遗传性状的调查分析

1、人类遗传性状的调查分析人类遗传性状的调查分析【实验目的实验目的】1 1、学习调查和统计人类遗传性状的基本方法，获得直接从社学习调查和统计人类遗传性状的基本方法，获得直接从社会中获取资料和数据的能力。会中获取资料和数据的能力。2 2、通过对几种人类遗传性状及遗传病的调查，了解这几种性状、通过对几种人类遗传性状及遗传病的调查，了解这几种性状或疾病的遗传方式或疾病的遗传方式3 3、通过调查分析某些性状，掌握对群体某一基因频率及基因型、通过调查分析某些性状，掌握对群体某一基因频率及基因型频率的估计方法。频率的估计方法。 4 4、理解掌握群体遗传学及遗传平衡定律、理解掌握群体遗传学及遗传平衡定律【实验原

2、理】【实验原理】 人类单基因遗传的性状或疾病在上下代之间人类单基因遗传的性状或疾病在上下代之间的传递遵循孟德尔定律，如的传递遵循孟德尔定律，如ABOABO血型、苯硫脲血型、苯硫脲尝味能力、眼睑的单与双、耳垂的有或无，能尝味能力、眼睑的单与双、耳垂的有或无，能卷舌和不能卷舌及额前发际的形状等均属于单卷舌和不能卷舌及额前发际的形状等均属于单基因控制的性状，在一个大的群体中，通过调基因控制的性状，在一个大的群体中，通过调查分析这些性状，可以对该群体的某一基因频查分析这些性状，可以对该群体的某一基因频率及基因型频率做出估计。率及基因型频率做出估计。1、基因（、基因（gene）：决定一定功能产物的：决定

3、一定功能产物的DNA序序 列。这种功能产物主要是蛋白质列。这种功能产物主要是蛋白质 和和RNA。 一个基因的结构除了编码特定功能产物的一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA序列外，还包括对这个特定产物表达所需的序列外，还包括对这个特定产物表达所需的邻接邻接DNA序列。序列。应掌握的基本概念和基本规律应掌握的基本概念和基本规律一、基本概念一、基本概念2、性状（、性状（character）：）：生物体（或细胞）的任何可以生物体（或细胞）的任何可以 鉴别的表型特征。鉴别的表型特征。 相对性状（相对性状（relative characterrelative character）：）：由一对等位基因

4、所由一对等位基因所 决定并有明显差异的性状。如豌豆决定并有明显差异的性状。如豌豆 的形状呈圆形或皱缩。的形状呈圆形或皱缩。性状的表性状的表达达 一个人所表现出来的形状，是由一个人所表现出来的形状，是由基因基因通过转录和翻译通过转录和翻译等过程，控制蛋白质的合成所表现出来的等过程，控制蛋白质的合成所表现出来的 但是但是性状性状的表的表现是基因和外界环境的共同作用，现是基因和外界环境的共同作用， 以以基因基因为主，为主，外界环外界环境境为辅。为辅。 等等 位位 基基 因因纯合子与杂合子纯合子与杂合子相对性状举例相对性状举例3、共显性遗传：、共显性遗传： 有些常染色体上的等位基因，彼此间没有显性和有

5、些常染色体上的等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用都表达隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用都表达出来，各自独立产生基因产物，这种遗传方式称为出来，各自独立产生基因产物，这种遗传方式称为共显性（共显性（codominancecodominance）。）。例如人类的例如人类的ABOABO血型的遗血型的遗传属于这种遗传方式。传属于这种遗传方式。复等位基因复等位基因 (multiple alleles)(multiple alleles)：是指一对基因座：是指一对基因座 位上在群体中有两个以上的等位基因。位上在群体中有两个以上的等位基因。是来源于一个是来源于一个基因位点

6、所发生的多次独立的突变，是基因突变多向基因位点所发生的多次独立的突变，是基因突变多向性的表现。性的表现。 （应用于输血、器官移植、个体识别、亲子鉴定）（应用于输血、器官移植、个体识别、亲子鉴定）2pqr 2q22qrp22pr基因型频率基因型频率IAIBiiIBIB IBiIAIA IAi基因型基因型AB型型(AB)O型型(O)B型型(B)A型型(A)血血 型型（ ） 2 ） 2 （ ） 2 ） 2 一、人类一、人类ABOABO血型检测方法血型检测方法( (一一) )原理原理 血型是人体的遗传性状，人类血型是人体的遗传性状，人类ABOABO血型是红血型是红细胞血型系统中的一种。它受一组复等位基

