张庆杰14页高考专题生物 专题8 伴性遗传及人类遗传病

1、8 伴性遗传及人类疾病 专题 2018东城二模 （非选择题30）1.（18分）迟发性脊椎骨骺发育不良（简称SEDL）是一类软骨发育不良遗传病。因其发病较晚（一般10岁后才出现典型症状）而很难对症状前患者进行诊断。研究者对某SEDL 家系进行了调查，结果如图1（省略的家系成员均与此病无关），图中除第V代个体外其余均已成年。 性基因控制的遗传病，其致病基因最可能位于是由 ）据图（11分析，SEDL 。代个体中，可以确定为杂合子的是 染色体上。图中第V 对该家系成员进行的早期诊断和遗传预测，研究者利用遗传标记DXS16（2）为了实现对SEDL、D2CA双核苷酸重复序列的标记，根据长度不同表示为D1分

2、析。已知DXS16是一类含有 所示。DXS16标记如图2D3。该家系部分成员 致病基因SEDL”或“”、“D8D10”）可作为（填“由图推测，遗传标记 D2 的标记。 。2214、15、个体中，需要在孕期对胎儿进行基因诊断的是 标记是个体的，推测家系中未能提供检测样本的、图结合图1213DXS16。 的致病基因和相应正常基因的结构及表SEDLSEDL发病的分子机制，研究人员对（3）为了阐明 达过程进行了研究。 序列均被完全剪除，一般认为它们与 3信息，mRNA前体加工过程中，根据图 蛋白的氨基酸序列不存在对应关系。Sedlin扩增其正常基因和致病基因，PCR，经逆转录获得cDNA后提取患者、携

3、带者和正常人的mRNA 结果如下表所示。mRNA来源 患者携带者 正常人）扩增产物长度（bp 567、425 425 、679567、537、537 、679结合图3和表中数据可知，与正常基因相比，致病基因的成熟mRNA 。 由于mRNA的起始密码子位于E序列内，可推测SEDL患者发病的原因是 。 3 基因测序结果表明:与正常基因相比，致病基因仅在区域发生了 A/TC/G碱基对的替换，2这种变异方式 （填“属于”或“不属于”）基因突变。 综合上述研究结果推测，致病基因区域的碱基变化导致SEDL的原2因 。 2018西城一模 （非选择题30）1.帕金森综合征（PD）是中老年人常见的中枢神经系统疾

4、病。早发性PD与遗传因素关系密切，一般发病年龄45岁。 （1）图1为某早发性PD家系图。据图可以初步判断此病的遗传方式为_。 2 图1 图 个外显子（基因中可以表达的部分），结Parkin基因编码Parkin蛋白，该基因有12（2）已知存在7测序分析发现，患者Parkin基因的外显子所示。对上述家庭六位成员的构如图2DNA 表示碱基对）。3（bp序列异常，基因相关区域用MwoI酶处理后，电泳结果如图电泳显示三个条带的片段长度分II和II42 ，结果说明，97bp181bp、别为272bp、基因的外Parkin与正常人相比，患者的，序列异常的具体改变为_显子7 3所示结果。从而导致_，出现图基因

5、组成Parkin据电泳图分析可知患者的（填“纯合”或“杂合”）状为_3 图 和II患病的遗传基础解释清楚。态，其致病基因来自_，该电泳结果不能将II42基因可能还存在）研究者推测该家系的Parkin（3 技术进PCR其它外显子的改变，利用荧光定量条件下，设计PCR行进一步的分析。在相同的，、78、11 4对荧光引物，同时扩增外显子4 检测PCR产物相对量，结果如图4。的含量为结果显示，患者细胞中外显子4Parkin本人其它外显子的一半，说明患者是突变的，此变异来1/24有基因的外显子 。自于亲代中的_的序列改变在此项检测中并没有外显子7 显现，试分析原因： _。患病的原结果，解释II请综合图1

