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文档简介
1、第第4 4节节 基因是有遗传效应的基因是有遗传效应的DNADNA片段片段第第4章章 基基 因因 的的 本本 质质一、基因与一、基因与DNA有什么关系呢?有什么关系呢?资料分析资料分析资料资料1、大肠杆菌细胞的拟核有大肠杆菌细胞的拟核有1 1个个DNADNA分子,分子,长度约为长度约为47000004700000个碱基对,在个碱基对,在DNADNA分子上分分子上分布着布着44004400个基因个基因,每个基因的平均长度约为,每个基因的平均长度约为10001000个碱基对个碱基对。分析:分析: DNA分子数目分子数目 基因数目基因数目基因的碱基总数基因的碱基总数 DNA分子的碱基总数分子的碱基总数
2、推理推理 大肠杆菌的一个大肠杆菌的一个DNA分子上含有多个基分子上含有多个基因。因。说明基因是说明基因是DNA的片段。的片段。资料资料3 3、人类基因组计划测定的是、人类基因组计划测定的是2424条染色体条染色体(2222条常染色体条常染色体+X+Y+X+Y)上的上的DNADNA的碱基序列。其的碱基序列。其中,每条染色体上有一个中,每条染色体上有一个DNADNA分子。这分子。这2424个个DNADNA分子大约有分子大约有31.631.6亿个碱基对,其中构成基因的碱亿个碱基对,其中构成基因的碱基数占碱基总数的基数占碱基总数的比例不超过比例不超过2%2%。推理推理基因是基因是DNA的片段的片段说明
3、人的基因与说明人的基因与DNA有怎样的数量关系有怎样的数量关系?基因碱基对总数占基因碱基对总数占DNA碱基对总数很少碱基对总数很少的一部分的一部分资料资料2生长在太平洋西北部的一种海蛰能生长在太平洋西北部的一种海蛰能发出绿色荧光,这是因为海蛰的发出绿色荧光,这是因为海蛰的DNA分子上有一段长度为分子上有一段长度为5170个碱个碱基对的片段基对的片段绿色荧光蛋白基因。绿色荧光蛋白基因。转基因实验表明,转入了海蛰的绿转基因实验表明,转入了海蛰的绿色荧光蛋白基因的转基因鼠,在紫色荧光蛋白基因的转基因鼠,在紫外线的照射下,也能像海蛰一样发外线的照射下,也能像海蛰一样发光。光。图图B B:正常光线(左)
4、及紫外线:正常光线(左)及紫外线照射下(右)的照射下(右)的4 4只小鼠,其中只小鼠,其中3 3号小鼠为对照组,号小鼠为对照组,第第1 1、2 2、4 4号号小鼠转入了绿色荧光基因小鼠转入了绿色荧光基因图图A:发出:发出绿色荧光绿色荧光的海蜇的海蜇海蜇的海蜇的DNA分子上有一段长分子上有一段长度为度为5170个碱基对的片段个碱基对的片段绿色荧光基因绿色荧光基因发出荧光的水母 黄色荧光蛋白克隆猪(左) 推理推理基因具有遗传效应基因具有遗传效应资料4 不少人认为,人和动物体的胖瘦是不少人认为,人和动物体的胖瘦是由遗传决定的。近来的科学研究发由遗传决定的。近来的科学研究发现,小鼠体内的现,小鼠体内的
5、HMGIC基因与肥基因与肥胖直接相关。具有胖直接相关。具有HMGIC基因缺基因缺陷的实验鼠与作为对照的小鼠,吃陷的实验鼠与作为对照的小鼠,吃同样多的高脂肪食物,一段时间后,同样多的高脂肪食物,一段时间后,对照组的小鼠变得十分肥胖,而具对照组的小鼠变得十分肥胖,而具有有HMGIC基因缺陷的实验鼠体重基因缺陷的实验鼠体重仍然保持正常。仍然保持正常。资料资料4进一步说明什么问题?进一步说明什么问题?基因具有遗传效应基因具有遗传效应 无无HMGIC基因就基因就无无肥胖的表现肥胖的表现 有有 HMGIC基因就基因就有有肥胖的表现。肥胖的表现。概念:基因是有遗传效应的概念:基因是有遗传效应的DNADNA片
6、段片段 是生物遗传的结构和功能单位是生物遗传的结构和功能单位DNA基因二二. .DNADNA蕴含了大量的遗传信息蕴含了大量的遗传信息 基因中的碱基对基因中的碱基对 排列种数排列种数 1个碱基对个碱基对2个碱基对个碱基对44(42)。N个碱基对个碱基对4N3个碱基对个碱基对444(43)探究探究41结论结论1 碱基对的排列顺序就代表了遗传信息碱基对的排列顺序就代表了遗传信息基因具有多样性!基因具有多样性!DNA分子具有多样性!分子具有多样性!全球人口总数约为全球人口总数约为60亿。假设人类基因组中亿。假设人类基因组中第第1号染色体的第号染色体的第1个基因是由个基因是由17个碱基对随个碱基对随机排
