医学生物复习学案

1、医学生物复习学案生物学：研究生命现象的本质，并探讨生命的发生、发展规律的一门生命科学第一篇 生命过程的一般原理第一章 生命的特征与起源第1节 生命的基本特征生命是以核酸与蛋白质为主导的自然物质体系 功能：信息编码，信息转换，信息表达与化学反应催化生命是以细胞为基本单位的功能结构体系生命是以新陈代谢为基本运动形式的自我更新体系 分类：同化作用，异化作用意义：生物有机界高度一致的生命基本运动形式区别于非生命自然界的标志生命是以精密的信号转导通路网络维持的自我调节体系 意义：生命物质自主性运动的表现维持生命活动的统一机制生命是以生长发育为表现形式的“质”“量”转换体系生命是通过生殖繁衍实现的物质能量

2、守恒体系 分类：无性生殖（生殖单位：营养细胞/营养组织），有性生殖 意义：生命物质运动无限性的持续（死亡：生命物质运动有限性的终结）生命是以遗传变异规律为枢纽的综合决定体系生命是具有高度时空顺序性的物质运动演化体系生命是与自然环境的协同共存体系（进化：生物与环境的统一）第2节 生命的起源一、原始生命的化学演化：无机小分子物质-有机小分子物质-生命大分子物质-多分子体系-原始生命二、生物进化过程：1.原始细胞产生：厌氧异养原核，半通透性脂质蛋白质界膜，蛋白质合成系统，核酸蛋白质信息系统2.细胞进化：异养-自养（蓝藻）3.生物进化：分化起源假说：与环境相互作用，功能分化，结构完善内共生假说：互利共

3、生第2章 生命的基本单位第1节 细胞的发现与细胞学说的建立1655，Hooke自制显微镜发现cell1675,Leeuwenhoek显微镜活细胞施莱登 施旺细胞学说：1、一切生物都是由细胞构成的。2、所有细胞都具有共同的基本结构。3、生物体通过细胞活动反映生命特征。4、细胞来自原有细胞的分裂。第2节 细胞的基本特征一、细胞的基本概念细胞是生物形态结构和生命活动的基本单位。1、构成生物有机体的基本结构单位。（病毒为非细胞形态的生命体除外）2、代谢与功能的基本单位。3、生物有机体生长和发育的基本单位。4、遗传的基本单位，并具有遗传的全能性二、细胞的大小、形态和数量细胞的大小: 一般在10um-10

4、0um。最小的细胞：支原体0.1um最大的细胞：鸵鸟卵直径 12cm人体最大卵细胞100m，最小如小淋巴细胞4-5m2. 细胞的形态：与功能相适应3. 细胞的数量： 单细胞生物 多细胞生物：盘藻 4-几十 婴儿1012 成人1014 细胞-组织-器官-系统-个体细胞体积的守恒定律：不同动物器官的大小与细胞的数量成正比，与细胞大小无关。三、细胞的主要共性（结构、功能）所有细胞都具有选择透过性的膜结构：屏障构筑区室细胞都有遗传物质（DNA遗传信息载体，遗传信息流）细胞都有核糖体（蛋白质合成）四、 原核细胞和真核细胞（一）原核细胞：无典型核结构的细胞 支原体（最小细胞生物），细菌，蓝绿藻等原核细胞

5、细胞壁：保护维持细胞形态 无膜性细胞器（除一种蓝藻外） 质膜间：周质空间（二）真核细胞：有核结构的细胞 真核细胞 细胞膜 细胞质：线粒体、核糖体、内质网等 细胞核：核膜、核仁、染色质等膜相结构：细胞膜、线粒体、内质网、高尔基复合体、溶酶体、过氧化物酶体、核膜非膜相结构：核糖体、中心体、细胞质基质、核仁、染色质、核基质、细胞骨架（微管、微丝）原核细胞与真核细胞的区别特征原核细胞真核细胞细胞大小较小，1-10m较大，10-100m细胞壁主要肽聚糖，蛋白质纤维素（植物细胞）细胞质仅有核糖体，无胞质环流各种细胞器，存在胞质环流核糖体70S(50S+30S)80S(60S+40S)细胞骨架无有内膜系统无

