《医学遗传学》复习题.docx

1、2010检专医学遗传学复习题一、填空题1、多基因遗传病受 因素和因素的共同影响，常表现出 倾向，但患者 一级亲属的发病率却远比单基因遗传病患者一级亲 属的发病率 O2、人群中隐性遗传病的发病率并不高，但 频率却相当高，近亲婚配可以增加的机会，所以婚姻法规定 代以内直系和旁系 亲属禁止结婚。3、比二倍体染色体数目多的细胞或个体称 为；比二倍体染色体数目少的细 胞或个体称为 O4、按照着丝粒在染色体上的位置可将人类染色 体分为>和三类O5、如果一红绿色盲（XR）女性与一正常男性结 婚，生下女儿为携带者的可能性是 ，生 下男孩是患儿的可能性是 o二.名词解释携带者染色体畸变分子病三、A型选择题

2、1.在48, XXXX的个体体细胞中，可观察到的 X染色质的数目是:2、染色体数目异常形成的可能原因是：（）A染色体断裂B.染色体倒位C染色体着丝粒横分裂D、染色体不分离和丢失E染色体相互易3、唇裂是一种多基因病，遗传率为 76%，群体 发病率为0? 16%,唇裂患者一级亲属的发病风险是：（一）A 0.8% B 0.4% C、0.32% D. 4%E?以上均不是4某种多基因病，男性发病率明显高于女性，则：（）A、女患者子女的发病率低于男患者的子女B女患者子女的发病率高于男患者的子女C、男女患者子女发病率没有差别D.男性发病阂值高E、以上都不对5、在遗传病的预防工作中最有意义的诊断是：（）A基因

3、诊断B.症状前诊断C、临症诊断D临床诊断E产前诊断6、下列哪种疾病应进行染色体检查：（）A先天愚型BxG6PD乏症C*苯丙酮尿症D 白化病E.血友病7 2条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：A缺失B倒位C易位D插入E重8肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发 生在：（）A、原癌细胞B、抑癌细胞C癌细胞D生殖 细胞E.体细胞9、父母都是A血型，生育了一个。血型的孩 子，这对夫妇再生孩子的血型可能是：A、只能是A型B.只能是0型C 3/4是0型，1/4是A型D、3/4 是 A型，1/4 是 0 型E 1/2 是 A型，1/2是0型10、一个色盲（XR）男子的父母.祖父母和外

4、祖 父母的色觉均正常，但他的舅舅是色盲患者，这 个 男子的：（）A父亲是色盲基因携带者B母亲是色盲基因 携 带者C.祖母是色盲基因携带者DK祖父是色盲基因携带者E、外祖父是色盲基因携带者11、使用链霉素而致聋的一名男子与一患先天 聋哑的女性（AR）婚后所生子女患先天聋哑的风险是:（）A、0 B 1/2 C 1/4 D 、1/8 E、2/312、苯丙酮尿症患者体内缺乏：A半乳糖昔酶B苯丙氨酸疑化酶C、酪氨酸酶D. 葡萄糖一 6一磷酸脱氢的E.精氨酸前13.有些遗传病不是先天性疾病，是因为：（）A该遗传病是隐性遗传病B该遗传病是体细胞遗传病C该遗传病是线粒体基因病D该遗传病是染 色体病E*该遗传病

5、的发病年龄未到14、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型 正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风 险为。oA. 1/2 B ? 1/3 C. 1/4 D. 2/315、一个血型为A型的男子与一个血型为 AB型 的女性结婚，子女中不可能有的血型是（）oA? A 型 B. B 型 C? AB型 D7 0 型16、近亲结婚可以显著提高（）的发病率。A. AD B? AR C? XD D. XR17、染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（ ）oA. Qll B. Pll C. qll D. pll18、先天性卵巢发育不全的最常见核型是（）A? 45, X B. 47, XXY C. 47, XYY

6、D. 47,XXX19、交叉遗传是指（）的遗传方式。A. Y染色体上基因B. X染色体上基因C.常染色体上基因D.线粒体基因20、血友病为XR遗传病，有一男性血友病患者, 他的下列哪位亲属通常不会患此病A.同胞兄弟B.姨表兄弟C.舅舅D.姑姑21、某男性细胞显示二个X染色质和一个Y染色质，他的性染色体应该是A XXXY B XXY C XY D、 XXXYY22 .某种人类肿瘤细胞染色体数是92条，称为A亚二彳§体B、多彳§体 C嵌合体 D超二倍体23 .丈夫是红绿色盲（XR）患者，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的机会是（）A 1/2 B、0 C、1/4

7、D、3/424 .下列属于多基因遗传病的是。A.抗维生素D佝偻病B.进行性肌营养不良C.原发性高血压D. 21三体综合症25 .唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A.单基因显性遗传和单基因隐性遗传B.多基因 遗传病和性染色体遗传病C.常染色体遗传病和性染色体遗传病 D.多基因遗传病和单基因显性遗传病26 .人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无 论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传C. X染色体显性遗传病D. X染色体显隐性遗传病 会产生先天愚型的男性患儿？（）27.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合 23A+X 22A