7、列构成的,那么,机排列构成的,那么,17个碱基对的所有排个碱基对的所有排列是否都有机会出现?你与你的同桌相比,列是否都有机会出现?你与你的同桌相比,这个基因的脱氧核苷酸序列完全相同的可能这个基因的脱氧核苷酸序列完全相同的可能性有多大?性有多大?那么在刑侦领域,那么在刑侦领域,DNA分子能像指纹一样用分子能像指纹一样用来鉴定个人身份吗?来鉴定个人身份吗? 上面的探究是建立在所有碱基对的随机排列都上面的探究是建立在所有碱基对的随机排列都能构成基因这一假设上的。事实上大部分随机排能构成基因这一假设上的。事实上大部分随机排列的碱基序列从来不曾出现在生物体内,而有些列的碱基序列从来不曾出现在生物体内,而
8、有些序列却重复千百次。序列却重复千百次。 1/417能!能!结论结论2:DNA分子具有特异性!分子具有特异性!每个基因都是每个基因都是特定特定的的DNA片段片段 具有具有特定特定的碱基排列顺序的碱基排列顺序 具有具有特定特定的遗传效应的遗传效应基因具有特异性!基因具有特异性!DNADNA具有多样性和特异性具有多样性和特异性 多样性 多样性 多样性 特异性 特异性 特异性碱基排列顺序碱基排列顺序DNADNA分子分子生物生物碱基排列顺序碱基排列顺序DNADNA分子分子生物生物三三. .基因的本质和特点基因的本质和特点总结:总结:染色体、染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸、基因、脱氧核苷酸之间的关系之
9、间的关系 资资 料料 和和 练练 习习有关人类基因组计划有关人类基因组计划 1990年10月, 国际人类基因组计划启动(公共研究机构),投资30亿美元,预计2005年完成。目的是找出所有人类基因并搞清其在DNA分子上的位置,绘制出完整的人类基因组图谱,破译出人类全部遗传信息。 1998年,一批科学家在美国组建塞莱拉遗传公司,与国际人类基因组计划展开竞争(私人机构)。 1999年9月 中国获准加入人类基因组计划,负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对,占全部序列的,投入500万美元。 塞莱拉公司的核心分析方法被称为“霰弹法”,人类基因组工程则采用了“克隆法”。“霰弹法”在后期需要大
10、量的计算,而“克隆法”在早期集中了较多的时间和精力在克隆和绘制草图上。 由于塞莱拉公司的竞争使得人类基因组计划提前完成。 2001年6月,国际人类基因组计划和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。 一、基因数量少得惊人。人类DNA分子大约有30亿个碱基对,研究人员曾经预测人类约有14万个基因,最终确定出的基因数在3万个左右。人类拥有的基因虽然只是蠕虫或飞虫的两倍,但证明了人类拥有的基因的功能比其他物种复杂得多。塞莱拉公司的科学家测出的序列准确地覆盖了国际人类基因组的95%。 二、人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。人类基因组序列中所谓的“荒漠”就是包含极少或根本不包含基因的部
11、分,基因组上大约14的区域是长长的、没有基因的片段。基因密度在第17、第19和第22号染色体上最高,在X染色体、第4、第18号和Y染色体上相对贫瘠。人类基因组研究成果人类基因组研究成果 三、35.3%的基因组包含重复的序列。这意味着所有这些重复序列,即原来被认为的“垃圾DNA”应该被进一步研究。事实上,第19号染色体57%是重复的。 四、地球上人与人之间99.99%的基因密码是相同的。研究发现,来自不同人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。在整个基因组序列中,人与人之间的变化仅为0.01%。 人类人类“生命天书生命天书”有一有一“套套”,这套,这套书有书有24“24“本本”。组成这套书的
