二单基因遗传病之ad

1、.第三节第三节 单基因遗传病单基因遗传病 的遗传方式的遗传方式. 几个概念：几个概念：1、单基因遗传病：、单基因遗传病： 是指某种遗传病是指某种遗传病的遗传主要受一对等位基因控制的遗的遗传主要受一对等位基因控制的遗传方式。传方式。 2、系谱、系谱 ：是指某种疾病患者与家族：是指某种疾病患者与家族各成员相互关系的图解。各成员相互关系的图解。 3、家系分析：根据对绘制成的系谱、家系分析：根据对绘制成的系谱进行回顾性的分析。进行回顾性的分析。绘制系谱的具体方法：绘制系谱的具体方法： 从该家系中医生首先确诊从该家系中医生首先确诊的患者即先证者开始，追溯其的患者即先证者开始，追溯其直系和旁系亲属各世代成

2、员的直系和旁系亲属各世代成员的数目、亲属关系及该基因表达数目、亲属关系及该基因表达的疾病在该家族亲属中的分布。的疾病在该家族亲属中的分布。单基因遗传病的类型：单基因遗传病的类型：单基因遗传病单基因遗传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病Y连锁遗传病连锁遗传病. 概念：概念： 指位于常染色体（指位于常染色体（ 122号号 ）的显性）的显性致病基因所引起的疾病。致病基因所引起的疾病。 分类：分类： 完全显性遗传、不完全显性遗传、完全显性遗传、不完全显性遗传、不规

3、则显性遗传、共显性遗传、延迟显性不规则显性遗传、共显性遗传、延迟显性遗传、从性显性遗传。遗传、从性显性遗传。一、常染色体显性遗传病（一、常染色体显性遗传病（AD）.1、完全显性遗传、完全显性遗传v（1）概念：）概念：v 是指杂合子患者表现出与显性纯合是指杂合子患者表现出与显性纯合子患者相同的表型的遗传方式。子患者相同的表型的遗传方式。v（2）例子：）例子：v 家族性多发性结肠息肉家族性多发性结肠息肉v 齿质形成不全症齿质形成不全症.1、完全显性遗传、完全显性遗传 （3）系谱特点：）系谱特点： 患者的双亲中往往有一个是患者，患者的双亲中往往有一个是患者，且大多数是杂合子患者；且大多数是杂合子患者

4、； 患者的同胞中，约有患者的同胞中，约有1/2有病，男有病，男女发病机会均等；女发病机会均等； 连续几代中，每代都出现患者；连续几代中，每代都出现患者； 双亲无病时，子女一般不患病，双亲无病时，子女一般不患病，除非出现基因突变的情况。除非出现基因突变的情况。 .2、不完全显性遗传（半显性遗传）、不完全显性遗传（半显性遗传） （1）概念：）概念： 是指杂合子患者的表型介于显性纯是指杂合子患者的表型介于显性纯合子患者与隐性纯合子患者的表型之间合子患者与隐性纯合子患者的表型之间的遗传方式。的遗传方式。 （2）例子：）例子： 型地中海贫血症型地中海贫血症 软骨发育不全症软骨发育不全症.3、不规则显性遗

5、传（外显不全）、不规则显性遗传（外显不全） （1）概念：）概念： 有时候带有某种显性致病基因的杂合有时候带有某种显性致病基因的杂合子个体，因受遗传背景和子个体，因受遗传背景和/或环境因素的作或环境因素的作用而不表现出相应的症状，导致显性遗传用而不表现出相应的症状，导致显性遗传规律出现不规则现象，这种遗传方式称不规律出现不规则现象，这种遗传方式称不规则显性遗传或换外显不全。规则显性遗传或换外显不全。 （2）例子：）例子： 多指多指.3、不规则显性遗传（外显不全）、不规则显性遗传（外显不全） （3 3）几个概念：）几个概念： 外显率：是指显性基因在杂合状态下是外显率：是指显性基因在杂合状态下是否全

6、部表现出来，用百分率表示。否全部表现出来，用百分率表示。 表现度：同一致病基因的作用有时虽然表现度：同一致病基因的作用有时虽然都表达出来，但在不同个体之间，因为受遗都表达出来，但在不同个体之间，因为受遗传背景和环境因素的影响不同，所患同种遗传背景和环境因素的影响不同，所患同种遗传病的轻重程度存在差异，因此，一定基因传病的轻重程度存在差异，因此，一定基因型所形成的表现型缺陷程度称表现度。型所形成的表现型缺陷程度称表现度。 .4、共显性遗传、共显性遗传 （1）概念：）概念： 当一对等位基因之间没有显隐性关系，当一对等位基因之间没有显隐性关系，它们所控制的性状都同时得以表现时，这它们所控制的性状都同