7、因细胞血型系统中的一种。它受一组复等位基因（IAIA、IBIB、i i）控制。人类的红细胞表面有）控制。人类的红细胞表面有A A和和B B两种抗原，血清中有抗两种抗原，血清中有抗B B（）和抗）和抗A A（）两）两种天然抗体，依抗原和抗体存在的情况，可将种天然抗体，依抗原和抗体存在的情况，可将人类的血型分为人类的血型分为A A、B B、ABAB和和O O四种血型。四种血型。 ( (二二) ) 器材和试剂器材和试剂 器材：器材： 显微镜、普通载玻片、采血针、记号笔、显微镜、普通载玻片、采血针、记号笔、 牙签或小玻棒、棉球牙签或小玻棒、棉球试剂试剂 ： A A型（抗型（抗B B）和）和B B型（抗

8、型（抗A A）标准血清、）标准血清、 70% 70% 酒精、酒精、0.9%0.9%生理盐水。生理盐水。（三）（三） 操作程序操作程序1 1取一清洁的普通载玻片（用玻璃蜡笔划出方格），两端上角分取一清洁的普通载玻片（用玻璃蜡笔划出方格），两端上角分别用记号笔注明别用记号笔注明A A和和B B及受试者姓名，然后分别用吸管吸取及受试者姓名，然后分别用吸管吸取A A和和B B型标准血清各一滴，滴入相应方格内。型标准血清各一滴，滴入相应方格内。2 2用用70%70%酒精棉球消毒受试者的耳垂或指端，待酒精干后，用无酒精棉球消毒受试者的耳垂或指端，待酒精干后，用无菌的采血针刺破皮肤，用吸管取菌的采血针刺破皮

9、肤，用吸管取1 12 2滴血放入盛有滴血放入盛有0.30.30.5ml0.5ml生理盐水的青霉素小瓶中，用吸管轻轻吹打成约生理盐水的青霉素小瓶中，用吸管轻轻吹打成约5%5%的红的红细胞生理盐水悬液。细胞生理盐水悬液。3 3在玻片上分别滴一滴血液（注意滴管不要触及标准血清），然在玻片上分别滴一滴血液（注意滴管不要触及标准血清），然后立即用牙签分别搅拌液体，使血球和标准血清充分混匀。后立即用牙签分别搅拌液体，使血球和标准血清充分混匀。4 4在室温下每隔数分钟轻轻晃动玻片几次，以加速凝集，等在室温下每隔数分钟轻轻晃动玻片几次，以加速凝集，等101030min30min后观察有无凝集现象。若混匀的血清

10、由混浊变为透明，后观察有无凝集现象。若混匀的血清由混浊变为透明，出现大小不等的红色颗粒，表示红细胞已凝集。若仍呈混浊出现大小不等的红色颗粒，表示红细胞已凝集。若仍呈混浊状，无颗粒出现，则表明无凝集现象；若观察不清可用显微状，无颗粒出现，则表明无凝集现象；若观察不清可用显微镜在低倍镜下观察；若室温过高，可将玻片放于加有湿棉花镜在低倍镜下观察；若室温过高，可将玻片放于加有湿棉花的培养皿中，以防干涸；室温过低可将玻片置于的培养皿中，以防干涸；室温过低可将玻片置于3737恒温箱恒温箱中，以促其凝集。中，以促其凝集。5 5根据根据ABOABO血型检查结果，判断自己及受检者的血型。血型检查结果，判断自己及

11、受检者的血型。（三）三） 注意事项注意事项 标准血清必须有效；红细胞悬液不宜过浓或标准血清必须有效；红细胞悬液不宜过浓或过稀；反应时间及温度要适中，应注意辨别假过稀；反应时间及温度要适中，应注意辨别假阴性和假阳性。阴性和假阳性。二、卷舌性状的调查二、卷舌性状的调查( (一一) )原理原理 在人群中有的人能够卷舌，即舌的两侧能在在人群中有的人能够卷舌，即舌的两侧能在口腔中向上卷成槽形，甚至卷成筒状，称为卷口腔中向上卷成槽形，甚至卷成筒状，称为卷舌者，受显性基因（舌者，受显性基因（T T）控制，有的人则不能卷）控制，有的人则不能卷舌（见图），观察受检者或对镜观察自己是否舌（见图），观察受检者或对镜