6、有细胞核拟核（无核膜，核仁）有核仁，核膜染色体单组多组细胞分裂无丝分裂有丝分裂，减数分裂遗传装置与基因表达方式的比较特征原核细胞真核细胞DNA量少多DNA分子结构环状线状基因数几千几万大量重复DNA序列无有基因中插入内含子无有DNA与组蛋白结合一般不与组蛋白（无）结合与5种组蛋白结合DNA复制明显周期性无有基因表达调控主要以操纵方式复杂性，多层次性转录与翻译的时空关系转录与翻译同时同地进行核内先转录，后胞质内翻译转录后大分子加工修饰无有特殊性质粒（小环形DNA），可自我复制，编码的蛋白质可对抗抗生素共同点：独立进行生命活动。具有完整的细胞膜。遗传物质为DNA。有相同的遗传密码。代谢活动中的酶基

7、本一致3、 病毒与蛋白质感染因子病毒：由核酸（DNA或RNA）芯和蛋白质外壳组成，专营细胞内的寄生生活，缺少进行自主代谢的完整机构，病毒单独存在时不能繁殖。生物大分子复合物。类病毒：由一条裸露的RNA分子组成，无蛋白质外壳。它们具有感染作用，类似于病毒，故称为类病毒。蛋白质感染因子/传染性蛋白粒子/蛋白浸染颗粒（prion，1982年）：简称朊粒或朊病毒，是尚未弄清的一种蛋白质传染因子，由正常宿主细胞基因编码，构象异常的蛋白质。Stanley B. Prusiner1997年诺贝尔医学奖 羊瘙痒病细胞朊蛋白（PrPC）：PrP基因位于第20号染色体的短臂上，编码PrP前体蛋白，分子量33-35

8、kD,对蛋白酶敏感，没有致病性。prion对各种理化作用抵抗力强（对蛋白酶K有抗性）。它具有传染性，潜伏期长，在人和动物中引起以海绵状脑病(TSE)为特征的致死性中枢神经系统的慢性退化性疾患。例如：疯牛病，羊瘙痒病。 第3节 生物膜的结构与基本特征一、 膜的化学组成（一） 膜脂（兼性分子/双极性：亲水头，疏水尾）1. 磷脂：磷酸甘油酯、鞘磷脂、磷脂酰肌醇（少量），膜的流动性2. 胆固醇：中性脂类，膜的稳定性3. 糖脂（二） 膜蛋白（球形蛋白为主）1. 外在蛋白/外周蛋白：膜表面，水溶性2. 内在蛋白/镶嵌蛋白：跨膜蛋白、意义：细胞膜功能的主要承担者，含量与种类与细胞膜功能相关（运输、催化、链接

9、、转导）（三） 膜糖类大多数是与蛋白质或之类分子相结合的低聚糖。细胞外被/糖萼：真核细胞表面富含糖类的外围区域细胞质膜与外基质难以区分意义：保护细胞间识别细胞的接触抑制细胞间的黏着性二、 膜的分子结构模型生物膜的基本骨架：由脂分子排列成连续的双分子层（疏水尾相对，极性头向外）细胞膜的特性：1.膜的不对称性：膜脂膜蛋白膜糖类2.膜的流动性：影响因素：脂肪酸链饱和度；磷脂组分，蛋白质类型；温度，PH，离子强度（一） 流动镶嵌模型 特点：液晶态的特性（晶体分子排列的有序性，液体的流动性），强调膜的流动性及不对称性-膜功能复杂性（二） 晶格镶嵌模型特点：液态和晶态的相变，流动的局限性生物膜的流动性，相

10、对完整性和稳定性（三） 板块镶嵌模型特点：独立移动的（刚性大）类脂板块，流动性不同，连续动态平衡（四） 脂筏模型特点：许多蛋白质聚集在脂筏内便于相互作用；脂筏提供了一个有利于蛋白质变构的环境；脂筏在膜内对信号传递有重要作用三、 膜功能1. 界膜和细胞区域化意义：生命的进化形式，保证细胞正常安全运行，有利于能量和物质新陈代谢；扩大表面积，有利于生命活动的高效有序进行。2. 调节运输膜蛋白介导运输形式：通道蛋白介导和载体蛋白介导通道扩散：，载体扩散3. 功能定位与组织化4. 信号转导第一信使：激素；第二信使：cAMP水溶性：膜受体；脂溶性：细胞内受体信号分子：旁分泌信号、突触信号、内分泌信号受体：

