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1、生物必修二 知识点总结 第一章 第一节 孟德尔的豌豆杂交实验(一)1基本概念:(1)性状:是生物体形态、结构、生理和生化等各方面的特征。(2)相对性状:同种生物的同一性状的不同表现类型。(3)性状分离:是指在杂种后代中,同时显现出显性性状和隐性性状的现象。(4)杂交:具有不同相对性状的亲本之间的交配或传粉。作用:将不同优良性状集中到一起,得到新品种,可以用来判断显隐性性状。(5)自交:具有相同基因型的个体之间的交配或传粉(比如自花传粉)。作用:可不断提高种群中纯合子的比例,也可用于植物纯合子、杂合子的鉴定。(6)测交:用隐性性状(纯合体)的个体与未知基因型的个体进行交配或传粉,来测定该未知个体
2、能产生的配子类型和比例(基因型)的一种杂交方式。(7)正交和反交:相对而言,如正交AA()aa();则反交是:AA()aa()。作用:检验是细胞核遗传还是细胞质遗传。(8)自由交配:群体中所有个体进行随机交配。如基因型为AA、Aa群体中自由交配是指:AAAA、AaAa、AAAa、AaAA(9)表现型:生物个体表现出来的性状。表现型是基因型与环境共同作用的结果。(10)基因型:与表现型有关的基因组成。(11)等位基因:位于一对同源染色体的相同位置,控制相对性状的基因。 非等位基因:包括非同源染色体上的基因及同源染色体的不同位置的基因。(12)基因:具有遗传效应的DNA片断,在染色体上呈线性排列。
3、2孟德尔实验成功的原因:(1)正确选用实验材料:豌豆是严格自花传粉植物(闭花授粉),自然状态下一般是纯种 具有易于区分的性状. (2)由一对相对性状到多对相对性状的研究 (3)分析方法:统计学方法对结果进行分析(4)遵循科学实验程序:假说-演绎法,即观察分析-提出假说-演绎推理-实验验证实验结论3、人工异花传粉的步骤:去雄-套袋-授粉-套袋4孟德尔豌豆杂交实验(1)一对相对性状的杂交:(如图示) (2)对分离现象的解释:生物的性状是由遗传因子决定的。体细胞的遗传因子是成对存在的。生物体在形成生殖细胞配子时,成对一遗传因子彼此分离,分别进入不同的配子中,配子中只含有每对遗传因子中的一个。受精时,
4、雌雄配子的结合是随机的。(3)实验:性状分离比的模拟实验实验原理:本实验中,甲乙两个小桶分别代表雌雄生殖器官;甲乙小桶内的彩球分别代表雌雄配子。 用不同彩球的随机组合,模拟生物在生殖过程中,雌雄配子的随机结合。(4)对分离现象解释的验证-测交实验测交方法:让F1与隐性纯合子杂交测交的目的:验证F1的基因型(或F1是否纯合、F1产生配子的种类和比例)测交结果:若后代出现表现型比例是:1:1,则说明F1是杂合子。若后代只有一种表现型,则说明F1是纯合子。(5)分离定律:孟德尔第一定律(也叫遗传第一定律)在生物的体细胞中,控制同一性状的遗传因子成对存在,不相融合;在形成配子时,成对的遗传因子发生分离
5、,分离后的遗传因子分别进入不同的配子中,随配子遗传给后代。(6)分离定律的实质:a 细胞学基础-减数分裂中同源染色体的分离(减数第一次分裂后期); b实质杂合子形成配子时,成对的等位基因随着同源染色体的分开而分离,分别进入两个不同的配子中。第二节 孟德尔的豌豆杂交实验(二)一、两对相对性状的杂交实验:在F2 代中:4 种表现型两种亲本型:黄圆9/16 绿皱1/16, 两种重组型:黄皱3/16 绿皱3/16。9种基因型:AABB、aabb、AAbb、aaBB;AABb、aaBb、AaBB、Aabb、AaBb。二、对自由组合现象的解释的验证-测交实验测交方法:让F1与隐性纯合子杂交测交的目的:验证
6、F1的基因型(或F1是否纯合、F1产生配子的种类和比例)测交结果:若后代出现表现型比例是:1:1:1:1,则说明F1的基因型是:YyRr三、自由组合定律:孟德尔第二定律(也叫遗传第二定律)控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的;在形成配子时,决定同一性状的成对遗传因子彼此分离,决定不同的遗传因子自由组合。四、对自由组合定律的解释:1、适用条件:真核生物有性生殖,两对或两对以上位于非同源染色体上的非等位基因。2、细胞学基础:减数分裂过程中非同源染色体的自由组合(减数第一分裂后期)3、实质:生物体进行减数分裂时,同源染色体上的等位基因彼此分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合。4、易错提
