第三节人类遗传病讲义优质课

1、第三节人类遗传病讲义优质课注注定定是是悲悲剧剧实例实例1: 达尔文和达尔文和爱玛生育爱玛生育，但他们的子女，没有一位是，但他们的子女，没有一位是正常的正常的达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折这是为什么呢？这是为什么呢？求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。探究一：探究一：问题问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？为什么？问题问题2：人类遗传病有哪些类型

2、及各种遗传病的特点、：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？典型病例是什么？由由改变而引起的人类疾病改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病（单基因遗传病（6500多种）多种）常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性单基因遗传病单基因遗传病(6500多种多种)染色体异常遗传病染色体异常遗传病(100多种多种)多基因遗传病多基因遗传病(100多种多种)并指并指常显常显多指多指常显常显软软骨骨发发育育不不全全常显常显抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X显显白化病患者白化病患者常常隐隐常常隐隐人类遗传病种类的图谱判断1、确定

3、显隐性、确定显隐性甲乙丙丙丁丁无中生有为隐性无中生有为隐性有中生无为显性有中生无为显性代代有患者代代有患者男性患者男性患者女性患者女性患者2、再确定致病基因的位置、再确定致病基因的位置（常、隐）（常、隐）（常、显）（常、显）最可能（伴最可能（伴X、显）、显）最可能（伴最可能（伴X、隐）、隐）最可能（伴最可能（伴Y遗传）遗传）遗传病类型的判定遗传病类型的判定5. 5. 下图是下图是A A、B B两个家庭的血友病遗传系谱图，两个家庭的血友病遗传系谱图，A A家庭的母亲是血友病患者，这两个家庭由于某家庭的母亲是血友病患者，这两个家庭由于某种原因调换了一个孩子，请确定调换的两个孩种原因调换了一个孩子，

4、请确定调换的两个孩子是子是 （ ） A A1 1和和3 B3 B2 2和和6 6 C C2 2和和5 D5 D2 2和和4 4C 2.多基因遗传病（多基因遗传病（100多种）多种）3.染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100多种）多种）“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟减减减减减减减减减数分裂发生异常减数分裂发生异常问题问题3：分析：分析21三体综合征产生的原因是什么？三体综合征产生的原因是什么？3.3.（理解整合（理解整合) )在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生会产生2121三体综合征的男性患儿（三体综合征的男性患儿（A A表示常染色体

5、）？表示常染色体）？23A23AX X 22A22AX X 21A21AY Y 22A22AY YA A和和 B B和和 C C和和 D D和和 课堂巩固课堂巩固C 某种遗传病的某种遗传病的发病率发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数 100100某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数( (在人群中随机抽样调查）在人群中随机抽样调查）调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率到人群中调查到人群中调查调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式到患者家系中调查到患者家系中调查危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会3 3、禁止近亲结婚、禁止近亲

6、结婚1 1、进行遗传咨询、进行遗传咨询4 4、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”2 2、进行产前诊断、进行产前诊断措施：措施：实例实例2 2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素已知甲家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病，妻子表现正常佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A A男孩、男孩男孩、男孩 B B女孩、女孩女孩、女孩 C C男孩、女孩男孩、女孩 D D女孩、男孩女孩、男孩C进行遗传咨询进行遗传咨询了解病史了解病史分析遗传方式、计

7、算概率分析遗传方式、计算概率提出建提出建议议进行产前诊断进行产前诊断 每个人都携带每个人都携带5 56 6个不同的个不同的. . 近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出禁止近亲结婚禁止近亲结婚 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。提倡适龄生育提倡适龄生育启动，目的是测定人类基因组的全部启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出序列。找出所有人类基因，并搞清其在所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。部遗传信息

8、。 测定染色体：测定染色体：公布草图，公布草图，2003年测序工作圆满完成。年测序工作圆满完成。人类基因组大约有人类基因组大约有31.6亿个碱基对，亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。万个基因。人类基因组计划及其影响（正面效应和负面人类基因组计划及其影响（正面效应和负面效应）效应） (2009 (2009 江苏江苏) )下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的

