人类遗传病公开课

1、人类遗传病公开课 生物进化论的创始人，英国的生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文，跟他舅伟大科学家查理达尔文，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育们共生育6 6子子4 4女，其中有女，其中有3 3个早亡个早亡，3 3个终生不育，个终生不育，2 2个精神疾病，个精神疾病，1 1个体弱多病，个体弱多病，1 1个终生未嫁。个终生未嫁。达尔文达尔文摩尔根与表妹玛丽结婚后，科摩尔根与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是是他们的两个女儿都是“莫名莫名其妙的痴呆其妙的痴呆”，过早地离开了，过早地离开了人间。他们

2、唯一的男孩也有明人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。显的智力残疾。 摩尔根摩尔根第三节第三节 人人 类类 遗遗 传传 病病什么是遗传病什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病而引起的人类疾病先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病都是遗传病吗？1 1、单基因遗传病、单基因遗传病(1)(1)定义定义: :受一对等位基因控制的遗传病。受一对等位基因控制的遗传病。(2)(2)分类分类显性遗传病显性遗传病 隐性隐性遗传病遗传病常染色体上：多指、并指常染色体上：多指、并指软骨发育不全软骨发育不全X染色体上：抗维生素染色体上：抗维生素D佝偻病佝偻病常

3、染色体上：白化病常染色体上：白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症X染色体上：血友病染色体上：血友病色盲色盲进行进行 性肌性肌营养不良营养不良一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型自学课本P90-91，完成学案相关内容软骨发育不全软骨发育不全并指并指多指多指单基因遗传病单基因遗传病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症智力低下，智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。 苯丙氨酸羟化酶苯

4、丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙酮尿症缺苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程对婴儿的神经系统造成不同程度的损害度的损害酶酶2 2、多基因遗传病、多基因遗传病由两对以上等位基因控制的由两对以上等位基因控制的人类遗传病人类遗传病较常见的有较常见的有冠心病、哮喘病、冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病等。原发性高血压、青少年型糖尿病等。常表现出家族性聚集现象，发病较率高，且比常表现出家族性聚集现象，发病较率高，且比较容易受环境影响。较容易受环境影响。特点特

5、点3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病常染色体：常染色体：性染色体：性染色体：由于常染色体变异而引起的遗传病由于常染色体变异而引起的遗传病。如：。如：。由于性染色体变异而引起的遗传病由于性染色体变异而引起的遗传病。如：。如：（44+X）患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫由于由于5号染色体缺失一段号染色体缺失一段21三体综合征三体综合征（先天性愚型、唐氏综合症）（先天性愚型、唐氏综合症）患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。

6、多了一条多了一条21号染色体号染色体性腺发育不良（性腺发育不良（Turner综合征）综合征）缺少一条性染色体缺少一条性染色体 调查人群中的人类遗传病调查人群中的人类遗传病1.1.选哪种类型的遗传病？选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病2.2.如果想调查发病率，如何选择人群调查？如果想调查发病率，如何选择人群调查？在人群中随机调查在人群中随机调查3.3.如果想调查遗传方式，如何选择人群调查？如果想调查遗传方式，如何选择人群调查？4.4.怎样才能提高调查结果的准确性？怎样才能提高调查结果的准确性？调查人群中的人类遗传病调查人群中的人类遗传病-对患者家系进行调查分析对

7、患者家系进行调查分析遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害 危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；经济负担和精神负担；三、遗传病的监测和预防三、遗传病的监测和预防遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断进行身体检查、了解家庭病史，对是否患进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断有某种遗传病作出诊断推算出后代的再发风险率推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。产前诊断等。分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式遗传咨询 小

8、李（男）和小芳是一对新婚夫妇，小芳在两岁时就被诊断为血友病患者。如果你是他们的家庭医生，他们就血友病的遗传情况和如何优生向你进行遗传咨询，你会怎么建议他们？一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩下图是一色盲的遗传系谱：下图是一色盲的遗传系谱：（1）若成员）若成员7和和8再生一个

9、孩子，是色盲男孩的概率为再生一个孩子，是色盲男孩的概率为 ，是色盲女，是色盲女孩的概率为孩的概率为 。（2）若）若8号如号如10号婚配，是色盲男孩的概率为号婚配，是色盲男孩的概率为 ，是色盲女孩的概率，是色盲女孩的概率为为 。比较。比较(1)和（和（2）说明）说明 。 123456789101112131425%0亲婚配其后代患隐性遗传病的机会大大增加亲婚配其后代患隐性遗传病的机会大大增加 25%25%“姑做婆，最贴心；姨做婆，亲姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心上亲；亲上加亲才放心.” 这句谚语这句谚语 正确吗？正确吗？产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检产前诊断：是在胎儿出

10、生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。遗传病或先天性疾病。四、人类基因组计划及其意义四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA（或者说碱基）的序列（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息解读其中包含的遗传信息. .目的：目的：测定染色体：测定染色体：22条常染色体条常染色体XY19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任

11、务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约万个。已发现的基因约万个。2.2.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号染色号染色体上的体上的30003000万个碱基对万个碱基对（）人类基因组研究的理论与技术上的进展，（）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。具有划时代的意义。4.4.意义：意义：（）对于进一步了解基因表达的调控机制、细（）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生

12、长、分化和个体发育的机制，以及生物的胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。进化等也具有重要的意义。（）同时，这一计划的实施，将推动生物高新（）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。技术的发展，并产生巨大的经济效益。典型例题：右图为某家族的遗传系谱图，请分析回答下列问题：（1）若该病为白化病，则9号带有致病基因的概率为_。（2）若该病为红绿色盲（基因用b表示），则4号可能的基因型为_，7号是纯合子的概率为_。（3）若8号同时患有白化病(基因用a表示)和红绿色盲(基因用b表示)，则5号可能的基因型为_，6号可能的基因型为_，10号只患有一

13、种病的可能性是_。 第一步：确认或排除第一步：确认或排除Y染色体遗传。染色体遗传。第二步：判断致病基因是显性还是隐性。第二步：判断致病基因是显性还是隐性。第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。性或隐性遗传病。 推断遗传类型一般步骤推断遗传类型一般步骤1.确定显、隐性关系确定显、隐性关系无中生有为隐性基因决定；无中生有为隐性基因决定；有中生无为显性基因决定。有中生无为显性基因决定。2.确定基因位置确定基因位置假设假设 推论推论 结论结论常