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文档简介
1、人类遗传病的类型1、人类遗传病的概念、人类遗传病的概念2、人类遗传病的类型、人类遗传病的类型3、举例常见的各类型遗传病、举例常见的各类型遗传病由于由于遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病改变而引起的人类疾病 单基因单基因遗传病、遗传病、多基因多基因遗传病、遗传病、染色体异常染色体异常遗传病遗传病人类常见遗传病的记忆口诀n单基因遗传病:单基因遗传病:常显多并软常显多并软 常隐白聋苯常隐白聋苯抗抗D伴性显伴性显 色友肌性隐色友肌性隐n多基因遗传病:多基因遗传病: 冠哮高压尿冠哮高压尿n染色体异常遗传病:染色体异常遗传病: 先天愚猫叫先天愚猫叫n下列关于人类遗传病的叙述正确的是下列关于人类遗传病的叙
2、述正确的是 A先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病B携带致病基因的个体一定患病携带致病基因的个体一定患病C21三体综合征属于染色体异常遗传病,患三体综合征属于染色体异常遗传病,患 者体细胞中染色体数目为者体细胞中染色体数目为47条条D单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗 传病传病C遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防n一对表现型正常的夫妇,生了一个患血友一对表现型正常的夫妇,生了一个患血友病的男孩,现在这个女性又一次怀孕,来病的男孩,现在这个女性又一次怀孕,来到医院进行咨询,假如你是医生,你会给到医院进行咨询,假如你是医生,你会给他们什么意见?(结合课本
3、他们什么意见?(结合课本P92遗传病的监遗传病的监测和预防的相关知识)测和预防的相关知识)遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防n手段:手段:n遗传咨询遗传咨询n产前诊断产前诊断判定单基因遗传病类型的方法无中生有为隐性无中生有为隐性 隐性遗传看女病隐性遗传看女病父子正常非伴性父子正常非伴性有中生无为显性有中生无为显性显性遗传看男病显性遗传看男病母女正常非伴性母女正常非伴性父子相传为伴父子相传为伴Y常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传最可能伴最可能伴Y染色体遗传染色体遗传常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病乙乙丁丁最可能是伴最可能是伴
4、X显性,也可能是显性,也可能是常染色体显性或常染色体隐性常染色体显性或常染色体隐性最可能是伴最可能是伴X隐性,也可能是常隐性,也可能是常染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病代代相传代代相传显性遗传显性遗传女女男男常染色体常染色体女男女男X染色体染色体隔代遗传隔代遗传隐性遗传隐性遗传女女男男常染色体常染色体男女男女X染色体染色体遗传系谱图的分析及 有关概率的计算下图是患甲病下图是患甲病(显性基因为显性基因为A,隐性基因为,隐性基因为a)和乙病和乙病(显性基因为显性基因为B,隐性基,隐性基因为因为b)两种遗传病的系谱图。据图回答:两种遗传病的系谱图。据图回答:(1)甲病致病基因位于甲病致病基因位于 染色体上,为染色体上,为 性基因。性基因。(2) 若若-5与另一正常人婚配,则其子女患甲病的概率为与另一正常人婚配,则其子女患甲病的概率为 。(3)假设假设-1不是乙病基因的携带者,则乙病的致病基因位于不是乙病基因的携带者,则乙病的致病基因位于 染色体染色体 上,为上,为 性基因。性基因。-2的基因型为的基因型为_,-2基因型为基因型为 。 假设假设-1与与-5结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病的概率为结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病的概率为 , 所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。假设所以我国婚姻法禁止近亲
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