6、、3、42 _。因：4 图 T11患者的Parkin基因外显子的某位点G被替换，为研究该突变与PD4（）研究发现一些早发性，。若调查结果为_PD早发性的发生是否有关，请写出调查研究思路： 则表明该突变与早发性PD的发生有关。 海淀二模2018（非选择题30）1.日节律是动物普遍存在的节律性活动，通常以24h为周期。研究者从果蝇的羽化节律开始，逐渐揭示出日节律的分子机制。 （1）羽化节律是果蝇的一种日节律行为，由机体的 系统、内分泌系统共同调控。 （2）研究者通过诱变得到羽化节律紊乱的雄蝇，推测雄蝇的羽化节律紊乱与野生型基因per的突变有关。将羽化节律紊乱的雄蝇与两条X染色体融合在一起的雌蝇杂交

7、，由于雌蝇经减数分裂产生 X染色体的卵细胞，导致杂交子代中出现性染色体只有一条正常X染色体的 个体（表现型为雄性），这些子代雄性个体羽化节律 ，判断per基因位于X染色体 上。 SLO、分别导致果蝇的羽化节律变为短节律（羽化周期缩短）Per、Per、Per的突变基因（3）per1显性遗传）正常节律雌蝇进行图长节律（羽化周期变长）和无节律。研究者利用棒眼（伴X 基因及突变基因间的显隐性关系进行研究。所示杂交实验，对per LS间的显隐性关系，这是由Per、Per 研究者观察F中个体的羽化节律，可以判断2 基因及突变基因间显隐性。利用上述杂交方法，可判断perX于该个体的染色体 关系。为周期的日卞

8、律形成机理有了基本了解，如图24h（4）经过几十年的研究，人们对动物中以 所示。2 蛋白二聚体，二聚蛋白积累到一定数量时，会在细胞质内结合形成蛋白和TP-T据图分析，P调节机制。白天时， 体通过进入细胞核，抑制相关基因的，这是一种 蛋白积累量增加，动物表现 TT某光敏蛋白可以与蛋白相互作用，导致蛋白降解， 出日节律现象。）地球上很多生物都有日节律现象，但参与调控的基因和分子机制高度相似且在进化上比5（ 。较保守，这是由于基因一旦发生改变， 2018朝阳二模野生型果蝇的群体中发现了体色为黑色的单基因突变体，建立了黑条体品系。）1.（非选择30 野生型果蝇与黑体色果蝇相比，体内黑色素合成较少，表现

9、为灰体色。染色体上的隐性基因，控制黑檀体的黑体色基因是）已知控制黄体的黄体色基因是位于X（1染色体上的隐性基因。现用黄体、黑檀体、黑条体三个品系的纯合果蝇进行单位于III Y染色体上有等位基因的情况）。对杂交（不考虑X、 杂交一中F均为灰体色，可以推断，黑条体黑体色相对于野生型灰体色是_性状；杂交1二中F体色均为_色，说明黑条体与黑檀体中控制黑体色的基因互为等位基因。 1黑条体和黄体的体色遗传符合基因_ _定律。若以黑条体果蝇为父本，黄体果蝇为母本进行杂交实验，则F的表现型为_ _。 1（）杂交二雌雄果蝇交配绝大多数为黑体色，少部分为灰体色 21同一个基因内部的相同或不同位点发生突变均可产生等

10、位基因。F的雌雄果蝇产生1_的过程中，交叉互换可能发生在基因内部。 F的体色结果说明,黑条体与黑檀体控制黑体色基因突变的位点 _ （相同/不2 同）。F中出现少数灰体色果蝇的原因是。 2（3）将黑条体中控制黑体色的基因与野生型的相应基因及二者cDNA进行扩增，结果如下。 扩增结果显示：与野生型的相应基因相比，黑条体中控制黑体色的基因长度 _， 但其cDNA长度 _。 结合基因突变和基因表达相关知识，解释上述结果出现的原因是 _ _ _ _ _ _。 mRNA的结构决定其_，以上变化导致黑条体果蝇细胞中未出现野生型体内的相应 作用。_蛋白质。由此可知，野生型体内的蛋白质对黑色素的形成有 2017