12、观察自己是否具有卷舌能力，并对自己的家族进行调查，绘具有卷舌能力，并对自己的家族进行调查，绘制系谱图，确定该性状的遗传方式。制系谱图，确定该性状的遗传方式。卷舌（左）与非卷舌（右）卷舌（左）与非卷舌（右） 卷舌（左）与非卷舌（右）卷舌（左）与非卷舌（右） 三、眼睑性状的调查三、眼睑性状的调查( (一一) )原理原理 人群中的眼睑（人群中的眼睑（eyelideyelid）可分为单重睑（俗）可分为单重睑（俗称单眼皮，又叫上睑赘皮）和双重睑（俗称双眼称单眼皮，又叫上睑赘皮）和双重睑（俗称双眼皮）两种性状。一些人认为双眼皮受显性基因控皮）两种性状。一些人认为双眼皮受显性基因控制，为显性性状；单眼皮为隐

13、性性状。调查一下制，为显性性状；单眼皮为隐性性状。调查一下自己家族中有关成员的眼睑情况，并绘制成系谱自己家族中有关成员的眼睑情况，并绘制成系谱图，分析其遗传方式。图，分析其遗传方式。四、耳垂性状的调查四、耳垂性状的调查( (一一) )原理原理 人群中依个体不同，耳朵可明显区分为有耳垂与无人群中依个体不同，耳朵可明显区分为有耳垂与无耳垂两种情况（见图）。耳垂两种情况（见图）。 该性状是受一对等位基因所控制的，有耳垂为显该性状是受一对等位基因所控制的，有耳垂为显性性状，无耳垂为隐性性状。调查你的家庭各成性性状，无耳垂为隐性性状。调查你的家庭各成员的耳垂性状，是否符合孟德尔式遗传，调查受员的耳垂性状

14、，是否符合孟德尔式遗传，调查受检人群中无耳垂出现频率。检人群中无耳垂出现频率。 五、额前发际的调查五、额前发际的调查( (一一) )原理原理 在人群中，有些人前额发际，基本上属于平线，有些人在人群中，有些人前额发际，基本上属于平线，有些人在前额正中发际向下延伸呈峰形，即明显地向前突出，形成在前额正中发际向下延伸呈峰形，即明显地向前突出，形成V V字形发尖称（见图）这种特征属显性遗传。调查受检人群字形发尖称（见图）这种特征属显性遗传。调查受检人群中有哪些人前额发际呈峰形，记为中有哪些人前额发际呈峰形，记为“V”V”，平线者记为，平线者记为“”。并对自己的家族进行调查，绘制系谱图，确定并对自己的家

15、族进行调查，绘制系谱图，确定该性状的遗传方式。该性状的遗传方式。前额前额V V形发尖形发尖六、发式和发旋的调查( (一一) )原理原理 人类的发式有卷发和直发之分。东方人多为直人类的发式有卷发和直发之分。东方人多为直发，为隐性性状，卷发则为显性性状；每个人头发，为隐性性状，卷发则为显性性状；每个人头顶稍后方的中线处都有一个螺纹（有的人不止一顶稍后方的中线处都有一个螺纹（有的人不止一个），其螺纹方向受遗传因素控制，顺时针方向个），其螺纹方向受遗传因素控制，顺时针方向者为显性性状，逆时针方向者为隐性性状。调查者为显性性状，逆时针方向者为隐性性状。调查家族中有关成员的发式和发旋性状，是否符合孟家族中

16、有关成员的发式和发旋性状，是否符合孟德尔式遗传。调查统计受检人群中不同个体发式德尔式遗传。调查统计受检人群中不同个体发式和发旋情况。和发旋情况。七、拇指端关节外展的调节七、拇指端关节外展的调节(一)原理 在人群中有的人拇指的最后一节能弯向桡侧在人群中有的人拇指的最后一节能弯向桡侧与拇指垂直轴线呈与拇指垂直轴线呈6060度角（如图）。该性状呈度角（如图）。该性状呈隐性遗传，即该性状的纯合隐性个体的拇指端隐性遗传，即该性状的纯合隐性个体的拇指端可向后弯曲可向后弯曲6060。调查受检人群中哪些人有此。调查受检人群中哪些人有此性状，统计该性状出现的频率。性状，统计该性状出现的频率。拇指端关节超伸展拇指

