血卟啉病2003版

1、血卟啉病血卟啉病概述概述 血红素合成障碍所致的一组代谢性疾病18种特异酶的变异8种类型卟啉病2血红素的负反馈作用丧失导致中间产物合成过量3代谢产物积聚临床表现4分类分型分类分型v按缺陷酶分型按缺陷酶分型X-LDPP、ADP、AIP、CEP、PCT、HC、VP、EPPv按生成部位分类按生成部位分类 骨骨髓髓: :红细胞生成性血卟啉病红细胞生成性血卟啉病: : EEP 肝脏肝脏: :肝性血卟啉病肝性血卟啉病: : AIP、PCTv按临床表现分类按临床表现分类 急性卟啉病：急性卟啉病：AIP 皮肤性卟啉病：皮肤性卟啉病：PCT 隐匿性卟啉病隐匿性卟啉病急性间歇性卟啉病ALA脱水酶缺乏性卟啉病先天性红

2、细胞生成性卟啉病迟发性皮肤卟啉病遗传性粪卟啉病变异性卟啉病红细胞生成性原卟啉病X-性联铁失利用性贫血急性间歇性卟啉病迟发性皮肤性卟啉病红细胞生成性原卟啉病急性间歇性卟啉病急性间歇性卟啉病-发病机制v常染色体显性遗传常染色体显性遗传v缺陷酶缺陷酶 PBG脱氨酶脱氨酶v患病率：欧洲患病率：欧洲 1/750001/75000，国内，国内 5-10/105-10/10万万v发病年龄：高峰发病年龄：高峰20-3020-30岁，岁， 青春期前及绝经后少见青春期前及绝经后少见 （月经诱发）（月经诱发）v性别差异：女：男性别差异：女：男33：2 2急性间歇性卟啉病急性间歇性卟啉病-流行病学v前驱期：轻微的行为

3、改变前驱期：轻微的行为改变v急性发作期：急性发作期：急性脑脊髓交感神经症状急性脑脊髓交感神经症状 间歇性腹痛间歇性腹痛 神经精神症状神经精神症状 植物神经功能失调植物神经功能失调v缓解期缓解期急性间歇性卟啉病急性间歇性卟啉病-临床表现v急性发作期：急性发作期：急性脑脊髓交感神经症状 消化系统消化系统：周期性剧烈腹部绞痛周期性剧烈腹部绞痛 常伴常伴恶心、呕吐恶心、呕吐 顽固性便秘常见顽固性便秘常见 可有可有肠梗阻肠梗阻 神经精神神经精神：神经肌肉障碍神经肌肉障碍 精神异常精神异常 交感神经交感神经：HRHR、BPBP、体位性低血压体位性低血压急性间歇性卟啉病急性间歇性卟啉病-临床表现v急性发作期

4、：急性发作期： 尿色：尿色：加深、加深、变红变红 阳光曝晒阳光曝晒/ /加酶煮沸加酶煮沸 其他其他：肝功能异常肝功能异常 水电解质紊乱：水电解质紊乱：低钠血症低钠血症急性间歇性卟啉病急性间歇性卟啉病-临床表现v急性发作期：急性发作期： 尿色：尿色：加深、加深、变红变红 阳光曝晒阳光曝晒/ /加酶煮沸加酶煮沸 其他其他：肝功能异常肝功能异常 水电解质紊乱：水电解质紊乱：低钠血症低钠血症急性间歇性卟啉病急性间歇性卟啉病-临床表现v药物：巴比妥类、磺胺类药物：巴比妥类、磺胺类 P450 P450酶（增加肝血红素循环）酶（增加肝血红素循环）v饥饿饥饿/ /低糖饮食低糖饮食v月经、妊娠（女性）月经、妊娠

