人类的遗传病2013

1、人类遗传病复习人类遗传病复习 1. 1. 人类遗传病的概念人类遗传病的概念: : 由由 改变而引起改变而引起 遗传物质遗传物质单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病（受（受_控制）控制）一对等位基因一对等位基因2. 2. 类型类型 分类分类 病例病例 遗传特点遗传特点单单基基因因遗遗传传病病常显常显常隐常隐X X显显X X隐隐伴伴Y Y多基因遗多基因遗传病传病染色体异染色体异常遗传病常遗传病软骨发育不全软骨发育不全、多指、并指多指、并指白化病、先天性聋白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症哑、苯丙酮尿症抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病进行性肌营养不良、进行性肌营养

2、不良、 红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病外耳道多毛症外耳道多毛症男病男病 女病女病 交叉遗传交叉遗传 女病，其父、子也病女病，其父、子也病 女病女病 男病男病 交叉遗传交叉遗传 男病，其母、女也病男病，其母、女也病家族聚集现象家族聚集现象，在群体中，在群体中发病发病率较高，率较高，受环境因素的影响受环境因素的影响唇裂、原发性高血压唇裂、原发性高血压 青少年型糖尿病青少年型糖尿病猫叫综合征猫叫综合征 2121三体综合征三体综合征男性代代相传男性代代相传代代遗传，男病代代遗传，男病=女病女病隔代遗传，男病隔代遗传，男病= =女病女病唇裂唇裂2121三体综合症三体综合症性腺发育不良性腺发育不良（XO

3、XO） 多基因病与单基因病比较，在多基因病与单基因病比较，在同胞同胞( (兄弟姐妹兄弟姐妹) )中的发病率比较中的发病率比较低，约为低，约为1%1%10%(10%(单基因病在单基因病在同胞中的发病率一般为同胞中的发病率一般为1/21/2、1/4)1/4)，但在群体中的发病率却，但在群体中的发病率却比较高，如原发性高血压约为比较高，如原发性高血压约为6%6%，冠心病约为，冠心病约为2.5%2.5%。 若女患者与正常人结婚，其子女患该病的概率是若女患者与正常人结婚，其子女患该病的概率是A A、0 B0 B、1/4 C1/4 C、1/2 D1/2 D、1 1C21三体综合征三体综合征已知已知2121

4、四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为2121三体综合三体综合征患者，从理论上说他们生出征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率患病女孩的概率及实际可及实际可能性能性低于理论值低于理论值的原因分别是的原因分别是 A A2/32/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B B1/31/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C C2/32/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精DD1/41/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精，多一条染色体的卵细胞

5、不易完成受精B一个猫叫综合征患者与一个正常人结婚一个猫叫综合征患者与一个正常人结婚,生出正常男孩的概率是？生出正常男孩的概率是？(2013广东广东)果蝇红眼对白眼为显性，控制这对性状的基因果蝇红眼对白眼为显性，控制这对性状的基因位于位于X染色体。果蝇缺失染色体。果蝇缺失1条条号染色体仍能正常生存和号染色体仍能正常生存和繁殖，缺失繁殖，缺失2条则致死。一对都缺失条则致死。一对都缺失1条条号染色体的红号染色体的红眼果蝇杂交（亲本雌果蝇为杂合子），眼果蝇杂交（亲本雌果蝇为杂合子），F1中中A白眼白眼雄雄果蝇占果蝇占1/4 B. 红眼红眼雌雌果蝇占果蝇占1/4C染色体数正常染色体数正常的的红眼红眼果蝇

6、占果蝇占1/4 D. 缺失缺失1条条号染色体号染色体的的白眼白眼果蝇占果蝇占1/42/41/62 2、遗传病的调查、遗传病的调查某学校的研究性学习小组以某学校的研究性学习小组以“研究研究 XXXX遗传病的遗传病的遗传遗传方式方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是病以及采用的方法是 A. A. 白化病；在周围熟悉的白化病；在周围熟悉的 4 41010个家系调查个家系调查 B. B. 红绿色盲；在患者家系中调查红绿色盲；在患者家系中调查 C. C. 苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查 D. D. 青少年

