遗传性耳聋的分类及预防--14护理系游同学

1、遗传性耳聋的分类及预防专业：13级护理系 姓名：游爱君 学号：53号摘 要： 耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病之一,也是临床上最常见的遗传病。调查显示，在我国，50%左右的聋哑人是先天性耳聋，遗传性耳聋占先天性的80%还要多。可见，预防先天性耳聋有多么重要。此外，对一些有家族遗传史的正常人来说，更应该注意预防染色体隐性遗传，医院和社会也应加强对孕妇的孕期围产期保健、改善产科和新生儿医学的整体医疗水平等以确保后代的正常与健康。关键词： 疾病分类 近亲婚姻 遗传宣教 基因诊断 遗传性耳聋也称家族性青少年型耳聋，指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中

2、的基因）发生了的改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。婴幼儿遗传性耳聋的发病率平均为0.05%0.1%.约占儿童耳聋的50。 1 遗传途径 本病属于血缘遗传疾病，凡双亲之一有耳聋（先天）基因者，可遗传给第2代或间隔的第三代。如其母亲携带耳聋基因时，其子女可能有1/3发病，其父亲携带时，其子女可能全部发病；其次是自身基因突变和先天代谢障碍，都可演变为对后代产生遗传性耳聋的因素。 2 遗传性耳聋的分类及特征危害 根据迷路的解剖特征，遗传性耳聋可分成4种基本类型。2.1 Michel型(发育不全型)：这是最严重的内耳畸形，其特征是部分或整个迷路不发育(包括耳蜗和前庭)，偶可见残余

3、膜迷路结构。蜗神经及前庭神经可存在或缺如，一般无听觉。2.2 Mondini型(骨及膜迷路的各种畸形)：为常染色体显性遗传，耳蜗前庭发育不全，耳蜗可能部分发育，通常只有基底部的1周半或2周，球囊、椭圆囊及半规管可呈发育畸形，蜗神经及前庭神经其神经节通常存在或部分存在。患者可有残余听力，但很少有可用的言语听力。2.3 Scheibe型(膜迷路畸形型)：骨迷路和膜性椭圆囊及半规管发育完善，但膜性蜗管及球囊则发育不全，蜗管萎缩。螺旋器和血管纹呈未发育的索状结缔组织，球囊壁坍陷于发育不全的感觉上皮和耳石膜上。本型是遗传性先天性聋中最常见者。患者可有部分听力。2.4 Alexander型(中度膜迷路畸形

4、型)：蜗管发育不全，以基底周的螺旋养及其邻近的神经节受患最深，造成高频听力损失。因其低频听力尚存，配戴助听器可有帮助。3 遗传性耳聋的治疗以及防治3.1 禁止近亲结婚据有关文献报道，在正常群体中，近亲结婚率仅为 2%。，而在遗传性耳聋患者中，70%为近亲结婚。可见近亲结婚是并发遗传性耳聋的主要因素。此外，遗传性耳聋发病还多集中于福利工厂，因其相互通婚者甚多。他们的后代又多数成为遗传性耳聋或耳聋基因携带者。周而复始，造成人口素质下降，所以，先天遗传性聋人的婚育问题应引起社会重视。 3.2 基因检测及预防由遗传导致的耳聋，目前没有有效的恢复听力的手段。但这并不等于不可预防，基因检测就是最为有效的一

5、种手段。通过基因检测，父母在孕前就可了解到子女出现遗传性耳聋的几率，并在孕中对胎儿进行检测，看其是否存在遗传性耳聋。听力正常的新生儿则可尽早筛查出是否为药物性耳聋基因携带者或大前庭导水管综合症患者，及早预防，防止接触诱因，避免或延缓听力下降。对出生就重度耳聋或全聋的新生儿，可以明确病因，如确定遗传引起的，就可以尽早配助听器或电子耳蜗，使患儿聋而不哑，与人正常交流沟通。3.3 遗传性耳聋患者结婚宣传： 1、严格执行婚姻法，绝对禁止近亲结婚。2、两名先天性聋人之间不应结婚，如各种原因非结婚不可者，婚前一定施绝育术。 3、先天遗传性聋人可与非遗传后天聋人或健全人结婚。 4、如果先天遗传性聋人与非遗传后天聋人或健全人结婚，第一胎为先天性聋儿，绝不能再生第二胎。 5、耳聋青年男女，通过耳聋遗传，判定其是否具有家族遗传性。 所以，通过上文可知，为了预防先天性耳聋在后代出现，应杜绝近亲结婚、两名先天性聋哑人结婚等。此外，还应做好优生优育，防止前代的悲剧在后代上演。 参考文献：王秋菊,杨伟炎,吴子明,李庆忠,郭维维,仇春燕;X连锁隐性遗传聋哑(deaf-mute)家系的遗传学特征分析J;遗传;2004年05期孔维佳;耳聋相关分子生物学研究J;中国耳鼻咽喉-头颈外科;2004年01期子君; 7防7要保听力J;中国保健营养;20