实验人类性状遗传分析

1、实验日期 室温： 23°C 大气压：85.5 KPa实验序号：二 名称 ：人类性状的遗传分析 一、目的1了解人类一些常见遗传性状的遗传方式。2了解群体控制不同遗传性状的基因分布情况。3.学会设计性实验的设计原理和方法，通过实际调查培养接触社会，从社会中直接获取资料和数据的能力二、原理生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状(character/trait)，孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状(unit character)，即：生物某一方面的特征特性。不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状(contrasting)，人

2、类的遗传性状有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中进行调查，可以了解其遗传方式。三、仪器本实验不需要用仪器设备，学生可以对自己选定的人类遗传性状通过问卷调查、走访收集数据。四、步骤(1)学生在学习遗传规律后，根据实验题目独立设计实验；(2)学生选择人的卷舌、酒窝、拇指端关节外展等遗传性状准备进行调查分析；(3)调查开始之前要求学生查阅相关资料，学会各种所选人类遗传性状的识别，写出详细实验设计方案； (4)调查过程中如果发现家族性疾病做深入调查、记录疾病症状、绘出家系图谱，收集数据分析。(5)通过调查，收集数据并分析，得出各种遗传性状的遗传方式；(6)统计调查群体中，显

3、隐性性状的个体数。五、实验要求1.遗传性状识别准确，调查数据准确，不能弄虚作假，编造数据; 2.调查群体应该范围大，统计数据时仔细认真六、实验结果与分析 性状结果比例c2 值眼皮单双单27双71单双21：2.62：0.070.8耳垂有无有77无233.3:10.21酒窝有无无24有酒窝761：3.160.054油耳或干耳干耳26油耳741:2.840.051舌头是否卷卷舌76直243.16:10.054色盲有无糖尿病有无白化病有无无-头发疏密疏28密721：2.570.446额v发迹有无有27无731:2.70.202拇指端关节:外展外展27不外展731:2.70.202注：上述数据是从调查表

4、中选取的100个个体进行分析1、提出假设：上述人类的每一性状都由一对基因决定，子代代必定含有一个称为显性基因的基因，由它控制显性表型；还必须含有一个称为隐性基因的基因，由它控制隐性表型，隐性表型只有在以后的世代中才表现出来。在形成配子时，每一对基因均等地分配到配子中。每个配子只包含一对基因中的一个。合子形成时，雌雄配子的结合是随机的，一个来自父本、一个来自母本。对于5点假设，用一般化图式表示如下： P AA × aa 性细胞 只有A 只有a F1 Aa (合子)产生的卵点1/2 A1/2 a产生的精子1/2 A1/4 AA1/4 Aa点1/2 a1/4 Aa1/4 aa（1/4 AA

5、+1/4 Aa+1/4 Aa） ：（1/4 aa）=3：1即显性：隐形=3：1卡平方检测的原理：若2<2p,df则表示为1-p范围内实得数接近理论数若2>2p,df则表示为1-p范围内实得数不接近理论数举例：黄粒 = 416，绿粒 = 140检测是否符合黄绿 = 31 ？解答：总粒数= 416+140=556预计黄绿 = 31，则预测黄粒=556×0.75=417预测绿粒=556×0.25=139(416-417)2 (140-139)22= - + -417 139=0.0096<6.64 (20.01, 1)即1-0.01=0.99=99%范围内接近理

6、论数，黄绿 = 31统计上认为95%为显著，99%为极显著在统计学中我们知道当调查群体数量足够大的时候能够代表整个群体的特征，由于上述调查表中性状的比例无性别差异，因此我们可以假设不存在性染色体上的伴性遗传。1.组别头发疏头发密观察值（o）2872理论值（e）2575（o-e）2/e0.360.12c2 值 0.446df1p0.50<p<0.70在头发数疏密相对性状调查中 密:疏=2.57：1，c2 值=0.446，p值>0.05观测值与理论值差异不显著，符合理论比例3：1，根据孟德尔的遗传基因分离定律，可以假设控制头发密的基因为显性基因A，则控制头发疏的基因为隐性基因a2

7、.组别单眼皮双眼皮单双眼皮观察值（o）27712理论值（e）25750（o-e）2/e0.160.210c2 值 0.37df 2p0.80<p<0.90 在人类眼皮单、双眼皮性状调查中 单：双：单双 =1：2.62：0.07，c2 值=0.37，p值>0.05,观测值与理论值差异不显著，符合理论比例1:3。根据孟德尔的遗传基因分离定律，可以假设控制单眼皮的基因为隐性基因b，则控制双眼皮的基因为显性基因B.而单双眼皮是由显性中共显性表现出来的3.组别有耳垂无耳垂23观察值（o）7723理论值（e）7525（o-e）2/e0.050.16c2 值 0.21df1p0.50<

8、;p<0.70 在人类耳垂性状调查中有耳垂：无耳垂=3.3:1，c2 值=0.21，p值>0.05,，观测值与理论值差异不显著，符合理论比例3：1，根据孟德尔的遗传基因分离定律，可以假设控制有耳垂的基因为显性基因C，则控制无耳垂的基因为隐性基因c.4.组别油耳干耳观察值（o）7426理论值（e）7525（o-e）2/e0.010.04c2 值 0.051df1p0.80<p<0.90人类油干耳朵性状调查中 干:油=1:2.84 接近于3：1 ，c2 值=0.051，p值>0.05,观测值与理论值差异不显著，符合理论比例3：1，根据孟德尔的遗传基因分离定律，可以假设