8、+X 21A+Y 22A+YA.和B.和C.和D.和28染色质和迦色体是A不同物质在细胞周期中不同时期的表现B不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式C同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形 式D同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存 在形式29、组成染色体的基本单位是A>染色质B>组蛋白C .核小体D > DNA30、真核细胞染色体主要是由A> DN所口 RNAS成B> DN站口非组蛋白质组 成C、RN用口蛋白质组成 D DN窗口组蛋白质组成 31、已知人类的体细胞染色体为46条，生殖细胞 内染色体数目是A > 28B、23D > 1632、细胞周

9、期DN阳制发生在中，B> G2期A. G1 期D、M期33、在培养细胞中加入秋水仙素可以使有丝分裂的细胞停留在A前期B间期C中期D后期34、后代中有的血型是A型和B型血，已知母亲的L型是0性，父亲的血型可能是A 0 型 B.AB 型C.A 型D35、外耳道多毛症属于庆>常染色体显性遗传B、X染色体隐性遗传C、X染 色体显性遗传D*常染色体隐性遗传36、性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊 hkr断A Turner综合征；B> 21三体综合征；C. 18 三体综合征；D年丙酮尿症；37、下列哪种疾病应进行染色体检查A沈天,愚型B、Q-地中海贫血；C彝丙酮尿症；D.白化病38

10、、着丝粒位于染色体中央的为A、端着丝粒染色体B近端着丝粒染色体C.亚 中着 丝粒染色体D>中央着丝粒染色体 39、猫叫综合症的核型是A > 47, XXY Bx 45, X C > 46, XX D 、46, XX, del (5)(pl5)40、广泛用于染色体病的诊断和研究的显带方法是A R显带B、G显带C> T显带 D>C显带41、根据ISCN,人类C组染色体数目是A> 7对B、6对 C 7对+X染色体D. 6 对+X染 色体42、染色体畸变包括A、整倍数改变和非整倍数改变B、数目改变和结构改变C、非整倍数改变和数目改变D.整倍数改变和嵌合体43、分析和

11、观察染色体的最佳时期是有丝分裂的A早期8>中期C、后期H 末期44、核型为47, XXY则A> X染色质阳性Y染色质阴性B、Y染色质阳性 X染色质阴性C> X染色质阳性Y染色质阳性D. X染色质阴性Y染色质阴性 45、正常男性的核型是A 46, XX B. 46, XYYC、46, XY D>47, XXY46、正常女性的核型中C组染色体的数目是A 13 条 B. 14 条 C 15 条16条47 .人类1号染色体长臂分为4个区，霸近着丝粒A 0区区E 4区48 、 45, x是哪种疾病的核型A、性腺发育不全症B.先天愚型 丸 先天睾发育不全症D.猫叫综合症49、典型的

12、白化病患者缺乏的是A>络氨酸的B>尿黑酸囊化的酸c>苯丙氨轻化酶D. G-6磷酸酶50.进行产前诊断 的指征不包括A次妇任一方有染色体异常；B> 曾生育过染 色体病患儿的孕妇；C、年龄小于35岁的孕妇；D习 惯性流产者四.B型选择题A 45, XB> 47, XXYC、47,XX(XY), +21D> 45, XX(XY), -14, -21, +t (14; 21)(pll ; qll)E> 46, XX(XY), -14, +t (14; 21) (pll ;qll) 51.14/21易位型先天愚型患者的核型是：()52、先天性肇丸发育不全综合征患

13、者的核型 是：()53、14/21易位型异常染色体携带者的核型是： ()54、先天性卵巢发育不全综合征患者的核型是:()A 1 B> 3/4 C、2/3 D、1/4 E. 1/1655、一对正常夫妇生了一个高度近视(AR)的男 孩和一个正常的女孩，这对夫妇再生孩子是患者的可能性为：()56、一对正常夫妇生了一个高度近视(AR)的 男孩和一个正常的女孩，女孩是携带者的概率是：57、一对正常夫妇生了一个高度近视 (AR的 男孩和一个正常的女孩，这对夫妇是携带者的可能 性是：()58、一对正常夫妇生了一个高度近视 (AR的 男孩和一个正常的女孩，这对夫妇若再生 2个孩子 都是患者的可能性是：(

14、)人、8型或0型8池型或0型C、0型D>AB型E、A型或B型59、()2个0型血的人结婚，后代的血型可能为： 60>()2个B型血的人结婚，后代的血型可能为：61、()2个A型血的人结婚，后代的血型可能为：62、一个0型血的男人与一个 AB型血的女人结 婚，后代的血型为：)A C组 B. D 组 G C. E 组口 F 组 E.组63. X染色体属于64、Y染色体属于：65>19号染色体属于：66、13号染色体属于：五.问答题1>右图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回 答：I 曰nrO D-r-Os 1，fni OilLJjo 789(1)该病属111?的基因型为111?为纯合体的概率为111-为患病女孩的机率为 (3)若该病为色盲病则：耳的基因型为叫为纯合体的概率为 为患病女