11、识别部、转换部、效应部5. 参与细胞间的相互作用细胞识别，细胞黏着，细胞连接6. 能量转换叶绿体，线粒体四、 细胞膜的物质运输（一） 穿膜运输（膜的通透性）1.简单扩散：高浓度向低浓度，如乙醚、氯仿、甾类激素、水、尿素、二氧化碳2协助扩散：通过转运蛋白从高浓度向低浓度，如钠钾离子（通道/离子蛋白），葡萄糖，氨基酸（载体蛋白）3.主动运输：直接消耗ATP的离子泵；间接消耗ATP的协同运输：伴随离子浓度梯度的共运输和对向运输（二） 膜泡运输（主动运输）1.胞吞作用/内吞作用：吞噬作用：固体大分子或颗粒，原生动物获取营养物质的重要方式，吞噬体胞饮作用：细胞摄取液体和溶质的过程，胞饮小泡受体介导内吞作

12、用：特异高效摄取细胞外大分子的方式2.胞吐作用/外排作用第4节 真核细胞的细胞器一、 蛋白质合成细胞器（一） 细胞核作用：细胞内遗传信息贮存、复制和转录的场所细胞功能及代谢、生长、增殖、分化、衰老的控制中心1. 核膜（控制着核质间的物质和信息交流）1） 核被摸（双层，核周隙）2） 核孔复合体（复杂的核膜孔，双向交换，不控制进入）：由孔环颗粒，周边颗粒，中央颗粒和无定形物质组成3） 核纤层：内层核膜下的一层由纤维蛋白组成的纤维网络结构(高度动态结构，细胞分裂期间，影响核膜的解体和重建）2. 核仁（rRNA合成、加工和核糖体亚单位装配的场所，有关蛋白质合成）高度动态结构，周期性消失重建数目大小随生

13、物种类、细胞类型和细胞代谢状态不同而变化1） 核仁的化学组成蛋白质、RNA、DNA、脂类（少量）2） 核仁的形态结构无膜包被的海绵状网络结构：纤维成分(RNA、蛋白质)颗粒成分（核糖体亚单位前体物）核仁区染色质（核仁周边染色质（异染色质）、核仁内染色质（常染色质，rR/DNA基因：核仁组织区）核仁基质：与核基质沟通，液态环境3） 核仁周期分裂间期：细胞需大量蛋白质，rDNA快速进行rRNA转录，装配核糖体亚单位，形成典型的核仁结构分裂前期：染色质形成染色体，核仁组织区上的rDNA停止了rRNA转录，核糖体亚单位散去，核仁消失分裂末期：染色体解旋，rRNA重新转录，核仁重现3. 核基质/核骨架（

14、由非组蛋白纤维组成的网络结构）4. 染色质和染色体染色体：细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质（网状不规则）聚缩成而成的棒状结构意义：间期的染色质有利于遗传信息的复制和表达，分裂期的染色体有利于遗传物质的平均分配1） 染色质的化学组成：核酸和蛋白质组成的核蛋白复合体，包括DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNADNA：组蛋白：染色质中的碱性蛋白，分为H1、H2A、H2B、H3、H4 ，维持染色体结构非组蛋白：DNA复制、染色质化学修饰有关的酶类参与染色质构建的结构蛋白组织特异性的调节蛋白2） 染色质的超微结构和组装核小体是构成染色质的基本结构单位。由五种组蛋白和少量DNA组成4种组蛋白（H2A

15、、H2B、H3、H4 ）组成八聚体的核小体核心颗粒。H1 位于DNA进出核心颗粒的结合处，是最大的一种组蛋白分子。功能：保持染色质纤维的高级结构和保护核心颗粒上的DNA碱基对不被核酸酶消化。染色质的四级结构模型（共压缩了8000-10000倍）：一级结构：核小体丝；二级结构：螺线管；三级结构：超微螺线管；四级结构：染色单体袢环模型（三级）：染色体支架（二） 核糖体核糖体：附着核糖体（分泌蛋白，结构蛋白）、游离核糖体（细胞质基质中的结构蛋白）1. 核糖体的形态结构核糖体大亚基和核糖体小亚基直接形成一个隧道，通过mRNA，大亚基单位中有垂直于隧道的通道，释出新合成的多肽链2. 核糖体的重要活性部位