17、端关节超伸展 八、达尔文结节的调查( (一一) )原理原理 耳轮边缘上的一个小突起称为达尔文结节或称为达尔文耳轮边缘上的一个小突起称为达尔文结节或称为达尔文耳点。人群中有的人两个耳朵上都有此结节，有的个体耳点。人群中有的人两个耳朵上都有此结节，有的个体仅一个耳朵有，也有的人无此性状。一般认为该性状为仅一个耳朵有，也有的人无此性状。一般认为该性状为显性遗传性状。有的人虽具有这个显性基因，但是由于显性遗传性状。有的人虽具有这个显性基因，但是由于该性状外显率低，因此呈现出类似于隐性性状的遗传。该性状外显率低，因此呈现出类似于隐性性状的遗传。调查受检人群中该结节出现的频率。调查受检人群中该结节出现的频

18、率。九、九、 PTCPTC尝味实验尝味实验实验原理实验原理o人类对苯基异硫脲（人类对苯基异硫脲（ Pheny1-thio-carbamide,PTC Pheny1-thio-carbamide,PTC ）的味觉反应不同。这种味觉识别能力是遗传的。的味觉反应不同。这种味觉识别能力是遗传的。 PTC PTC 是一种无毒的白色晶状的化学药物，由于含有是一种无毒的白色晶状的化学药物，由于含有N-C=SN-C=S基团，故具有苦涩味（也有少数人感到甜味）。人类基团，故具有苦涩味（也有少数人感到甜味）。人类对苯硫脲的尝味能力属于不完全显性遗传，有人能尝对苯硫脲的尝味能力属于不完全显性遗传，有人能尝出苦味，叫

19、出苦味，叫 PTC PTC 尝味者，这决定于显性基因尝味者，这决定于显性基因 T T 的存的存在，有的人不能尝出苦味，叫做味盲，这决定于纯合在，有的人不能尝出苦味，叫做味盲，这决定于纯合的隐性基因的隐性基因 tt tt 。在中国人中，味盲约占。在中国人中，味盲约占 1/10 1/10 。基。基因型因型 TT TT 和基因型和基因型 Tt Tt 的人，都有味尝能力，但纯合的人，都有味尝能力，但纯合子子 TT TT 的个体对的个体对 PTC PTC 的尝味能力高，杂合子的尝味能力高，杂合子 Tt Tt 个个体对体对 PTC PTC 的尝味能力较低，味盲的人尝味能力最低，的尝味能力较低，味盲的人尝味

20、能力最低，甚至连甚至连 PTC PTC 结晶也尝不出来。结晶也尝不出来。 ( (二二) ) 器材和试剂器材和试剂 器材：器材： 1000ml1000ml容量瓶、电动搅拌器、量筒、容量瓶、电动搅拌器、量筒、 70ml70ml滴瓶若干、乙醇棉球、消毒滴管滴瓶若干、乙醇棉球、消毒滴管 试剂试剂 ： 1.3gPTC1.3gPTC结晶颗粒、蒸馏水、结晶颗粒、蒸馏水、 70% 70% 酒精、酒精、0.9%0.9%生理盐水。生理盐水。( (二二) ) 器材和试剂器材和试剂 PTC溶液的配制：取溶液的配制：取PTC粉末粉末1.3g，加蒸馏水，加蒸馏水1000ml摇匀，在室温下放置摇匀，在室温下放置12天即完全

21、溶天即完全溶解成原液。原液的解成原液。原液的PTC浓度约为浓度约为1/750。 PTC尝味使用液配制：尝味使用液配制： 将将PTC原液编为原液编为1号液，号液，将将1号液用蒸馏水稀释号液用蒸馏水稀释1倍编为倍编为2号液，将号液，将2号液号液再稀释一倍为再稀释一倍为3号液以此类推，直至配成号液以此类推，直至配成14号号PTC溶液，溶液，14号液浓度为号液浓度为1/6000 000，将，将配好的配好的14种不同浓度种不同浓度PTC溶液分别置于消毒好溶液分别置于消毒好的瓶内。的瓶内。（三）（三） 操作程序操作程序1 1让受试者坐在椅子上，仰头张嘴。首先用滴管滴让受试者坐在椅子上，仰头张嘴。首先用滴管

