高中生物：51《基因突变和基因重组》课件(新人教版-必修2)

1、高中生物必修必修2 2表现型表现型基因型基因型+ + 环境条件环境条件不能遗传的变异不能遗传的变异（如：晒黑的脸色）（如：晒黑的脸色）（改变改变）可遗传的变异可遗传的变异 （如：色盲）（如：色盲）来源来源基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组诱因诱因（改变）（改变）（改变改变）思考：通过美容手术，纹成弯弯的思考：通过美容手术，纹成弯弯的柳叶眉，这种柳叶眉能遗传吗？柳叶眉，这种柳叶眉能遗传吗？基基 因因 突突 变变基基 因因 重重 组组(一一)、基因突变的实例、基因突变的实例积极思维：积极思维：镰刀型细胞贫血症的病因是什么镰刀型细胞贫血症的病因是什么?圆饼型的红细胞圆饼型的红细胞镰

2、刀状的红细胞镰刀状的红细胞实例：镰刀型细胞贫血症实例：镰刀型细胞贫血症脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 正常正常病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？异常异常CTTGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUACATGTA突变突变GAA直接原因直接原因根本原因根本原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由基因突变基因突变引起的一引起的一种遗传病，是由于种遗传病，是由于基因的分子结构基因的分子结构发生了发生了改变产生的。改变产生的。病因：病因： 指发生在基因水平

3、上指发生在基因水平上的变异的变异, ,是由于是由于DNADNA分子分子中发生中发生碱基对碱基对的的增添增添、缺缺失失或或改变改变，而引起的基因，而引起的基因结构的改变。结构的改变。（二）、基因突变的概念（二）、基因突变的概念: :（三）、基因突变发生的时期（三）、基因突变发生的时期？细胞分裂的分裂间期。细胞分裂的分裂间期。 DNA DNA在进行复制时在进行复制时, ,由于解旋由于解旋,DNA,DNA分子分子结构不稳定结构不稳定, ,容易发生错误或由于某种原容易发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。因断裂后进行修复时发生错误。A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减

4、数第一次分裂间期体细胞体细胞 中可以发生基因突变中可以发生基因突变（但一般不能传给后代）（但一般不能传给后代）生殖细胞生殖细胞中也可以发生基因突变中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）DNA只要进行解旋解旋, ,分子结构就分子结构就不稳定不稳定, ,就容易发生基因突变就容易发生基因突变. .细胞分裂前的细胞分裂前的DNA复制复制转录时转录时紫外线紫外线X X射线射线其它各种辐射其它各种辐射亚硝酸亚硝酸碱基类似物碱基类似物苯环类似物苯环类似物致癌物质有：致癌物质有：亚亚硝酸胺，石棉，硝酸胺，石棉，3,4-3,4-苯并芘，黄苯并芘，黄曲霉素，苯，甲曲霉

5、素，苯，甲苯，二甲苯，甲苯，二甲苯，甲醛，苏丹红，丙醛，苏丹红，丙烯酰胺，孔雀石烯酰胺，孔雀石绿、萘、铅，硫绿、萘、铅，硫酸钴，硝基苯，酸钴，硝基苯，硝基甲烷等。硝基甲烷等。复制偶发错误复制偶发错误碱基组成改变碱基组成改变引引起起基基因因突突变变的的因因素素 组成基因的脱氧核苷酸种类、数量、排列组成基因的脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生局部改变顺序发生局部改变 普遍性普遍性: :自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在( (所有生物所有生物都可能发生都可能发生) ) 随机性随机性: :可发生在任何时期可发生在任何时期 突变率低突变率低: :自然界突变率很低：自然界突变率很低：1010 5

6、 5- - 1010-8-8 多害少利性多害少利性: :( (打破对环境的适应性打破对环境的适应性) )多数有多数有害害, ,少数有利少数有利 不定向性：不定向性：A Aa a1 1或或A A a a2 2基因突变的结果：基因突变的结果：产生它的等位基因产生它的等位基因产生复等位基因产生复等位基因基因突变的结果：基因突变的结果：AAaA一个基因突变后产生的是它的等位基因一个基因突变后产生的是它的等位基因ATCCGTAGGC缺失缺失（正常）（正常）ATTCCGTAAGGC AACCGTTGGCA CCGT GGC改变改变增添增添1、根据基因突变的概念、根据基因突变的概念置换突变：改变置换突变：改