7、示:(1)遗传定律只适用于真核生物,且是核基因控制的性状遗传。(2配子的随机结合不是基因的自由组合,基因的自由组合发生在减数第一次分裂过程中,而不是受精作用时。 (3)自由组合强调的是非同源染色体上的非等位基因。一条染色体上的多个基因也称为非等位基因,但它们是不能自由组合的。第二章 第一节减数分裂和受精作用1减数分裂 进行有性生殖的生物,在产生成熟生殖细胞时,进行染色体数目减半的细胞分裂。l 适用范围:进行有性生殖的生物。l 分裂发生的场所:动物精子形成在睾丸,卵细胞形成在卵巢。l 分裂特点:染色体复制一次,细胞连续分裂两次。l 分裂结果:生殖细胞中染色体数目是原始生殖细胞中的一半。2有性生殖
8、细胞的形成:(1) 部位:动物的精巢、卵巢; 植物的花药、胚珠(2) 精子的形成: (3)卵细胞的形成1个精原细胞(2n) 1个卵原细胞(2n) 间期:染色体复制,DNA加倍 间期:染色体复制,DNA加倍 1个初级精母细胞(2n) 1个初级卵母细胞(2n) 前期:联会、四分体、交叉互换(2n) 前期:联会、四分体、交叉互换(2n) 中期:同源染色体排列在赤道板上(2n) 中期:同源染色体排列在赤道板上(2n) 后期:同源染色体分离,非同源染色体自由组合(2n) 后期:(2n)末期:细胞质均等分裂 末期:细胞质不均等分裂(2n)2个次级精母细胞(n) 1个次级卵母细胞+1个极体(n) 前期:(n
9、) 前期:(n) 中期:(n) 中期:(n)后期:染色单体分开成为两组染色体(2n) 后期:(2n)末期:细胞质均等分离(n) 末期:(n)4个精细胞:(n) 1个卵细胞:(n)+3个极体(n)变形 (分别是不均等分裂、均等分裂)4个精子(n)3精子的形成与卵细胞形成的比较:精子的形成卵细胞的形成产生的部位动物的精巢 、植物的花药动物的卵巢、植物的胚珠子细胞的数目41细胞 细胞质是否均等分裂均等不均等分裂和均等分裂是 子细胞是否变形变形不变形3有关概念:(1)同源染色体:是指减数分裂中配对的两条染色体,一条来自父方,一条来自母方,形态、大小一般都相同。(但也有例外:同源染色体也有大小不同的,如
10、人类XY染色体;大小相同的染色体不一定是同源染色体,如着丝点断裂后形成的两条染色体)(2)非同源染色体:是指形态、大小不相同,且在减数分裂过程中不配对的染色体。(3)联会:是指减数第一次分裂过程中(前期)同源染色体两两配对的现象。该时期已完成复制,染色单体已形成,但由于螺旋程度低 观察不到,即一对同源染色体含4条染色单体。(4)四分体:联会后的每对同源染色体含有4条染色单体,叫做四分体。四分体的个数等于减数分裂中配对的同源染色体对数。(5)姐妹染色单体:同一着丝点连着的两条染色单体。(6)非姐妹染色单体:不同着丝点连接着的两条染色单体(7)交叉互换:时期:减前期四分体时期。 范围:同源染色体中
11、非姐妹染色单体之间交换片段。交换对象:等位基因Bb交换。 结果及意义:导致基因重组,产生多种配子,若不交换只产生AB、ab两种配子,若交换则可产生AB、ab(未换的染色单体)和Ab、aB(交换的结果),产生可遗传变异。(8)分裂图像的判别4、实验:观察蝗虫精母细胞减数分裂固定装片(1)实验材料的选择。一般来说,雄性个体产生的精子数量远远多于雌性个体产生的卵子数量,因此在选择观察减数分裂的材料时,要选择分裂旺盛的雄性个体生殖器官,如动物精巢、植物花药。在动物卵巢内的减数分裂没有进行彻底,排卵时仅仅是次级卵母细胞,只有和精子相遇后,在精子的刺激下,才继续完成减分裂,所以要完整观察减数分裂各时期的图
12、像,特别是减分裂图像,一般不选择雌性个体的生殖器官。(精巢内精原细胞既进行有丝分裂,又进行减数分裂,因此可以观察到染色体数为N、2N、4N等不同的细胞分裂图像。)(2)实验流程:(1)装片制作(与有丝分裂装片制作过程相同):解离漂洗染色压片5、受精作用及其意义: (1)受精作用 卵细胞和精细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。实质:精子的细胞核与卵细胞的细胞核融合。结果:受精卵中染色体数目与体细胞相同,其中一半来自精子(父方),另一半来自卵细胞(母方)。 (2)受精作用的意义:减数分裂形成的配子多样性及精卵结合的随机性导致后代性状的多样性,体现有性生殖的优越性;减数分裂和受精作用对于维持生物细胞
