《结节性硬化》ppt课件

1、 病例分析病例分析n患者XXX，女，13岁n主诉：发作性认识妨碍、抽搐4年临床特点n1 1、青少年女性，发作性病程。、青少年女性，发作性病程。n2 2、主要表现为：、主要表现为：n 反复癫痫发作：发作性认识丧失，面容惊慌，双手握拳、双上肢屈反复癫痫发作：发作性认识丧失，面容惊慌，双手握拳、双上肢屈曲用力抖动，未摔倒，继续约曲用力抖动，未摔倒，继续约3-43-4秒钟自行缓解，发作频率秒钟自行缓解，发作频率1-21-2次次/ /周，病周，病症类似，发作前无明显诱因。症类似，发作前无明显诱因。3-43-4月后无明显诱因发作方式发生改动，表月后无明显诱因发作方式发生改动，表现为忽然站起，面容惊慌，双手

2、握拳，双上肢屈曲用力抖动，头眼向右侧现为忽然站起，面容惊慌，双手握拳，双上肢屈曲用力抖动，头眼向右侧偏转大于偏转大于9090度，继而摔倒在地，严重时继发全身抽搐，继续约度，继而摔倒在地，严重时继发全身抽搐，继续约1 1分钟停顿分钟停顿，清醒后不能回想发病过程；有时表现为发作性动作停顿，面部无表情，清醒后不能回想发病过程；有时表现为发作性动作停顿，面部无表情，发作后胡言乱语，每周发作发作后胡言乱语，每周发作1-21-2次，多于疲劳、光刺激及吃早餐时发作。次，多于疲劳、光刺激及吃早餐时发作。n 面部皮脂腺瘤：鼻部及两侧皮肤可见淡棕色、外表光亮丘疹，左侧面部皮脂腺瘤：鼻部及两侧皮肤可见淡棕色、外表光

3、亮丘疹，左侧小腿外侧、腰骶部部分皮肤色素脱失斑小腿外侧、腰骶部部分皮肤色素脱失斑 。 n 智能减退：计算力低于同龄儿。智能减退：计算力低于同龄儿。n 3 3、抗癫痫治疗有效、抗癫痫治疗有效 ：曾口服德巴金、开浦兰、奥卡西平、拉莫三嗪：曾口服德巴金、开浦兰、奥卡西平、拉莫三嗪。既往史及个人史n孕期先兆流产，保胎治疗，足月剖宫产，生长发育正常。患儿3岁时出现易兴奋、多动、留意力不能集中，易有恶作剧，学习才干低于同龄儿。n查体n普通检查：鼻部及两侧皮肤可见淡棕色、外表光亮丘疹，左侧小腿外侧、腰 n 骶部部分皮肤色素脱失斑。心肺腹未见异常。n神经系统：n 认识检查：神清n 高级皮质功能检查：计算力低于

4、同龄儿；n 颅神经：-n 运动系统：-n 觉得检查：-n 反射检查：-n 脑膜刺激征检查：-n 自主神经检查：-n 化验及辅助检查n心磷脂抗体( 阴性(-) 4.573 RU/ml)n肿瘤标志物：根本正常n血沉(2 mm/60min)n蛋白电泳：球蛋白(18.8 %)n乙肝五项：根本正常n糖化血红蛋白(5 %)n凝血象：纤维蛋白原(1.88 g/L)凝血酶时间(21.5 sec)n补体C3(1.06 g/L)补体C4(0.149 g/L)n便常规潜血：根本正常n抗中性粒细胞胞浆抗体谱( 阴性 )n甲状腺功能：根本正常n生化全项：乳酸脱氢酶(121.6 U/L)碱性磷酸酶(132.6 U/L)总

5、胆红素(4.4 umol/L)胆碱脂酶(12021 U/L)n免疫全套：根本正常化验及辅助检查n脑电图2021-3-14外院：双侧额、颞、中央、顶区见稍多量散在性、同步或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢复合波、棘慢复合波，以左侧额区著；全脑区见阵发性中长程低至高幅棘波节律活动。n腹部超声2021-3-13外院：双肾错构瘤声影，左肾钙化灶，双侧输尿管、膀胱、子宫、双侧附件区未见明显异常。n头颅CT2021-9-18本院：右侧侧脑室钙化点。n头颅PET-CT(2021-9-18本院)：双侧顶叶、双侧额叶前部、双侧颞叶、左侧海马多发代谢明显减低区，部分与脑MR所示部位一致。右侧脑室壁钙化灶。符合结节性

