医学生物学的名词解释

1、医学生物学的名词解释1. 生物学（biology）：是研究生命的科学，是研究有机自然界的各种生命现象及其规律，并运用这些规律去能动地改造有机自然界，为人类服务的一门学科。2. 生物大分子(biological macromolecule)：像蛋白质和核酸这样相对分子质量巨大，结构复杂，功能多样的物质称为生物大分子。3. 机体(organism)：生命物质中各种无机分子、有机分子和生物大分子等物质，按照特定的结合方式，形成一个极其复杂，有序而协调一致的生命物质体系即生物体，简称机体4. 寡肽(oligopeptide)：10个以下氨基酸分子形成的化合物。多肽(polypeptide)：相对分子质

2、量低于6000，组成的氨基酸分子数目少于50100个的化合物。二肽(dipeptide)：有2个氨基酸分子脱水缩合形成的化合物称为二肽5. 一级结构(primary structure)：以肽键为主键、二硫键为副键的多肽链中，氨基酸的排列顺序即蛋白质的一级结构6. 二级结构(secondary )：是肽键上相邻氨基酸残基间主要靠氢键维系的有规律、重复有序的空间结构。7. 三级结构（tertiary）：蛋白质分子在二维结构的基础上进一步盘曲折叠形成的接近球形的空间结构8. 四级结构(quaternary )：是亚基集结的结构，亚基(subunit)是蛋白质分子质量超过50000且由几条多肽链组成

3、时，每条多肽链都有其独立的三级结构的物质。9. 变构（变构调节）(allosteric effect)：通过蛋白质构象变化而实现调节功能的现象10. 变性(denaturation)：蛋白质分子受某些物理因素（如高温、高压）或化学因素（如强酸、强碱）的影响时，空间结构被破坏，导致理化性质改变生物活性丧失，这一过程称为蛋白质的变性11. DNA的双螺旋结构模型：B-DNA由两条反向平行的多核苷酸链，围绕同一中心轴，以右手螺旋的方式盘绕成双螺旋。磷酸和脱氧核糖位于双螺旋的外侧，形成DNA的骨架，碱基位于双螺旋的内侧。两条链的每一对碱基互补的原则以氢键相连。12. 核酶(ribozyme)：具有酶活

4、性的RNA13. 膜相结构：指真核细胞中以生物膜为基础形成的所有结构，包括细胞膜（质膜）和细胞内的所有膜性细胞器。如线粒体、高尔基复合体、内质网、溶酶体、核膜、细胞膜、过氧化物酶体及各种小泡。14. 非膜相结构：指纤维状、颗粒状或管状的细胞器，如染色质（染色体）、核仁、核糖体、核骨架、核基质、细胞基质、微管、微丝、中间纤维和中心体等。15. 单位膜(unit membrane)：由内外两层致密的深色带和中间一层疏松的浅色带构成的三层膜相结构（2×2+3.5=7.5nm）16. 生物膜(biomembrane)：真核细胞内的膜系统与细胞膜统称生物膜。17. 间体(mesosome)：质

5、膜（细胞膜）内陷折叠形成的与能量代谢有关的特化结构18. 膜脂(membrane lipid)：是组成生物膜的基本成分。包括磷脂、胆固醇及糖脂19. 膜质体（liposome）：膜脂分子在水中其游离端能自动封闭形成一种稳定的中间结构20. 膜蛋白（membrane protein）：能间接地与生物膜的脂双层结合的蛋白质统称为膜蛋白21. 原核细胞(prokaryotic cell)：结构简单，其核物质缺乏双层的核膜包裹即没有真正的细胞核（有拟核），缺乏膜相结构的细胞器，细胞体积较小，没有完整的细胞膜。但质膜外有一层由蛋白质和多糖组成的坚固的细胞壁。22. 真核细胞(eukaryotic cel