16、1） mRNA结合部位：小亚基上，有利于mRNA保持单链构象2） A、P部位：受位、供位3） 肽基转移酶/肽合成酶/T因子部位：大亚基上，催化形成肽链4） GTP酶/转位酶/G因子部位：分解GTP分子，将肽酰基-tRNA由A位移到P位5） E部位：新生多肽链出口二、 内膜结构系统细胞器内膜系统：内质网、高尔基复合体、核膜、溶酶体、过氧化物酶体、分泌泡特点：动态性质，各种膜结构处于流动状态意义：为细胞增加了膜面积，使细胞功能呈现区域化，大大提高了细胞的代谢效率（1） 内质网（生物大分子合成基地）1. 形态结构：单位膜的灌装、泡状、囊状+连续的网膜系统 糙面内质网与细胞核外层膜相连接2. 功能光面

17、内质网（无核糖体附着）：脂质合成（出芽位点）解毒作用释放、回收Ca2+，调节肌肉收缩糙面内质网（分泌越旺盛越多）：合成分泌蛋白合成膜蛋白合成酶蛋白（2） 高尔基体复合体（GC）特点：在细胞中基本固定位置。与细胞分化度、分泌旺盛成正相关1. 形态结构：扁平膜囊、液泡、小泡2. 功能：蛋白质加工胞吞胞吐（收集排出内质网合成的物质） 参与糖蛋白、黏多糖的合成（与细胞分泌功能、溶酶体形成有关）（3） 溶酶体(I)溶酶体富含酸性水解酶：（内吞作用）初级溶解酶_消化底物_次级溶解酶-残余小体1. 形态结构与酶类单层膜的特殊结构：膜上嵌有质子泵（泵入H+ 维持溶酶体内的酸性环境）膜上蛋白呈高度糖基化（保护自

18、身免受水解酶的消化）膜上有多种载体蛋白2. 功能：消化防御：自体吞噬（自噬作用细胞内的原有物质）、异体吞噬（异噬作用有害物质）（4） 过氧化物酶体/微体单层膜囊泡状细胞。其标志酶为过氧化氢酶。典型的微体仅在哺乳动物的肝细胞和肾细胞中存在。人和鸟类不存在其中的类核体（尿酸氧化酶的结晶）功能：氧化分解血液中有毒成分，解毒作用。三、 能量转换的细胞器（1） 线粒体的形态结构膜成分为孔蛋白，内膜通透性很差。为基质保持一定PH和渗透压。内外膜之间的空隙成为膜间隙（可溶性酶，底物，辅助因子）。被内膜所包围的空间成为为内室或基质。基质无定形物质，含有酶，脂类，核糖体，脂类，DNA,RNA及较大的致密颗粒。内

19、膜向内室突出形成嵴。基粒：头部（F1因子，纯F1催化ATP水解，基粒完整时催化ATP合成）、柄部（抑制ATP合成）、基片（F0因子，疏水蛋白，质子H+通道）一个基粒是一个ATP酶复合体/复合体V，偶联磷酸化的关键结构。（2） 线粒体的功能主要功能是通过氧化磷酸化反应合成ATP，为细胞提供能量。（物质氧化与能量转换的动力工厂）过程：糖酵解由丙酮酸形成乙酰辅酶A三羧酸循环电子传递和偶联氧化磷酸化线粒体的半自主性：线粒体遗传系统：mtDNA；mtDNA的复制；线粒体基因组编码蛋白质；大多数线粒体蛋白质和核DNA编码四、 细胞骨架蛋白质骨架（狭义）：以蛋白质纤维为主要成分的网络结构（1） 微管 真核细

20、胞特有的细胞器，是细胞骨架纤维中最粗的一种。能保持细胞形态参与细胞运动的动态结构。与其他蛋白组成中心粒、基体、鞭毛和纤毛等特定结构。 微管是一种中空的管状结构，管壁由原纤维（、微管蛋白相间排列成）螺旋排列而成。微管结合蛋白参与微管的组成和调节微管的特异性（使其与不同的细胞器相连）三种存在方式：单管（不稳定，随细胞周期变化）、二联管（鞭毛，纤毛）、三联管（中心粒）（2） 微丝真核细胞中的实心骨架纤维。通过微丝结合蛋白与其他细胞结构相连接。基本成分：肌动蛋白（微丝基础蛋白，有极性）。纯化的肌动蛋白（单体，G-肌动蛋白）头尾相接形成螺旋状肌动蛋白（多聚体，F-肌动蛋白）三种异构体：肌动蛋白（成熟肌肉

