四联筛查检出率较高但筛查成本增加成本增加第19页/共53页第二十页，共53页。早孕联合早孕联合(linh)筛查筛查NT、PAPPA、 Free -hCG、风险风险(fngxin)评估评估常规保健常规保健产前诊断产前诊断913+6周第20页/共53页第二十一页，共53页。n可能会

7、有25%的孕妇错过早期筛查时间第21页/共53页第二十二页，共53页。早孕联合早孕联合(linh)筛查筛查NT、PAPPA无风险评估无风险评估(pn )常规保健常规保健产前诊断产前诊断中孕三联筛查中孕三联筛查AFP、Free -hCG、uE3联合风险评估联合风险评估1520+6周913+6周第22页/共53页第二十三页，共53页。NT纯的血清学筛查模式，也能达到较高的检出率。第23页/共53页第二十四页，共53页。早孕联合早孕联合(linh)筛查筛查NT、PAPPA无风险评估无风险评估(pn )常规保健常规保健产前诊断产前诊断中孕三联筛查中孕三联筛查AFP、Free -hCG、uE3联合风险评

8、估联合风险评估X1520+6周913+6周第24页/共53页第二十五页，共53页。避免绒毛诊断压力避免绒毛诊断压力第25页/共53页第二十六页，共53页。大多早筛低风险的孕妇不大多早筛低风险的孕妇不能从继续参加的中筛中获能从继续参加的中筛中获益益;而已确认为早孕高风险而已确认为早孕高风险的孕妇则需等到中筛后才的孕妇则需等到中筛后才能接受产前诊断能接受产前诊断,从而增加从而增加人工终止妊娠时的痛苦，人工终止妊娠时的痛苦，在一定程度上丧失了早孕在一定程度上丧失了早孕期筛查的优势。期筛查的优势。n3、所有的孕妇均参加早孕、所有的孕妇均参加早孕期和中孕期的筛查期和中孕期的筛查,将使成将使成本大大提高。

9、本大大提高。第26页/共53页第二十七页，共53页。早中孕早中孕序贯筛序贯筛查查阶段性阶段性序贯筛查序贯筛查酌情酌情序贯筛查序贯筛查第27页/共53页第二十八页，共53页。早孕联合早孕联合(linh)筛查筛查NT、PAPPA、 Free -hCG、风险风险(fngxin)评评估估常规常规(chnggu)保健保健产前诊断产前诊断中孕三联筛查中孕三联筛查AFP、Free -hCG、uE3联合风险评估联合风险评估(早中孕期所有检测结果早中孕期所有检测结果)高风险高风险低风险低风险1520+6周913+6周 产前诊产前诊断断高风险高风险第28页/共53页第二十九页，共53页。阳性率劣势：只有很少部分（

10、1%）孕妇(ynf)能在孕早期结束筛查第29页/共53页第三十页，共53页。早孕联合早孕联合(linh)筛查筛查NT、PAPPA、 Free -hCG、风险风险(fngxin)评估评估常规保健常规保健产前诊断产前诊断中孕三联筛查中孕三联筛查AFP、Free -hCG、uE3联合风险评估联合风险评估(早中孕期所有检测结果早中孕期所有检测结果)常规保常规保健健产前诊断产前诊断低风险低风险Riskcutoff2临界风险临界风险高风险高风险低风险低风险1520+6周913+6周第30页/共53页第三十一页，共53页。5、各区段截断值依据本实验室实际情况而确定第31页/共53页第三十二页，共53页。n酌

11、情序贯筛查是效益酌情序贯筛查是效益成本成本(chngbn)比最比最高的筛查策略高的筛查策略第32页/共53页第三十三页，共53页。筛查模式筛查模式研究项目研究项目DR5FPR85阳性预测值阳性预测值中孕血清学筛查中孕二联-71131：68中孕三联SURUSS7791:49FASTER6914NA中孕四联SURUSS8361:32FASTER8171:37早孕联合筛查早孕三联NT、PAPPA、Free-HCGSURUSS836FASTER855BUN799早中孕联合筛查早孕NT、PAPPA中孕四联Canick 94SURUSS931:6FASTER964早中孕血清学联合筛查早孕PAPPA、Fre