6、l)：具有完整的细胞核，即核物质被双层膜包围，将细胞分为核与质两部分，在细胞质中，形成了复杂的内膜系统，构建成各种相对稳定的、具有独立生理功能的细胞器。23. 单位膜结构模型（unit membrane structure model）：生物膜均呈现清晰的两暗夹一明的三层结构，内外为电子密度深的暗层，中间为电子密度浅的明层24. 液态镶嵌膜模型（fluid mosaic model）：保留了磷脂双分子层的概念，强调了膜的流动性&膜结构的不对称性，但未合理解释流动的质膜如何保持膜结构的相对完整和稳定性&蛋白质对脂质分子流动性的控制&膜各部分流动的不均匀性。25. 脂筏模型

7、(lipid raft model):认为生物膜上的胆固醇形成有序脂如同脂筏一样载着执行某些特定功能的膜蛋白。26. 整合蛋白（内在蛋白、跨膜蛋白、镶嵌蛋白）：其通过非极性氨基酸直接与膜脂双层的疏水区相互作用而嵌入膜内，其多肽链可横穿膜一次或多次。27. 外周蛋白（附着蛋白、周边蛋白）：常通过静电作用、离子键、氢键与膜脂的极性头部或通过与膜内在蛋白亲水部分相互作用间接作用与膜接合，分布在膜的内表面，为水溶性蛋白质。28. 脂锚定蛋白（脂连接蛋白）：通过共价键与脂分子结合，位于脂双层的内外两侧。29. 糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白：位于质膜外表面的蛋白质，通过寡糖链间接与脂双层外层上的磷脂酰肌醇分子结

8、合而被锚定在质膜上。这样的蛋白质被称为糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白30. 细胞外被（cell coat）（糖萼）：糖类以各种形式连接在膜蛋白或膜脂分子上，以糖蛋白或糖脂的形式存在，分布在质膜外表面形成细胞外被或糖萼31. 脂筏：是质膜上富含胆固醇和鞘磷脂的微结构，其中聚集一些特定种类的膜蛋白，大约70nm，是一种动态结构，位于质膜外侧。32. 相变;当温度降到某一点时，细胞膜可以从流动的液晶态转变为晶态；当温度上升到某一点时，晶态可以转变为液晶态。这种膜脂状态的改变称为相变。引起相变的温度称为相变温度。33. 胞质溶胶（cytosol）：一层含有高浓度蛋白质的黏稠液体物质，含有较多的微丝和微管，具有

9、相当强的抗张强度，对于维持细胞形态、极性及调节膜蛋白分布和运动具有十分重要的作用。34. 细胞连接（cell junction）：细胞表面的特化称为细胞连接。主要功能在于细胞间的机械连接，对细胞间的物质交换起重要作用。分为紧密连接、黏合连接（带状桥粒、点状桥粒及半桥粒）、通讯连接。35. 紧密连接（tight ）：是两个相邻细胞的质膜紧靠在一起，中间没有空隙，黏着牢固，细胞不易分开，起封闭作用。可防止大分子物质在细胞间隙中自由穿行，有利于细胞对物质的选择性吸收，多见于上皮细胞之间。36. 锚定连接（anchoring ）：相邻细胞形成纽扣状结构，将两个细胞铆接在一起，连接处约有25nm的间隙。

10、主要存在那些需要承受机械压力的组织，如皮肤、口腔、食管等处的复层扁平上皮细胞间37. 黏着连接（adhering）：与肌动蛋白纤维相连的锚定连接；桥粒连接：与中间纤维相连的锚定连接38. 桥粒（desmosome）：存在于细胞与细胞之间的桥粒连接；半桥粒（hemidesmosome）：存在于上皮细胞和基底膜之间的桥粒连接39. 细胞外基质（extracellular matrix）：分布于细胞外空间，由细胞分泌的蛋白质和多糖所构成的网络结构。40. 被动运输：物质从高浓度向低浓度方向的跨膜运转，不耗能。包括：41. 简单扩散：脂溶性物质，非极性的小分子物质和一些不带电荷的极性小分子物质从浓度较