11、朝阳二模 （非选择30）1.肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病（用d表示），患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。 （1）图1为某患者家系图，其中II-2的基因型是 。 ）为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。（2，产物酶切后进行电泳（正常基PCRDNA片段并进行首先提取四名女性与此基因有关的 。因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2 片DNA （310bp/217bp/118bp/93bp）由图2可知突变基因新增的酶切位点位于 是杂合子。段中；四名女性中 染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活

12、染色已知女性每个细胞所含两条X 体上的基因无法表达的原因是 。 ，计算产物量的比PCR出作为模板， cDNA，进行mRNA分别提取四名女性的 。例，结果如表1 发病的原因是来自II-3与表1，推断、II-42综合图 染色体失活概率较高，以母方）的（父方/X基因表达为主。 （3）ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过 和产前诊断 可以对该病进行监测和预防。图1家系中II-1（不携带d基因）与II-2婚配后，若生男孩，是否患病？ ，原因是 。若生女孩，是否患病？ ， 原因是 。 2017房山一模 （非选择题30）1.研究人员构建了一个棒眼雌果蝇品系，其细胞中的一条 x染色体上携

13、带隐性致死基因n，且该基因与棒眼基因B始终连在一起，如nBnBnB: Y）时能使胚胎致死。请回答问题在纯合（XX、X图所示，nbbnB杂交，后代雌性个体出现与野生正常眼雄果蝇XXY(1)若将棒眼雌果蝇X ；雄果蝇的基因型为_。的概率为_染色体上是否发生X射线处理后，性状没有发生改变，为检验其X(2)若将野生正常眼雄果蝇用bnB种表现型，从中选取棒新的隐性致死突变，用棒眼雌果蝇（XX）与之杂交，得到的F代有31射线处理后的野生正常眼雄果蝇细胞中，眼雌果蝇和正常眼雄果蝇进行杂交，得到F代，若经X2射线处理后的野生发生了新的隐性致死突变，则X_；若经F代中雄果蝇出现的概率为2 _。F正常眼雄果蝇细胞

14、中，未发生新的隐性致死突变，则代中雄果蝇出现的概率为2复合染XY)(XX(3)在果蝇遗传学实验中，科学家发现有时会出现两条性染色体融合形成并联、仅有一条性染色体）的果蝇发育为可育的雄性，X0(色体。染色体异常形成的性染色体组成为的个体胚胎期死亡。若用普YO的果蝇发育为可育的雌性，性染色体为XXX、XXY而性染色体为y+（表现X通野生型雌性灰果蝇（X）和隐性突变体雄性黄果蝇（XY）)杂交，后代均为_ 果蝇。型)+yy）杂交，子代中有）)与普通野生型雄性灰果蝇（YXX(4)若用一只隐性突变体雌性黄果蝇（X的个体胚胎时期死亡，生活的个体雌性均为黄果蝇，雄性均为灰果蝇，显微镜检测发现有的性产生了复合染

15、色体；子代中_(雄、雌)死亡胚胎中出现并联复合染色体，据此分析:亲本，_死亡率为；子代存活雌、雄个体的基因型分别是 _。 2016东城一模。，雌蚕的性染色体为ZWZZ2030（非选择）1.（分）家蚕是二倍体生物，雄蚕的性染色体为研究发现雄蚕比雌蚕食桑量低，产丝率高。为了达到只养雄蚕的目的，科研人员做了下列研 究。控制，用正常皮肤的雌蚕与透明皮T）家蚕幼虫的皮肤正常和皮肤透明受一对等位基因、t1（ 肤的雄蚕交配，后代中皮肤透明的皆为雌蚕，皮肤正常的皆为雄蚕。由此判断皮肤正常为 性状，亲本的基因型分别是 ，根据这对相对性状可以在幼虫时期淘汰雌蚕。 ）a、A）为了更早地进行雌雄筛选，科研人员利用位于