7、变移码突变：增添或缺失移码突变：增添或缺失A.A.自然突变自然突变: :自然发生的突变自然发生的突变B.B.诱发突变诱发突变: : 在人为条件下发生的突变在人为条件下发生的突变如如: :正常绵羊突变产生短腿安康羊正常绵羊突变产生短腿安康羊如如: :中子照射不抗锈病的燕麦种子中子照射不抗锈病的燕麦种子, , 变成变成 抗锈病个体抗锈病个体按按来来源源分：分： 显形突变：显形突变：a突变为突变为A 一旦发生即可表现一旦发生即可表现 隐性突变：隐性突变： A 突变为突变为a 一旦在生物体表现出来即可稳定遗传一旦在生物体表现出来即可稳定遗传 判断方法：自交看后代有无性状分离判断方法：自交看后代有无性状

8、分离（1）. 点突变点突变DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。 通常有两通常有两种情况：一是一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；二种情况：一是一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；二是一个碱基的插入或缺失。是一个碱基的插入或缺失。沉默突变沉默突变 c.无义突变：无义突变：是指当点突变使一个编码氨基酸是指当点突变使一个编码氨基酸的密码子变成终止子时，则蛋白质合成进行到的密码子变成终止子时，则蛋白质合成进行到该突变位点时会提前终止，结果产生一个较短该突变位点时会提前终止，结果产生一个较短的多肽链或较小的蛋白质。的多肽链或较小的

9、蛋白质。d.移码突变：移码突变：指在指在DNA链上，有时一个或几个链上，有时一个或几个非非3的整数倍的碱基的插入或缺失，往往产生比的整数倍的碱基的插入或缺失，往往产生比碱基替换突变更严重的后果。碱基替换突变更严重的后果。 这种插入或缺失这种插入或缺失突变会造成阅读框的改变，翻译过程中其下游突变会造成阅读框的改变，翻译过程中其下游的三联密码子都被错读，产生完全错误的肽链的三联密码子都被错读，产生完全错误的肽链或肽链合成提前终止。这种插入或缺失突变又或肽链合成提前终止。这种插入或缺失突变又称为移码突变。称为移码突变。 请思考：请思考：由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？由于碱基对的改变，

10、是否一定会引起蛋白质的改变？基因突变都会遗传给后代吗？取决于？基因突变都会遗传给后代吗？取决于？ 如果由于如果由于DNADNA分子携带的遗传信息改变，而分子携带的遗传信息改变，而使其所编码的氨基酸改变使其所编码的氨基酸改变, ,生物体的性状可能发生生物体的性状可能发生改变，改变的性状对生物体的生存可能有利，可改变，改变的性状对生物体的生存可能有利，可能有害，也可能既无害也无利。能有害，也可能既无害也无利。 1、引起生物性状改变、引起生物性状改变 无论是无论是碱基置换碱基置换突变还是突变还是移码移码突变，都能突变，都能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变，使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变，进而影

11、响蛋白质或酶的生物功能，使机体进而影响蛋白质或酶的生物功能，使机体的表型出现异常。的表型出现异常。 a.显性突变显性突变 aa突变为突变为Aa b.错义突变错义突变 c.无义突变无义突变 d.移码突变移码突变 2、不引起生物性状改变、不引起生物性状改变 a.不直接编码氨基酸的基因片段发生突变不直接编码氨基酸的基因片段发生突变 非编码区非编码区 真核基因内含子真核基因内含子 b.同义突变同义突变 c.显性纯合子发生隐性突变显性纯合子发生隐性突变 A 突变为突变为a即即AA突变为突变为Aa d.突变改变了蛋白质中的氨基酸，但是不影响蛋白突变改变了蛋白质中的氨基酸，但是不影响蛋白质的功能质的功能 由

12、于基因突变使不同生物中的细胞色素由于基因突变使不同生物中的细胞色素C中的氨基中的氨基酸发生了改变酸发生了改变,其中酵母菌的细胞色素其中酵母菌的细胞色素C肽链第肽链第17位上是亮氨酸位上是亮氨酸,而小麦是异亮氨酸而小麦是异亮氨酸,尽管有这样的差尽管有这样的差异异,但它们的细胞色素但它们的细胞色素C的功能是相同的的功能是相同的. （六）、基因突变的意义（六）、基因突变的意义 基因突变在生物进化中有重要意义。是基因突变在生物进化中有重要意义。是生物变异的根本来源，也为生物进化提供生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。了最初的原材料。原因：原因： 基因突变能够产生前所未有的基因突变能够产