21、细胞）、肌动蛋白（非肌细胞）细胞松弛素B破坏微丝网状结构，阻止细胞运动，影响微丝组装，但不影响微丝解聚/脱离（3） 中间丝/中间纤维/中丝（IF）真核细胞中的中空管状结构。中间丝复杂的成分有相似的结构。中间丝蛋白的差异性在于其端部的多样化（非螺旋化的头尾）哺乳动物有、五种不同蛋白质成分的中间丝，分布有严格的组织特异性。例如：、型酸性角质蛋白主要存在于上皮细胞；型纤层细胞存在于所有细胞对解聚微管（秋水仙素）和抑制微管（细胞松弛素B）的药物不敏感（4） 细胞骨架的主要功能1. 细胞支持：细胞骨架尤其是微丝参与决定细胞的几何形状2. 细胞的运动形式：所有细胞运动都与细胞内的细胞骨架体系（尤其是微管、

22、微丝）有关，同时需要ATP和动力蛋白，后者分解ATP，所释放的能量驱使细胞运动五、 细胞表面与细胞外基质（1） 细胞表面细胞表面结构上包括细胞被和细胞质膜。（纤毛，鞭毛，细胞壁）细胞膜是其的主体结构，它与质膜外侧的细胞外被和质膜内侧的胞质溶胶共同组成细胞表面。(多细胞生物中的大多数细胞表面同相邻细胞/细胞外基质联系在一起)细胞表面是膜功能的扩展：保护细胞参与细胞内外的物质交换和能量交换参与细胞识别、信息的接收和传递参与细胞运动维护细胞的各种形态（2） 细胞外基质细胞外基质：生物多细胞有机体里，非细胞性的固有物质结构。主要由成纤维细胞分泌形成。（皮肤结缔组织，骨，牙，玻璃体）大分子种类：胶原、非

23、胶原糖蛋白、弹性蛋白以及氨基酸聚糖和蛋白聚糖。（化学成分：蛋白质和多糖）功能：参与维持组织结构对细胞基本生命活动有多方位的影响第5节 细胞增殖的周期一、 细胞周期细胞增殖周期/细胞周期：细胞从前一次有丝分裂结束开始到这一次有丝分裂结束为止所经历的全过程细胞增殖：细胞生长、染色体复制、细胞分裂（1） 细胞周期时间细胞周期时间：细胞周期过程所需要的时间DNA合成前期（G1）、DNA合成期（S）、DNA合成后期（G2）以及分裂期（M）不同生物、组织、机体发育的不同阶段，其细胞周期时间差异很大。细胞周期与细胞体积大小有关，细胞大小与G1期持续时间成负相关。S+G2+M的时间变化小。（2） 细胞周期各时

24、相的动态变化放射性标记物示踪法。二、 细胞增殖有丝分裂有丝分裂包括核分裂和胞质分裂（中间体、收缩环、分裂沟、暂时连接桥）细胞周期间期G1期/DNA合成前期S期/DNA合成期G2期/DNA合成后期特点rRNA、mRNA、tRNA合成核糖体装配结构蛋白、酶蛋白合成CaM、cyclin、CDK合成G1末期，中心粒开始复制细胞体积增大DNA复制（细胞分裂的首要条件）组蛋白、非组蛋白合成染色质装配中心粒复制微管蛋白开始合成成熟促进因子（MPF）合成有丝分裂因子合成 核纤层磷酸化 染色质凝聚微管蛋白合成细胞周期分裂期/M期前期中期后期末期 特点染色质凝集核膜崩解核仁消失确定分裂极中心粒向两极移动纺锤体形成

25、从核膜消失到有丝分裂器形成的时期。赤道板形成染色体最大程度压缩所有染色体排列到赤道板在着丝粒和动粒的作用下，每条染色体的两个姐妹染色单体分向两极。从染色体到达两极开始到形成两个子细胞为止。染色体解旋成细线，核仁、核膜重现。亲本细胞核染色体精确均等分配给两个子细胞。RNA停止合成。蛋白质合成减少。机体细胞或体外培养细胞的增殖状态类型：持续增殖细胞/周期细胞：细胞过R点后，始终保持旺盛的增殖活性，连续进行增殖。 特点：分化低，能量和物质代谢水平高，对外界信号敏感，周期时间恒定 （上皮基底细胞，骨髓造血干细胞，胚胎细胞，体外培养的对数生长期细胞，恶性肿瘤细胞）暂不增殖细胞/G0期细胞：较长时间停留在