7、型糖尿病；在患者家系中调查青少年型糖尿病；在患者家系中调查 调查对象：调查对象： 方法：方法： 在在_调查并计算发病率调查并计算发病率 在在_中调查研究遗传方式中调查研究遗传方式单基因遗传病单基因遗传病人群中随机抽样人群中随机抽样患者家系患者家系多基因遗传病由多对基因控制，多基因遗传病由多对基因控制，容易受环境因素的影响，不便容易受环境因素的影响，不便于分析并找出规律。于分析并找出规律。 （0707广州调研）广州调研）某校高一兴趣小组的同学对本校全体高中学生进某校高一兴趣小组的同学对本校全体高中学生进行红率色盲行红率色盲发病率发病率的调查，请你设计一个表格，的调查，请你设计一个表格，记录调查记

8、录调查结果。结果。（0909江门统测）江门统测）调查我市患有红绿色盲的调查我市患有红绿色盲的500500个家庭中的个家庭中的父母与子父母与子女之间的遗传女之间的遗传情况。请设计一张表格，用于调查时统计数据，并给情况。请设计一张表格，用于调查时统计数据，并给表格定一标题。表格定一标题。性状性状色盲色盲正常正常性别性别男男女女男男女女高一级高一级高二级高二级高三级高三级江门市江门市500500个患红绿色盲家庭的遗传统计表个患红绿色盲家庭的遗传统计表为了调查人群中有耳垂和无耳垂的遗传情况，为了调查人群中有耳垂和无耳垂的遗传情况，请设计表格便于统计结果请设计表格便于统计结果组别组别婚配方式婚配方式家庭

9、家庭个数个数子子女女父父母母无耳垂无耳垂有耳垂有耳垂无耳垂无耳垂有耳垂有耳垂1 1无耳垂无耳垂无耳垂无耳垂2 2有耳垂有耳垂无耳垂无耳垂3 3无耳垂无耳垂有耳垂有耳垂4 4有耳垂有耳垂有耳垂有耳垂调查中的第调查中的第_组结果可判断该性状的显、隐性，简要说明理由组结果可判断该性状的显、隐性，简要说明理由? ? 某人患某人患w w遗传病遗传病( (单基因的隐性遗传病单基因的隐性遗传病) ) ，不知控制该病的基因在什么，不知控制该病的基因在什么染色体上，请设计一个染色体上，请设计一个简单的调查简单的调查方案进行调查，预测调查结果。方案进行调查，预测调查结果。若患者男多于女，则若患者男多于女，则w w

10、位于位于x x上；上； 若患者男女差不多，则若患者男女差不多，则w w基因位基因位于常染色体上；若患者全是男性，则于常染色体上；若患者全是男性，则w w基因位于基因位于Y Y染色体上。染色体上。4随机调查，调查的群体足够大随机调查，调查的群体足够大组别组别婚配方式婚配方式家庭家庭个数个数子子女女父父母母无耳垂无耳垂有耳垂有耳垂无耳垂无耳垂有耳垂有耳垂1 1无耳垂无耳垂无耳垂无耳垂606037370 023230 02 2有耳垂有耳垂无耳垂无耳垂300300565610210250501051053 3无耳垂无耳垂有耳垂有耳垂10010024242828191933334 4有耳垂有耳垂有耳垂有

11、耳垂2002003535787825256767 寻找多个患寻找多个患w w遗传病的家庭进行调查遗传病的家庭进行调查 统计患者的性别比例统计患者的性别比例双亲均为有耳垂，而后代出现无耳垂双亲均为有耳垂，而后代出现无耳垂( (性状分离性状分离) )调查结果往往与实际水平有一定的差距，要想缩小与实际水平的差调查结果往往与实际水平有一定的差距，要想缩小与实际水平的差距，在调查时应采取哪些措施距，在调查时应采取哪些措施? ? 。3 3、遗传病的预防、诊断与治疗、遗传病的预防、诊断与治疗预防：预防：禁止近亲结婚禁止近亲结婚提倡适龄生育提倡适龄生育遗传咨询遗传咨询 产前诊断产前诊断 降低隐性遗传病的发病率