11、高的一侧直接穿过膜的脂质双分子向浓度较低的一侧运转。42. 离子通道扩散：指极性很强的水化离子，通过细胞膜上的特异离子通道蛋白从高浓度向低浓度方向的转运。43. 易化扩散：非脂溶性物质或亲水性物质（如葡萄糖，氨基酸等）顺浓度梯度方向的跨膜转运。44. 胞吞作用（endocytosis）：质膜内陷将外来的大分子和颗粒物质包围，形成小泡转运到细胞内的过程。包括：45. 吞噬作用（phagocytosis）：细胞摄取较大的固体颗粒或大分子复合体的过程。吞噬体（phagosome）/吞噬泡（phagocytic vesicle）：当细胞摄取大分子或颗粒时，被摄入物质首先附着于细胞表面，被一小部分质膜包

12、围并逐渐向内凹陷，然后脱离细胞膜形成吞噬体或吞噬泡46. 胞饮作用（pinocytosis）：细胞摄取液体和溶质的过程。形成的囊泡称为胞饮体（pinosome）或胞饮小泡（pinocytic vesicle）47. 受体介导的胞吞作用（receptor mediated endocytosis）：通过受体与配体结合而引发的胞吞作用，是一种特异、高效的摄取细胞外大分子的方式。48. 膜受体：细胞膜上一类特殊的膜内在蛋白质，能有选择性的识别外来信号分子，并与之结合，启动细胞内一系列生化反应而产生特定的生物学效应的物质。由识别、转换、效应部位组成。49. 受体：是能与细胞外专一信号分子（配体）结合引

13、起细胞反应的蛋白质；配体：、能与受体结合的物质称为信号分子或配体50. 细胞识别：细胞间通过表面黏附分子专一性地相互辨认和鉴别51. 膜抗原：细胞表面抗原多为镶嵌在质膜中糖蛋白或糖脂，具有特定的抗原性。52. 细胞质基质：细胞质中除去可以分辨的细胞器以外的胶状物质53. 细胞器（organelle）：细胞质中进一步分化出许多具有一定形态结构和能行使特定生理功能的物质54. 内膜系统(endomembrane system)：位于细胞膜内，在结构和功能以及发生上有一定联系的膜相结构的总称。是真核细胞特有的结构，包括内质网、高尔基复合体、溶酶体、核膜以及细胞质内的膜性运转小泡。55. 微粒体(mi

14、crosome)：利用离心法从细胞匀浆中分离出来的ER碎片56. 糙面内质网（RER）/颗粒内质网（GER）：在膜表面有核糖体附着的ER,与核膜相连57. 光面内质网（SER）/无面内质网（AER）：在膜表面无核糖体附着的ER58. 分子伴侣：能够帮助多肽正确折叠与装配的蛋白质59. 肌质网(sarcoplasmic reticulum)：肌细胞中的特化的SER60. 溶酶体：一层单位膜围成的圆形或卵圆形的囊泡小体61. 前溶酶体/内体性溶酶体：运输小泡与细胞胞吞作用形成的胞内融合62. 初级溶酶体：是刚由反面高尔基体网出芽形成的其内含有酸性水解酶但无作用底物的溶酶体63. 次级溶酶体：初级溶

15、酶体与作用底物结合后形成的溶酶体64. 自噬体(autophagosome)：内质网膜将衰老、破损的细胞器包裹起来形成自噬体65. 终末溶酶体/残余体：自噬溶酶体与异噬溶酶体达到末期阶段，由于酸性水解酶的活力下降，致使一些底物不能彻底消化分解而留在溶酶体内，这样含有残余底物的溶酶体叫终末溶酶体或残余体66. 自噬作用(autophagy)：溶酶体对细胞内衰老、病变的细胞器及破损的细胞器碎片进行消化分解。67. 异噬作用(heterophagy)：异噬性溶酶体内的水解酶将吞噬体或胞饮小泡内所含的外源性有机大分子物质消化分解成可溶性小分子，被溶酶体膜上的转运蛋白泵入细胞质基质中，作为营养成分重新参