6、硬化表现。n胸片：双肺、心、膈未见明显异常。头颅MRI2021-9-17外院：左侧额叶皮层下，右侧枕叶皮层，可见长T2、长T1信号。定位诊断n左侧额叶、双侧大脑皮层：左侧额叶、双侧大脑皮层：n 患者发作性认识妨碍，发作时头眼向右侧偏斜，四患者发作性认识妨碍，发作时头眼向右侧偏斜，四肢抽搐以右侧为著，思索左侧皮质侧视中枢刺激性病变肢抽搐以右侧为著，思索左侧皮质侧视中枢刺激性病变，进而引起双眼向病灶对侧即右侧共同偏视。，进而引起双眼向病灶对侧即右侧共同偏视。n 结合脑电图双侧额、颞、中央、顶区见稍多量散在结合脑电图双侧额、颞、中央、顶区见稍多量散在性、同步或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢复合波、性

7、、同步或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢复合波、棘慢复合波，以左侧额区著；全脑区见阵发性中长程低棘慢复合波，以左侧额区著；全脑区见阵发性中长程低至高幅棘波节律活动。定位于左侧额叶及双侧大脑皮层至高幅棘波节律活动。定位于左侧额叶及双侧大脑皮层。定性诊断n复杂部分性发作、复杂部分性发作继发全面强直复杂部分性发作、复杂部分性发作继发全面强直-阵挛发作、阵挛发作、n 结节性硬化能够。结节性硬化能够。n患者存在短暂性、发作性、反复性、刻板性等癫痫共性特点，且患者存在短暂性、发作性、反复性、刻板性等癫痫共性特点，且抗癫痫治疗有效。抗癫痫治疗有效。n 1、发作性认识妨碍，头眼向右侧偏转，双侧肢体抽搐、右侧、发

8、作性认识妨碍，头眼向右侧偏转，双侧肢体抽搐、右侧明显，明显，1分钟缓解，思索复杂部分性发作。分钟缓解，思索复杂部分性发作。n 2、发作初期就有认识丧失，伴典型的强直期、阵挛期、发作、发作初期就有认识丧失，伴典型的强直期、阵挛期、发作后期，思索复杂部分性发作继发全面强直后期，思索复杂部分性发作继发全面强直-阵挛发作。阵挛发作。n 3、患儿幼年发病，智力发育妨碍，面部可见蝶形分布于鼻部、患儿幼年发病，智力发育妨碍，面部可见蝶形分布于鼻部两侧皮脂腺腺瘤，腿部腰骶部色素脱失，腹部超声双肾错构瘤，两侧皮脂腺腺瘤，腿部腰骶部色素脱失，腹部超声双肾错构瘤，头颅核磁示额叶枕叶异常信号。思索结节性硬化能够。头颅

9、核磁示额叶枕叶异常信号。思索结节性硬化能够。鉴别诊断n神经皮肤综合征：神经皮肤综合征：n 神经纤维瘤病：属于常染色体显性遗传病，常累及来源于外神经纤维瘤病：属于常染色体显性遗传病，常累及来源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。少数患者出现智力下降、记忆力妨碍、癫痫发作、合征之一。少数患者出现智力下降、记忆力妨碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。肢体无力、麻木等。n 1 1、皮肤病症：皮损呈牛奶咖啡斑，呈淡棕色、暗褐色或咖、皮肤病症：皮损呈牛奶咖啡斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。雀斑和色素冷静。啡色。雀斑和色素冷静。

10、n 2 2、神经病症：皮肤或皮下肿瘤，大小不等、外形各异；周、神经病症：皮肤或皮下肿瘤，大小不等、外形各异；周围神经或神经根肿瘤；颅内肿瘤；椎管内肿瘤。围神经或神经根肿瘤；颅内肿瘤；椎管内肿瘤。n 3 3、眼部病症：虹膜错构瘤。、眼部病症：虹膜错构瘤。n 4 4、其他：骨发育异常、脑血、其他：骨发育异常、脑血n管损害，偶有腹肌萎缩等。管损害，偶有腹肌萎缩等。 诊断规范n主要目的n1面部血管纤维瘤或前额斑块；n2非外伤性指趾甲或甲周纤维瘤；n3色素减退斑3；n4鲨革样皮疹结缔组织痣；n5多发性视网膜错构瘤结节；n6皮质结节；n7室管膜下结节；n8室管膜下巨细胞星形细胞瘤；n9单个或多发的心脏横纹肌瘤；n10肺淋巴管性肌瘤病；n11肾血管平滑肌瘤。次要指征1多发性、随机分布的牙釉质凹陷；2错构瘤性直肠息肉组织学证明；3骨囊肿放射学证明；4脑白质放射状移行