12、。组成这套书的“文学文学”有有四种基本四种基本“笔画笔画”,每两个笔画形成一个,每两个笔画形成一个“偏旁部首偏旁部首”,每三个,每三个“偏旁部首偏旁部首”形成形成一个一个“文字文字”。 每本每本“生命天书生命天书”中含有几千个关于中含有几千个关于人类生命的结构、功能、生老病死的人类生命的结构、功能、生老病死的“信信息息”,每条信息由几千个,每条信息由几千个“文字文字”组成。组成。人类基因组计划就是首先要破译这套天书人类基因组计划就是首先要破译这套天书中所含有的中所含有的1010亿个文字中的亿个文字中的3030多亿个偏旁多亿个偏旁部首的排列顺序;然后再破译书中每条信部首的排列顺序;然后再破译书中
13、每条信息的具体含义即具体功能。息的具体含义即具体功能。 (l l)人类)人类“生命天书生命天书”有有“2424本本”,每,每“本本书书”是指一个是指一个_,这套书为什么是,这套书为什么是“2424本本”? (2 2)“生命天书生命天书”中的中的“信息信息”是指一个是指一个_ _ _。 (3 3)“生命天书生命天书”中的四种中的四种“基本笔画基本笔画”是是指指_ _ _。 (4 4)“生命天书生命天书”中的每个中的每个“偏旁部首偏旁部首”是是指指_,它们是,它们是_ _ _ _ _ _ _。染色体染色体基因基因分别含分别含A、T、C、G碱基的四种脱氧核苷酸碱基的四种脱氧核苷酸碱基对碱基对AT、T
14、A、CG、GC 5 5、分析下面的概念图,回答有关问题:分析下面的概念图,回答有关问题: A A染色体染色体B B + + C CDNADNA D D基因基因 E E脱氧核苷酸脱氧核苷酸构成构成 H磷酸磷酸+ + +FG(1 1)图中)图中B B是是 ,F F是是 ,G G是是 。(2 2)1 1个个A A与与C C有两种比例关系:有两种比例关系: 和和 。(3 3)每个)每个C C含有含有 个个D D,每个,每个D D中可以由中可以由 个个E E组成。组成。蛋白质蛋白质含含N N碱基碱基脱氧核糖脱氧核糖1 1:1 11 1:2 2很多很多成百上千成百上千(4 4)D D和和A A的位置关系:
15、的位置关系: 。(5 5)从分子水平看)从分子水平看D D和和C C的关系是的关系是 。(6 6)C C的基本组成单位是图中的的基本组成单位是图中的 。(7 7)在)在E E构成的链中,与一分子构成的链中,与一分子G G相连接的有相连接的有 分子分子F F和和 分子分子H H。(8 8)遗传信息是)遗传信息是D D中中 的排列顺序。的排列顺序。 D D位于位于A A上上基因(基因(D D)是有遗传效应的)是有遗传效应的DNADNA(C C)片断)片断E E1 12 2E E(脱氧核苷酸)(脱氧核苷酸) A A染色体染色体B B + + C CDNADNA D D基因基因 E E脱氧核苷酸脱氧核
16、苷酸构成构成 H磷酸磷酸+ + +FG6.6.在氮源为在氮源为1414N N的培养基上生长的大肠杆菌,其的培养基上生长的大肠杆菌,其DNADNA分子均为分子均为1414N-DNAN-DNA(对照);在氮源为(对照);在氮源为1515N N的培养基上生长的大肠杆菌,的培养基上生长的大肠杆菌,其其DNADNA分子均为分子均为1515N-DNAN-DNA(亲代)。将亲代大肠杆菌转移到含(亲代)。将亲代大肠杆菌转移到含1414N N的培养基上,再连续繁殖两代(的培养基上,再连续繁殖两代(I I和和IIII),用离心的方法),用离心的方法分离得到的结果如下表所示,请分析:分离得到的结果如下表所示,请分析
17、: 对照对照亲代亲代I IIIII轻链轻链1414N-DNAN-DNA全轻链全轻链 1/21/2轻链轻链中链中链 全中链全中链1/21/2中链中链重链重链1515N-DNAN-DNA 全重链全重链 (1 1)由实验结果可以推出第一代()由实验结果可以推出第一代(I I)细菌)细菌DNADNA分子中一条链分子中一条链是是 ,另一条链是,另一条链是 。(2 2)中链含有氮元素是)中链含有氮元素是 。(3 3)将第一代()将第一代(I I)转移到含)转移到含1515N N的培养基上繁殖一代,将所得到的细的培养基上繁殖一代,将所得到的细菌的菌的DNADNA用同样方法分离。那么得到的轻中重链情况是用同样方法分离。那么得到的轻中重链情况是 (4 4)上述实验表明)上述实验表明DNADNA分子复制的特点是分子复制的特点是 15
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