16、与细胞的物质代谢。68. 嵴：线粒体内膜向内折叠形成嵴。嵴内间隙叫嵴内腔（内室）69. 基粒：ATP酶复合体，由头、柄、基片组成70. 细胞氧化(cellular oxidation)（细胞呼吸cellular respiration）：细胞内的供能物质在酶的催化下彻底氧化分解成CO2和H2O，同时释放能量的过程。71. 糖酵解(glycolysis)：葡萄糖分解生成乳酸的过程72. 递电子体：传递电子的酶或辅酶；递氢体：传递H的酶或辅酶73. 附着核糖体：附着在内质网膜和外层核膜表面的核糖体；游离核糖体：游离在细胞质基质中的核糖体74. 多核糖体(polyribosome)：几个甚至几十个核

17、糖体由mRNA串联在一起，形成具有合成蛋白质特殊功能的聚合体75. 细胞骨架：真核细胞中的细胞质中存在由蛋白纤维构成的网架结构，由微丝、微管、中间纤维组成。76. 核周隙/核周池：核膜由两层单位膜构成，两层膜之间的腔隙77. 核纤层：内层核膜下的电子密度较大的纤维网络结构78. 核孔复合体：核孔周围被一些环状物质包围，成为相对独立的复杂结构79. 核小体(nucleosome)：染色体的一级结构，包括组蛋白H2A、H2B、H3、H4各2分子组成的八聚体核心与外面缠绕约200bp的DNA分子。两个核小体间由组蛋白H1和连接DNA结合，锁住核小体DNA进出端，稳定核小体。80. 常染色质：间期细胞

18、核内处于伸展状态的染色质纤维，着色浅，多位于细胞核中央。81. 异染色质：间期核中呈高度螺旋化的，盘曲较紧密的染色质，着色深，多分布于核的外周。82. 核仁组织区(NOR)：是专门为合成rRNA提供模板的rDNA所在的染色质区域。 83. 组蛋白：富含正电荷的赖氨酸和精氨酸的碱性蛋白质，可以与DNA紧密结合84. 非组蛋白：富含负电荷的天冬氨酸和谷氨酸的酸性蛋白质，可与特异性DNA序列结合85. 着丝粒（centromere）：主要由异染色质组成，并呈凹陷的狭窄区域，称为主缢痕或初级缢痕。着丝粒位于主缢痕的中心部位，主缢痕两侧结构是动粒（kinetochore）/着丝点（两条染色单体外表面在主

19、缢痕除的特殊附加结构，是拉动染色体的运动中心和微管的组织中心之一）86. 随体（satellite）：染色体末端有球形或棒形节段通过次缢痕的染色体细丝与染色体短臂相连，称为随体 13、14、15、21、2287. 端粒（telomere）：染色体两端的特化结构，维持染色体末端的稳定性与独立性88. 核仁周期(nuclear cycle)：有丝分裂过程中核仁表现出周期性的解体与重建，这种周期性变化称为核仁周期89. 致密纤维组分：是核仁亚显微结构中电子密度最高的部分，呈环形或半月形包围纤维中心。90. 纤维中心：呈浅染的低密度的圆形结构小岛，主要由数条染色体上伸出的DNA襻环组成91. 核仁组织

20、区(NOR)：每一个襻环上成串排列的rRNA基因就叫核仁组织区，位于随体上92. 核基质：核内存在的一个以纤维蛋白成分为主并含少量RNA的网架结构93. 半保留复制：复制后产生的子代DNA双链中，一条链是模板DNA双链中的一条，另一条则为其互补新链，这种复制方式称为半保留复制。94. 复制叉：松解开的两股链和未松开的双螺旋形状像一把叉子，故称复制叉95. 冈崎片段：以53模板方向合成的一些100-200bp不连续的DNA小片段。96. 细胞周期(cell cycle)：细胞从一次分裂结束开始生长，经过物质积累直到下次细胞分裂结束为止所经历的过程。97. 限制点R：决定了细胞在周期运行过程中是继

21、续沿周期运行走向分裂，还是停止于某一阶段。是细胞周期进程中的关键点，也是药物等因素作用于细胞的一个敏感点。98. G0期细胞（暂时不分裂细胞，休眠细胞）：暂时从G1期离开细胞周期，停止细胞分裂，但在给予适当刺激后可以进入周期进行分裂的细胞。99. 同源染色体（homologous chromosome）：一条来自父方，一条来自母方。大小相似，形状相似的两条染色体100. 联会（synapsis）：同源染色体彼此靠拢的过程101. 联会复合体SC：联会时，沿纵轴方向形成的结构。中央成分，正中电子密度高的纵带，由蛋白质纤维组成。侧生成分，同源染色体的染色单体102. 交叉端化：交叉点逐渐向染色体臂

