202X_202X学年高中生物第4章生物科学与健康第4节基因诊断与基因治疗课件北师大版选修2

1、第4节基因诊断与基因治疗1.简述基因诊断的原理和方法。2.举例说明基因诊断的应用。3.简述基因治疗的原理与方法。4.举例说明基因治疗的应用前景。一、基因诊断1.基因诊断是在分子水平上检测基因的DNA结构和功能从而对疾病进行诊断。2.基因诊断的原理与方法(1)基本原理:把受检者的基因与正常人的基因序列进行比较,找出差异,判断受检者是否带有致病基因。(2)基因诊断的方法:核酸分子杂交技术、PCR技术和基因芯片技术等。3.基因诊断的应用(1)可以诊断一切遗传病。(2)诊断对象:主要包括病原微生物的侵入,先天遗传性疾病和后天基因突变引起的疾病等方面。二、基因治疗1.基因治疗的原理与方法(1)基因治疗:

2、是将正常的基因通过某种载体导入人体细胞中,并使其在体内有效表达,进而达到防治疾病的目的。(2)关键过程:正常基因的选择和制备运载体的选择受体细胞的选择正常基因进入受体细胞基因表达的检测。2.基因治疗的应用前景基因治疗的范围目前已扩展到多个病种,如恶性肿瘤、心血管疾病、艾滋病和类风湿等。1.基因诊断与基因芯片的关系(1)基因诊断是用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子作探针,利用DNA分子杂交原理,鉴定被检测标本上的遗传信息,从而达到检测疾病的目的。(2)基因芯片也是利用基因诊断的原理,它的主要优势是可以用尽可能少的样品和尽可能少的检测次数,检测出多个病人或多种疾病。因此,它比普

3、通的基因诊断效率更高。2.基因诊断和基因治疗在临床上的应用(1)遗传病的产前诊断。通过基因诊断,可检测胎儿性别,这对于与性染色体有关的遗传病的诊断是十分必要的。对于高发性的遗传病,如地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子缺乏等疾病的基因诊断已在临床上应用多年,为优生优育做出了贡献。(2)致病病原体的检测。当致病病原体进入人体后,可引起相应的疾病。当我们了解其核酸序列后,就可以设计引物和探针,通过基因检测进行诊断。目前已应用于病毒(乙肝)、细菌(结核)、原虫(梅毒螺旋体)等病原体的检测。(3)癌基因的检测和诊断。通过研究,人们已阐明部分癌症基因与癌症之间的关系。目前,在临床上可以用基因检测方法诊断白血

4、病、肺癌、神经胶质瘤等疾病。除此以外,基因诊断技术还广泛应用于DNA指纹分析、个体识别、亲子鉴别等司法鉴定,以及动植物检疫与转基因动植物中目的基因的检测等方面。题型一题型二基因治疗的安全性【例1】 下列有关基因治疗安全性问题的叙述,不正确的是()A.基因治疗中最常用的载体是病毒,它们能自我复制B.在基因治疗中,科学家抑制逆转录病毒的某种活动防止它们引起疾病,使之能被安全地使用C.使用病毒载体运载基因,它们可能更多地改变目标细胞D.目的基因插入载体DNA的位置可能出现错误,导致癌症和其他损伤的产生题型一题型二解析:基因治疗中最常用的载体为病毒,大多数基因治疗临床试验都用小鼠逆转录病毒运送目的基因

5、,其他病毒载体还包括腺病毒、腺伴病毒、痘病毒和疱疹病毒。它们能进入细胞DNA。在基因治疗中使用的病毒载体是有遗传缺陷的,它们不能自我复制。用逆转录病毒作载体,可能会导致其他疾病,要抑制逆转录病毒的某种活动,防止它们引起疾病,使之被安全使用。答案:A反思领悟:基因治疗的一般步骤:选择治疗基因将治疗基因与运载体结合治疗基因在细胞内正常表达。运载体常用的是有基因缺陷的病毒,该病毒一般不会引起受体细胞病变。题型一题型二基因诊断与肿瘤的发生【例2】 下列有关肿瘤的叙述,错误的是()A.与肿瘤相关的基因包括癌基因、抑癌基因等B.肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果C.肿瘤的发生只是基因表达与调控水

6、平出现了变化D.基因芯片技术能对肿瘤进行早期诊断题型一题型二解析:肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果。肿瘤的发生、发展及逆转录都伴随肿瘤相关基因和肿瘤细胞基因表达的改变,即与肿瘤相关的基因包括癌基因、抑癌基因等。但某些肿瘤的发生,既有基因结构的改变,也有基因表达与调控水平上的变化。因此,在RNA水平上对致病基因表达情况进行监测,是对肿瘤进行基因诊断的另一种方式。答案:C反思领悟:基因诊断可以检测基因结构的变化,也可以检测mRNA的变化。1基因诊断所利用的原理是()A.基因突变B.基因重组C.DNA分子杂交D.染色体变异解析:基因诊断的原理是DNA分子杂交即碱基互补配对。答案:C2下列

7、疾病可进行基因诊断的是()SARS疑似患者坏血病艾滋病肿瘤血友病苯丙酮尿症甲状腺肿大组织水肿A. B.C. D.解析:坏血病是由于缺乏维生素C引起的疾病,不是血细胞基因结构改变引起的,所以不能通过基因检测诊断。甲状腺肿大、组织水肿分别是由于缺碘、血浆渗透压降低造成的,不是基因结构改变引起的,不能通过基因检测诊断。其余都可以通过DNA探针进行检测。答案:B3某基因芯片上载有碱基序列ATCGGC的探针,则可检测下列哪些碱基序列?()TAGCCG ATCGGCUAGCCGTUGCCGA.B.C.D.解析:基因芯片的检测原理是DNA分子杂交,即碱基互补配对。既可检测DNA,也可检测RNA。答案:B4下

8、列有关PCR技术的叙述,不正确的是()A.PCR技术是利用碱基互补配对的原理B.PCR技术需在体内进行C.PCR技术可用于基因诊断、判断亲缘关系等D.通过PCR技术可分析受检者的基因,以检查其是否携带致病基因解析:PCR技术又称DNA聚合酶链式反应,是根据碱基互补配对的原理,在体外快速扩增DNA的一种方法。经过变性、复性、延伸三个阶段。可用于DNA的扩增和克隆、法医鉴别个体和判断亲缘关系、基因诊断等。答案:B5基因诊断过程中必须使用基因探针才能达到检测疾病的目的。请设计一个实验,用DNA探针测定DNA上的核苷酸序列。【实验原理】 利用DNA分子杂交技术,使已知DNA分子链与未知DNA分子链杂交,根据碱基互补配对原则确定未知DNA