12、降低隐性遗传病的发病率指用指用 等标记的等标记的DNADNA分子做探针，利分子做探针，利用用 鉴定鉴定放射性同位素、荧光分子放射性同位素、荧光分子DNADNA分子杂交分子杂交产前诊断的方法产前诊断的方法: _: _羊水检查、羊水检查、B B超检查、基因诊断、孕妇血细胞检查超检查、基因诊断、孕妇血细胞检查染色体异常遗传病染色体异常遗传病外观发育异常、外观发育异常、 性别鉴定性别鉴定不能通过选择性别避免的不能通过选择性别避免的基因异常基因异常遗传病遗传病遗传病的预防手段遗传病的预防手段（胎儿出生前）（胎儿出生前）: _产前诊断产前诊断羊水检查羊水检查 B B超检查超检查 基因诊断基因诊断 孕妇血细

13、胞检查孕妇血细胞检查是否会发生新生儿溶血是否会发生新生儿溶血遗传病的治疗方法遗传病的治疗方法: _: _基因基因治疗治疗父亲父亲母亲母亲姐姐姐姐弟弟弟弟女性患者女性患者1.1.女性患者患女性患者患血友病血友病，其丈夫正常，你的建议是，其丈夫正常，你的建议是? ?检查方法检查方法? ?2.2.女性患某种单基因遗传病，丈夫正常，该女性的部分家庭病史如女性患某种单基因遗传病，丈夫正常，该女性的部分家庭病史如下，你的建议是？（下，你的建议是？（ 表示患病）表示患病）选择生女孩选择生女孩B B超检查超检查生出正常孩子的可能是生出正常孩子的可能是1/31/3基因诊断基因诊断3.3.高龄妊娠是高龄妊娠是克氏

14、综合征克氏综合征(XXY)(XXY)高发的原因之一。针对高龄孕妇，高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做应做_以利优生优育以利优生优育羊水检查羊水检查人的人的染色体组染色体组人的人的基因组基因组染色体总数染色体总数染色体组成染色体组成4. 4. 基因诊断可以诊断所有遗传病基因诊断可以诊断所有遗传病2222条常染色体条常染色体X X2222条常染色体条常染色体+X+Y+X+Y2323条条2222条常染色体条常染色体Y Y2424条条单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常染色体异常遗传病遗传病白化病、白化病、 镰刀型贫血症镰刀型贫血症原发性高血压原发性高血压 青少年型糖尿病青少年型

15、糖尿病2121三体综合征三体综合征猫叫综合征猫叫综合征遗遗传传方方式式发发病病率率基基因因治治疗疗遗遗传传咨咨询询产产前前诊诊断断孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查羊水检查羊水检查B B超检查超检查基因诊断基因诊断多基因遗传病为什么一般不遵循孟德尔的遗传定律？多基因遗传病为什么一般不遵循孟德尔的遗传定律？ 因为因为多对基因中多对基因中往往有超过一对的等位基因位于同一对同源染色体往往有超过一对的等位基因位于同一对同源染色体, ,会发生连锁或互换。会发生连锁或互换。 图图2 2表示甲、乙、丙表示甲、乙、丙3 3人的乙病基因或相对应正常基因的核酸分子人的乙病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图

16、杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。据图回答下列问题。甲病的遗传方式是：甲病的遗传方式是： 常染色体显性遗传常染色体显性遗传乙病的遗传方式是：乙病的遗传方式是： 隐性遗传隐性遗传甲、乙、丙甲、乙、丙3 3人分别对应人分别对应33、 44、 1010中的哪一个？中的哪一个？3410伴伴X染色体隐性遗传染色体隐性遗传电泳迁移速率电泳迁移速率取决于？取决于？分子所带净电荷的多少以及分子量的大小、形状分子所带净电荷的多少以及分子量的大小、形状XbYXBYXBXb1 23312基因中的序列：基因中的序列：.ATTAACGAA.探针探针1：.UAAUUGCUU.探针探针2：.TAA TTGCTT.限制酶