13、生前所未有的新基因新基因，从而，从而出现前所未有的新性状。出现前所未有的新性状。打破对环境的适应性打破对环境的适应性为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变? ? 如此的话基因突变对生物岂不是没有意义如此的话基因突变对生物岂不是没有意义? ?产生新基因产生新基因引发生物变异引发生物变异为进化提供原始材料为进化提供原始材料 “ “一猪生九仔，连母十个样一猪生九仔，连母十个样”，这种个体，这种个体的差异，主要是什么原因产生的的差异，主要是什么原因产生的? ?二二 基因重组基因重组（一）、概念（一）、概念: : 是指在生物体进行有性生殖的过程中，是指在生物体进

14、行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。控制不同性状的基因的重新组合。二、基因重组二、基因重组（二）、类型（二）、类型: :基因的自由组合基因的自由组合: :减数分裂形成配子时，随减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的组合，非等位基因也自由着非同源染色体的组合，非等位基因也自由组合。组合。例子基因的互换基因的互换: :减数分裂的四分体时期，同源减数分裂的四分体时期，同源染色体上的等位基因随姐妹染色单体染色体上的等位基因随姐妹染色单体之间发之间发生局部互换而互换，生局部互换而互换，导致基因重组。导致基因重组。例子发生时期发生时期：减数分裂四分体时期减数分裂四分体时期减数第一次分裂后期减

15、数第一次分裂后期 两个亲本的杂合性越高，遗传物质差距两个亲本的杂合性越高，遗传物质差距越大，基因重组的类型就越多，后代产生越大，基因重组的类型就越多，后代产生的变异就越多。基因重组是通过的变异就越多。基因重组是通过有性生殖有性生殖过程实现的。过程实现的。 产生多样化基因组合的后代，为生物产生多样化基因组合的后代，为生物变异提供丰富的来源，是生物变异来源变异提供丰富的来源，是生物变异来源之一，是形成生物多样性的重要原因之之一，是形成生物多样性的重要原因之一，对生物的进化具有重要意义。一，对生物的进化具有重要意义。 （三）、特点（三）、特点: :（四）、意义（四）、意义: :优点：优点：使不同个体

16、的优良性状集中到使不同个体的优良性状集中到 一个个体上。一个个体上。缺点：缺点：育种年限长。育种年限长。（五）、应用：杂交育种（五）、应用：杂交育种: :基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？基因突变和基因重组引起的变异有什么区别基因突变和基因重组引起的变异有什么区别? ?1 1基因突变：基因突变： 基因基因_改变，它改变，它_新的基因新的基因 发生时期：发生时期：_ 特点：特点：普遍性、普遍性、 随机性、随机性、 _、 多数有害、多数有害、不定向性。不定向性。2 2基因重组：基因重组： 控制不同性状的控制不同性状的_，_新基因，可新基因，可 形成新的形成新的_。 发生时期：发生

17、时期：_ 特点：特点：_内部结构内部结构能产生能产生细胞分裂间期（细胞分裂间期（DNADNA复制时）复制时）突变率低突变率低基因重新组合基因重新组合不产生不产生基因型基因型有性生殖过程中有性生殖过程中非常丰富非常丰富基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质基因分子结构变化，产生新基因分子结构变化，产生新基因（碱基替换基因（碱基替换| |增添增添| |缺缺失）失）并不产生新基因，产生新的并不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组基因型，使不同性状发生组合合发生发生时间时间细胞分裂间期，细胞分裂间期，DNADNA复制复制过程中过程中减数分裂第一次分裂后期减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自

18、由组合（非同源染色体自由组合| |交叉互换）交叉互换）条件条件外界环境条件（物理、化学、外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素生物因素）或内部因素有性生殖过程中减数分裂有性生殖过程中减数分裂意义意义为生物的进化提供原始材料为生物的进化提供原始材料形成生物多样性的重要原因形成生物多样性的重要原因之一之一可能可能性性突变频率低，但普遍存在，突变频率低，但普遍存在，变异不定向变异不定向有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质基因分子结构变化，产生新基因分子结构变化，产生新基因基因（碱基替换（碱基替换| |增添增添| |缺缺失）失）并不产生新基因，产生新的并

19、不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组基因型，使不同性状发生组合合发生发生时间时间细胞分裂间期，细胞分裂间期，DNADNA复制复制过程中过程中减数分裂第一次分裂后期减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合（非同源染色体自由组合| |交叉互换）交叉互换）条件条件外界环境条件（物理、化学、外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素生物因素）或内部因素有性生殖过程中减数分裂有性生殖过程中减数分裂意义意义为生物的进化提供原始材料为生物的进化提供原始材料形成生物多样性的重要原因形成生物多样性的重要原因之一之一可能可能性性突变频率低，但普遍存在，突变频率低，但普遍存在，变异不定向变异不定向

