遗传学《复习题-2》知识点整理解析

1、精选优质文档-倾情为你奉上第二章 多基因遗传病发复习思考题· 一. 名词解释：数量性状:（quantitative character）受多对等位基因控制，相对性状之间的变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。Ex：人的身高、各种多基因病质量性状：（qualitative character）受一对等位基因控制，相对性状之间的变异是不连续的，不受环境因素的影响。Ex：抗原的有无、各种单基因病 微效基因 ：（minor gene）在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因。 积累效应：（additive effect）若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型效应，称

2、为积累效应或累加效应。易患性（变异）：（liability）在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个个体患某种多基因病的可能性称为易患性。本质：是数量性状。遗传基础多对基因（正常基因和致病基因）；变异呈正态分布；受环境因素影响。 发病阈值：（threshold）指个体的易患性达到或超过一定的限度后就会患病，把该限度的易患性叫发病阈值。 遗传度：（heritability）（又称为遗传率）是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。遗传度越大，表明遗传因素的贡献越大。 · 二. 问答题：· 1.数量性状的遗传有何特点；受多对等位基因控制相对性状之间的变异呈连续的正态分布受环境

3、因素的影响· 2.为什么说易患性变异的本质是数量性状；（1） 易患性（变异）：是指在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个个体患某种多基因病的可能性。（2） 数量性状：是受多对等位基因的控制，相对性状之间的变异呈连续的正态分布，受环境因素的影响的一种遗传性状。（3） 而易患性的遗传基础是多对基因（正常基因和致病基因）；变异呈正态分布；受环境因素的影响。综上所述易患性变异的本质是数量性状。· 3.群体易患性高低的表示方法、衡量标准、测量依据分别是什么；表示方法：群体的易患性平均值衡量标准：平均值和阈值的距离测量依据：群体发病率（qg）· 4.遗传度的计算；遗传度：又称

4、为遗传率）是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。遗传度越大，表明遗传因素的贡献越大。h2=b/r (b:回归系数 r:亲缘系数) Pc(Xc - Xr) g:一般群体 C：对照 ac r:亲属（关系） q:发病率 p:发病率（表现型的频率） b = Xg -Xr x:平均值与阈值之差 Ag a:两个平均值之差· 5.对多基因病作遗传咨询时要考虑哪些因素。遗传度（h2 =7080% qr1= qg 亲属级别 患者数量病情的严重程度 性别· 6.若某多基因病，发病率为10%，请用正太分布的曲线表示。 q =10% 查表的 u=1.282 a = 1.755 10% u=

5、-1.282 0 第三章 群体遗传学复习思考题· 一. 名词解释：群体（广义、狭义）广义：同一物种的所有个体狭义：生活在某一地区的可以相互婚配的所有个体 群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传结构及其变化规律的分支学科 遗传平衡定律：如果一个群体满足下述所有条件：群体无限大；随机婚配，指群体内所有个体间婚配机会完全均等；没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流；没有任何形式的自然选择；没有个体的大量迁移，在这样一个理想群体中，基因频率和基因型频率可以一代一代保持不变。这一规律称为遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）。又称为Hardy-Weinbe

6、rg定律（law of Hardy-Winberg）。 突变率：（mutation rate） 每一代每100万个基因中出现突变基因的数量。 （在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座上的突变数。）中性突变：（neutral mutation）指突变的结果既无益，也无害，没有有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体已有的等位基因的适合度相同的突变。） 自然选择：（natural selection）自然界中，有些基因型的个体生存和生育的能力较强，留下的后代较多；有些基因型的个体生存和生育的能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣

7、汰的过程叫自然选择。（或者：生物进化的一种理论。指生物在演化过程中，更能适应环境而有利于生存和能留下更多的后代基因和个体的频率会增加，相反，则频率会减少。） 适合度：（fitness，f）是一定环境条件下，某一基因型个体能够生存并能将基因传递给后代的相对能力。（或者：个体生存和生育能力叫适合度，不同基因型的个体适合度不同。） 相对生育率：（f）用f来代表适合度的高低，所谓相对是指相对于正常人而言，正常人f=1。 选择系数（压力）：（selection coefficient，s）指在选择作用下适合度降低的程度。s反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因此s=1-f 。 · 二.

8、问答题：· 1.求群体中基因的频率有哪两种方法；公式法：p=AA+1/2AB q= BB+1/2AB p+q=1 注：通过基因型的频率求基因的频率遗传平衡定律：若A=p，a=q,p+q=1，则平衡时：（p+q）2=p2+2pq+q2 AA=p2 Aa=2pq aa=q2 若不平衡时，只需经过一代随机婚配即可达到平衡· 2.如何检验一个群体是否平衡；· 根据遗传平衡定律求等位基因的频率求若平衡时各基因型的频率对照群体实际的基因型频率，看的值是否相同，若相同则平衡，反之则不平衡。· 3.为什么依据遗传平衡定律可以计算群体中基因的频率；遗传平衡群体是指在一个大