22、滴1 12 2滴滴1414号液于舌根部，让受试者徐徐下咽品味，并用号液于舌根部，让受试者徐徐下咽品味，并用蒸馏水作对照试验。蒸馏水作对照试验。2 2询问受试者能否鉴别此两种溶液的味道，若不能鉴询问受试者能否鉴别此两种溶液的味道，若不能鉴别或不能断定，则依次用别或不能断定，则依次用1313号、号、1212号号溶液重复试溶液重复试验（应注意与蒸馏水交替测试），直到明确鉴别出验（应注意与蒸馏水交替测试），直到明确鉴别出PTCPTC的苦味为止。的苦味为止。3 3tttt基因型的阈值范围为基因型的阈值范围为1 16 6号液，号液，TtTt基因型的阈值基因型的阈值范围为范围为7 71010号液，号液，TT

23、TT基因型的阈值范围为基因型的阈值范围为11111414号号液。为简化操作程序，也可只用液。为简化操作程序，也可只用6 6、7 7、1010、1111和和1313号号5 5种溶液进行测试，尝不出种溶液进行测试，尝不出6 6号苦味者为号苦味者为tttt基因型，尝基因型，尝出出7 7号和号和1010号液的苦味者为号液的苦味者为TtTt基因型，尝出基因型，尝出1111号者为号者为TTTT基因型。基因型。4 4统计所测人员的测试结果，按统计所测人员的测试结果，按Hardy-WeinbergHardy-Weinberg定律定律计算出所测人群中的计算出所测人群中的PTCPTC尝味基因的基因型频率和基尝味基

24、因的基因型频率和基因频率。因频率。（三）（三） 注意事项注意事项 1 1、PTCPTC尝味试验所用滴管在滴液体时，注意不要尝味试验所用滴管在滴液体时，注意不要 接触受试者的口腔接触受试者的口腔 2 2、一定要从低浓度到高浓度测试；每换不同号溶、一定要从低浓度到高浓度测试；每换不同号溶液时，要用蒸馏水漱口。并用蒸馏水和液时，要用蒸馏水漱口。并用蒸馏水和PTCPTC溶溶液交替测试，避免受试者猜测，以得到准确结液交替测试，避免受试者猜测，以得到准确结果。果。 3 3、学生要实事求是地测试，不能编造数据。、学生要实事求是地测试，不能编造数据。十、十、 皮皮 纹纹 分分 析析(一)原理 皮肤纹理（皮肤纹

25、理（dermatoglyphydermatoglyphy）简称皮纹。是指人体某些）简称皮纹。是指人体某些特殊部位，如手指、手掌、脚趾和脚掌等处皮肤上出现的特殊部位，如手指、手掌、脚趾和脚掌等处皮肤上出现的纹理图形。它是由真皮乳头向表皮突起，形成的一条条凸纹理图形。它是由真皮乳头向表皮突起，形成的一条条凸起的乳头线，其、上有汗腺开口，称嵴纹（起的乳头线，其、上有汗腺开口，称嵴纹（ridgeridge）。各）。各嵴纹间凹下的部分称为沟，这些凸凹的嵴和沟就构成特定嵴纹间凹下的部分称为沟，这些凸凹的嵴和沟就构成特定的指纹和掌纹。人的皮纹与其它遗传性状一样是遗传因素的指纹和掌纹。人的皮纹与其它遗传性状一

26、样是遗传因素和环境因素共同作用的结果。它一般在妊娠第和环境因素共同作用的结果。它一般在妊娠第1414周开始发周开始发育至育至1919周时形成。出生后终生不变。由于每个人都有其特周时形成。出生后终生不变。由于每个人都有其特定的皮纹，故有种族和个体的差异。长期以来皮纹作为侦定的皮纹，故有种族和个体的差异。长期以来皮纹作为侦破案件的手段之一。大量的研究表明，某些遗传病，特别破案件的手段之一。大量的研究表明，某些遗传病，特别是一些染色体病、先天性代谢病和先天畸形等常伴有皮肤是一些染色体病、先天性代谢病和先天畸形等常伴有皮肤纹理异常，故皮纹检查可作为某些遗传病诊断的辅助指标。纹理异常，故皮纹检查可作为某

