基因的概念及发展ppt课件

1、 基因是原核、真核生物以及病毒的基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗传的根本单位和突变单位以及控制性状的功能传的根本单位和突变单位以及控制性状的功能单位。单位。基因基因调控基因调控基因构造基因构造基因2019 Human genome sequenced早期概念早期概念经典概念经典概念基因概念的开展基因概念的开展基因概念的多样性基因概念的多样性一、早期的基因概念一、早期的基因概念1.1.交融遗传实际交融遗传实际 (Blending Inheritance, (Blending Inheritance, Hippo

2、crates, Hippocrates, 希波克拉底希波克拉底, , 公元前公元前460-375 ) 460-375 ) 根本论点：根本论点：遗传因子或遗传物质相遇的时候，彼此会相互混合，相遗传因子或遗传物质相遇的时候，彼此会相互混合，相互融化，而成为中间类型的东西。互融化，而成为中间类型的东西。 2.2.获得性遗传实际获得性遗传实际 (Inheritance of acquired (Inheritance of acquired characteristics, Lamarck,characteristics, Lamarck,拉马克拉马克, 1809), 1809)物种的构成是对环境的顺

3、应过程，后天所获得物种的构成是对环境的顺应过程，后天所获得的性状的性状(character)(character)可以遗传给下一代。可以遗传给下一代。例如长颈鹿的祖先是短颈的，由于地上的草不例如长颈鹿的祖先是短颈的，由于地上的草不够，它们需求伸长颈部去吃树上的叶，那么下够，它们需求伸长颈部去吃树上的叶，那么下一代的颈就会变长。如此一代一代伸长下去，一代的颈就会变长。如此一代一代伸长下去，就变成今天的长颈鹿。就变成今天的长颈鹿。 用进废退用进废退 否认遗传物质的存在否认遗传物质的存在3.3.泛生论假说泛生论假说 hypothesis of the hypothesis of the pangen

4、esis, Darwin, 1866pangenesis, Darwin, 1866体内的各类细胞中，均具有代表其本身的胚芽。体内的各类细胞中，均具有代表其本身的胚芽。杂种内的镶嵌特征是亲本胚芽混合所致。杂种内的镶嵌特征是亲本胚芽混合所致。他以为在生活周期的任何阶段细胞都可放出胚芽，他以为在生活周期的任何阶段细胞都可放出胚芽，胚芽随血液循环到达生殖细胞，并传送给后代。胚芽随血液循环到达生殖细胞，并传送给后代。 4.4.种质论种质论Theory of germplasm, WeismannTheory of germplasm, Weismann，18851885u多细胞生物的细胞可分为多细胞生

5、物的细胞可分为“体质和体质和“种质种质u后天获得性只能改动体质后天获得性只能改动体质Somatoplasm,Somatoplasm,体细胞，体细胞，u无法改动种质无法改动种质Germplasm, Germplasm, 生殖细胞生殖细胞u只需种质才干遗传只需种质才干遗传u这一学说为日后的染色体遗传实际和基因学说的建立这一学说为日后的染色体遗传实际和基因学说的建立提供了根本的实际框架，使提供了根本的实际框架，使 Weismann Weismann 成为现代遗传学成为现代遗传学的伟大先驱的伟大先驱 5.5.遗传因子假说遗传因子假说 Hypothesis of the Hypothesis of th

6、e inherited factor, Mendel GJ, 1865)inherited factor, Mendel GJ, 1865)l遗传性状由遗传因子决议遗传性状由遗传因子决议l遗传因子成对存在遗传因子成对存在l生殖细胞中具有成对因子中的一个生殖细胞中具有成对因子中的一个l每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞l构成生殖细胞时，成对因子相互分别构成生殖细胞时，成对因子相互分别l生殖细胞的结合是随机的生殖细胞的结合是随机的l遗传因子有显隐性之分遗传因子有显隐性之分孟德尔定律：孟德尔定律：分别定律分别定律Law of segregationLaw of se

