医学遗传学B层次重点名词解释总结

1、分子病:由于基因突变导致蛋白质分子结构或量的异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病。遗传咨询:有咨询意识与咨询者就某种遗传病在一个家庭中的发生原因,复发风险和纺织商所面临的全面问题所进行的交谈和讨论,并在仪式的帮助下合理解决这些问题的全过程。遗传异质性:几种基因型可以表现为同一种或相似的表型,这种表型相同而基因型不同的现象叫做遗传的异质性。(等位基因异质性;基因座异质性外显率:一定基因型的个体在特定环境中形成相应表型的比例,用于衡量不规则显性的程度,一般用百分率表示。表现度:在环境因素和遗传背景的影响下具有统一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。复等位基因:在群体中当一个基因座上

2、的等位基因数目有三个或三个以上时就称作复等位基因。延时显性:带有致病显性基因的杂合子个体在出生时未表现出疾病状态,待到出生后的一定年龄阶段才发病,称为延时显性。母系遗传:人类受精卵中的线粒体绝对大部分来自卵母细胞,也就是说来自母系,这种传递方式成为母系遗传。缺失:染色体某一片段的丢失,有染色体断裂引起,分末端缺失和中间缺失两类。倒位:染色体发生两处断裂,中间的断片颠倒后再与两端的断片接合,结果形成中间片段的方向和断裂前相反,分为臂内倒位和臂间倒位两种。罗伯逊易位:着丝粒融合,发生在近端着丝粒染色体之间,两染色体都在着丝粒附近断裂,然后两长臂结合在一起形成一条较大的染色体,两短臂不能稳定存在而消

3、失。是平衡易位相互易位:两非同源然的体发生断裂,相互交换物着丝粒片段,接合后形成两条衍生染色体平衡易位。适合度:只在一定环境条件下,某种基因型的个体能够生存并能将其基因传给后代的能力。遗传负荷:只在一个群体中由于致死或有害基因的存在而是群体适合度减低的现象,一般用群体中平均每个个体携带的有害基因的数量来表示。遗传印记:来自双亲的同一基因或染色体区域的表达不是等同的,其表达受传递的双亲性别的影响称为遗传印记。动态突变:某些致病基因的内部或其侧翼序列中,由于存在三核苷酸重复序列(CAG,在生殖细胞活体细胞的世代传递过程中,三核苷酸重复序列的次数不稳定而有所增加的现象。(Huntington舞蹈病X

4、染色质:正常雌性的间期细胞核中紧贴核膜内测,约1微米大小的浓缩小体,又称Barr小体或X小体,这是有一条X染色体异固缩成的。数量性状:多基因遗传中,性状的变异在群体中呈连续分布,不同个体间只有量的差异,这种性状称为数量性状。质量性状:单基因遗传中,形状的变异在一个群里中的分布是不连续的,其变异的个体明显的区分为两至三群,这两至三群之间差异显著,具有质的不同,常表现为有或无的变异,这种性状称为质量性状。易患性:在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传因素和环境因素的双重影响,其中遗传因素及致病基因决定该疾病阈值:当一个个体的易患性高达一定的水平,个体就将患病,这个限度就是阈值。遗传率:在多基因遗传病

5、中,易易患性的高低受遗传因素和环境因素的双重影响,其中遗传因素即致病基因决定该疾病中所起作用的大小称为遗传率。同源染色体:大小形态所携带的基因及其排列顺序均基本相同的染色体,一个体细胞中同源染色体成对存在,分别来自父亲和母亲。嵌合体:某号染色体增加了一条,使细胞内染色体总数为47条,为临床常见的染色体病。基因频率:指在等位基因的各个基因总量中,某一个基因所占的比例。癌基因:能引起细胞恶性转换的核酸片段。(能够使细胞癌变的基因统称,原是正常细胞中的一些基因,是胚胎生长发育所必需的,但出生后他们大多已封闭。一旦这些基因在表达时间表达部位表达数量及表达产物结构等方面发生了异常,就可以导致细胞无限增殖

