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文档简介
1、第5章基因突变及其他变异考纲内容能力要求命题分析1.基因突变的特征和原因2.基因重组及其意义3.染色体结构变异和数目变异4.人类遗传病的类型5.人类遗传病的监测和预防6.人类基因组计划及意义实验:(1)低温诱导染色体加倍(2)调查常见的人类遗传病实验与探究能力实验与探究能力1.选择题和非选择题都有出现,经常结合育种、进化、基因工程及安全性等生活实际背景综合考查可遗传变异的相关知识2.以科学新进展为背景,结合遗传规律、遗传学的细胞基础等知识考查人类遗传病及防治第1节基因突变和基因重组考点基因突变1.实例镰刀型细胞贫血症。(1)病症:红细胞呈镰刀型,容易破裂,使人患溶血性贫血。(2)缘由:血红蛋白
2、基因(DNA)上一个碱基对发生_,即正常(T/A)(A/T),导致血红蛋白上一个谷氨酸变成了缬氨酸。交换增添、缺失和替换基因结构2.概念:DNA 分子中发生碱基对的_,而引起的_的改变。3. 时间:主要在DNA复制时(有丝分裂和减数分裂的_期)。紫外线、X 射线及其他辐射6.意义:产生_,是生物变异的_来源,是生物进化的原始材料。亚硝酸、碱基类似物间不定向新基因根本任何时期和部位【考点对应练】1.基因突变的实质是()A.外界环境或生物内部因素的作用B.基因发生了重新组合C.基因的碱基排列顺序发生了局部的改变D.染色体结构改变解析基因突变是 DNA 分子发生碱基的增添、缺失和替换,而引起的基因结
3、构的改变。答案C2.(2019 年海南)某二倍体植物染色体上的基因 B2 是由其等位基因 B1 突变而来的,如不考虑染色体变异,下列叙述错误的是()A.该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的B.基因 B1 和 B2 编码的蛋白质可以相同,也可以不同C.基因 B1 和 B2 指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码D.基因 B1 和 B2 可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中解析新基因的产生依靠基因突变,基因突变包括碱基的缺失,增添或替换。B1、B2 基因的碱基排列顺序不同,其转录的 mRNA 碱基序列不同,但是 mRNA 可能出现不同的密码子决定同一种氨基酸的情况,所以可能出现合成蛋白质相同的
4、情况。而碱基排列顺序不同,也可能导致合成蛋白质不同的情况。生物指导蛋白质合成的过程中,都是使用同一套密码子。B1 与B2 为等位基因,在同一个细胞中时,存在于同源染色体上,故而可以存在于同一个细胞中。但是二倍体生物的配子遗传物质减半,不考虑染色体变异的情况下,配子中只含有一个染色体组,不可能含有两个等位基因。答案D考点基因重组1.概念:生物体在进行_生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。有性非同源染色体2.类型:(1)减数第一次分裂后期:随着_的自由组合,其上的非等位基因也自由组合。(2)减数第一次分裂前期:随着_染色体上的非姐妹染色单体的_而使_发生交换,导致染色单体上的基因重新组合。
5、(3)DNA 重组技术。同源交换等位基因(4)细菌转化。3.意义:是生物变异的来源之一,是形成生物多样性的重要原因,对生物的进化具有重要意义。【考点对应练】3.生物体内的基因重组()A.能够产生新的基因B.发生在受精作用过程中C.是生物变异的根本来源D.发生在减数分裂过程中解析基因突变产生新的基因,是生物变异的根本来源;基因重组产生新的基因型,不产生新的基因,基因重组发生在减数分裂过程中。答案D4.(2019 年湛江一模)下图为基因型为 aaBbCc 的某动物细胞)B.将形成四种配子D.没有同源染色体分裂示意图,据此可确认该细胞(A.发生过基因突变C.是次级精母细胞答案D一、基因突变1.基因突
6、变机制:2.基因突变对生物性状的影响:(1)引起生物性状的改变:如某些碱基对的增添或缺失,引起部分氨基酸改变,改变蛋白质的结构和功能,从而引起生物性状改变。(2)不引起生物性状的改变:碱基对替换前后所对应的氨基酸不发生改变(密码子的简并性)。由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。突变发生在非编码区或内含子中。3.基因突变对子代的影响:(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中,这种突变一般不遗传,但有些植物可以通过无性繁殖传给后代。(2)基因突变若发生在精细胞或卵细胞的形成过程中,这种突变可以通过有性生殖传给后代。4.基因突变对基因表达的影响:(1)若某碱基对发生替换,则只改变 1 个氨