26、G1期，合成大量特异性的RNA和蛋白质。随后，代谢活性下降，处于细胞增殖的静止状态（G10期）。在一定条件下仍可被激活，增殖。（肝肾胰脏器的实质细胞，某些免疫淋巴细胞）终末分化细胞/终端分化细胞/不育细胞：不可逆地脱离细胞周期，丧失分裂能力，但保持一定的生理功能的细胞。（哺乳动物的红细胞，角化上皮细胞，肌细胞，神经元）有丝分裂器：由纺锤体、中心粒和染色体构成着丝粒（centromere):染色体主缢痕部位的染色质.动粒:附着于着丝粒上的一种细胞器，外侧有纺锤体微管附着，内侧与着丝粒相互交织.每条中期染色体有两个动粒，分别位于着丝粒两侧.第三章 生命的延续第1节 无性生殖与有性生殖有丝分裂：遗传

27、物质复制一次，细胞分裂一次无丝分裂/直接分裂：二分裂减数分裂：遗传物质复制一次，细胞分裂二次无性生殖特点：无遗传物质的重组发生，子代继承的遗传信息与亲代基本相同有性生殖：两性生殖细胞经过结合形成合子的过程第2节 配子发生配子发生（gametogenesis）是有性生殖过程中精子和卵子的形成过程。其共同特点是除有丝分裂外，在成熟期要进行减数分裂（meiosis），又称成熟分裂。一、精子发生精原细胞（睾丸曲细精管）精子1.增殖期A型精原细胞 干细胞，分化较低，有丝分裂B型精原细胞 进入减数分裂2.生长期 B型精原细胞体积增大，形成初级精母细胞（primary spermatocyte）（各期生精细

28、胞biggest）3.成熟期 第一次减数分裂：形成两个次级精母细胞第二次减数分裂：形成4个精细胞4.变形期 头部 顶体形成 核染色质凝集 颈部 尾部形成 中间段，主段，末段，鞭毛9+2微管二、卵子发生从卵原细胞（oogonium）发育为卵子的过程称为卵子发生（oogenesis）。1. 增殖期 胚胎期：原始生殖细胞-卵原细胞-初级卵母细胞2. 生长期 卵原细胞体积增大成初级卵母细胞。停留在前期I的双线期。女性生殖细胞在卵泡（follicle）中发育。原始卵泡-初级卵泡（透明带）-次级卵泡（放射冠-颗粒层）-成熟卵泡3. 成熟期 第一次减数分裂：次级卵母细胞第一极体第二次减数分裂：卵细胞第二极体

29、第3节 减数分裂时期特点减数分裂前期细线期染色体复制完成，染色粒，染色线偶线期配对联会粗线期四分体，过程较长双线期联会复合体阶梯，交叉端化终变期二阶梯高度螺化，核膜核仁消失中期各二阶体排在赤道板，纺锤体形成后期。末期。减数分裂前期二分体凝聚，核膜消失中期。后期。末期。联会：每对形态、大小相同的同源染色体从靠近核膜的某一点开始相互靠拢在一起，在相同的位置上的染色体准确配对的过程四分体：含有4条染色单体的二阶体非姐妹染色单体：同源染色体的染色单体之间互称为非姐妹染色单体交叉端化：联会的同源染色体相互排斥而发生分离，交叉点向两端移动意义：遗传基础多样化，使后代对环境有更大的适应性第4节 受精精子和卵

30、子结合成合子（受精卵）的过程称为受精（fertilization）。（一）配子的成熟与运行1. 精子的成熟与运行哺乳类动物的精子要在附睾中停留1221天，附睾上皮分泌多种糖蛋白覆盖于精子表面，才能获得主动运动与受精的能力。注入阴道穹窿的精子液化后才具有充分的运动力。2. 卵的成熟与运行卵的成熟包括核的成熟和胞质的成熟核的成熟：为初级卵母细胞恢复并完成第一次减数分裂，次级卵母细胞停留在第二次减数分裂的中期。胞质的成熟：在胞质内可见皮质颗粒形成，并沿次级卵母细胞膜分布，颗粒外周有膜包被，内含酶。卵排出后附着在卵巢表面，由伞部上皮纤毛的摆动与肌肉收缩将其扫拂入输卵管并在壶腹部停留。（二）受精精子具备