6、并出现恶性转化。小卫星DNA:在人类基因组中存在着许多串联重复的DNA序列,625个核苷酸串联重复序列称为小卫星DNA。微卫星DNA:26个核甘酸串联重复序列称为微卫星DNA启动子:指位于转录起始点上游的特异序列,是转录起始时RNA聚合酶识别和结合的位点,与转录的启动有关,但本身并不转录,常见的启动子序列包括:TATA框,CAAT框,GC框增强子:指本身不具启动子活性,但能增强基因转录活性的一段特定DNA序列位置较自由性染色体:根据丹佛体质,人类体细胞的46条染色体按其长度和着丝粒位置分为23对,其中22对为男女所共有,称为常染色体,另一对与男女性别形成有关,随性别而异,称性染色体。性染色质:

7、在间期细胞和中染色质部分呈现出来的一种特殊结构二倍体:每个体细胞中有两套染色体组携带者:带有染色体结构畸变的杂合子表型正常不得病,但可把致病基因向后代传递,并可导致后代发病的个体。移码突变:指DNA连上插入或丢失一两个或多个碱基时,引起变化点下游的碱基发生位移,密码子重新组合导致变化点后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。基因表达:指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译,转变成蛋白质或酶分子,形成生物特定性状的过程。先天性疾病:指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病,不论其是否具有遗传物质的改变。家族性疾病:指某种疾病的发生具有家族聚集现象,即在一个家庭中或不止一个成员罹患同一种疾病。家族性疾病并不一

8、定都是遗传病。重复:某一染色体片段有两份或两份以上,包括正位重复倒位重复,重复又称为部分三体型。Hardy-Weinberg定律:在一定条件下(群体很大,随机婚配,没有突变,没有选择,没有大规模个体迁移群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变,称为遗传平衡定律。多基因家族:指基因组中有一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同结构相似功能相关的基因。迁居:只具有某一基因频率群体的一部分个体因某种原因迁入与其基因频率不同的一个群体中,并杂交定居,从而改变了迁入群体的基因频率,这种影响称为迁居。分散重复序列:又称中等重复序列,约占整个基因组DNA序列的20%30%其序列的长度和拷贝数很

9、不一致,可分为短分散元件和长分散元件的序列,一般是不编码的DNA序列,大多称为单拷贝基因的鉴别序列,少数在基因组中串连成串排列在一个区域。遗传病的基本概念和分类:是遗传物质改变所导致的疾病;单基因病,多基因病,染色体病,体细胞遗传病。基因的概念,表达:基因是特定的DNA片段带有遗传信息,可通过控制细胞内的RNA和蛋白质的合成进而决定生物的遗传性状。可自我复制,突变,重组。分为结构基因和调控基因。真核基因的内部结构和侧翼序列:绝大多数的真核基因的编码序列是不连续的,形成嵌合排列的断裂方式,是典型的断裂基因。分为,编码区;侧翼序列,位于编码区两侧有调控区,前导区5,尾部区3,调控区包括,启动子增强

10、子终止子等。莱昂假说:物体细胞内只有一条X染色体是有活性的,另一条在遗传上是失活的,在间期细胞核中螺旋化成异固缩形态的X染色质;失活发生在胚胎早期;失活是随机的但是是恒定的。先天愚型:生长发育迟缓,不同程度智力低下,有特殊头面部特征;异位型:46,XX,14,+t(14:21(p11:q11先天性睾丸发育不全症:睾丸发育障碍或不育47,XXY脆性X染色体综合征:男性受累者表现为中度至中度智力低下。语言障碍算数能力差,多栋性格孤僻精神病。女性只有遗传自母亲携带这时才发病,正常男性携带者的女儿不发病,但外孙(女可能,该病在连续遗传中有早现现象。(发病年龄一代代提前多基因病发病特点:包括一些常见病和常见的先天畸形,每种病的发病率均高于0.1%;有家族聚集倾向无明显遗传方式;发病率有种族差异;近亲婚配是子女的发病风险增高;患者的同胞与患者双亲,子女的亲缘系数相同,有相同的发病风险;随亲缘级别降低风险降低。遗传平衡定律的影响因素:突变及突变间的平衡;选择及选择与突变间的平衡,随即遗传,隔离,迁移,近亲婚