9、群体中，如果婚配是随机的，没有基因突变，没有自然选择，没有大规模的迁移，那么群体中各基因的频率和各基因型的频率可以一代一代保持不变。实际上，人类的大多数群体都是遗传平衡群体。在平衡时，若A=p,a=q,p+q=1,公式（p+q）2=p2+2pq+q2，AA=p2,Aa=2pq，aa=q2成立。因而只要知道发病率，就可以知道致病基因频率、正常基因频率、携带者频率以及正常人的频率。· 4.为什么说大多数群体都是平衡群体且是动态平衡；遗传平衡定律指条件：（1）在一个很大的群体；（2）随机婚配而非选择性婚配；（3）没有自然选择；（4） 没有突变发生；（5）没有大规模迁移。遗传平衡所指的种群是

10、理想的种群,在自然条件下,这样的种群是不存在的。这也从反面说明了在自然界中,种群的基因频率迟早要发生变化,也就是说种群的进化是必然的，而在一个时期内群体总数处于一定范围内，但总数是允许有波动的即动态平衡。（遗传平衡群体是指：在一个，大群体中，如果婚姻是随机的，没有自然选择，没有基因突变，没有大规模的迁移，那么群体中各基因频率和基因型频率可一代一代保持不变。对于大多数群体来说都是平衡群体，对于一般群体是固定不变的，而是处于动态平衡的。对于基因突变来说，A与a之间的相互突变是不断进行的，但是由于两者相互突变的结果是两者频率保持相对不变的。对于自然选择来说，虽然患者受到一定的选择，但是受选择部分又被

11、基因突变而补充，所以A与a的基因频率有增有减，处于一个动态平衡的状态。）· 5.基因突变是如何改变基因频率（或影响遗传平衡）的；a基因频率设为q，则A基因频率为1-q。A基因突变为a的频率为u，a突变为A的频率为v。突变率：每一代没100万个基因中出现突变基因的数量。 > A a （1） （1-q）*u = q*v A、a恒定 （2） < A a （3）（1） 、（3）遗传结构改变，这就是突变对平衡的影响。 （2）平衡时 （1-q）*u=q*v u v q= u + v （ 同理p= v+u ） · 6.中性突变，群体平衡时，求基因频率的公式有何意义；平衡时 （

12、1-q）*u=q*v u v q= u + v （同理 p= v+u ）· 7.自然选择的作用机制是什么；机制：自然选择通过增高或降低个体的适合度而影响遗传平衡。· 8.当自然选择对AR病、AD病、XD病、XR病不利的时候， 选择的效果分别是什么。 对AR病：选择不是很有效（a=q，q降低很慢） 对AD病：选择非常有效（p降低很快） 对XD病：选择非常有效（p降低很快） 对XR病：选择的效果介于AD与AR之间，选择比对AR有效，但不如对AD的选择。第四章 动态突变复习思考题· 1.动态突变的概念； 概念： DNA的重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变。·

13、; 2.动态突变的特点；特点：在动态突变中，重复单位的大小3个bp33个bp长度不等（3bp多见） 重复单位拷贝数增加是使基因功能发生改变而不是单纯作为遗传标记而存在 这种拷贝数的增加即突变，是不稳定的，它可能随着世代是传递进一步扩大或减小，所以称为动态突变· 3.动态突变的意义；改变和丰富了经典遗传学有关突变的概念动态突变使子代染色体不同于亲代染色体认识到突变并非只有碱基的置换、插入，基因的缺失、融合，重复序列的拷贝增加也叫突变病情的严重程度与重复序列的拷贝数成正相关动态突变使遗传病的“早现”现象得到合理解释，即子代发病年龄逐代提前，病情逐代加重，是重复序列拷贝数在传代过程中不断增

14、加的结果许多动态突变所致的遗传病都有“基因印迹”现象，包括父亲印迹和母亲印迹。父亲印迹指父源传递的突变引起，母亲印迹指母源传递的突变引起动态突变也发生与体细胞的有丝分裂。因此亦是导致嵌合体的另一重要机理· 4.为什么说动态突变不仅改变而且丰富了经典遗传学有关突变的概念；动态突变使子代染色体不同于亲代染色体认识到突变并非只有碱基的置换、插入，基因的缺失、融合，重复序列的拷贝增加也叫突变病情的严重程度与重复序列的拷贝数成正相关动态突变使遗传病的“早现”现象得到合理解释，即子代发病年龄逐代提前，病情逐代加重，是重复序列拷贝数在传代过程中不断增加的结果许多动态突变所致的遗传病都有“基因印迹”现象，包括父亲印迹和母亲印迹。父亲印迹指父源传递的突变引起，母亲印迹指母源传递的突变引起动态突变也发生与体细胞的有丝分裂。因此亦是导致嵌合体的另一重要机理· 5.试述脆性X综合征发病的分子遗传学机理、诊断方法、临床表现、基因突变的特点。分子遗传学机理：重复单位（CGG）n的重复次数增多，正常人n=7-55次，携带者n=55-170次，