基因突变(上课)

1、第第5章章 基因突变基因突变 及其他变异及其他变异19101910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型镰刀型细胞贫血症。细胞贫血症。正正常常红红细细胞胞镰镰刀刀形形红红细细胞胞正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸19561956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有贫血症

2、患者血红蛋白的肽链上，有一处一处的的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代。取代。一、镰刀型细胞贫血症的实例一、镰刀型细胞贫血症的实例 CTT CTTGAAGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUACATCATGTAGTA替换替换GAAGAA_原因原因_原因原因由于碱基对的替换引起基因结构发生了改变，从由于碱基对的替换引起基因结构发生了改变，从而引起所编码的蛋白质改变。而引起所编码的蛋白质改变。病因：病因：根本根本直接直接红细胞红细胞 圆饼状圆饼状 镰刀型镰刀型 除了碱基对的替换以外，碱基对哪些变除了碱基对的替换以外，碱基对哪些变化

3、还会导致血红蛋白异常？化还会导致血红蛋白异常？CCTGAGGTCGGACTCCAGCCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTG GGTCGGAC CCAGDNA片段片段 那么，生活中有哪些因素容易引起基因突变，引发癌症呢？ 研究发现畸形症状包括不孕，翅膀畸形，凹研究发现畸形症状包括不孕，翅膀畸形，凹陷眼，斑点异常，触须及腿畸形，和无法破茧，陷眼，斑点异常，触须及腿畸形，和无法破茧，而且而且辐射越严重地区的蝴蝶变异越严重。辐射越严重地区的蝴蝶变异越严重。 福岛的核灾致蝴蝶明显变异福岛的核灾致蝴蝶明显变异变异前变异前 苏丹红苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后

4、，的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与物，进一步生成自由基，自由基可以与DNADNA结合，结合，从而产生致癌作用。从而产生致癌作用。 乙肝病毒乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。 黄曲霉菌黄曲霉菌镰刀菌产生的镰刀菌产生的T2

5、T2毒素在实验动物体毒素在实验动物体内可诱发胃癌、胰腺癌和脑部肿瘤。内可诱发胃癌、胰腺癌和脑部肿瘤。 11内因：内因：物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素提高提高突变突变频率频率X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸亚硝酸盐等盐等病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等三、基因突变三、基因突变的原因的原因外因：外因：DNA分子复制分子复制偶尔发生偶尔发生错误错误 “ “神七神七”带一批种子上天进行诱变育种，你选带一批种子上天进行诱变育种，你选“干种子干种子”还是还是“萌动的种子萌动的种子”？为什么？为什么？萌动的种子细胞中进行萌动的种子细胞中进行DNADNA的复制的复制A.A.有丝分裂间期有

6、丝分裂间期B.B.减数第一次减数第一次分裂前的间期分裂前的间期体细胞体细胞可以发生基因突变可以发生基因突变生殖细胞生殖细胞中也可以发生基因突变中也可以发生基因突变（一般（一般不能传给后代）不能传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）四、基因突变四、基因突变发生发生的时间的时间分裂间期分裂间期体细胞发生的基因突变体细胞发生的基因突变可以传给后代吗？可以传给后代吗？生殖细胞发生的基因突生殖细胞发生的基因突变可以传给后代吗？变可以传给后代吗？细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽

7、 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病你认为突变有什么特点？你认为突变有什么特点？常见突变性状：常见突变性状：短腿安康羊短腿安康羊(中中)玉米白化苗玉米白化苗人类多指人类多指基因突变的特点基因突变的特点1：普遍性普遍性植物的个体发育植物的个体发育性成熟的植株性成熟的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶的植株具根茎叶的植株受精卵受精卵 突变可发生突变可发生在个体发育的在个体发育的任何时期、任何任何时期、任何部位。部位。可以发生在细胞内的不同可以发生在细胞内的不同DNA分子上、同一分子上、同一DNA分分子的不同部位。子的不同部位。基因突变的特点基因突变的特点

8、2：随机性随机性 在个体发育过程中，突变发生的时期越在个体发育过程中，突变发生的时期越早，个体中表现突变的部分越多。早，个体中表现突变的部分越多。想一想？想一想？ 基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系？如果有，有什么关系呢？位及范围大小有没有关系？如果有，有什么关系呢？经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的黑色家鼠产生的子代经诱变处理的黑色家鼠产生的子代基因突变基因突变往往往往产生与之相对应的基因（等位基因）产生与之相对应的基因（等位基因）基因突变基因突变一般一般产生与之相对应的

9、性状（相对性状）产生与之相对应的性状（相对性状）基因突变的基因突变的特点特点3：不不定向性定向性基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105基因突变的基因突变的特点特点4：低频率性低频率性小资料小资料大多数基因突变对生物体是有害的。大多数基因突变对生物体是有害的。 白化玉米苗白化玉米苗畸形的雏畸形的雏鸭鸭白化病患者白化病患者 也有少数基因突变是有利的。例如，植物的抗也有少数基因突变是有利的。

10、例如，植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等。病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等。基因突变的基因突变的特点特点5：少利多害性少利多害性普遍性普遍性随机性随机性不定向性不定向性低频性低频性少利多害性少利多害性想一想想一想基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？不矛盾。不矛盾。 因为基因突变的低频性是对一个基因而言，基因突因为基因突变的低频性是对一个基因而言，基因突变的普遍性是对自然界中的生物而言。变的普遍性是对自然界中的生物而言。五、基因突变五、基因突变的特点的特点六、基因突变六、基因突变的意义的意义基因突变基因突变生物变异的根本来源生物变异的根本来源

11、产生新基因产生新基因形成新性状形成新性状生物进化的原始材料生物进化的原始材料 是新基因产生的途径，是生物变异的是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源根本来源、生物进化的原始材料。、生物进化的原始材料。 有人认为基因突变率低，大多有害，故认有人认为基因突变率低，大多有害，故认为它不可能为生物进化提供原材料，你认为正为它不可能为生物进化提供原材料，你认为正确吗？为什么？确吗？为什么？ 不不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对于生物的进化有重要意义。因中有不少突变是有利突变，对于生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。此，基因突变能够为生物进化提供原材料。思考：思考：生物体内发生的基因突变是否都能引起生物