肛肠科先天性巨结肠症临床诊疗指南

1、肛肠科先天性巨结肠症临床诊疗指南【概述】 先天性巨结肠是一种较常见的消化道畸形，占新 生儿胃肠畸形的第 2 位，在20005000名出生的婴儿中就有1例得病。男婴较女婴为多，男女之比为 34：1，且有家族性发病倾向。 先天性巨结肠是由于 胚胎发育期在病毒感染、 代谢紊乱、胎儿局部血运障碍等因素作用下，造成肠 壁神经节细胞减少或发育 停顿，或神经节细胞变性，致使远端无神经节细胞的 肠段呈痉挛、狭窄状，形 成功能性肠梗阻。 90以上的病变发生在直肠和乙状 结肠远端部分。病变的肠 段经常处于痉挛状态，管腔狭窄，形成功能性梗阻， 粪便不能通过病变肠段或 通过困难而影响肠管的正常蠕动，大量积聚在上段结

2、肠内。随着时间的推移， 肠管狭窄段上方因粪便积聚而变得肥厚、粗大，这就 形成了先天性巨结肠。【临床表现】1 胎便排出延迟， 顽固性便秘。 正常新生儿几乎 全部在生后 24 小时内排出第一次胎粪，23天内排尽。患儿由于胎粪不能通 过狭窄肠道，首先出现的症状为胎粪性便秘，生后不排胎粪，胎粪开始排出及排空时间均推迟。约90的病例出生后 24 小时内无胎粪排出。 一般在 2 6 天内即出现部分性甚至 完全性低位肠梗阻症状，开始呕吐，次数逐渐增多， 以至频繁不止，呕吐物含胆汁或粪便样液体。 80的病例表现为全腹胀，部分 病例可极度膨胀，可见肠 型，腹部皮肤发亮，静脉怒张，有时肠蠕动明显，听 诊肠呜音亢进

3、。可压迫膈 肌，出现呼吸困难。肛门指诊可觉出直肠内括约肌痉 挛和直肠壶腹部空虚感。新生儿直肠的平均长度为5. 2cm因此示指常可达移行区，并能感到有一缩窄 环。此外指诊时可激发排便反射，当手指退出时有大 量粪便和气体随手指排 出，压力极大，呈爆炸式排出。如用盐水灌肠也可排 出大量粪便和气体，症状 即缓解。缓解数日后便秘、呕吐、腹胀又复出现，又 需洗肠才能排便。由于反 复发作，患儿多出现体重不增、发育较差。少数病例 可有几周的缓解期，有正 常和少量的间隔排便，但以后终于出现顽固性便秘。2 营养不良、发育迟缓长期腹胀、 便秘可使患儿 食欲下降，影响营养 的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽

4、大 肠型，有时可触及充满粪 便的肠袢及粪石。3 巨结肠伴发小肠结肠炎是最常见和最严重的并 发症，尤其是新生儿时 期。其病因尚不明确，一般认为长期远端梗阻、近端 结肠继发肥厚扩张、肠壁 循环不良是基本的原因，在此基础上一些患儿机体免 疫功能异常或过敏性变态 反应体质而产生小肠结肠炎。也有人认为是细菌和病 毒感染所引起，但大便培 养多无致病菌生长。 结肠为主要受累部位， 黏膜水肿、 溃疡、局限性坏死，炎 症侵犯肌层后可表现为浆膜充血、水肿、增厚，腹腔 内有渗出，形成渗出性腹 膜炎。患儿全身情况突然恶化，腹胀严重，呕吐，有 时腹泻，由于腹泻及扩大 的肠管内大量肠液积存，产生脱水、酸中毒、高烧、 血压

