儿科护理学试题及答案解析-遗传性疾病患儿的护理

1、遗传性疾病患儿的护理一、A11、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的A、碳水化合物B、脂肪酸C、氨基酸D、碳水化合物与脂肪酸E、碳水化合物与氨基酸2、苯丙酮尿症属A、染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁显性遗传E、X连锁隐性遗传3、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致A、鸟普三磷酸环化水合酶B、6-丙酮酰四氢蝶吟还原酶C、苯丙氨酸-4-羟化酶D、二氢生物蝶吟还原酶E、葡萄糖-6-磷酸酶4、导致染色体畸变的原因有A、母亲妊娠时年龄过大B、放射线C、化学因素D、病毒感染E、以上都是5、遗传的物质基础是A、基因B、线粒体C、染色体D、生殖细胞E、脱氧核糖核酸6、下列

2、属于常见的染色体隐性遗传疾病的是R、苯丙酮尿症B、精神分裂症C、糖原累积病D、先天性心脏病E、21-三体综合征二、A3/A41、患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。<1> 、该患儿应首选哪项检查A、头颅CTB、智力测定C、脑地形图D、骨龄E、尿三氯化铁试验<2> 、该患儿最可能的诊断是A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、呆小症D、甲状腺功能低下E、黏多糖病答案部分一、A11、【正确答案】【答案解析】C苯丙酮尿症的发病是由于氨基酸的代谢障碍所引起的。2、【正确答案】【答案解析】 病。C苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢

3、途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传3、【正确答案】【答案解析】C绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙纨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪冢酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙 氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙经酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列 临床症状。4、【正确答案】E【答案解析】染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。已知某些辐射线，化学物质（氮芥、环氧 化合物、亚硝酸、甲醛等物质）及温度的改变，均可诱发突变:5、【正确答案】A【答案解析】基因是遗传的物质基础，是带有遗传信息的DA分子片段

4、，在染色体上有特定的位点。6、【正确答案】A【答案解析】这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶（PAH）,该酶能 促使苯丙氨酸转化为酪额酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙 冢酸的积累。过量的苯丙氨酸和它的衍生物一一苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。二、A3/A41、【正确答案】E【答案解析】尿三氯化铁实验取尿液25虱，滴入10%三筑化铁数滴，如尿中有苯丙氨酸，便出现绿色。 但特异性欠佳，有假阳性或假阴性的可能，一般作为大患儿的筛查。【正确

5、答案】A【答案解析】该患儿尿有鼠尿臭味，皮肤白皙智力低下，所以患儿最可能的诊断是A。遗传性疾病患儿的护理（二）一、A11、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于A、治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B、是否进行强化教育C、是否执行无苯丙氨酸饮食D、治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程是否足够E、是否应用药物四氢生物蝶吟2、苯丙酮尿症低苯丙纨酸饮食控制至少应持续到何时A、幼儿期以后B、学龄期以后C、青春期以后D、成人以后E、终身控制3、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在A、生后12个月B、生后36个月C、生后79个月D、生后1012个月E、生后12岁4、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是A、极低出生

6、体重B、特征性而容C、多发畸形D、智能低下E、母亲高龄二、A21、患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄, 心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、甲状腺功能低下D、肝糖原累积症E、高精氨酸血症三、A3/A41、患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅, 眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味， 尿三氯化铁试验呈阳性。< 1>、该患儿最可能的诊断是A、白化病B、脑

7、白质营养不良症C、甲状腺功能低下D、苯丙酮尿症E、糖原累积症< 2>、为确诊，首选的检查是A、测定血糖B、测定血苯丙氨酸浓度C、染色体检查D、测定血酪氨酸值E、肝脏活检病理学检查< 3>、确诊后应A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期后D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E、立即进行低苯丙朝酸饮食治疗至终生四、B1、A.猫叫综合征B.甲状腺功能低下C,糖原累积症D,苯丙酮尿症E. 21-三体综合征< 1>、通常有通贯手的是A B C D E< 2>、智力正常

8、的是A B C D E< 3>、早期饮食控制可避免智力低下的是A B C D E答案部分一、A11、【正确答案】D【答案解析】本病应早期诊断、及时治疗，防止智力低下。2、【正确答案】C【答案解析】低苯丙氨酸饮食至少需要持续到810岁或青春期后。3、【正确答案】B【答案解析】B典型的PKU:智力低下是临床上最主要的症状，患儿在新生儿时期发育基本正常，生后36 个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。4、【正确答案】B【答案解析】21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。二、A2 1、【正确答案】A【答案解析】苯丙羽尿症患儿尿有鼠尿

9、臭味，且尿三氯化铁试验阳性。三、A3/A41、【正确答案】D【答案解析】患儿尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性，父母近亲结婚，所以最可能的诊断是D.【正确答案】B【正确答案】C【答案解析】本病是少数可治性遗传代谢病之一，应早期诊断、及时治疗，防止智力低下。低苯丙获酸饮 食至少需要持续到810岁或青春期后。四、B1、【正确答案】E【答案解析】21-三体综合征患儿表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下等。【正确答案】C【答案解析】糖原累积症患儿身体比例和智力等均正常。【正确答案】D【答案解析】苯丙酮尿症患儿确诊后应尽早开始进行治疗，3个月内开始可避免智

10、力的损害。遗传性疾病患儿的护理（三）一、A11、随年龄增长，苯丙酮尿症患儿的饮食可以选用A、淀粉类B、蔬菜类C、水果类D、低蛋白饮食E、以上说法均正确2、苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在A、0. 060. 12mmolB> 0. 060. 21mmolC、 0 120 24mmolD、0. 12 0. 48mmolE、0. 12 0. 6mmol3、21-三体综合征患儿需保持室内空气新鲜，每天室内通风2次，每次A、1015分钟B、1520分钟C、1530分钟D、2025分钟E、2530分钟4、需要做产前诊断预防21-三体综合的妇女为妊娠A、25岁以上B、30岁以上C、35岁以上D、3

11、2岁以上E、以上说法均错误5、为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后A、3个月内B、6个月内C、9个月内D、12个月内E、18个月内答案部分一、A11、【正确答案】E【答案解析】随着年龄的增长，可选用淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物为主，如大米、小米、白菜、上豆、 菠菜等，根据年龄、体重、所需营养成分、量，制定成一定的食谱并交给家长。既限制了苯丙氨酸的摄入 量，又能保证患儿的营养需要。2、【正确答案】E【答案解析】苯丙酮尿症患儿应在出生后3个月内开始饮食控制，鼓励母乳喂养或给予低苯丙纨酸蛋白饮 食，原则上使摄入苯丙经酸的量能保证生长发育和体内代谢的最低需要量，使血浆中的苯丙氨酸浓度维持 在0.120.6mmol/L (2lOmg/dl),因为母乳中的苯丙氨酸的含量为2.