RB的筛查、随访及综合治疗

1、视网膜母细胞瘤（RB）为婴幼儿时期最常见的眼内恶性肿瘤，发病率约1/15000严重危害患儿的视力、眼球及生命发病年龄小，检查困难，早期不易发现早期发现可治，晚期疗效差传统治疗目标 挽救生命治疗方法 眼球摘除、眼眶内容物剜除术及外放射不足视力丧失影响外观第二肿瘤的发生生活质量低现代治疗目标挽救生命保留眼球保存有用视力需要早期发现 及时、规范的筛查新的治疗方法 化学治疗、局部治疗、内放射等严格、规范的随访筛查的对象筛查的方法筛查的对象各种白瞳症不明原因前房积脓、玻璃体浑浊、视力低下、斜视等怀疑为RB者一眼为RB者有家族史者（约6%为家族遗传性 ）筛查的方法眼部B超及彩超眼眶CT头颅及眼眶MRI全麻

2、下间接检眼镜或RetCam眼底筛查眼部B超及彩超玻璃体腔内与眼球壁相连的单个或多个实体占位性病变，回声不均，为中或低回声，边界清或不清，病变内可见高回声伴声影或声衰减等钙化斑的影像初筛手段，小的瘤体不易发现 玻璃体腔内与眼球壁相连的实体占位性病变，回声不均，病变内可见钙化斑影像眼眶CT球内占位性病变，90%伴有钙化斑儿童球内占位性病变出现钙化斑为RB特征性改变，具有诊断意义主要用于各种白瞳症及高度怀疑球内占位性病变者小的瘤体不易发现RB患者：CT球内占位性病变，可见钙化斑头颅及眼眶MRI对小的钙化没有CT敏感无钙化型或广泛浸润型视神经侵犯或颅内转移三侧性RB（双眼RB+松果体或蝶鞍区神经母瘤）

3、随访时首选全麻下间接检眼镜或RetCam眼底筛查RB筛查中最重要的检查，能发现极早期的病变眼底灰白色半透明大小不一的肿块，表面可见血管，可伴有出血、视网膜脱离及视网膜下以及玻璃体腔播散任何怀疑RB或有患RB高危因素者均应作眼底筛查最好用RetCam筛查全麻下RetCam眼底筛查优点：可发现其他检查不能发现的极早期的病变联合巩膜顶压器可发现极周边的病变可对肿瘤进行分期，是确定治疗方案的基础可拍照保存，便于观察病情变化，评估治疗效果，并可用于教学检查后可直接进行激光、冷冻等局部治疗或行眼球摘除学习曲线短，易于掌握，不易漏诊眼底筛查需注意的事项检查前需充分散瞳要注意周边部视网膜的检查不要遗漏任何一个

4、地方每次筛查时均应作双眼筛查，除非一眼已摘要注意有家族史者筛查后局部应用抗生素滴眼液预防感染例1：患者，男，2月 发现左眼瞳孔发白一月，哭闹3天，CT显示左眼占位性病变，可见钙化斑，右眼未见异常，提示为左眼RB，RetCam眼底筛查左眼角膜水肿、混浊，瞳孔发白，眼底窥不入（E期），右眼底可见2个病症（B期）例2 男，3月，发现双眼视力差，不追物，CT发现右眼球内占位性病变，可见钙化斑，提示RB，眼底筛查发现右眼后极部一较大瘤体，鼻侧极周边部可见一较小瘤体（C期），左眼可见2个小的瘤体（A期）例3 男 2月 因上一个孩子死于RB前来筛查，发现右眼视盘颞上方一个瘤体，左眼黄斑区及下方各一个瘤体例4

5、：一眼因RB眼摘后，对侧眼随诊时周边发现极小的瘤体（A期），RetCam直视下冷冻例5 男 2岁 发现左眼瞳孔区发白，前房“积脓”，CT提示RB， RetCam下左眼混浊，可见一巨大瘤体，前房及玻璃体可见白色播散的瘤细胞IRC分期：A期：远离黄斑（距离3mm)、视乳头(距离1.5mm）的小肿瘤(直径3mm)B期：肿瘤直径3mm、局限性（3mm)的视网膜下液或无大小限制，但距黄斑、视乳头较近C期：局限性（1象限视网膜脱离E期：肿瘤广泛破环眼内结构、瘤体1/2眼球、出血、虹膜新生血管、继发性青光眼等A期：远离黄斑（距离3mm)、视乳头(距离1.5mm）的小肿瘤(直径3mm)B期：肿瘤直径3mmB期