31、受精能力的三个要素：1.精子获能哺乳动物（包括人）刚射出的精子是不能与卵受精的，它需要在雌（女）性生殖道中孵育一段时间，才获得受精能力，这种现象称为获能。获能本质：精子在子宫或输卵管中，覆盖精子表面特别是顶体区的精浆物质和去能因子逐渐被去除，暴露出精子受体部位而使精子特异地与卵的受体或者卵释放的物质相作用，并在与卵的外围屏障接触中发生顶体反应。2.顶体反应在输卵管壶腹，获能精子靠近或与卵的外围屏障接触，覆盖在顶体表面的细胞膜与顶体外膜多处发生融合并释放出多种酶系，这一过程称为顶体反应。3.精卵融合精子穿过卵透明带后，进入卵黄周间隙，头部细胞膜与卵膜融合，进而成为卵膜的一部分，整个精子也就进入卵

32、中，这个过程称为精卵融合。4.皮质反应与透明带反应精卵融合时，诱导卵膜特征发生改变，产生膜电荷变化，卵膜立即阻挡第二个精子进入卵内，这一机制称为卵膜封闭。激活后的卵胞浆排出皮质颗粒,与透明带发生作用并修饰透明带，使透明带拒绝其他精子穿过，这一机制称为透明带反应。5. 雌雄原核形成与融合第5节 卵裂及形成卵裂及胚泡形成：受精_卵裂_二细胞期-桑葚期-早期胚胎-晚期胚胎第3章 生命的遗传与变异在生殖过程中亲代和子代之间或者子代个体之间相似的现象称为遗传。基本特征信息由父方和母方传递给下一代，这种信息传递称为遗传。遗传是保守的，相对的,亲子之间或子代个体之间的差异称为变异。变异是积极的，绝对的第1节

33、 遗传的分子基础一、 DNA结构特征及其生物学意义英国的细菌学家Griffith，肺炎链球菌实验美国纽约洛克菲勒研究所的Avery：DNA是生命的遗传物质，蛋白质不是生命的遗传物质。Hershey, Alfred Day：放射性同位素标记噬菌体实验 富兰克林，Wilkins , Crick, Watson :DNA双螺旋结构 （1）DNA分子是由两条脱氧核糖核苷酸长链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构。（2）每条链上磷酸和脱氧核糖交替连接，位于双螺旋结构外侧，构成基本骨架，碱基排列在内侧。（3）两条链上的碱基按照碱基互补配对原则彼此配对，通过氢键连接成碱基对。碱基互补配对原则：A-T，G-CDNA

34、双螺旋结构理论是现代分子生物学的理论基础 DNA双螺旋结构的生物学意义：1、（控制生命活动）遗传信息储存在DNA的碱基排列顺序中。2、碱基互补是DNA复制和修复的基础。3、碱基互补是DNA分析技术的基础。中心法则：遗传信息的传递及维护 遗传信息的表达DNA是遗传的物质基础。二、 人类基因组1.核基因组（DNA）1）单一序列2）重复序列：高度重复序列，中度重复序列：短分散元件，长分散元件轻度重复序列，短串联重复序列：小卫星DNA，微卫星DNA端粒重复序列DNA在CsCl密度梯度离心中，由于GC的含量少于AT，当重复序列的GC与AT的比率有差异时，可在DNA主峰旁形成卫星DNA。卫星DNA构成着丝

35、粒，端粒和Y染色体长臂上的异染色质区。称为卫星DNA。多基因家族：人类组蛋白基因家族 histone gene family：一个基因的多次拷贝成簇排列在同一条染色体上，形成一个基因簇。珠蛋白基因家族 globin gene family： 一个多基因家族中的不同成员成簇分布于几条不同的染色体上，这些成员的序列虽然有些不同，但是编码一组关系密切的蛋白质。假基因 2.线粒体基因组mtDNA: 双链环状的DNA分子、裸露不与组蛋白结合,分散在线粒体基质中，长约5um、含16569个碱基对。共有37个基因。（2个rRNA（12S和16S）基因，22个tRNA基因，13个蛋白质基因）外环为重链（H）富

36、含G（12种多肽链，12S rRNA，16S rRNA，14种tRNA）内环为轻链（L）富含C（1种多肽链，8种tRNA）mtDNA与nDNA不同: 无内含子，唯一非编码区为D-环区。 无核苷酸结合蛋白，缺少组蛋白的保护。 mtDNA易发生突变，并容易得到保存。 每个线粒体内含有210个拷贝的mtDNA分子。 每个细胞可具有数千个mtDNA分子 。 母系遗传。三、 断裂基因的基本结构基因：合成一条多肽链或RNA分子的一段DNA序列/具有特定功能的一段DNA序列：蛋白质基因，RNA基因断裂基因：编码序列是不连续的而且被若干个非编码序列（内含子）隔开结构基因的组成：1.外显子：基因内的编码序列，D