22、的端部移动103. 二价体(bivalent)：配对后同源染色体紧靠在一起104. 四分体(tetrad)：染色体继续凝聚变粗，每个二价体由四条染色体单体组成105. 检验点：细胞周期调控的一种机制，为保证细胞染色体数目的完整性和细胞周期的正常进行，只有当细胞周期中重要事件完成、故障修复后，才允许细胞周期继续运行106. 细胞分化(cell differentiation)：细胞之间产生稳定性差异的过程。107. 干细胞(stem cell)：细胞分化过程中出现的具有分裂增殖能力、能分化产生一种以上“专业”细胞的原始细胞。108. 凋亡(apoptosis)：在生理或病理条件下由基因控制的自主

23、有序的死亡称为凋亡。109. 坏死(necrosis)：由病理刺激引起的细胞死亡。110. 细胞的全能型：一个体细胞或性细胞在一定条件下，能重新形成完整个体的能力111. 奢侈基因：指与各种分化细胞的特殊性状有直接关系的基因。丧失这类基因对细胞的生存并无直接关系。112. 管家基因：维持细胞最低限度的功能所不可缺少的基因。但对细胞分化只起协助作用。113. 基因连锁(gene linkage)：多个基因存在于一条染色体上的现象114. 连锁与交换定律：一对同源染色体上不同座位的两对以上的等位基因的遗传规律115. 连锁群(linkage group)：位于同一染色体上的基因之间传递时彼此连锁，

24、构成连锁群116. 完全连锁(complete linkage)：位于一对同源染色体的两对或两对以上不同基因连在一起向子代遗传的现象117. 不完全连锁(incomplete )：基因向子代传递过程中出现交换118. 遗传病(inherited disease)：细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变所引起的疾病119. 先天性疾病：一般指婴儿出生时就已经表现出来的疾病120. 家族性疾病(familial disease)：某一种疾病表现出家族聚集现象，在一个家族中不止一个成员患病121. 乘法定律：独立事件同时发生的概率是各个概率的乘积122. 加法定律：相互排斥事件的总概率的各个概

25、率的和123. 单基因遗传病：由一对等位基因异常导致的疾病124. 等位基因：位于同源染色的同一基因座上不同形式的基因。等位基因所控制的性状称为相对性状。等位基因起源于基因突变。125. 复等位基因（multiple alleles）：在群体中，一对特定等位基因的位点上有两个以上等位基因存在，而每个个体只能拥有其中两个。126. 表现型：生物个体所表现的一性状，包括形态特征和生理特征等。可以直接观察到或借助于其他手段加以辨认的。细胞学基础：减数分裂中同源染色体的分离。127. 基因型：决定表现型的遗传基础。128. 多基因遗传病：有多个基因异常引起的疾病129. 完全显性（completa d

26、ominance）：在常染色体显性遗传中，杂合子的表型与显性纯合子表型一致130. 不完全显性（incomplete dominant inheritance）（半显性）：杂合子的表型介于显性纯合子和隐形纯合子之间131. 共显性（codominant inheritance）：一对等位基因处于杂合状态时彼此之间没有显性和隐性的区别，两种基因的作用都完全表现出来。132. 不规则显性（irregular dominance）：由于不同内外环境因素的影响使显性基因的作用未能表达出来，或不同个体其表达程度有差异133. 外显率(penetrance)：是指一定基因型个体形成一定表型的百分率134.