20、有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质基因分子结构变化，产生新基因分子结构变化，产生新基因基因（碱基替换（碱基替换| |增添增添| |缺缺失）失）并不产生新基因，产生新的并不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组基因型，使不同性状发生组合合发生发生时间时间细胞分裂间期，细胞分裂间期，DNADNA复制复制过程中过程中减数分裂第一次分裂后期减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合（非同源染色体自由组合| |交叉互换）交叉互换）条件条件外界环境条件（物理、化学、外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素生物因素）或内部因素有性生殖过程中减数分裂有性

21、生殖过程中减数分裂意义意义为生物的进化提供原始材料为生物的进化提供原始材料形成生物多样性的重要原因形成生物多样性的重要原因之一之一可能可能性性突变频率低，但普遍存在，突变频率低，但普遍存在，变异不定向变异不定向有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质基因分子结构变化，产生新基因分子结构变化，产生新基因基因（碱基替换（碱基替换| |增添增添| |缺缺失）失）并不产生新基因，产生新的并不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组基因型，使不同性状发生组合合发生发生时间时间细胞分裂间期，细胞分裂间期，DNADNA复制复制过程中过程中减数分裂第一次分裂后期减数分裂

22、第一次分裂后期（非同源染色体自由组合（非同源染色体自由组合| |交叉互换）交叉互换）条件条件外界环境条件（物理、化学、外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素生物因素）或内部因素有性生殖过程中减数分裂有性生殖过程中减数分裂意义意义为生物的进化提供原始材料为生物的进化提供原始材料形成生物多样性的重要原因形成生物多样性的重要原因之一之一可能可能性性突变频率低，但普遍存在，突变频率低，但普遍存在，变异不定向变异不定向有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质基因分子结构变化，产生新基因分子结构变化，产生新基因基因（碱基替换（碱基替换| |增添增添| |缺缺失）

23、失）并不产生新基因，产生新的并不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组基因型，使不同性状发生组合合发生发生时间时间细胞分裂间期，细胞分裂间期，DNADNA复制复制过程中过程中减数分裂第一次分裂后期减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合（非同源染色体自由组合| |交叉互换）交叉互换）条件条件外界环境条件（物理、化学、外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素生物因素）或内部因素有性生殖过程中减数分裂有性生殖过程中减数分裂意义意义为生物的进化提供原始材料为生物的进化提供原始材料形成生物多样性的重要原因形成生物多样性的重要原因之一之一可能可能性性突变频率低，但普遍存在，突变频率低，但

24、普遍存在，变异不定向变异不定向有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质基因分子结构变化，产生新基因分子结构变化，产生新基因基因（碱基替换（碱基替换| |增添增添| |缺缺失）失）并不产生新基因，产生新的并不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组基因型，使不同性状发生组合合发生发生时间时间细胞分裂间期，细胞分裂间期，DNADNA复制复制过程中过程中减数分裂第一次分裂后期减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合（非同源染色体自由组合| |交叉互换）交叉互换）条件条件外界环境条件（物理、化学、外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素生物因素）或内部

25、因素有性生殖过程中减数分裂有性生殖过程中减数分裂意义意义为生物的进化提供原始材料为生物的进化提供原始材料形成生物多样性的重要原因形成生物多样性的重要原因之一之一可能可能性性突变频率低，但普遍存在，突变频率低，但普遍存在，变异不定向变异不定向有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍 （五）批判性思维（五）批判性思维 这种看法不正确。对于生物个体而言，发这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变种来看，在漫长的进化历程中产生的突变

26、还是很多的，其中有不少突变是有利突变，还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。变能够为生物进化提供原材料。正常绵羊和短腿安康羊正常绵羊和短腿安康羊（中）（中） 在太空突变的真菌在太空突变的真菌 (普遍性) 时间上的随机性：时间上的随机性：基因突变可以发生在生物基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期个体发育的任何时期 部位上的随机性：部位上的随机性：基因突变可以发生在生物基因突变可以发生在生物体的任何细胞体的任何细胞 基因突变可以在体细胞中发生，也能在基因突变可以在体细胞中发生，也能在生殖细胞中发生。生殖细胞中发生。 分子对象上的随机性：分子对象上的随机性：基因突变可以发生在基因突变可以发生在细胞内的不同细胞内的不同DNA上或同一上或同一DNA分子不同分子不同部位。部位。突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。突变发生的