12、e-HCG中孕四联Knight885早中孕序贯筛查FASTER955第33页/共53页第三十四页，共53页。n对早孕期即就诊的孕妇，建议早中孕联合对早孕期即就诊的孕妇，建议早中孕联合筛查，若筛查，若NT检测检测(jin c)水平有限，可选水平有限，可选择早中孕联合血清学筛查。择早中孕联合血清学筛查。第34页/共53页第三十五页，共53页。n或者 AFP+HCG +uE3+Inh-A第35页/共53页第三十六页，共53页。唐氏综合征唐氏综合征18三体综合征三体综合征开放性神经管畸形开放性神经管畸形检出率假阳性率检出率假阳性率检出率假阳性率二联法60%8%80%5% 85%5%三联法70%5%85

13、%5% 85%5%四联法80%5%85%1% 85%5%第36页/共53页第三十七页，共53页。产前筛查标志物123产前筛查筛查方案(fng n)介绍早中孕整合早中孕整合(zhn h)筛查实施方案筛查实施方案第37页/共53页第三十八页，共53页。现状：现状：目前国内文献显示中孕三联的检出率在目前国内文献显示中孕三联的检出率在60%-70%有一定数量的缺陷儿漏筛有一定数量的缺陷儿漏筛筛查阳性率偏高，有相当数量正常孕妇进行侵入筛查阳性率偏高，有相当数量正常孕妇进行侵入(qnr)性性诊断，不仅增加孕妇心理负担，同时诊断压力过大诊断，不仅增加孕妇心理负担，同时诊断压力过大第38页/共53页第三十九页

14、，共53页。3535周岁以上周岁以上只做了早孕期筛查只做了早孕期筛查吸烟吸烟妊娠糖尿病妊娠糖尿病双胎或多胎双胎或多胎生育过唐氏患儿生育过唐氏患儿排除此类标本排除此类标本第39页/共53页第四十页，共53页。完整完整(wnzhng)的孕妇个的孕妇个人信息人信息早孕期早孕期(ynq)超声筛查（超声筛查（11-13周）周）NT早孕期血清筛查（早孕期血清筛查（11-13周）周）PAPPA+Free-HCG中孕期血清筛查（中孕期血清筛查（15-20周）周）Free-HCG、AFP妊娠结局妊娠结局11966例单胎妊娠孕妇例单胎妊娠孕妇产前筛查完整数据产前筛查完整数据建立不同的筛查方案数据模型建立不同的筛查

15、方案数据模型不同筛查方案的不同筛查方案的筛查性能数据分析与比较筛查性能数据分析与比较提出适宜的产前筛查方案提出适宜的产前筛查方案第40页/共53页第四十一页，共53页。11966例单胎妊娠孕妇例单胎妊娠孕妇(ynf)产前筛查完整数据产前筛查完整数据建立建立(jinl)不同的筛查方案数据模不同的筛查方案数据模型型不同筛查方案的不同筛查方案的筛查性能数据分析与比较筛查性能数据分析与比较提出适宜的产前筛查方案提出适宜的产前筛查方案早孕联合筛查：早孕联合筛查：PAPPA+Free-hCG+NT中孕二联筛查：中孕二联筛查：AFP+Free-hCG 早中孕整合筛查早中孕整合筛查PAPPA+NT+AFP+F

16、ree-hCG建立各指标适合的本地人群中位数建立各指标适合的本地人群中位数(LifeCycle Elipse analysis software)计算相同样本不同筛查方案下的风险值计算相同样本不同筛查方案下的风险值（LifeCycle）第41页/共53页第四十二页，共53页。11966例单胎妊娠孕妇例单胎妊娠孕妇产前筛查完整产前筛查完整(wnzhng)数据数据建立不同建立不同(b tn)的筛查方案数的筛查方案数据模型据模型不同筛查方案的不同筛查方案的筛查性能数据分析与比较筛查性能数据分析与比较提出适宜的产前筛查方案提出适宜的产前筛查方案唐氏综合征的总发生率为唐氏综合征的总发生率为0.2%（23

17、/11966）假阳性率为假阳性率为5%时时早孕联合筛查检出率早孕联合筛查检出率73.9%中孕二联筛查检出率中孕二联筛查检出率69.6%早中孕整合筛查检出率早中孕整合筛查检出率82.6%假阳性率为假阳性率为3%时时早孕联合筛查检出率早孕联合筛查检出率65.2%中孕二联筛查检出率中孕二联筛查检出率56.5%早中孕整合筛查检出率早中孕整合筛查检出率73.9%第42页/共53页第四十三页，共53页。11966例单胎妊娠孕妇例单胎妊娠孕妇产前筛查完整产前筛查完整(wnzhng)数据数据建立不同建立不同(b tn)的筛查方案数据的筛查方案数据模型模型不同筛查方案的不同筛查方案的筛查性能数据分析与比较筛查性