17、分别将含限制酶分别将含正常基因正常基因和和突变基因突变基因的的DNADNA分子分子切为几个片断？切为几个片断？BbBb从图中可见，该基因突变是由于从图中可见，该基因突变是由于 引起的。正常基引起的。正常基因该区域上有因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，酶个酶切位点，酶切后，凝胶电泳分离酶切片段，切后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示带谱，正常基因显示 条，突变基因显示条，突变基因显示 条。条。21BB bbBbBB-1-4中需要停止妊娠反应的是中需要停止妊娠反应的是 , -4的基因型为的基因

18、型为 。-2 碱基对替换碱基对替换（或（或A突变成突变成T） BB（4 4）正常人群中正常人群中镰刀形细胞贫血症基因镰刀形细胞贫血症基因携带者占携带者占1/100001/10000，I-2I-2若与一若与一正常正常女性再婚，生出患病女性再婚，生出患病儿子儿子的几率为的几率为 。Bb（2 2）DNADNA或或RNARNA分子探针要用分子探针要用 等标等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列（-ACGTGTT-ACGTGTT-），写出作用探针的），写出作用探针的核糖核苷酸核糖核苷酸序序列列 。放射性放射性同位素（选修同位素（选

19、修3 P143 P14）-UGCACAA-（4 4）人群中人群中镰刀形细胞贫血症镰刀形细胞贫血症患者占患者占1/100001/10000，I-2I-2若与一若与一正常正常女性再婚，生出患病女性再婚，生出患病儿子儿子的几率为的几率为 。1/100001/10000BbBb1/41/41/21/2bb=1/10000b=1/100B=99/100BbB_ 2 101=1/4041/80000图图1 1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a a）是由正常基）是由正常基因（因（A A）序列中一个碱基对的替换而形成的。图）序列中一个碱基对的替换而形成的。图

20、2 2显示的是显示的是A A和和a a基基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中11、 22和和11的的DNADNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图果见图3 3。 （5 5）基因工程中）基因工程中限制酶限制酶的作用是的作用是识别识别双链双链DNADNA分子的分子的_，并切割并切割DNADNA双链。双链。（6 6）根据图）根据图2 2和图和图3 3，可以判断分，可以判断分子杂交所用探针与子杂交所用探针与A A基因结合的位基因结合的位置位于置位于 。酶切位点酶切位点与与之间之

21、间特定核苷酸序列特定核苷酸序列探针与探针与A A基因结合的位置位于基因结合的位置位于 。22的基因型是的基因型是 。酶切位点酶切位点与与之间之间AAAA（1 1）22的基因型是的基因型是_。 （2 2）一个处于平衡状态的群体中）一个处于平衡状态的群体中a a基因的频率为基因的频率为q q。如果。如果22与一个与一个正常男性正常男性随机婚配，他们第一个孩随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为子患病的概率为_。 如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_ _ _。（3 3）研究表明，世界）研究表明，世界不同地区的群体不同地区的群体之间，杂合子（

22、之间，杂合子（AaAa）的频率）的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。存在着明显的差异。请简要解释这种现象。 ； 。（4 4）B B和和b b是一对等位基因。为了研究是一对等位基因。为了研究A A、a a与与B B、b b的位置关系，的位置关系，遗传学家对若干基因型为遗传学家对若干基因型为AaBbAaBb和和AABBAABB个体婚配的个体婚配的众多后代众多后代的基的基因型进行了分析。结果发现这些后代的因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有基因型只有AaBBAaBB 和和AABbAABb两种。据此，可以判断这两对基因位于两种。据此，可以判断这两对基因位于_染色体上，理由染色体上，理由

23、是是_ 。基因基因AaBbAaBb个体只产生个体只产生AbAb、aBaB两种类型配子，不符合自由组合定律两种类型配子，不符合自由组合定律AA或或Aa)1 (3qq43不同的环境条件下，不同的环境条件下，自然选择作用会有所不同自然选择作用会有所不同不同地区不同地区基因突变频率基因突变频率因环境的差异而因环境的差异而不同不同同源同源同一对同一对血友病是由血友病是由X X染色体上的染色体上的隐性基因控制的（隐性基因控制的（H H对对h h为显性）。图为显性）。图1 1中两个家中两个家系都有血友病发病史，系都有血友病发病史，III2III2和和III3III3婚后生下一个婚后生下一个性染色体组成是性染