7、基酸或不改变,影响范围较小。(2)若增添某碱基对,则不影响插入前的位置,却影响插入后相应氨基酸的序列,影响范围较大。(3)若缺失某碱基对,则不影响缺失前的位置,但影响缺失后相应氨基酸的序列,影响范围较大。【典例】在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是()A.DNA 复制时发生碱基对的增添、缺失或改变,导致基因突变B.非同源染色体之间发生自由组合,导致基因重组C.同源染色体的非姐妹染色单体之间交换一部分片段D.肝细胞发生基因突变产生癌细胞解析BC 属于基因重组,只发生在减数分裂过程中;D 是体细胞发生基因突变,只发生在有丝分裂过程中。答案A【举一反三 1】下图为人 wnk4 基因部分碱基序
8、列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。知 wnk4 基因发生一种突)变,导致 1169 位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(A.处插入碱基对 GCB.处碱基对 AT 替换为 GCC.处缺失碱基对 ATD.处碱基对 GC 替换为 AT解析首先确定赖氨酸的密码子为 AAG,处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变,处碱基对GC 替换为 AT 后密码子为 AAA,对应的还是赖氨酸,D选项不正确,处碱基对 AT 替换为GC 后密码子为GAG,对应谷氨酸,B 选项正确。答案B重组类型染色体水平分子水平细胞水平同源染色体上非姐妹染色单体间的重组非同源染色体上非等位基因间的重组发生时间减数第
9、一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期DNA 的拼接细胞融合二、基因重组1.基因重组类型:发生机制同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交叉互换而交换,导致染色单体上的基因重组同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上的非等位基因间重新组合DNA 的剪切、拼接形成的目的基因经运载体导入受体细胞,导致受体细胞中的基因重组动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组特点难以突破远缘杂交不亲和的障碍,可产生新的基因型、表现型,但不能产生新的基因可克服远缘杂交不亲和的障碍,定向改变生物性状示意图(续表)比较项目基因重组基因突变发生时间减数第一次分裂前期和后期
10、细胞分裂间期发生原因减数第一次分裂过程中,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换,或非同源染色体自由组合在一定外界或内部因素作用下,DNA 分子中碱基对发生增添、替换或缺失,引起基因结构的改变适用范围狭义基因重组只限于真核生物有性生殖细胞核遗传所有生物都可发生意义是生物变异的重要来源,有利于生物进化生物变异的根本来源,也是生物进化的原始材料联系在长期进化过程中,通过基因突变产生新基因,为基因重组提供大量材料,基因突变是基因重组的基础2.基因重组和基因突变的比较:3.不同生物的可遗传变异来源:(1)病毒:基因突变。(2)原核生物:基因突变。(3)真核生物:无性生殖时:基因突变、染色体变异。有性生殖时
11、:基因突变、基因重组、染色体变异。【典例】下列各项中可以导致基因重组现象发生的是()A.姐妹染色单体的交叉互换B.等位基因彼此分离C.非同源染色体的自由组合D.姐妹染色单体分离解析基因重组主要表现在两个方面:一是减数第一次分裂后期,随着同源染色体的分开,位于非同源染色体上的非等位基因进行的自由组合;二是四分体时期,非姐妹染色单体间的交叉互换。姐妹染色单体的交叉互换、等位基因彼此分离、姐妹染色单体分离均不导致基因重组。答案C【举一反三 2】(2019 年四川)在诱导离体菊花茎段形成幼)苗的过程中,下列生命活动不会同时发生的是(A.细胞的增殖与分化B.光能的吸收与转化C.ATP 的合成与分解D.基因的突变与重组解析诱
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