18、能数据分析与比较提出适宜的产前筛查方案提出适宜的产前筛查方案此研究显示，在中国，对唐氏综合此研究显示，在中国，对唐氏综合征的筛查，早中孕整合筛查比之早征的筛查，早中孕整合筛查比之早孕联合筛查和中孕二联筛查是更有孕联合筛查和中孕二联筛查是更有效的手段效的手段第43页/共53页第四十四页，共53页。实行实行(shxng)早中孕整合筛查是目前最可行、实用的方法早中孕整合筛查是目前最可行、实用的方法提升检出率、降低筛查阳性率，提高筛查效率提升检出率、降低筛查阳性率，提高筛查效率早中孕整合筛查在早孕期不出报告，避免早孕绒毛诊断需求无法早中孕整合筛查在早孕期不出报告，避免早孕绒毛诊断需求无法满足满足早孕筛

19、查收费固定的情况下，早中孕整合筛查在早孕期只需做早孕筛查收费固定的情况下，早中孕整合筛查在早孕期只需做PAPPA一个指标，成本较低（因单独一个指标，成本较低（因单独PAPPA的检出率仅的检出率仅50%，故早孕期不做，故早孕期不做Free-hCG时不能单独出报告时不能单独出报告 ）第44页/共53页第四十五页，共53页。早孕联合早孕联合(linh)筛查筛查NT、PAPPA无风险评估无风险评估(pn )常规常规(chnggu)保健保健产前诊断产前诊断中孕三联筛查中孕三联筛查AFP、Free -hCG、uE3联合风险评估联合风险评估1520+6周913+6周超声水平无法满足时可先不做超声水平无法满足

20、时可先不做NT第45页/共53页第四十六页，共53页。孕妇来源：孕妇来源：加大宣传、提早建卡，尽量不要让愿意做早中孕整合筛查的孕加大宣传、提早建卡，尽量不要让愿意做早中孕整合筛查的孕妇错过早期筛查时间窗。妇错过早期筛查时间窗。社区社区(sh q)宣传宣传院内墙报宣传院内墙报宣传妇科医生协调宣传妇科医生协调宣传第46页/共53页第四十七页，共53页。开单：开单：1、分别在早孕期（、分别在早孕期（913+6周）、中孕期（周）、中孕期（ 1520+6周）填写周）填写筛查申请单，两张申请单都需要孕妇确认签字。筛查申请单，两张申请单都需要孕妇确认签字。2、知情同意书解读时需说明早中孕整合筛查的具体方案（

21、要在早、知情同意书解读时需说明早中孕整合筛查的具体方案（要在早、中孕期抽两次血，只有一张联合中孕期抽两次血，只有一张联合(linh)报告），筛查检出率（报告），筛查检出率（70-80%），其他内容和中孕期血清学筛查的知情同意相同。早孕），其他内容和中孕期血清学筛查的知情同意相同。早孕期开单时务必向孕妇强调中孕采血时间。期开单时务必向孕妇强调中孕采血时间。3、特别注意早、中孕两次开单的体重均需采血当日测得、特别注意早、中孕两次开单的体重均需采血当日测得4、尽量在孕早期通过、尽量在孕早期通过CRL确认孕周，有条件的同时做确认孕周，有条件的同时做NT5、如果、如果NT关联计算，必须要有早孕关联计算，

22、必须要有早孕CRL信息信息6、务必确认两次开单时姓名、生日一致，否则无法关联、务必确认两次开单时姓名、生日一致，否则无法关联7、其他要点和目前和中孕期血清学筛查相同、其他要点和目前和中孕期血清学筛查相同第47页/共53页第四十八页，共53页。采血：采血：1、早孕期（、早孕期（913+6周）、中孕期（周）、中孕期（ 1520+6周）周）两次采血，必须分别注明采血日期两次采血，必须分别注明采血日期2、建议空腹采血，避免脂血、溶血，以免影响、建议空腹采血，避免脂血、溶血，以免影响(yngxing)实验结果实验结果3、其他采血要点同目前中孕期血清学筛查（使用空白管、其他采血要点同目前中孕期血清学筛查（使用空白管或分离胶管、当天分离血清）或分离胶管、当天分离血清）第48页/共53页第四十九页，