24、色体组成是XXYXXY的的非血友病儿子非血友病儿子（IV2IV2），），家系中的其他成员性染家系中的其他成员性染色体组成均正常。色体组成均正常。据图据图1 1， （填（填“能能”或或“不能不能”）确定）确定IV2IV2两条两条X X染色体的来源；染色体的来源；III4III4与正常女子结婚，推断其与正常女子结婚，推断其女儿女儿患血友病的概率是患血友病的概率是 。为探明为探明IV2IV2的病因，对家系的的病因，对家系的第第IIIIII、IVIV代代成员成员F8F8基因的特异片段进基因的特异片段进行了行了PCRPCR扩增，其产物电泳结果如图扩增，其产物电泳结果如图2 2所示，结合图所示，结合图I

25、I，推断，推断III3III3的的基因型是基因型是 。请用图解和必要的文字说明请用图解和必要的文字说明IV2IV2非血友病非血友病XXYXXY的形成原因。的形成原因。现现III3III3再次怀孕，产前诊断显示再次怀孕，产前诊断显示胎儿（胎儿（IV3IV3）细胞的染细胞的染色体为色体为4646，XYXY；F8F8基因的基因的PCRPCR检测结果如图检测结果如图2 2所示。由此建议所示。由此建议III3 III3 。 不能不能0XHXHY或或XHXhY XHXh Hh终止妊娠终止妊娠 在在III3III3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因因H

26、 H的的两条子染色体两条子染色体移向细胞的同一极，形成移向细胞的同一极，形成X XH HX XH H卵细卵细胞胞，X XHHX XH H卵细胞与正常精子结合形成卵细胞与正常精子结合形成X XHHX XHHY Y受精卵。受精卵。H99bp43bph142bp5. 5. 某致病基因某致病基因h h位于位于X X染色体染色体上上hhXhYII-1II-1的基因诊断中的基因诊断中只出现只出现142bp142bp片段片段，其致病基因来自，其致病基因来自_母亲母亲II-3II-3丈夫的正常，其丈夫的正常，其儿子儿子的基因诊断中的基因诊断中出现出现142bp142bp片段片段的概率的概率为为_1/4XHXh

27、XHYXHY 1/2XHXh1/2XHXHH99bp43bph142bp变：变： 某致病基因某致病基因h h位于位于常染色体常染色体上上 （常染色体隐性遗传）（常染色体隐性遗传）hhHhHhhhII-1II-1的基因诊断中的基因诊断中只出现只出现142bp142bp片段片段，其致病基因来自，其致病基因来自_父亲和母亲父亲和母亲II-3II-3丈夫的基因诊断中丈夫的基因诊断中出现出现142bp142bp、99bp99bp和和43bp43bp三个片段三个片段，其孩子的基因诊断中其孩子的基因诊断中出现出现142bp142bp片段片段的概率为的概率为_Hh有有h h的基因型的基因型2/3 b bbb图

28、一是甲种遗传病图一是甲种遗传病(B(B、b)b)和乙种遗传病和乙种遗传病(H(H、h)h)的遗传系谱图。图二的遗传系谱图。图二是图一家族某些个体细胞分裂时两对同源染色体（是图一家族某些个体细胞分裂时两对同源染色体（其中一对为性染其中一对为性染色体色体）形态及甲病基因在染色体上的位置。）形态及甲病基因在染色体上的位置。甲病的遗传方式是甲病的遗传方式是 ，乙病的遗传方式，乙病的遗传方式是是 。其中。其中II-1II-1的基因型为的基因型为 ，个体，个体U U只患一只患一种病的概率是种病的概率是 。个体。个体U U为双患女孩的概率：为双患女孩的概率： 。 图二中可能在图二中可能在I-2I-2体内存在的是体内存在的是 （填序号），（填序号），3 3中染色体数中染色体数和和DNADNA分子数之比为分子数之比为 。 若要快速检测正常人群中的个体是否携带这些致病基因，可通过若要快速检测正常人群中的个体是否携带这些致病基因，可通过DNADNA分子杂交技术进行精确检测，该技术依据的原理是？分子杂交技术进行精确检测，该技术依据的原理是？伴伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传hhXhhXB BY Y1/21/21 2 31:21:21 1、2 2碱基