5、下降，若不及时治 疗，死亡率较高。【诊断要点】1 .病史及体征90%以上的患儿生后3648小时 内无胎便，以后即有顽 固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才 能排便。常有营养不良、 贫血和食欲不振。腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直 肠指诊感到直肠壶腹部空 虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。2 X 线所见 腹部立位平片多显示低位结肠梗 阻。钡剂灌肠侧位和前后 位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功 能差， 24小时后仍有钡 剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并 肠炎时扩张肠段的肠壁呈 锯齿状表现，新生儿时期扩张的肠管多于生后半个月 方能对比见到。若仍不能确诊

6、则进行以下检查3 .活体组织检查取距肛门4cm以上直肠壁黏膜下层及肌层一小块组织， 检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。4 .肛门直肠测压法测定直肠和肛门括约肌的反射 性压力变化，可诊断 先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小 儿和功能性便秘，当直肠 受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压 力下降，先天性巨结肠患 儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压 力增高。此法在 10 天以 内的新生儿有时可出现假阳性结果。5 .直肠黏膜组织化学检查法 此乃根据痉挛段黏 膜下及肌层神经节细胞 缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大 量乙酰胆碱，经化学方法可以测定出两

7、者的数量和活性均较正常儿童高出56 倍，有助于对先天性巨 结肠的诊断，并可用于新生儿。【治疗方案及原则】 主要根据病变肠管的范围和部位而定，一般分为内科保守治疗和外科手术治疗。1 保守疗法适用于短段型巨结肠， 通常采用多种 方法交替或联合使用。 常用的方法有：口服润滑剂或缓泻剂，如蜂蜜、蓖麻 油、液体石蜡、果导、大 黄等，用量可根据粪便的性状及排便次数而定；塞肛 通便可用甘油栓、开塞 露；清洁洗肠；对于合并脱水及电解质紊乱者应静脉 大量输液，纠正水、电解 质紊乱，补充血容量；有全身中毒症状者应联合应用 广谱抗生素，以控制感 染；腹胀严重者应禁食，并给予胃肠减压。2 手术治疗(1) 结肠造瘘术：

8、 对于已确诊的病例， 在病情严重 或不具备根治条件时， 尤其是新生儿病例，宜尽早施行造瘘术，待患儿体重 达到 10kg 时再择期做根 治手术。(2) 巨结肠根治术： 诊断明确， 全身情况良好， 无 论任何年龄，均应尽早 施行根治术，将无神经节细胞的痉挛肠段切除。传统的手术方式包括 SwenSOI、DIJhamel和Soave等术式，现在发展了腹腔镜 辅助下直肠内结肠拖出术和单纯经肛门直肠内拖出术，此手术不但对患儿创伤 小、切口美观，而且有切除痉挛段黏膜彻底、吻合口低且能同时处理肛门内括 约肌病变等优点。手术的关键技术如下：1) 在齿状线水平环周切开直肠黏膜，缝 810根 牵引线牵引直肠黏膜，以

9、便于辨认解剖层次。在黏膜下层向上游离直肠黏膜 时，特别对于年长儿可采 用电凝分离该层次，以减少出血。2) 当游离黏膜至 10 15cm 后，可见肌鞘套叠翻 出，表明已达到腹膜返折以上水平，环周切断肌鞘，并于后正中切除 1cm宽 的肌鞘。3) 牵拉直 肠，可显示直肠和乙状结肠系膜血 管，然后一一予以结扎，直 达乙状结肠近端正常肠管水平，并将其与肛周皮肤相 吻合。采用单纯经肛门直 肠内拖出术，一般适用于短段型和痉挛段位于直肠和乙状结肠的患儿 （ 占75左右 ） ，对于长段型巨结肠需借助腹腔镜。 腹腔镜 辅助手术的优点是：松 解直肠和结肠系膜容易，可行多处肠壁活检，确定无 神经节细胞段准确等。3 全结肠无神经节细胞症的治疗趋势 全结肠无 神经节细胞症患儿术后 远期随访显示，残留的无神经节细胞肠段补片修复方 法（Martin、Kimura 术式） ，术后仍然呈肠炎改变。 通过分子生物学检测发现， 该段肠管黏膜层 Cdx 基因表达减低，提示先天