第八章遗传代谢性疾病ppt课件

1、儿内一科儿内一科 吴昱吴昱l遗传性疾病：遗传物质发生改动而引起的由致病基因所控制的疾病，具有先天性、终身性和家族性的特征。l染色体病l单基因遗传性疾病l常染色体显性遗传 软骨发育不全l常染色体隐性遗传 苯丙酮尿症、白化病lX连锁隐性遗传 血液病、进展性肌营养不良lX连锁显性遗传 抗D佝偻病lY连锁遗传 外耳道多毛症、性腺发育不全l多基因遗传性疾病 高血压、2型糖尿病l线粒体病 线粒体脑肌病l基因组印记 15q11-13lPrader-Willi综合征PWS 父源性l多食、肥胖、身体矮小、发育缓慢、出生后低张力、性腺功能低下以及生长激素缺乏为特征。lAngelman综合征 母源性l发育迟滞、特殊

2、外貌、阵发性发笑、共济失调、惊厥发作为特征。l曾经确诊或疑心为遗传性疾病的患者及其家属；l延续发生不明缘由疾病的家庭成员；l疑与遗传有关的先天性畸形、病因不明的智力低下患者；l易位染色体或致病基因携带者；l不明缘由的反复流产、死胎、死产、或不孕不育夫妇；l性发育异常者；l孕早期接触放射线、化学毒物、致畸药物或病原生物感染者；l有遗传性疾病家族史并拟结婚或生育者。唐氏综合症21-三体综合征lG显带Giemsa染色l人类细胞染色体数 23对 46条：l22对常染色体autosome,一对性染色体sexchromosome。染色体核型：l男性46，XY;女性46，XX 。l正常人每一个配子含22+X

3、 或22+Y的一个染色体组称单倍体haploid, n。l一组来自父、母双方的两条染色体单倍体23对染色体称为二倍体diploid, nl核型分析核型分析karyotype analysis:l运用核显带技术将一个细胞的全部染色运用核显带技术将一个细胞的全部染色体按规范配对陈列进展分析诊断。体按规范配对陈列进展分析诊断。 人体 2n=46 卵子 精子 1n=23 1n=23 受精卵2n=46l染色体序号l臂的符号l区的符号l带的符号亚带、次亚带的符号l例：1p31表示第1号染色体，短臂，3区，1带。l1p31.11l由于各种缘由引起的染色体数目和或构造异常的疾病，通常累及数个甚至上百个基因。l

4、常呵斥机体多发畸形、智力低下、生长发育缓慢和多系统功能妨碍，故又称染色体畸变综合征。l新生儿中总发生率0.6%，性染色体异常占0.22%，常染色体异常占0.40%。l常发生在亲代生殖细胞构成过程中。l多倍体l三倍体、四倍体l非整倍体l超二倍体三体，21-三体，47，XX或XY，+21l亚二倍体单体，Turner综合征，45，Xl嵌合体l缺失l易位l倒错l插入反复l环状染色体l等臂l平衡性构造异常，非平衡性构造异常l染色体畸变的缘由：染色体畸变的缘由：l1 母亲妊娠年龄过大母亲妊娠年龄过大l2 放射线放射线l3 病毒感染病毒感染l4 化学要素化学要素l5 遗传要素遗传要素l先天性多发畸形l智力和

5、生长发育缓慢l特殊皮纹l遗传学根底遗传学根底l生殖细胞在减数分裂构成配子时，生殖细胞在减数分裂构成配子时，或受精卵在有丝分裂时或受精卵在有丝分裂时21号染色体号染色体 不分别，使胚胎细胞多一条不分别，使胚胎细胞多一条21号染号染色体。色体。l发生率：发生率：1:10001:6000l规范型游离型l95%，47，XXXY，+21l生殖细胞构成过程中减数分裂不分别l母方95%，父方5%l易位型l2.5%5%，46，XXXY，der14；21q10；q10，+21l发生在近着丝粒染色体的相互易位，13号、14号l嵌合型l2%4%，46，XXXY/47，XXXY，+21l受精卵早期分裂不分别l低于9%

6、可以不发病l临床表现临床表现l1 智能落后智能落后IQ2060l2 生长发育缓慢生长发育缓慢l3 特殊面容特殊面容l4 皮纹特点皮纹特点:atd角增大。角增大。l 正常正常45o 49-年龄年龄 l5 伴发畸形伴发畸形l诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断l 根据临床表现诊断不难根据临床表现诊断不难l特殊面容特殊面容l发育落后发育落后l智力低下智力低下l皮纹特点皮纹特点l确诊靠核型分析确诊靠核型分析l与甲减鉴别与甲减鉴别l 遗传咨询遗传咨询l患儿核型患儿核型 父父 母母 再现率再现率%l规范型规范型 正常正常 正常正常 1l 正常正常 患者患者 50lD/G易位易位 正常正常 携带者携带者 1015l 携带者携带者 正常正常 4 l21/14易位易位 正常正常 携带者携带者 1015 l 携带者携带者 正常正常 5l21/21易位易位 正常正常 携带者携带者 100l 携带者携带者 正常正常 100l嵌合型嵌合型 正常正常 正常正常 少少l l治疗：治疗：l 无无 治疗方法治疗方法l 强化训练和教