27、些遗传病诊断的辅助指标。( (二二) ) 器材器材 放大镜、量角器、直尺、铅笔、红色放大镜、量角器、直尺、铅笔、红色 印油（或黑色油墨）、人造海绵垫、搪瓷印油（或黑色油墨）、人造海绵垫、搪瓷 盘、八开白纸。盘、八开白纸。（三）实验方法（三）实验方法：印油或油墨印取法印油或油墨印取法1 1将红色印油适量地倒入瓷盘的海绵垫上，涂抹均匀，再将白纸平铺于桌将红色印油适量地倒入瓷盘的海绵垫上，涂抹均匀，再将白纸平铺于桌面或玻璃板上，准备取印。面或玻璃板上，准备取印。2 2受检者洗净双手，擦干后将手掌按在海绵垫上，使掌面获得均匀的印油受检者洗净双手，擦干后将手掌按在海绵垫上，使掌面获得均匀的印油（注意不要

28、来回涂抹，印油不宜粘得过多）。（注意不要来回涂抹，印油不宜粘得过多）。3 3取印时先将掌腕线放在白纸上，然后从后向前依掌、指顺序逐步放下，取印时先将掌腕线放在白纸上，然后从后向前依掌、指顺序逐步放下，手指自然分开，适当用力按压手背，尤其是腕部、掌心及手指基部，手指自然分开，适当用力按压手背，尤其是腕部、掌心及手指基部，以免漏印。提起手掌时，先将指头翘起，尔后是掌和掌腕面，这样便以免漏印。提起手掌时，先将指头翘起，尔后是掌和掌腕面，这样便可获得满意的全掌皮纹。注意，取印皮纹时不可加压过重，不可移动可获得满意的全掌皮纹。注意，取印皮纹时不可加压过重，不可移动手掌和白纸，以免使皮纹重叠或模糊不清。手

29、掌和白纸，以免使皮纹重叠或模糊不清。4 4滚动式印取指纹。将印好的左、右手掌纹纸移至桌边或玻板边缘，然后滚动式印取指纹。将印好的左、右手掌纹纸移至桌边或玻板边缘，然后在对应的掌纹下方，由左至右依次按印在对应的掌纹下方，由左至右依次按印1010个手指指尖皮纹。印时，取个手指指尖皮纹。印时，取印的指头伸直，其余四指弯曲，将手指由一侧向另一侧轻轻滚动（切印的指头伸直，其余四指弯曲，将手指由一侧向另一侧轻轻滚动（切勿来回滚动，以免图象重叠），以便将指尖两侧皮纹印上，记下勿来回滚动，以免图象重叠），以便将指尖两侧皮纹印上，记下1010个个指尖的顺序。指尖的顺序。（四）（四） 皮纹分析皮纹分析 1 1指纹

30、的类型指纹的类型 弓形纹、箕形纹弓形纹、箕形纹 、斗形纹、斗形纹（1）弓形纹（）弓形纹（arch,A） 嵴纹线由手指的一侧走向另一侧，中部隆起呈弓嵴纹线由手指的一侧走向另一侧，中部隆起呈弓形，纹理彼此平行无三叉点（纹线呈三方走向，其形，纹理彼此平行无三叉点（纹线呈三方走向，其中心点称为三叉点，又称三辐点或三角点。弓形纹中心点称为三叉点，又称三辐点或三角点。弓形纹又分简单弓形纹和帐幕状弓形纹两种亚型。前者由又分简单弓形纹和帐幕状弓形纹两种亚型。前者由若干平行的弧形嵴线构成，无三叉点；后者嵴线中若干平行的弧形嵴线构成，无三叉点；后者嵴线中部弯曲较大，呈帐蓬状（图）。部弯曲较大，呈帐蓬状（图）。（2

31、 2）箕形纹（）箕形纹（loop,Lloop,L）：）：俗称簸箕。嵴线由指尖一侧发出，斜向上弯曲后中途俗称簸箕。嵴线由指尖一侧发出，斜向上弯曲后中途折回原侧而呈箕状故名。在箕头的下侧有一个三叉点。折回原侧而呈箕状故名。在箕头的下侧有一个三叉点。按箕形开口的方向分尺箕和桡箕。前者又称正箕，箕按箕形开口的方向分尺箕和桡箕。前者又称正箕，箕口朝向本手小指侧，即尺骨方向。后者又称反箕，箕口朝向本手小指侧，即尺骨方向。后者又称反箕，箕口朝向本手拇指侧，即桡骨方向（图）。口朝向本手拇指侧，即桡骨方向（图）。 在正常人在正常人的指纹中，桡箕一般很少见，尤其不出现于第四指上。的指纹中，桡箕一般很少见，尤其不出