27、 表现度(expressivity)：致病基因在不同个体中表达的程度135. 常染色体显性遗传病（AD）：位于常染色体上的显性基因所控制的性状的遗传136. 常染色体隐性遗传病（AR）：位于常染色体上的隐性基因所控制的性状的遗传137. 延迟显性(delayed dominance)：在一些AD（常染色体显性遗传病），杂合子在生命早期，其携带的显性致病基因并不表达，要达到一定的年龄才会表现出相应症状。138. 从性显性（sexinflurenced inheritance）：一些常染色体显性遗传的疾病或性状，杂合子的表达受性别的影响，在男女两性之间出现表达范围和程度的差异。139. 近亲（cl

28、ose relative)：3代或3代以内有共同祖先的个体，近亲之间的婚配叫近亲婚配140. 亲缘系数(coefficient of relationship）：近亲个体在某一基因位点上具有相同的等位基因的概率141. 一级亲属（first degree relatives）：亲缘系数为1/2的亲属142. 二级亲属（Second degree relatives）：亲缘系数为1/4的亲属143. 三级亲属(third degree relatives)：亲缘系数为1/8的亲属144. X连锁显性遗传XD：位于X染色体上的显性基因所控制的性状遗传145. X连锁隐性遗传XR：位于X染色体上的隐

29、性基因所控制的性状遗传146. 基因多效性(gene pleiotropy)：一个或一对基因可以产生多种表型效应147. 遗传异质性（genetic heterogeneity）：表型相同或相似的个体具有不同基因型的现象148. 等位基因异质性：同一基因座位发生不同的突变导致同一疾病患者具有不同的基因型，患者表型可能相似，也可能差异较大149. 位点异质性：多个不同位点的基因作用于同一器官的发育，产生相同或相似的表型效应，而这些表型相似的遗传病可表现出相同或不同的遗传方式150. 质量性状（qualitative character）：同一种性状的不同表现型之间呈现不连续的变化151. 数量性

30、状（qualitative character）：性状差异呈连续分布状态，只有量的差异而无质的差异152. 累加效应：有效基因越多，表现的性状强度越大。153. 阈值（threshold）：由易患性决定的多基因病发病的最低限度。154. 多基因病的阈值学说：在一定条件下，阈值代表发病所必需的、最低的易患基因的数量。155. 易患性（liability）：由遗传因素和环境因素共同作用，决定一个个体患病的可能性。156. 遗传率（heritability）（遗传度）：在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同决定个体是否患病，其中遗传因素所起的作用的百分比称为遗传率。157. 核型（Karyoty

31、pe）：一个个体或细胞具有的独特的染色体形态和数目。核型代表生物的种属特性，是物种的最稳定标志。158. 核型分析（karyotype analysis ）将待测 细胞的全部染色体按照 细胞的全部染色体按照Denver Denver体制配对、 体制配对、 排列后，分析与正常核型是否一致叫做核 排列后，分析与正常核型是否一致叫做核 型分析159. 性染色质：间期细胞核中,性染色体的异染色质部分所显示出来的特殊结构。160. Lyon假说：女性体细胞中的两条X染色体只有一条有活性，另一条在遗传上是失活的。这条失活的X染色体在间期细胞核中高度螺旋化成浓缩状态，称之为“异固缩”。失活发生胚胎早期，大约

32、在妊娠期第16天，此前所有体系保重的两条X染色体都具有活性。X染色体的失活是随机的，也是恒定的。161. X染色体的剂量补偿效应：男女细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使X连锁基因产物的数量在两性之间保持基本相同。162. 染色体畸变(chromosome aberration):是指染色体数目或结构发生改变。163. 整倍体改变：体细胞中染色体数目在二倍体基础上，以染色体组为单位成倍的增加或减少。164. 非整倍体改变：体细胞中染色体数目在二倍体基础上增加或减少一条至数条。165. 嵌合体（mosaic）：由两种或两种以上核型的细胞系所形成的个体，称为嵌合体。166. 缺失deletio

33、n：染色体发生断裂，断片丢失，称为缺失。167. 重复duolication：染色体个别区带或片段的重复，通常是同源染色体不对等交换形成的。168. 倒位inversion：一条染色体发生两次断裂，两个断裂点之间的片段旋转180°后重接，称为倒位。分为臂内倒位和臂间倒位（包括着丝粒）。169. 易位translocation：发生在两条或两条以上非同源染色体之间的断裂片段的转移或交换。分为相互易位和罗伯逊（DG组）易位。170. 平衡改变balance translocation：未造成遗传物质的缺失或重复的改变。171. 环状染色体（ring chromosome,r）：一条染色体