9、个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.A. B. B. C.C. D. D.D D （2009 2009 全国全国1 1）下列关于人类遗传病叙）下列关于人类遗传病叙述中，错误的是（述中，错误的是（ ）A.A.单基因突变可以导致遗传病单基因突变可以导致遗传病 B.B.染色体结构的改变可以导致遗传病染色体结构的改变可以导致遗传病 C.C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响环境因素对多基因遗传病的发病无影响D D 解析：多基因遗传病不仅表现出家族解析：多基因遗传病不仅表现出家族

10、聚集现象，还比较容易受环境因素的影响聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。1. 1. 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是下列关于人类遗传病的叙述不正确的是:( ):( )A.A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为三体综合征患者体细胞中染色体数目为4747条条 D.D.单基因病是指受一个基因控制的疾病单基因病是指受一个基因控制的疾病D 2. 2.下列是生物兴趣小组开展人类遗传

11、病调查的基基下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤本步骤: :确定要调查的遗传病，掌握其症状及表确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析现汇总结果，统计分析 设计记录表格及调设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据查数据. .其正确的顺序是其正确的顺序是:( ):( ) A. A. B. B. C. C. D. D.C 3. 3.人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天愚型、人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天愚型、抗维生素抗维生素D D佝偻病分别属于佝偻病分别属于:( ):( ) 染色体异常遗传病多基因遗传病常

12、染色体上染色体异常遗传病多基因遗传病常染色体上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病 A.A. B. B. C. C. D. D.D 4. 4.优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是是:( ):( ) 避免近亲结婚避免近亲结婚 提倡适龄生育提倡适龄生育 选择剖腹选择剖腹分娩分娩 鼓励婚前检查鼓励婚前检查 进行产前诊断进行产前诊断 A.A. B. B. . . D. D.B 5. 5.一对夫妻经检测都是白化病基因的携带者，现已一

13、对夫妻经检测都是白化病基因的携带者，现已怀孕，他们应采取的措施是（怀孕，他们应采取的措施是（ ） A A检测胎儿细胞中的染色体，决定是否继续妊检测胎儿细胞中的染色体，决定是否继续妊娠娠 B B立即做人工流产，防止白化病的婴儿出生立即做人工流产，防止白化病的婴儿出生 C C顺其自然，直到婴儿出生顺其自然，直到婴儿出生 D D进行基因诊断，决定是否继续妊娠进行基因诊断，决定是否继续妊娠D 6. 6.为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等，某为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等，某校高二年级的同学调查了该校学生的红绿色盲和校高二年级的同学调查了该校学生的红绿色盲和KSKS综合征综合征( (一种线粒体病

14、一种线粒体病) )。请分析回答：。请分析回答： 不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的理由是病作为研究对象的理由是_ _ 预计预计KSKS综合征系谱图在女性患者的亲子代上的综合征系谱图在女性患者的亲子代上的表现不同于色觉遗传的主要特征是表现不同于色觉遗传的主要特征是_多基因遗传病由多对基因控制，比较容易受环境多基因遗传病由多对基因控制，比较容易受环境KSKS综合征女性的母亲和子女都是患者。综合征女性的母亲和子女都是患者。 因素的影响，因而不便于分析并找出规律。因素的影响，因而不便于分析并找出规律。基础题基础题 1.1.（1 1）；（；（2

15、2）；（；（3 3）。 2.2.列表总结遗传病的类型和实例。列表总结遗传病的类型和实例。 人类遗传病的类型人类遗传病的类型定义定义实例实例单基因遗单基因遗传病传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病由显性致病基因引起的遗传病由显性致病基因引起的遗传病由隐性致病基因引起的遗传病由隐性致病基因引起的遗传病多指、并指等多指、并指等白化、苯丙酮尿症白化、苯丙酮尿症多基因遗传病多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的遗受两对以上的等位基因控制的遗传病传病原发性高血压原发性高血压染色体异常遗传病染色体异常遗传病有染色体异常引起的遗传病有染色体异常引起的遗传病2121三体综合症三体综合症 拓展题拓展题 提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。可能患白化病。 由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aaaa，因而推测其父母的基因型为，因而推测其父母的基因型为AaAa，则该女性的基因型，则该女性的基因型有两种可能：有两种可能：AAAA和和AaAa，AAAA的概率为的概率为1/31/3，AaAa的概率为的概率为2/32/3。该女性携带白化病基因的概率为该女性携带白化病基因的概率为2/32/3，根据她丈夫携带白化，根据她