第2讲人类遗传病知识

1、)，则其最可能的遗传方式是(1【人类遗传病习题一、选择题1下列说法不正确的是A .单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病B .适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义 C.禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法D . 21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病2. 下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律A .单基因遗传病B .多基因遗传病C.染色体异常遗传病D .传染病3. 如图是人类某遗传病的系谱图(该病受一对等位基因控制9B .常染色体上显性遗传D .常染色体上隐性遗传某班级的同学以小组为单位进行调查，下面的方(A . X染色体上显性遗

2、传C. X染色体上隐性遗传4. 我国人群中高度近视的发病率为1% ,法中哪种是不正确的A .在人群中随机抽样调查并计算发病率B 保证被调查的群体足够大C.在患者家系中调查并计算发病率D .在患者家系中调查研究遗传方式5. 一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性6. 人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于A .伴X染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C .常染色体显性遗传D .伴丫染色体遗传00(50A7. AD中，一定是由常染色体隐性基因决定遗传病的系谱

3、图是CHnOIZhyChr-O(rtl几此BCD&在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男患儿 22A + 丫D . 23A + X 22A + X 21A + XA .B .C .白化病血友病D .使其凝血功能全部恢复正()9在所列举的人类疾病中，均属于血液遗传病的一组是 镰刀型细胞贫血症白血病坏血病败血症A .B .C.10. 如果通过转基因技术成功改造了某血友病女性的造血干细胞，常。当她与正常男性结婚，婚后所生子女的表现型为A儿子、女儿全部正常B .儿子、女儿中各一半正常C.儿子全部有病，女儿全部正常 D .儿子全部正常，女儿全部有病11. 某校学生在开展研

4、究性学习时，进行了人类遗传病方面的调查研究，发现一家族中有的6不携带致病基因。下列对该家族系谱的分析判断中，正(成员患甲种遗传病，有的成员患乙种遗传病。如图是该校学生根据调查结果绘制的该家 族遗传系谱图，现已查明，n 确的是ITam9乙病女性A. 甲、乙两病均为常染色体隐性遗传病B. 川8的致病基因中有一个来自I 1C. 甲病是伴X染色体隐性遗传病，乙病是常染色体遗传病D. 若川8和川9婚配，则后代患乙病概率为1/812. 下列哪种人不需要进行遗传咨询A .孕妇孕期接受过放射照射B .家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年C. 35岁以上的高龄孕妇D .孕妇婚前得过甲型肝炎病13. 产前诊

5、断能有效预防遗传病产生和发展。下列不属于产前诊断的是A.胎儿羊水检查B.孕妇血细胞的检查C.婴儿体检D.孕妇B超检查14. 我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是A.近亲婚配其后代必患遗传病B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C.人类的疾病都是由隐性基因控制的D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病二、非选择题15. 以下是人类遗传病遗传的3个实例。请回答：病例1:有两个正常的双亲生了一个患白化病的女儿和一个正常和儿子(控制此病的基因用 示)问：染色体上，是.性遗传病。(1) 控制此病的基因位于(2) 儿子的基因型是 ，他是基因携带者的几率为 (3) 该男孩长大后与一患病女子婚配，生一个患病男孩

6、的几率是 病例2:人的正常色觉(B)对红绿色盲(b)是显性，有一色觉正常的女子与一色觉正常的男子婚配, 了一个色盲的男孩和一个正常的女孩。问：这对夫妇的基因型分别是 、(5) 女孩的基因型是 ，她是纯合子的几率是 (6) 该女孩长大后与一色盲男子婚配，生一个色盲男孩的几率是 病例3:一对正常的夫妇生了一个既患白化病又患色盲的儿子，如果他们再生一个小孩，问：(7) 该小孩完全正常的几率是(8) 该小孩只患一种病的几率是 o(甲病基因用A或a表示,16. 如图所示是某家族系谱图，据查体 I 1内不含乙病的致病基因乙病基因用B或b表示)。I，-pQ Q-pO0 i1 a a 1'4$ i性基

7、因；控制遗传病乙(1) 控制遗传病甲病的基因位于 染色体上，属于 (2)(3)(4)(5)病的基因位于 染色体上，属于 性基因；Il的基因型是 ，12的基因型是 11能产生种精子细胞，Ii产生的精子细胞中含 a的精子细胞占 ；从理论上分析，|1与I2又生了一个女孩，这个女孩可能有 种基因型；若n 3与n 4婚配，他们生一个患甲病的孩子的几率为 ，生一个患乙病的男孩的几率为;(6) 若儿3与n 4婚配，生了一个同时患两种疾病的男孩，他们的第二个小孩是正常男孩的几率是o17. 某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传

8、病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲 病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答：人数、表现型有甲病无乙病无甲病有乙病有甲病有乙病无甲病无乙病男性27925074464女性2811634700(1) 若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中 调查并计算发病率。(2) 控制甲病的基因最可能位于 染色体上，控制乙病的基因最可能位于色体上。(3) 假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因(A)的基因频率是%。下图是该小组的同学在调查中发现的甲病（基因为A、a）、乙病（基因为B、b）的家庭系谱o图。请据图回答：Oi£#53 女思叩病男

9、女 O恿乙嶄男女 川2的基因型是 如果W 6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为 如果W 6是女孩，且为乙病的患者，说明川 1在有性生殖产生配子的过程中发生了O现需要从第川代个体中取样 （血液、皮肤细胞、毛发等）获得乙病致病基因，提供样本 的合适个体为。（5）若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进 行检测，这一方法依据的原理是 所以动员全体并分析18 .已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确， 请你完善该校学生的调查步骤，致病基因的位置。（1）调查步骤： 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现