7、时得以表现时，这种遗传方式称为共显性遗传。种遗传方式称为共显性遗传。 （2）例子：）例子： MN血型血型 ABO血型血型练习：练习：1、在一医院里，同日晚上生下、在一医院里，同日晚上生下4个孩子，其血个孩子，其血型分别是型分别是O、A、B和和AB，这四个孩子双亲的这四个孩子双亲的血型分别是血型分别是O与与O；AB与与O；A与与B；B与与B；请判别这请判别这4个孩子的父母。个孩子的父母。2、有个医院里，夫妇、有个医院里，夫妇A、B同时分娩，各生出同时分娩，各生出一个女儿，生后不久有一次停电事故，以后，一个女儿，生后不久有一次停电事故，以后，夫妇夫妇A认为夫妇认为夫妇B的女孩更像自己，因而怀疑的女

8、孩更像自己，因而怀疑因停电事故而被医院弄错了，向医院提出交涉，因停电事故而被医院弄错了，向医院提出交涉，医院否认这种错误。夫妇医院否认这种错误。夫妇A上告法院，经法医上告法院，经法医鉴定：夫妇鉴定：夫妇A分别有分别有AB型和型和O型，孩子为型，孩子为O型，型，试问，这两对夫妇的孩子是否弄错了？试问，这两对夫妇的孩子是否弄错了？.5、延迟显性遗传、延迟显性遗传 （1）概念：）概念： 有些携带显性致病基因的杂合子，他有些携带显性致病基因的杂合子，他们在生命的早期并不表现出体症，到了一们在生命的早期并不表现出体症，到了一定年龄之后，致病基因所控制的性状才表定年龄之后，致病基因所控制的性状才表现出来，

9、这种现象称为延迟显性遗传。现出来，这种现象称为延迟显性遗传。 （2）例子：）例子： 慢性进行性舞蹈病慢性进行性舞蹈病 .6、从性显性遗传、从性显性遗传 （1）概念：）概念： 在人类有些性状虽然受常染色体上的在人类有些性状虽然受常染色体上的显性基因所控制，但它人表达受性别的影显性基因所控制，但它人表达受性别的影响，在某一性别中表达出相应表型，在另响，在某一性别中表达出相应表型，在另一性别则不表达出相应的性状，这称为从一性别则不表达出相应的性状，这称为从性显性遗传。性显性遗传。 （2）例子：）例子： 男性秃顶。男性秃顶。 谢谢 谢！谢！. AA（患者）患者） Aa（患者）患者） aa（正常）正常）

10、A: 显性致病基因显性致病基因a: 隐性正常基因隐性正常基因AaaaAaaAa（患者）患者）aa（正常）正常）家族性多发性结肠息肉症家族性多发性结肠息肉症11122233546齿质形成不全症齿质形成不全症1111222233344455566677788899 Th：显性致病基因显性致病基因th：隐性正常基因隐性正常基因Th Th重型病人重型病人Th th轻型病人轻型病人th th正常人正常人Th thTh thThThththTh ThTh thTh thth th重型病人重型病人轻型病人轻型病人 轻型病人轻型病人正常人正常人4多指的系谱多指的系谱44333222111 MN血型：一对等位基

11、因的共显性遗血型：一对等位基因的共显性遗传。传。M血型的人，其红细胞表面有血型的人，其红细胞表面有M抗原，抗原，这是由第这是由第4号染色体的长臂上的号染色体的长臂上的M基因决基因决定的；定的； N血型的人，其红细胞表面有血型的人，其红细胞表面有N抗抗原，这是由第原，这是由第4号染色体的长臂上的号染色体的长臂上的N基因基因决定的。决定的。M和和N是一对等位基因。基因型是一对等位基因。基因型是是MM的人为的人为M血型；基因型为血型；基因型为NN的人为的人为N血型；当基因型为血型；当基因型为MN时，由于时，由于M基因与基因与N基因的作用都得以再表现出来，因此这基因的作用都得以再表现出来，因此这种人为种人为MN血型。血型。 ABO血型：为复等位基因的共显性血型：为复等位基因的共显性遗传。复等位基因是指在同源染色体的相遗传。复等位基因是指在同源染色体的相同位置上，有三个以上的成员。然而对于同位置上，有三个以上的成员。然而对于任何一个人来说，只具有其中的两个基因。任何一个人来说，只具有其中的两个基因。ABO血型是由三个等位基因：血型是由三个等位基因：IA、IB、i 决定的。因此：决定的。因此：A：IA IAIA iB：IB IBIB iO：i iAB：IA IB表表4-2 双亲和子女之间血型遗传的关系