5、（女性）v吸烟、饮酒吸烟、饮酒v感染、炎症感染、炎症v创伤、精神刺激创伤、精神刺激急性间歇性卟啉病急性间歇性卟啉病-发作诱因安全安全对乙酰氨基酚、阿斯匹林、阿托品、溴化物、西米替丁、EPO、加巴喷丁、糖皮质激素、胰岛素、麻醉镇痛药、青霉素、吩噻嗪、链霉素、雷尼替丁不安全不安全酒精、巴比妥、磺胺、卡马西平、氯硝安定、达那唑、环氟拉嗪、双氯芬酸及其它NSAIDs、甲氧氯普胺 、氢麦角胺、雌激素、乙氯维诺、格鲁米特v一线：一线：尿尿PBG、尿尿ALAv二线（分型）：红细胞二线（分型）：红细胞PBG脱氨酶、粪脱氨酶、粪总卟啉、血浆总卟啉、原卟啉等总卟啉、血浆总卟啉、原卟啉等急性间歇性卟啉病急性间歇性卟

6、啉病-诊断v腹痛腹痛急腹症急腹症v神经精神症状神经精神症状神经系统疾病（脊灰、神经系统疾病（脊灰、脑炎、精神分裂症）脑炎、精神分裂症）v铅中毒：可继发卟啉代谢障碍铅中毒：可继发卟啉代谢障碍 尿尿ALAALA、粪卟粪卟啉啉 PBG PBG（- -） 铅接触史、血铅铅接触史、血铅、尿铅尿铅急性间歇性卟啉病急性间歇性卟啉病-鉴别诊断v遗传性疾病，无法根治遗传性疾病，无法根治v急性发作期：对症急性发作期：对症+ +支持支持v缓解期：预防发作缓解期：预防发作急性间歇性卟啉病急性间歇性卟啉病-防治急性发作期：对症急性发作期：对症+ +支持支持高糖治疗：高糖治疗：250-300g/d250-300g/d一般

7、：健康饮食、戒烟酒、避免使用诱发药物一般：健康饮食、戒烟酒、避免使用诱发药物对症：止痛、精神症状对症：止痛、精神症状氯丙嗪氯丙嗪 水电解质水电解质补钠补钠 HR HR、BPBP受体阻滞剂受体阻滞剂 呼吸肌麻痹呼吸肌麻痹机械通气机械通气支持：胃肠外营养支持：胃肠外营养病因治疗：静脉补充血红素病因治疗：静脉补充血红素严重严重AIPAIP：肝移植肝移植急性间歇性卟啉病急性间歇性卟啉病-防治v缓解期：缓解期：避免诱发避免诱发 避免使用诱发药物、健康饮食、戒烟避免使用诱发药物、健康饮食、戒烟戒酒、防治感染、月经诱发者可尝试口服戒酒、防治感染、月经诱发者可尝试口服避孕药避孕药v症状出现前：症状出现前：家系

8、筛查家系筛查DNADNA突变分析是金标准突变分析是金标准急性间歇性卟啉病急性间歇性卟啉病-防治急性间歇性卟啉病迟发性皮肤性卟啉病红细胞生成性原卟啉病AIPPCTEEP遗传方式常显常显常显缺陷酶PBGDURODFECH发病年龄青年中年以后童年临床表现脑脊髓交感神经系统起泡皮肤损害皮肤疼痛和肿胀起病急缓急性慢性多为急性诱发因素药物；孕酮；节食铁；酒精；雌激素；HCV无实验室检查尿PBG血浆（或尿）卟啉血浆（或红细胞）卟啉治疗葡萄糖；血红素放血术；小剂量氯喹胡萝卜素急性间歇性卟啉病ALA脱水酶缺乏性卟啉病先天性红细胞生成性卟啉病迟发性皮肤卟啉病遗传性粪卟啉病变异性卟啉病红细胞生成性原卟啉病X-性联铁失利用性贫血AIPPCTEEP遗传方式常显常显常显缺陷酶PBGDURODFECH发病年龄青