16、常染色体上控制卵色的一对基因（2（采用下图所示方法培育出限性黑卵雌蚕。图中变异家蚕的变异类型为 ，变异家蚕的减 数分裂中能够产生 种配子。用培育出的限性黑卵雌蚕与白卵雄蚕交配，后代 卵 发育成雄蚕。 染色体上Z（3）为了省去人工筛选的麻烦，科研人员培育出了一只特殊的雄蚕（甲）。甲的及它们的等位基因。利用甲与普通雄蚕进行杂交，杂交后代雌蚕d带有隐性胚胎致死基因b、 在胚胎期死亡，可达到自动保留雄蚕的目的。 。 ，其与普通雌蚕杂交，后代雌蚕胚胎期死亡的原因是 甲的基因型为 。 在实际杂交中后代雌：雄1.4:98.6 ，推测少量雌蚕能成活的可能原因是 染色体上构建与之对应WB基因转接到为能代代保留具

17、有甲的特殊基因型的个体，科学家将，甲乙交配产生的后代出现胚胎期死亡的比例为，成 的雌性个体（乙），其基因型为 活个体可保持原种特性。 2016西城一模磷酸脱氢分）蚕豆病是一种单基因遗传病，其表现为红细胞中葡萄糖-6-）1.（18（非选择30 G6PD）缺乏，使红细胞的抗氧化能力下降。酶（ 。 是某有蚕豆病患者家族的遗传系谱图， 据图初步判断此病遗传方式为（1）图1 -4 -1 -3 -2 -7 2 3 1 4 GA GB 电泳条带 g 8 19 7 6 5 0 ？ 该家族部分成员基因的电泳图谱图2 1某家族遗传系谱图图 两种GA染色体上，在人的基因组中存在、GBG6PD（2）随后研究表明，控制

18、合成的基因位于X 所示。对该家族部分个体进行基因检测的结果如图形式；突变基因g不能控制合成G6PD2 互为g 基因。、人类基因组中 GAGB 天内会出现溶血症状。说 带有突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后12 明带有突变基因个体的发病是共同作用的结果。 II-7个体的基因型为 ，其发病是因为 基因未正常表达。II-7与II-8 婚配所生子女有g基因的概率为 。 （3）有人推测，II-7个体相关基因未正常表达，发病的原因可能是该基因中的G、C碱基被添加甲基（CH），影响了RNA聚合酶对该基因的识别。 3 该基因不能被RNA聚合酶识别，会影响该基因的 过程。 限制酶HpaII酶和MspI

19、酶的识别碱基序列均为“-CCGG-”， 若DNA被添加甲基，MspI酶仍能切割DNA，而HpaII酶则不能。提取II-7基因组DNA，用以上两种酶分别处理，然后运用PCR技术得到上述未表达基因（含有“-CCGG-”序列），若两组酶切产物_（相同，不相同），则支持上述推测。 在基因研究中，常需利用限制酶。限制酶的功能是 。 2016海淀二模 （非选择30）1.（18分）研究者根据果蝇X染色体上红眼基因B设计出sgRNA，导入果蝇早期胚胎细胞，“敲除”部分胚胎细胞中的红眼基因B，得到镶嵌体果蝇（即复眼中部分小眼呈红色，部分小眼呈白色），如下表。 浓度（sgRNAng/mL） 不注射 0 125 2

20、50 500 1000 胚胎存活率（%）16 11 8 6 7 3 ） 镶嵌体果蝇比例（%0 0 10 17 50 86 了果蝇胚胎的存活率，若要从相同数量的导入_（1）由实验结果分析，sgRNA _ng/mL。的早期胚胎中获得数量最多的镶嵌体果蝇，应选用的sgRNA最佳浓度为酶Cas9与红眼基因B的部分序列互补配对，细胞内的sgRNA（2）如图所示，敲除基因时，导致基因突变。该过程中，_在配对区域定点剪切，引起红眼基因B发生碱基对酶酶的作用，敲除后需要_的作用类似于Cas9酶共同剪切DNA_和sgRNA DNA上的切口进行修复。对 ）若研究者要通过测交实验验证镶嵌体雄果蝇的基因组成，应将镶嵌