32、现于第四指上。若见到较多的桡箕，特别是在第四、五指上时，则提若见到较多的桡箕，特别是在第四、五指上时，则提示可能有遗传学上的异常。示可能有遗传学上的异常。 （3 3）斗形纹（）斗形纹（whorlwhorl，W W）：）：有两个或两个以上三叉点，分别位于尺侧和桡侧。依嵴线走向可有两个或两个以上三叉点，分别位于尺侧和桡侧。依嵴线走向可分为下列三类（图）。分为下列三类（图）。同心斗形纹：嵴线呈同心圆状，顺时针同心斗形纹：嵴线呈同心圆状，顺时针或反时针方向斗形；或反时针方向斗形；螺旋斗形纹：嵴线呈螺旋形走向，其左、螺旋斗形纹：嵴线呈螺旋形走向，其左、右下方也各有一个三叉点；右下方也各有一个三叉点；双箕

33、斗形纹：由两个箕形纹组成，双箕斗形纹：由两个箕形纹组成，按箕口方向分同侧双斗（两箕口都朝向一侧）和反向双斗（两箕按箕口方向分同侧双斗（两箕口都朝向一侧）和反向双斗（两箕口各朝向不同侧），左右下方各有一个三叉点。此外，还有其它口各朝向不同侧），左右下方各有一个三叉点。此外，还有其它各种变异斗形纹。各种变异斗形纹。指纹分布频率因人种而异。东方人多尺箕和指纹分布频率因人种而异。东方人多尺箕和斗形纹，弓形纹和桡箕较少。除此还存在性别差异，女性较男性斗形纹，弓形纹和桡箕较少。除此还存在性别差异，女性较男性多弓形纹，斗形纹略少。多弓形纹，斗形纹略少。指纹类型示意图指纹类型示意图 2 2嵴纹计数嵴纹计数 指

34、嵴纹计数：弓形纹因没有纹心和三叉点，故嵴纹计指嵴纹计数：弓形纹因没有纹心和三叉点，故嵴纹计数为零。而箕形纹或斗形纹的嵴纹计数则是从箕形纹或斗数为零。而箕形纹或斗形纹的嵴纹计数则是从箕形纹或斗形纹的指纹中心到三叉点的中心，用铅笔绘一直线，计算形纹的指纹中心到三叉点的中心，用铅笔绘一直线，计算直线通过的嵴纹数（注意连线起止点处的嵴纹数不计算在直线通过的嵴纹数（注意连线起止点处的嵴纹数不计算在内）。斗形纹因有两个三叉点，由两个三叉点分别与纹中内）。斗形纹因有两个三叉点，由两个三叉点分别与纹中心连线，须计数两次，在计数指嵴纹总数时，按其中一个心连线，须计数两次，在计数指嵴纹总数时，按其中一个较大的数值

35、计。双箕斗嵴纹计数时，先分别计算两纹心与较大的数值计。双箕斗嵴纹计数时，先分别计算两纹心与各自的三叉点连线所通过的嵴纹数，再计算两纹心连线所各自的三叉点连线所通过的嵴纹数，再计算两纹心连线所通过的嵴纹数，然后将三者之和除以通过的嵴纹数，然后将三者之和除以2 2，即为该指纹的嵴纹，即为该指纹的嵴纹数（图）数（图） 指纹的嵴线计数示意图指纹的嵴线计数示意图3 3指嵴纹总数指嵴纹总数 将将1010个指的嵴纹数相加所得之和就是指嵴纹个指的嵴纹数相加所得之和就是指嵴纹总数。我国正常人斗形纹较多，故总数。我国正常人斗形纹较多，故TFRCTFRC较高。欧较高。欧美人斗形纹较少，美人斗形纹较少，TFRCTFR