13、染色体的数目恒定有重要意义。第2节 基因在染色体上1萨顿假说:基因由染色体携带从亲代传递给下一代,即基因就在染色体上,因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。 研究方法:类比推理。 研究材料:蝗虫细胞(观察精子和卵细胞的形成过程)2、类比推理:这是科学研究中常用的方法之一。其得出的结论并不具有逻辑的必然性,其正确与否,还需要观察和实验的检验。3基因在染色体上的实验证据:摩尔根果蝇红白眼杂交实验:(A红眼基因 a白眼基因, X、Y果蝇的性染色体) 4、摩尔根的演绎推理:对F1的红眼雌果蝇与白眼雄果蝇进行测交,后代红眼果蝇和白眼果蝇的比例为11。5、萨顿推测基因位于染色体上所用的方法是类比推理法
14、,摩尔根证明它所用的方法是假说演绎法。6、孟德尔遗传规律的现代解释:一对遗传因子是:位于一对同源染色体上的等位基因;不同对的遗传因子是:位于非同源染色体上的非等位基因。基因的分离定律的实质是:在杂合子的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随着同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代。基因的自由组合定律的实质:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。第3节 伴性遗传1概念:伴性遗传此类性状的遗传控制基因位
15、于性染色体上,因而总是与性别相关联。(如XY型和ZW型)(1)由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物无性染色体。(2)性染色体决定型是性别决定的主要方式,此外还有其他方式,如蜜蜂是由染色体数目决定性别的。(3)性染色体不但存在于生殖细胞,正常体细胞中也存在。(4)性别相当于一对相对性状,其传递遵循分离定律。2、伴性遗传的类型:伴X显性遗传:抗维生素D佝偻病等; 伴X隐性遗传:人类红绿色盲、血友病;伴Y遗传:人类外耳道多毛症3、伴X隐性遗传:如人类红绿色盲、血友病(1)致病基因位于X染色体非同源区段 (2) 遗传特点:患病男性多于女性、隔代遗传、交叉遗传:男性女性男性(3)判断依据
16、:双亲正常子病;母病子必病,女病父必病4、伴X显性遗传:如抗维生素D佝偻病 (1)致病基因位于X染色体非同源区段(2) 遗传特点:患病女性多于男性, 连续遗传、交叉遗传:男性女性男性(3) 判断依据:子女正常双亲病;父病女必病,子病母必病。5、伴Y遗传:如人类外耳道多毛症。(1)基因位于Y染色体非同源区段(2)遗传特点:基因位于Y染色体上,仅在男性个体中遗传(3)判断依据:父传子,子传孙,具有世代连续性。6、四步法判断遗传系谱中遗传病的传递方式(细胞核遗传)第一,确定是否为伴Y遗传(1)若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者的父亲、儿子全为患者,则最可能为伴Y遗传(2)若系谱图中,患者有
17、男有女,则不是伴Y遗传。第二,确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”是隐性遗传病 (无病的双亲,所生的孩子中有患者)“有中生无”是显性遗传病 (有病的双亲,所生的孩子中有正常) 第三,确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上若符合:(1) 子女正常双亲病 (2)父病女必病,子病母必病,则是伴X显性遗传 若符合: (1)子女正常双亲病,(2)父病女不病或者子病母不病,则是常染色体显性遗传 若符合:(1)双亲正常子女病,(2)母病子必病,女病父必病,则是伴X隐性遗传 若符合:(1)双亲正常子女病,(2)母病子必病,女病父必病,则是常染色体隐性遗传第四,若系谱图中无上述特征,只能从可
18、能性大小推测(1)若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病(2)若该病在系谱图中隔代遗传,则最可能为隐性遗传7、易混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算。(1)常染色体上的基因控制的遗传病:男孩患病率女孩患病率患病孩子概率。患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。(2)性染色体上的基因控制的遗传病:病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。因性别已随性状考虑在内,故无需再乘以1/2;若性别在前、病名在后,求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病则是指所有男孩中患病的男孩占的比例。8、基因在染色体上位置的实验探究(1)探究基因位于常