7、gregation自在组合定律自在组合定律Law of independent Law of independent assortmentassortment否认了交融遗传、泛生论及获得性遗传实际否认了交融遗传、泛生论及获得性遗传实际为颗粒遗传实际为颗粒遗传实际particulate theary of particulate theary of inheritance inheritance 奠定了根底奠定了根底19001900年，孟德尔定律被重新发现年，孟德尔定律被重新发现18791879年德国生物学家弗莱明发现细胞核内的染年德国生物学家弗莱明发现细胞核内的染色体。色体。 19031903

8、年美国细胞学家萨顿发现了遗传因子与染年美国细胞学家萨顿发现了遗传因子与染色体的平行关系，提出了遗传的染色体学说。色体的平行关系，提出了遗传的染色体学说。 Theory of the GeneThomas Hunt Morgan 1926二、经典的基因概念二、经典的基因概念 classical theory of gene遗传因子遗传因子基因基因gene经典基因概念经典基因概念 基因是染色体上的实体基因是染色体上的实体 基因象念珠基因象念珠(bead)状孤立地呈线性陈列在染色体上状孤立地呈线性陈列在染色体上 基因是基因是“三位一体三位一体 (Three in one) 交换交换(cross-ov

9、er unit) 突变突变(mutation unit) 功能功能(functional unit) “三位一体的三位一体的 最小的最小的 不可分割的不可分割的根本的根本的遗传单位遗传单位 交换单位：基因间能进展重组，而且是交换交换单位：基因间能进展重组，而且是交换的最小单位。的最小单位。 突变单位：一个基因能突变为另一个基因，突变单位：一个基因能突变为另一个基因，产生等位基因。产生等位基因。 A a 功能单位：控制有机体的性状。功能单位：控制有机体的性状。(1926 T. H. Morgan)ALFRED HENRY STURTEVANTNovember 21, 1891April 5, 1

10、970三、基因概念的开展三、基因概念的开展1. 1. 位置效应位置效应position position effecteffect 一个基因随着染色体畸变一个基因随着染色体畸变而改动它和临近基因的位置关而改动它和临近基因的位置关系，从而改动了表型效应的景系，从而改动了表型效应的景象称位置效应。象称位置效应。-能够是随着位置的改动也改能够是随着位置的改动也改动了和动了和55端调控元件的关系和端调控元件的关系和间隔，从而影响了基因的表达。间隔，从而影响了基因的表达。 果蝇的复眼数目果蝇的复眼数目野生型果蝇的复眼大约野生型果蝇的复眼大约由由779个左右的红色小眼个左右的红色小眼所组成所组成Posit

11、ion effects on gene expression. Position effects can be observed for the Drosophila white gene. Wild-type flies with a normal white gene have red eyes. (After L.L. Sandell and V.A. Zakian, Trends Cell Biol. 2:10-14, 1992.)(euchromatin, 常染色质常染色质)异染色质异染色质Illustration of the different sizes of compound

12、 eyes of the female Drosophila melanogaster as caused by the varying numbers of facets. The size of the eye is influenced by the position effect 果蝇的果蝇的X染色体上染色体上16A区段区段 果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应779358452568染色体上严密连锁，控制同一性状的非等位基因染色体上严密连锁，控制同一性状的非等位基因A B b a A B a b A b a B 与等位基因的区别？与等位基因的区别？

13、野生型突变型野生突变型突变野生型自然分别自然分别重组交换重组交换野生型野生型wild type突变型突变型mutation type 根据表型规范被以为是两个等位基因的突变型可以根据表型规范被以为是两个等位基因的突变型可以发生重组得到野生型发生重组得到野生型顺式陈列顺式陈列cis： 两个拟等位基因在同一条染色体上，另一条两个拟等位基因在同一条染色体上，另一条同源染色体的相对位置上陈列着野生型基因，表同源染色体的相对位置上陈列着野生型基因，表现为野生型。现为野生型。反式陈列反式陈列trans 两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上野生型基因也位于两条不同同源