34、的两臂各有一次断裂，有着丝粒的两个断段彼此连接起来，即形成环状染色体172. 等臂染色体（isochromosome,I）：细胞分裂后期着丝粒发生横裂，则会形成一条均为短臂和一条均为长臂的染色体，这样的染色体称为等臂染色体173. 双着丝粒染色体 (dicentric chromosome,dic)：两条染色体断裂后，具有着丝粒的两个片段相连接，形成一条双着丝粒染色体174. 染色体病：先天性染色体数目异常或结构畸变导致的疾病175. 常染色体病：常染色体数目异常或结构畸变导致的疾病176. 性染色体病：X和Y染色体数目异常或结构畸变导致的疾病177. 母系遗传（maternal inheri

35、tance）是指核外染色体所控制的遗传现象。178. 遗传平衡定律：在一个随机交配的大群体中，如果没有突变发生，没有自然选择影响，也有个体大规模的迁移，则群体中的基因频率和基因型频率将一代代保持不变，处于遗传平衡状态。179. 基因频率（gene frequency）：群体中某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率，反映了该基因在这一群体中的相对数量。180. 基因型频率（genotype frequency）：群体中某基因型的个体数与该群体固体总数的比率，反映了该基因型个体在这一群体中的相对数量。181. 基因(gene)：是含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传信息的最小单位182. 染色体

36、组（chromosome)：二倍体生物一个正常配子中的全部染色体（23条），称为一个染色体组。183. 基因组（genome)：一种生物体中的整套遗传信息，对真核生物而言，通常包括细胞核所包含的全部遗传信息和细胞质内的线粒体基因组。184. 调节基因：通过其表达产物参与调控其他结构基因的表达的DNA序列185. 结构基因：具有编码功能的核苷酸片段，能编码蛋白质的DNA序列186. 重叠基因：两个基因共有一段重叠的核苷酸序列，或一个基因有一段核苷酸序列是另一个基因的序列187. 假基因：核苷酸序列和功能基因非常相似，但没有功能188. 跳跃基因：在染色体上是位置不固定，在特定条件下会转移位置18

37、9. 回文：反向重复的两个互补拷贝间可以有一个到几个核苷酸的间隔，也可以没有间隔，没有间隔的叫回文190. 基因簇：同一多基因家族中，结构功能相似的、彼此靠近、成串排列在一起的串联重复基因。191. 多基因家族：来源相同，结构相似，功能相关的一组基因，是进化过程中某一个祖先基因经过多次重复和变异形成的一组基因。192. 超基因家族：由中等重复序列构成大的基因群，包含有几百个功能相关的基因，紧密成簇状排列。193. 假基因：多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物的基因。194. 断裂基因（split gene）（割裂基因）：真核生物由于包含了编码序列和非编码序列，编码序列被非编码序列隔开

38、，形成镶嵌排列的断裂形式。内含子，外显子。195. 两个特点：1）“GT-AG”法则：每个外显子和内含子接头区存在高度保守的一致序列。称为外显子内含子接头，内含子5端开始的两个核苷酸为GT，3端末尾是。196. ）断裂基因中的内含子和外显子的关系并不是固定不变的，故同一段DNA序列可以转录出两条或两条以上不同的。197. 侧翼序列：每个断裂基因中第一个和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区。侧翼序列的结构包括启动子、终止子、增强子和沉默子等。198. 转座子(transposon)：能自发的在基因组内移动，从染色体的一个区段转移到另一区段，或从一条染色体转入另一条染色体，从而改变新座位基因的的结构和功能，这种基因即为转座因子。199. 基因表达：DNA分子中蕴藏的遗传信息，通过转录翻译形成蛋白质或转录形成RNA发挥功能的过程。由遗传因素和环境因素协调控制，有序进行。其意义是：1）通过基因的表达控制，使生物体适应环境，维持生长和增殖；2）维持个体发育与分化。200. 操纵子（operon