21、体雄果蝇与表现（3 。_型为的果蝇进行杂交，预期杂交后代的表现型是_侵C通过识别膜蛋白HIV）这种定点敲除基因的方法为艾滋病的治疗提供了一个思路。4（入宿主细胞，研究者可以根据_的核苷酸序列设计sgRNA，导入骨髓_细胞中，有效阻止HIV侵染新分化生成的T淋巴细胞。 2016丰台一模 （非选择30）1.（18分）某养殖场饲养的栗色鹌鹑种群中，偶然发现一只白羽个体，长大后发现是雌性（）。为了解该性状的遗传方式，研究者用栗羽雄性个体与之交配，1均为栗色，雌雄比例1：1。1雌雄个体交配得到的2中出现白羽个体，且均为雌性。 （1）白羽为 性性状，判断依据是 。 （2）若要获得能够稳定遗传的白羽群体，必

22、须得到 个体，获得的方法 是 。 （3）控制白羽的基因位于 染色体上，判断依据是 。 （4）设计实验证明上述（3）的推测成立，写出遗传图解（相关基因用、a表示），并用文字说明对实验结果的预期。 （5）科研人员进一步研究了与鹌鹑生长代谢有关的某受体基因，测定其序列发现有三种不同类型（如下图） 6统计群体中种基因型的个体数量如下表： 样本总量 样本数量250 AA BB CC AB BC AC 50 21 49 30 30 70 要测定基因序列需要先提取细胞中的DNA，设计合适的 ，用PCR的方法进行扩增。 该受体基因的不同类型是通过 形成的。 群体中A的基因频率为 。 2016丰台一模 （选择3

23、）1.某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是 A2A11/4 基因型为XX的概率是A.II2A11/4 Y的概率是B.III1基因型为X A2A11/8 的概率是X2基因型为 XC.III A1A1 XD.IV1基因型为 X概率是1/8。 答案 2018东城二模X 20 隐 1） （D2 2） （22 和14D8 和D2 ?）（2） （51 无法合成Sedlin蛋白缺失E序列 3 属于前体加工过程剪接方式的改变，最终影响蛋白质的合序列的碱基变化可引起mRNA 成（结构和功能合理即可） 2018西城一模 2分）（1 常染色体隐性遗

24、传病（ 2分） 缺失6个碱基对（碱基对缺失）（2 2分）MwoI酶切位点消失（无法被MwoI酶切）（ 2分）2分）I（杂合（2 分）I（2（3） 1 扩PCR碱基序列的改变不在引物结合区（碱基序列改变不影响引物与模板的结合和 分）增过程）（24基因外显子7碱基对缺失（突变），另一个Parkin患者一个Parkin基因外显子 分）突变（2 测序（DNA分子杂交）检测是否发生外）4 分别调查若干正常人和早发PD患者， DNA（ 这种突变基因频率）（1分）显子11的这种突变（检测外显子11 1分）早发PD患者外显子11突变的频率显著高于正常人群（ 2018海淀二模 神经 （1） 全部紊乱） 不含 （2LSperper 非棒眼雌蝇和基因 来自于不同的突变体雄蝇，分别携带3（） 转录 负反馈 X 4（） 核孔 会打破长期进化形成的平衡状态（或“相对稳定状态”），导致适应性降低，在自然）（5 选择过程中被淘汰 朝阳二模2018 1分）黑（隐性）（1 均为灰体色，均为黄体色 分）1自由组合（ 配子（2） 在产生配子的过程中，交叉互换发生在黑条体基因与黑檀 F不同（1分）1 分）体基因内部，从而产生了含有野生型基因的配子（1 长） 短 （3上碱基对缺失导致突变基因短；突变基因转录后，DNA控制黑条体的黑体色基因产生是长（答案要涉及基因突变的mRNA不能正常切除一部分序列，使其