《人类遗传病》市优质课一等奖（课堂PPT）

1、123456第第1 1课时课时汤阴一中南校汤阴一中南校 司庆文司庆文7学习目标学习目标1、举例说出人类、举例说出人类遗传病的主要类型遗传病的主要类型2、探讨人类遗传、探讨人类遗传病的监测和预防病的监测和预防运用所学知识监测和运用所学知识监测和预防人类遗传病预防人类遗传病了解人类常见遗传了解人类常见遗传病类型，关注人类病类型，关注人类健康健康重难点：重难点：人类常见遗传病的类型及遗传病的监测和预防人类常见遗传病的类型及遗传病的监测和预防8多基因遗传病多基因遗传病单单基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病6 6500500多种多种100100多种多种100100多种多种 人类遗传病是

2、指由于人类遗传病是指由于_的的改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。遗传物质遗传物质9【问题一问题一】 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什么？什么？先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病10【小组活动一小组活动一】 结合教材结合教材P90-P91内容，尝试用概念图内容，尝试用概念图对遗传病加以概括分类对遗传病加以概括分类.概念图概念图是一种用节是一种用节点代表概念，连线点代表概念，连线表示概念间关系的表示概念间关系的图示法。例如：图示法。例如：11一、单基因遗传病一、单基因遗传病伴伴X X染色体隐性遗传

3、病：染色体隐性遗传病：红绿色盲、进行性肌营养不良等红绿色盲、进行性肌营养不良等伴伴X X染色体显性遗传病：染色体显性遗传病：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病：多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合猫叫综合征征、2121三体综三体综合征合征和性腺发育不良等。和性腺发育不良等。

4、人类遗传病人类遗传病分类概念图分类概念图12指出下列遗传病各属于何种类型？指出下列遗传病各属于何种类型？ 白化病白化病 常显常显 2121三体综合征三体综合征 常隐常隐 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 X X显显 软骨发育不全软骨发育不全 X X隐隐 红绿色盲红绿色盲 多基因遗传病多基因遗传病 唇裂唇裂 常染色体异常病常染色体异常病 性腺发育不良性腺发育不良 性染色体异常病性染色体异常病【问题二问题二】13并指并指1 1、单基因遗传病、单基因遗传病由由一对等位基因一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病多指多指常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病软骨发育不全（软骨发育不全（侏儒侏儒）14伴伴X

5、 X染色体显性遗传病染色体显性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病15常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病白化病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症16伴伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病血友病血友病进行性肌营养不良进行性肌营养不良红绿色盲红绿色盲172 2、多基因遗传病、多基因遗传病由由多对基因多对基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病无脑儿无脑儿唇裂唇裂183 3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病由于由于染色染色体异常体异常引起的遗传病引起的遗传病常常染染色色体体异异常常猫叫综合征猫叫综合征2121三体综合征三体综合征19性腺发育不良性腺发育不良性染色体异常性染色体异常XXYX

6、O20患者通常是幼年发病，患者通常是幼年发病，1212岁瘫痪，岁瘫痪，2020岁死亡岁死亡 2122不能和谁不能和谁生？生？生之前干什么？生之前干什么？能不能生？能不能生？什么时候什么时候生？生？小组活动二小组活动二231 1、不能和谁生？、不能和谁生？ 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁旁系血亲系血亲禁止结婚。禁止结婚。在在24祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孙子女曾孙子女叔伯姑的叔伯姑的孙子女孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女兄弟

7、姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孙子女曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨25遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查、了解病史，作出诊断检查、了解病史，作出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断后代发病几率推断后代发病几率 2 2、能不能生？、能不能生？ 遗传咨询遗传咨询（主要手段）（主要手段）26【问题三问题三】 夫妻均表现正常，但是妻子的父亲患有夫妻均表现正常，但是妻子的父亲患有红绿色盲症。他们去医院进行遗传咨询，假红绿色盲症。他们去医院进行遗传咨询，假如你是一名医生，建议他们生男孩还是女孩

8、，如你是一名医生，建议他们生男孩还是女孩，为什么？为什么？27母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方24292429岁，男方岁，男方25352535为佳为佳3 3、什么时候生？、什么时候生？ 提倡提倡“适龄生育适龄生育”284 4、生之前做什么？、生之前做什么？ 产前诊断产前诊断（重要措施）（重要措施）方法：方法：（1 1）羊水检查、）羊水检查、B B超检查；超检查； （2 2）孕妇血细胞检查；）孕妇血细胞检查； （3 3）基因诊断。）基因诊断。291 1、单基因遗传病、单基因遗传病2 2、多基因遗传

9、病、多基因遗传病3 3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防禁止近亲结婚禁止近亲结婚遗传咨询遗传咨询适龄生育适龄生育产前诊断产前诊断一、遗传病的概念和类型一、遗传病的概念和类型301.下列选项可能属于遗传病的是（下列选项可能属于遗传病的是（ ） A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症 B.由于缺少维生素由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症，父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父岁发现自己开始秃发，据了解他的父 亲亲40岁左右也开始秃发岁左右也开始秃发 D.一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲 型肝炎型肝炎C312在下列生殖细胞中，哪两种细胞的结合会产生在下列生殖细胞中，哪两种细胞的结合会产生 先天性愚型男性患儿先天性愚型男性患儿 （ ） 23+X 22+X 21+Y 22+Y A和和 B和和 C和和 D和和3下列需要进行遗传咨询的是（下列需要进行遗传咨询的是（ ） A亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇 C父母中有伤残的待婚青年父母中有伤残的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