9、控制有油耳的基因为显性基因D，则控制干耳的基因为隐性基因d.5.组别卷舌直舌观察值（o）7624理论值（e）7525（o-e）2/e0.010.04c2 值 0.05df1p0.80<p<0.90人类舌头卷直性状调查中 卷:直=3.16:1，c2 值=0.05，p值>0.05,，观测值与理论值差异不显著，符合理论比例3：1，根据孟德尔的遗传基因分离定律，可以假设控制卷舌的基因为显性基因E，则直舌的基因为隐性基因e.6.组别拇指外展拇指不外展观察值（o）7327理论值（e）7525（o-e）2/e0.050.16c2 值 0.21df1p0.50<p<0.70人类拇

10、指是否外展性状调查中 能外展:不外展=1:2.7，c2 值=0.21，p值>0.05观测值与理论值差异不显著，符合理论比例3：1， 根据孟德尔的遗传基因分离定律，可以假设控制外展的基因为显性基因F，则不外展的基因为隐性基因f.7.组别v发迹无v发迹观察值（o）7327理论值（e）7525（o-e）2/e0.050.16c2 值 0.21df1p0.50<p<0.70人类v发迹有无性状调查中 有:无=1:2.7，c2 值=0.21，p值>0.05，观测值与理论值差异不显著，符合理论比例3：1，根据孟德尔的遗传基因分离定律，可以假设控制无v发迹的基因为显性基因G，则有v发迹

11、的基因为隐性基因g.8.组别有酒窝无酒窝观察值（o）7624理论值（e）7525（o-e）2/e0.010.04c2 值 0.05df1p0.80<p<0.90人类酒窝有无性状调查中 无:有=1:3.16，c2 值=0.05，p值>0.05，观测值与理论值差异不显著，符合理论比例3：1，根据孟德尔的遗传基因分离定律，因此我们可以假设其控制无酒窝的基因为隐性基因g，则有酒窝的基因为显性基因G. 人类色盲，糖尿病，白化病调查过程中其性状均为无，则可能是由于调查群体太单一或人为因素（例如个人隐私等等）,因而无法推测其遗传方式七、结论：Mendel第一定律均等分离定律(equal s

12、egregation)：一个基因对的两个基因，在配子形成时，彼此分开，分别进入配子中，其结果半数配子携带这一对基因中的一个，另一半携带另一个。显性性状受显性因子(dominant )控制，而隐性性状由隐性因子(recessive )控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(the law of segregation)：(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传

13、因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。注意：分离比例实现的条件1.研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显。在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合。2.受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。3.杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。 七思考题1.什么是性状？质量性状和数量性

14、状的差异？答：遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为性状。数量性状与质量性状都遵循孟德尔定律，二者之间既有差别又有联系： (1)性状的分布有连续的和不连续的。表现不连续分布的性状称为质量性状，表现连续分布的性状称为数量性状。数量性状的差异不能象区别质量性状一样用文字来描述，它只能用数字加上计量单位如克、厘米、升等表示，数字大小之间没有明确的界限（2）支配数量性状或质量性状的基因数目不同。支配质量性状的是单对基因，而支配数量性状的则是多对基因(一般在10对以上)，因此数量性状的杂种后代其基因型的分离比较复杂，需用数量统计的方法从基因的总效应上进行分析。 （3）数量性状或质量

15、性状的区分并不是绝对的。如小麦的籽粒有红色和白色，红色籽粒的红色程度随显性基因数目的多少而有差别，因此红粒与白粒杂交，子二代分离为红粒与白粒。如果在区分性状时，采用非红即白的办法，只将麦粒颜色分为红色和白色两种，可以认为这是质量性状；如测定性状时采用定量的方法，把红色麦粒再加细分，发现从深红到淡红间有一系列变化，就表现出数量性状的特点。2.遗传学分析的生物学内涵?答：遗传学（Genetics）研究生物的遗传与变异的科学。研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科，基因是遗传学的核心概念，孟德尔报告了性状遗传的分离律和自由组合律，为解释这些遗传现象，提出了遗传因子说，在这里遗传因子是根据

16、科学实验推测的、决定遗传性状的功能单位，孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(inherited factor /determinant, hereditary determinant/factor)的概念，认为：生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；显性性状受显性因子(dominant )控制，而隐性性状由隐性因子(recessive )控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。；1909年约翰逊把遗传因子称为基因（gene），并区分基因型和表(现)型；摩尔

17、根等发现了伴性遗传和连锁现象，第一次证明基因在染色体上呈不连续的线性排列，同一条染色体上的基因彼此间有连锁遗传的倾向，但可发生交换；而不同染色体间基因的遗传则遵循孟德尔遗传规律。其都是由基因转录和翻译成蛋白质加上外界环境来表现其性状，而中心法则则一直贯穿着始末.3.什么是基因频率和基因型频率？答：基因频率是指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比例。 基因型频率是指群体中某特定基因型个体数占全部个体数的比率。4.何为遗传病？人类主要有哪些单基因遗传病和多基因遗传病？答：遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。单基因遗传病 显：.常染色体：软骨发育不全，多指症 .性染色体：抗维生素D佝偻症 隐性： 常染色体：白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聋哑 .性染色体：色盲，血友病多基因遗传病 兔唇（唇裂），精神分裂症，哮喘,无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等于黎明 刘鹏