14、染色体上，野生型基因也位于两条不同同源染色体上，使两条染色体都是有缺陷的，表现为突变型。使两条染色体都是有缺陷的，表现为突变型。顺反效应顺反效应cis-trans effecta1和和a2能否为能否为同一基因？同一基因？互补实验互补实验对于反式：对于反式：T4噬菌体噬菌体 rII突变型的互补实验突变型的互补实验rA突变体单独入侵突变体单独入侵rB突变体单独入侵突变体单独入侵rA、 rB突变体同时入侵突变体同时入侵基因的顺反子测试表示图基因的顺反子测试表示图A和和B能否为同一基因？能否为同一基因？正正常常正正常常正正常常突突变变A b1 A b2 a1 BA b2MutantWild type

15、同舟共济同舟共济爱莫能助爱莫能助不同的不同的非等位基因非等位基因 同一等位基因同一等位基因 功能互补效应功能互补效应的检验体系的检验体系具有具有 不具有不具有 突变突变位点位点 处于处于 顺反子假说顺反子假说Theory of cistronTheory of cistron 顺反子顺反子cistron 基因基因gene，基因的同义词，基因的同义词 在一个顺反子内，有假设干个突变单位在一个顺反子内，有假设干个突变单位 突变子突变子(muton)(muton) 在一个顺反子内，有假设干个交换单位在一个顺反子内，有假设干个交换单位 交换子交换子reconrecon 基因内可以较低频率发生基因内的重

16、组和交换基因内可以较低频率发生基因内的重组和交换 cistron cistron 概念的提出是对经典的基因概念的动摇概念的提出是对经典的基因概念的动摇 拟等位基因：基因内不同位点的突变体拟等位基因：基因内不同位点的突变体three in one one in oneLocus (loci ) ： 基因座基因座 Site： 位点位点 基因是基因是DNADNA分子上的一个区段具有编码序列分子上的一个区段具有编码序列 基因平均由基因平均由10001000个左右的碱基对组成，一个个左右的碱基对组成，一个DNADNA分子可以包含几个乃至几千个基因。分子可以包含几个乃至几千个基因。基因不是最小的遗传单位，

17、而是可再分的；基因不是最小的遗传单位，而是可再分的；基因是最小的功能单位基因是最小的功能单位因因 此：此： 在同一基因座位中，同一突变位点向不同方向发在同一基因座位中，同一突变位点向不同方向发生突变所构成的等位基因。生突变所构成的等位基因。全同等位基因全同等位基因homoallelehomoallele非全同等位基因非全同等位基因(heteroallele)(heteroallele) 在同一基因座位中，不同突变位点发生突变所构在同一基因座位中，不同突变位点发生突变所构成的等位基因。成的等位基因。G全同全同A非全同非全同基因的最终概念！基因的最终概念！基因的最新概念？基因的最新概念？Genet

18、icsGenomicsFunctional genomics 组蛋白基因组蛋白基因 不同物种中，基不同物种中，基因的陈列次序、转因的陈列次序、转录方向和间隔区都录方向和间隔区都不同。不同。外显子外显子exon，外元，外元 编码的编码的DNA序列，即被表达的序列，即被表达的DNA区段区段内含子内含子intron，内元，内元 不编码的不编码的DNA序列序列Gilbert 1978年提出内含子、外显子概念年提出内含子、外显子概念 从基因组上的一个位置转移从基因组上的一个位置转移到同一条染色体或另一条染色体到同一条染色体或另一条染色体的另一个位置，引起相应控制性的另一个位置，引起相应控制性状的改动。状

19、的改动。转座子的发现转座子的发现以为：一种控制基因在玉米基因组中挪动的结果以为：一种控制基因在玉米基因组中挪动的结果McClintock B，Cold Harboring Lab 1950年，发现玉米粒的颜色经常发生变化年，发现玉米粒的颜色经常发生变化 控制基因插入到玉米染色体上编码色素的基因中，控制基因插入到玉米染色体上编码色素的基因中，改动基因表达活性，使玉米粒颜色发生变化。改动基因表达活性，使玉米粒颜色发生变化。 基因的插入位置不断发生变化，沿着染色体挪动，基因的插入位置不断发生变化，沿着染色体挪动，呵斥玉米粒的颜色成斑驳状。呵斥玉米粒的颜色成斑驳状。Ac-Ds系统系统玉米中的转座子玉米中的转座子 “可挪动的控制因子可挪动的控制因子-解离因子解离因子dissociatordissociator，DsDs它可以插入到它可以插