6、：肿瘤直径1象限视网膜脱离E期：瘤体1/2眼球、出血、继发性青光眼E期：瘤体巨大，前房可见播散的瘤细胞l化学治疗l局部治疗l放射治疗l联合治疗全身化学减容疗法：通过全身应用化疗药物使瘤体减小的治疗方法，可有效治疗RB，治疗后瘤体明显缩小，IRC分级A、B、C期绝大部分可保留眼球并保存一定有用视力，D及E期者部分保留眼球，并可预防转移，但停药后易复发，常需联合其他疗法经导管眼动脉灌注化疗：经股动脉插管将导管选择性插入眼动脉，行眼动脉灌注化疗，可降低全身化疗的毒副反应，适用于不能耐受全身化疗者球内化疗：将化疗药物直接注入玻璃体腔，特别适用于瘤细胞大量种植于玻璃体腔者，尚处于试验阶段眶内化疗：将化疗

7、药物注入眶内组织。适用于肿瘤有眼眶转移者激光治疗：适用于赤道部之后较小的RB冷冻治疗：适用于赤道部及周边较小的肿瘤经瞳孔温热疗法（TTT）巩膜敷贴放疗：将具有放射活性植入物安置于与肿瘤基底相应的巩膜上，发出射线，透过巩膜照射肿瘤。适用于基底16mm、厚度8mm的肿瘤。玻璃体切割术：适用于玻璃体腔种植者，可将肿瘤彻底切除，但因有导致医源性转移的潜在风险，目前争议较大，仅少数人在试行优点：RB对放疗敏感，尤其适用于玻璃体广泛种植者缺点：对眼球功能伤害大、视力恢复差、外放射后RB复发率较高、容易诱发照射区第二恶性肿瘤，目前基本未使用了除IRC分级A期可单独使用局部治疗外，其它各期RB多采用几种治疗方

8、法（化疗、局部治疗及手术等）联合治疗我科 2009开始采用化疗为主的综合疗法治疗RB A期：局部（激光或冷冻）治疗 B期：局部治疗+标准剂量CEV化疗 C期：局部治疗+高剂量CEV化疗 D期：直接眼摘或局部治疗+高剂量CEV化疗 E期：建议直接行眼摘, 术后视情况行眼摘术后化疗（病理检查有高危因素） 强烈要求保眼者行局部治疗+高剂量CEV化疗 我们的结果：生存率及保眼率与肿瘤分期密切相关： A-D期生存率均为100% ，E期：91.3% 保眼率逐渐降低（ A期100% ，B期：87.5%， C期：66.7%， D期：46.7%， E期：12.5%）副反应以骨髓抑制及消化道反应为主，经相关对症处

9、理后均恢复正常 图A图B例1 男，1岁，右眼因RB行眼球摘除，随访时左眼发现2个小的瘤体（A期）(图A），经激光治疗后瘤体萎缩（图B) 图A 图B 例2 男，3月，发现双眼视力差，不追物，CT发现右眼球内占位性病变，可见钙化斑，提示RB，眼底筛查发现右眼后极部一较大瘤体（图A)，经化疗及激光治疗后瘤体萎缩（图B） 图A 图B例3 女 2月 因脑积水作CT时发现左眼占位性病变，考虑RB，眼底筛查见后极部一较大瘤体（C期）（图A），化疗联合激光治疗后，瘤体明显缩小，钙化（图B）化疗等新的治疗方法治疗时间长，需多个疗程治疗过程中需观察病情变化，调整治疗方案单一治疗方法疗效欠佳，常需多种方法联合治疗一眼摘除后另一眼也可能发生RB带瘤患者的随诊眼摘患者的随诊带瘤患者的随访眼底检查：1月6次，3月4次，6月3次， 1年4次MRI：三侧性RB、球外转移者3个月复查一次；其他的视病情而定血、脏器功能检查：化疗患者需定期复查血象、肝肾功能及听力、心肌功能单眼患者眼摘术后的随访：确诊年龄在018个月为高风险组：3个月 4次，6个月 4次，12个月 2次确诊年龄1936个月为中度风险组：4个月 3次，6个月 2次，8个月 3次，12个月 1次确诊年龄在37个月以上为低度风险：4个月 2次，6个月 2次，8个月 2次，12个月 2次根据具体情况作眼部B超、CT及MRI等随诊注意事项眼底检查最好在