10、； 设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常总计 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据; 数据汇总，统计分析结果。回答问题： 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。遗传病。X染色体隐性遗传病。遗传病。 若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是 若只有男性患病，可能是 遗传病。人类遗传病习题1D解析： 21 三体综合征是由染色体数目异常引起的，但猫叫综合征却属于染色体结构异 常遗传病。2A 解析：孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的遗传规律， 而

11、且每一对相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对基 因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，因而多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律； 传染病是由病原体引起的疾病， 与遗传无关； 染色体异常遗传病包括由染色体结构和数量的 改变引起的遗传病， 而染色体结构和染色体非整倍数增加或减少， 也不符合孟德尔遗传规律。 3 B解析：根据n 1和n2都患病而他们的女儿川3表现正常，可首先判断为显性遗传病，假 设该显性基因位于 X染色体上，则川3是患者，与图谱矛盾，假设不成立，从而确定为 常染色体遗传病。4C 解析：计算遗传病的发病率应采取在人群中随机调查的方法，而不是在某患者家系中调查

12、， 而且被调查的群体应该足够大；而遗传方式的调查应在患者家系中进行。5. D.解析：根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型分别为XbXb、XBY后 代男性一定为患者， 女性一定为携带者， 所以不需基因检测。 当丈夫为患者时，妻子有可能 是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。6. A解析：该病在男女中的发病率不同， 可确定为伴性遗传， 伴X染色体显性遗传病的发病率女 性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴丫染色体遗传只在男性中表现。7. A解析：AD中只有A肯定为隐性，且父亲正常、女儿患病，则一定为常染色体隐性遗传病。8. C解析：先天性愚型也叫 21 三体综合征

13、，是由于体细胞中多了一条染色体 (第 21 号染色体有3 条) ，其原因是经减数分裂形成精子或卵细胞时，第21 号同源染色体没有分开，产生了异常的生殖细胞。9. B 解析：血液遗传病的症状表现为血液异常，致病基因来自其父母，且有可能将致病基因 遗传给后代。白化病的症状表现为皮肤、毛发发白，但血液正常；的症状表现为 血液异常，但致病因素不是父母的遗传基因导致的，是后天的物理、化学、生物因素导 致的血液异常。10. C 解析：该女子的造血干细胞基因改变了，但她的卵原细胞的基因未改变，其基因型仍为 乂乂，故XX XYtXXh, XhY,所生儿子全有病，女儿全正常。11. C无中生有”为隐性及利用反证

14、法确定乙病不可能是伴X 遗传病，根据n5、n 6、川9, “无中生有”为隐性，又知道n 6不携带致X隐性遗传病。用 X来表示甲病基因，a表示乙病基因，则川8解析：根据n 3、n 4、川8, 只能是常染色体隐性遗传病。病基因,所以甲病只能为伴基因型为aaXBXb(1/2)或aaXY(1/2) ; m 9基因型为：AaXV(1/2)或AaXy(1/2)，两者后代患 甲病的概率为：1/2 X 1/2 = 1/4，患乙病的概率为：1/2 X 1/2 = 1/4。然后向咨询对象提出防治12. D 解析：遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断， 对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。13.

15、C14. B15. (1) 常 隐(2) AA或 Aa2/3(3) 1/6(4) XBY XBXb(5) XBXB 或 XBXb1/2(6) 1/8(7) 9/16(8) 3/816. ( 1 )常隐X隐(2)AaXBYAaXBXb(3)41/2 (或 50%)(4)6(5)1/3 1/8(6)1/8 (或 12.5%)17.解析：(1) 对于甲病和乙病的发病情况，为避免人为因素，确保调查结果的正确性，应在人群中随机抽样调查并计算发病率。(2) 根据表中数据，甲病的男女比例接近于1 ： 1,与性别无关，与性别有关， 因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色体上， 于 X 染色体上。(3) 调查

16、总人数是 10000 人，患病总人数是 570 人，纯合子是性基因(A)的基因频率是(200 X 2+ 370)/20000= 3.85%。(4) 由遗传系谱图可得，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴川3患乙病，其父母均表现正常，可推知川乙病的发病率男大于女，且控制乙病的基因最可能位200人，杂合子是 370 人，显X染色体隐性遗传病。由2的基因型可能为 aaXBXB或aaXBf。由题意推知川1的基因型为 AaXV，而川2的基因型为1/2aaXBXb,二者婚配所生的男孩同时患甲病和乙病 的概率为1/2 X 1/2 X 1/2 = 1/8。川1的基因型为 AaXV, m2的基因型可能为 aaXY或aa/Y, 其后代女孩的基因型为AaXXB或AaX乂, aaXBXB或aaXB乂后代无乙病患者，因此可推测此病的发生是基因突变的结果。由遗传系谱图可知，m3是乙病患者，另外m 4的父亲是乙病患者也一定会将乙病基因传递给她，因此从第m代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获3、川 4。得乙病致病基因，提供样本的合适个体为m(5) 要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因, 可利用特定的分子探针进行检测, 其原理是应用分子探针与致病基因发生碱基互补配对，可将其检测出来。答案：aaXBXB或aaXB乂1/8 基因(1) 随机抽样 (2