37、NA转录后保留在成熟RNA（mRNA）中的DNA序列2.内含子：外显子之间的非编码DNA序列GT-AT法则3.侧翼序列：基因的5端和3端两侧都有一段不被转录的非编码区，对基因转录调控器主要作用启动子：TATA框CAAT框GC框增强子：增强转录效率，且不受距离变化的影响终止子：反向重复序列和特异序列四、 DNA复制原核生物：一个起始点，向两个方向复制，呈形两个复制叉汇于一点，复制成两个DNA分子。真核生物：多个起始点，向两个方向复制。1 半保留复制2 复制子：一个复制起点所进行复制的DNA区段3 半不连续复制前导链（冈崎片段），后随链五、 基因的表达与调控（一）基因的表达基因的表达：基因表达是D

38、NA分子中所存在的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。原核生物：转录和翻译同步进行。真核生物：转录在核中进行；翻译在细胞质中进行。1. 转录：剪接，戴帽，加尾。转录的RNA分子称为核内异质hnRNA2. 翻译：按照mRNA上密码子的信息指导氨基酸单体合成为多肽链的过程，这一过程称为mRNA的翻译。mRNA的翻译需要有mRNA、tRNA、核糖体、多种氨基酸和多种酶等的共同参与。翻译过程(即多肽链的合成)包括起始、多肽链延长和翻译终止3个基本阶段。一段mRNA可以相继与多个核糖体结合，同时进行多条同一种肽链的合成。染色体的特点：简并性，通用性（二）基

39、因表达的调控转录前调控转录水平的调控：顺式作用元件：DNA，反式作用因子：蛋白质转录后调控翻译水平的调控翻译后修饰：蛋白质加工：糖基化，水解 六、 基因突变（与修复）基因突变：DNA分子中的核苷酸组成或排列顺序的改变1.碱基置换：DNA分子中的一个碱基被另一个碱基所替代。单个碱基的改变：点突变转换：嘌呤被嘌呤所取代，一种嘧啶被另一种嘧啶所取代颠换：嘌呤取代嘧啶/嘧啶取代嘌呤1）同义突变：兼并性2）错义突变3）无义突变4）终止密码突变2.移码突变：DNA编码序列中插入或缺失一个或几个碱基对3.动态突变：不稳定三核苷酸重复序列突变第2节 遗传的细胞基础1、 染色质（1） 染色质的分子结构（2） 常

40、染色质和异染色质常染色质：细胞间期处于解螺旋状态的具有转录活性的染色质异染色质：细胞间期处于凝缩状态兼性异染色质、结构异染色质常染色质与异染色质的区别特征常染色质异染色质状态螺旋化程度低螺旋化程度高结构结构松散结构紧密大小R=10nmR=20-30nm染色浅深位置核中央核膜边缘功能复制转录活跃复制转录不活跃（3） 性染色质（细胞间期细胞核中性染色体的异染色质部分显示出的一种特殊结构）X染色质：X小体，巴氏小体Y染色质2、 染色体人体染色体类型：中央着丝粒染色体；亚中着丝粒染色体；端着丝粒染色体3、 人体的正常核型核型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像（一） 人体

41、染色体非显带核型（二） 人体染色体显带核型 染色体序号:1-23 臂的符号:长臂b，短臂p 区的序号 带的序号：亚带，次亚带例：1p31.11：一号染色体，短臂，3区，1带，第1亚带4、 染色体的多态性第3节 遗传的基本规律一、 分离定律1859年，达尔文提出进化论1865年，孟德尔揭示了生物遗传基本规律豌豆的遗传育种/豌豆单因子杂交实验：闭花授粉性状：生物所具有的形态、机能或生化特点。相对性状：一种生物同一性状的不同表现类型。显性性状：隐性性状 3:1显性基因，隐性基因，等位基因，基因型，表现型，杂合子，纯合子性状分离，测交实验遗传学第一定律，即“分离定律”：一对等位基因在形成配子时完全独立地分离到不同的配子中去，相互不影响。细胞学基础: 同源染色体的分离二、 自由组合定律自由组合定律：在配子形成过程中非等位基因相互间进行自由组合。细胞学基础：非同源染