36、C较低。我国汉族男性较低。我国汉族男性TFRCTFRC值平均为值平均为148.80148.80条，女性平均为条，女性平均为138.46138.46条。另外，条。另外，TFRCTFRC有随有随X X染色体增多而递减的趋向。染色体增多而递减的趋向。4.掌纹的观察大鱼际区 小鱼际区 指间区（1）掌纹包括以下三个构型区）掌纹包括以下三个构型区 （2 2）a-ba-b嵴线计数：嵴线计数：计算计算a a、b b两个三叉点连接线上所通过的嵴纹数两个三叉点连接线上所通过的嵴纹数我国汉族男女我国汉族男女a-b TRCa-b TRC平均为平均为38.0538.05，核型为核型为45,X45,X女性的女性的a-b

37、TRCa-b TRC值有所增高。值有所增高。在手掌基部大、小鱼际之间，有一个三叉点，称轴三叉在手掌基部大、小鱼际之间，有一个三叉点，称轴三叉或轴三角（以或轴三角（以t t表示），由表示），由t t向向a a、d d作连线形成作连线形成atdatd角，角，用量角器测量其角度，记入表内。有的手掌可出现用量角器测量其角度，记入表内。有的手掌可出现2 2个个或或3 3个个t t点，测量时应以最远心端的点，测量时应以最远心端的t t点测量点测量atdatd角。角。t t的的位置距掌腕线越远，则位置距掌腕线越远，则atdatd角越大，测量角越大，测量atdatd角是表示角是表示t t位置的一种方式。我国正

38、常人位置的一种方式。我国正常人atdatd角的平均值一般在角的平均值一般在40405050左右，智力低下或某些染色体病患者左右，智力低下或某些染色体病患者atdatd角角可超过可超过5050，甚至达，甚至达7070以上。一般以上。一般atdatd角小于角小于4545的的称为低位，用称为低位，用t t表示；在表示；在45455656之间的称为中位，之间的称为中位，用用tt表示，大于表示，大于5656以上者称为高位，用以上者称为高位，用tt表示（图）表示（图）。故。故atdatd角的测量有一定临床意义。角的测量有一定临床意义。（3）atd角的测量：角的测量：atdatd角、角、t t位置变化及位置

39、变化及t t距百分比示意图距百分比示意图在测量在测量atdatd角时，可能因年龄的增长使皮肤萎缩，导致角时，可能因年龄的增长使皮肤萎缩，导致atdatd角测量产生差异。故提出用角测量产生差异。故提出用t t距比来表示三叉点距比来表示三叉点t t的的位置。位置。t t距比是指由距比是指由t t三叉点到远端腕关节褶纹的距离占三叉点到远端腕关节褶纹的距离占手掌长度的百分比，手掌长度指中指掌面基部褶纹线至手掌长度的百分比，手掌长度指中指掌面基部褶纹线至远端腕关节褶纹间的垂直距离（图）。即：远端腕关节褶纹间的垂直距离（图）。即：t t距（百分距（百分比比t t距距/ /掌距掌距100100。 我国正常人

40、我国正常人t t距比在距比在1414左右；左右；2121三体患者为三体患者为15.0%15.0%39.939.9；1313三体患者大于三体患者大于4040。（4）t距比（距比（t distance ratio，TDR）：5 5褶线褶线 褶线是手指和手掌各关节弯曲活动处形成的褶线是手指和手掌各关节弯曲活动处形成的明显可见的皱褶，分别称为指褶线和掌褶线。它明显可见的皱褶，分别称为指褶线和掌褶线。它们虽不属皮肤纹理，但某些遗传病如们虽不属皮肤纹理，但某些遗传病如1313三体、先三体、先天愚型、天愚型、1818三体等患者常有特异性改变。所以观三体等患者常有特异性改变。所以观察分析褶线对于某些遗传病的诊

41、断有一定的价值。察分析褶线对于某些遗传病的诊断有一定的价值。正常人除拇指仅一条指褶线外，其余正常人除拇指仅一条指褶线外，其余4 4指关节处均有两指关节处均有两条褶线。但某些染色体病患者，如先天愚型、条褶线。但某些染色体病患者，如先天愚型、1313三体、三体、1818三体患者其第五指常仅有一条褶（图）。三体患者其第五指常仅有一条褶（图）。（1）指褶线）指褶线（digital flexion crease）：）：正常人的指、掌褶纹正常人的指、掌褶纹 （2 2）掌褶线）掌褶线（palmal flexion creasepalmal flexion crease）：）：正常人的手掌褶线有正常人的手掌褶线有三条呈三条呈“爪爪”字形的褶字形的褶线，分别称之大鱼际线，分别称