正常人非显带染色体的核型分析

1、第一页，共21页幻灯片 1 1观察人类中期染色体结构与数目。观察人类中期染色体结构与数目。 2 2了解并掌握常规染色体的分类、分组标准。了解并掌握常规染色体的分类、分组标准。 3 3掌握非显带染色体的核型分析方法。掌握非显带染色体的核型分析方法。 一、实验目的一、实验目的第二页，共21页幻灯片二、实验方法和步骤二、实验方法和步骤 1. 实验原理实验原理 染色体是种的标志，各种生物染色体数目和形态染色体是种的标志，各种生物染色体数目和形态是恒定的。因此，对人类染色体的识别，是依据正是恒定的。因此，对人类染色体的识别，是依据正常人类染色体的固有形态特征和数目进行对照分析常人类染色体的固有形态特征和

2、数目进行对照分析，这也是确定和发现染色体异常和染色体畸变综合，这也是确定和发现染色体异常和染色体畸变综合征的基本手段和诊断基础。征的基本手段和诊断基础。 第三页，共21页幻灯片中期染色体的典型形态结构中期染色体的典型形态结构：第四页，共21页幻灯片1/25/87/8末端末端近端近端中央中央亚中亚中第五页，共21页幻灯片染色体的类型染色体的类型：按着丝粒在染色体长轴的位置，分成：按着丝粒在染色体长轴的位置，分成： 中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体：1/25/8亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体：5/87/8近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体：7/8至末端至末端第六页，共21页幻灯片 核型核型(kar

3、yotype) ： 一个体细胞全部染色体一个体细胞全部染色体所构成的图像。所构成的图像。 核型分析核型分析(karyotype analysis) ： 将待测细胞的染色体按将待测细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态照该生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编特征和规定，进行配对、编号和分组的分析过程。号和分组的分析过程。第七页，共21页幻灯片 人类染色体核型分析标准是人类染色体核型分析标准是丹佛丹佛 （Denver）体制）体制（人类有丝分裂染色体的标准命名体制人类有丝分裂染色体的标准命名体制 ）。）。该体制规该体制规定定： 1每一条染色体可通过每一条染色体可通过相对长度相对长度、臂率臂率

4、和和着丝粒着丝粒指数指数等三个参数予以识别；等三个参数予以识别； 每条染色体长度每条染色体长度相对长度相对长度100% 22条常染色体条常染色体X的总长度的总长度第八页，共21页幻灯片 短臂长度短臂长度着丝粒指数着丝粒指数 100% 该条染色体长度该条染色体长度 长臂长度长臂长度臂率臂率 短臂长度短臂长度第九页，共21页幻灯片 2常染色体按长度递减的次序以常染色体按长度递减的次序以122号编号号编号，性染色体则称为，性染色体则称为X和和Y。 3人类的人类的46条染色体应根据长度递减顺序和着条染色体应根据长度递减顺序和着丝粒位置划分为丝粒位置划分为7个易区分的组，即以字母个易区分的组，即以字母A

5、G表表示示7组染色体，并决定将副缢痕和随体作为识别染色体的组染色体，并决定将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。辅助指标。第十页，共21页幻灯片核型的表示方法核型的表示方法：正常男性核型：正常男性核型：4646，XY XY 正常女性核型：正常女性核型：4646，XX XX 非显带的染色体非显带的染色体： 染色体标本制作好后，不经染色体标本制作好后，不经处理直接染色，整条染色体均匀着色处理直接染色，整条染色体均匀着色 （相对于后面的显（相对于后面的显带染色体而言）。带染色体而言）。第十一页，共21页幻灯片非显带染色体非显带染色体显带染色体显带染色体第十二页，共21页幻灯片第十三页，共21页幻灯

6、片 2人类染色体形态观察人类染色体形态观察 取染色体图片，仔细分析观察染色体的形态特取染色体图片，仔细分析观察染色体的形态特征，区分中央着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒染征，区分中央着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒染色体，并进行染色体计数。根据各组染色体的特征色体，并进行染色体计数。根据各组染色体的特征予以分组：予以分组：第十四页，共21页幻灯片 A组（组（No13）：最大，最大，着丝粒在中部或几乎在中部。着丝粒在中部或几乎在中部。No1：中央着丝粒中央着丝粒No2：着丝粒接近中部着丝粒接近中部No3： 中央着丝粒中央着丝粒 B组（组（No45）：）：二对大的亚中着丝粒染色体。二对大的亚中着丝粒染

7、色体。第十五页，共21页幻灯片 C组（组（No612+X）：）：中等中等大小的亚中着丝粒染色体。大小的亚中着丝粒染色体。No6、7、9和和11 ：着丝粒更接近于着丝粒更接近于中部；中部；No9 ：长臂有较显著的次缢痕。长臂有较显著的次缢痕。X：大小介于大小介于No7和和No8之间。之间。 D组（组（No1315）：）：中等大小，近端着丝粒染色体中等大小，近端着丝粒染色体，它们的一个重要的形态特征是随体。，它们的一个重要的形态特征是随体。第十六页，共21页幻灯片 E组（组（No1618）：）：No16：最大，中央着丝粒最大，中央着丝粒No17：中等中等大小，亚中着丝粒，短臂看得很大小，亚中着丝粒

8、，短臂看得很清楚；清楚；No18：最小，其短臂很小。最小，其短臂很小。 F组（组（No1920）：）：小的中央着丝粒染色体。小的中央着丝粒染色体。 G组（组（No2122 +Y）：）：最小，近端着丝粒。在最小，近端着丝粒。在No21和和22染色体的短臂上可见到随体。染色体的短臂上可见到随体。No22比比No21要大些。要大些。第十七页，共21页幻灯片 Y 染色体：染色体：形态和大小，跟形态和大小，跟G 组染色体相似。它有以下组染色体相似。它有以下几个特征几个特征：呈现异固缩状态；呈现异固缩状态；它的两条染色单体一般不作分叉它的两条染色单体一般不作分叉状，几乎是平行的；状，几乎是平行的；在许多细胞中，在其长臂上可见到次缢痕；在许多细胞中，在其长臂上可见到次缢痕；一般来说，它比第一般来说，它比第21、22染色体要长一些；染色体要长一些；没有随体；没有随体；长臂的端部模糊不清，呈长臂的端部模糊不清，呈“细毛状细毛状”。第十八页，共21页幻灯片 3显微相片核型分析显微相片核型分析 把正常人