19、染色体上还是X染色体上。在已知显隐性性状的条件下,可设置雌性隐性性状个体与雄性显性性状个体杂交。在未知显性性状(或已知)条件下,可设置正反交杂交实验。a若正反交结果相同,则基因位于常染色体上。b若正反交结果不同,则基因位于X染色体上。(2)探究基因位于X、Y的同源区段,还是只位于X染色体上。(3)探究基因位于细胞核还是位于细胞质。实验依据:细胞质遗传具有母系遗传的特点,子代性状与母方相同,因此正、反交结果不相同,且子代性状始终与母方相同。实验设计:设置正反交杂交实验。a若正反交结果不同,且子代始终与母方相同,则为细胞质遗传。b若正反交结果相同,则为细胞核遗传。(伴性遗传和细胞质遗传的正反交结果
20、都会出现不同,但细胞质遗传产生的子代总是与母方性状相同,而伴性遗传则不一定都与母方相同。)9、9:3:3:1分离比偏离类型遗传题解题方法F1(AaBb)自交后代比例原因分析测交后代比例9:3:3:1正常的完全显性1:1:1:19:7双显性为一种表现型,其余为另一表现型1:39:3:4有一种单显性和隐性为一种表现型1:1:29:6:1双显、单显、双隐三种表现型1:2:115:1双显和单显为一种表现型,双隐为另一种表现型3:110:6单显为一种表现型,其余为另一种表现型2:21:4:6:4:1A与B的作用效果相同,但显性基因越多,其效果越强1:2:1第三章 基因的本质第一节 DNA是主要的遗传物质
21、一、肺炎双球菌的转化实验(体内转化)1、人物:格里菲思2、实验材料:小鼠和肺炎双球菌(单细胞原核生物)3、实验原理:S型细菌使人患肺炎或使小鼠患败血症4、实验过程:第一组:注射R型活细菌 小鼠不死第二组:注射S型活细菌 小鼠死亡,可分离出S型活细菌 第三组:注射加热杀死的S型细菌 小鼠不死第四组:注射R活细菌+加热杀死的S型细菌 小鼠死亡,可分离出S型活细菌5、实验结论:已经被加热杀死的S型细菌中,必然含有某种促成这一转化的活性物质“转化因子”,这种转化因子将无毒性的R型活细菌转化为有毒性的S型活细菌。二、艾弗里证明DNA是遗传物质的实验(体外转化)1、实验原理:对S型细菌中的物质进行提取、分
22、离,分别单独地观察各种物质的作用2、实验过程:第一组:R型菌的培养基+R型菌+S型菌的DNA 长出R型菌和S型菌 第二组:R型菌的培养基+R型菌+S型菌的蛋白质或荚膜多糖 只长出R型菌第三组:R型菌的培养基+R型菌+S型菌的DNA+DNA酶 只长出R型菌注意:转化的实质并不是基因发生突变,而是S型细菌的DNA片段整合到了R型细菌的DNA中(类似于转基因技术),即实现了基因重组。3、实验结论: DNA是遗传物质三、噬菌体侵染细菌实验1、人物:赫尔希和蔡斯2、技术:放射性同位素标记法3、材料:噬菌体(病毒,营寄生生活,属消费者)和大肠杆菌(原核细胞)4实验思路及方法:S是蛋白质特有的元素,P是DN
23、A特有的元素,用放射性同位素32P和35S分别标记DNA和蛋白质,直接单独去观察它们的作用。5、实验过程:第一步:分别用含有放射性同位素32P和35S的培养基培养大肠杆菌。第二步:分别用含同位素32P和35S的大肠杆菌培养基培养T2噬菌体,得到DNA含有32P或35S标记的噬菌体。第三步:用32P或35S标记的T2噬菌体分别侵染被标记的大肠杆菌,经过短时间的保温后,用搅拌器搅拌、离心。离心管的沉淀物中留下被感染的大肠杆菌。离心后,检查上清液和沉淀物中的放射性物质。用35S标记的一组实验,放射性同位素主要分布在上清液中;用32P标记的一组实验,放射性同位素主要分布在试管的沉淀物中。搅拌的目的:使
24、吸附在细菌上的噬菌体与细菌分离。离心的目的:让上清液中析出重量较轻的T2噬菌体颗粒。6、实验结论:DNA是真正的遗传物质。7、侵染特点及过程。(1) 噬菌体等病毒都是严格在活细胞内寄生并繁殖,必须用活细胞(宿主)培养(并标记)病毒(2)进入细菌体内的是噬菌体的DNA,噬菌体蛋白质留在外面不起作用。(3) 噬菌体侵染细菌要经过吸附注入核酸合成组装释放五个过程。(4) 实验过程中离心后,若用32P标记噬菌体,理论上讲,上清液无放射性,但实验结果上清液中有少量放射性,其原因可能是时间太短(有少部分噬菌体未侵染细菌)或侵染时间过长(子代噬菌体释放出来经离心后存在于上清液中)。四、烟草花叶病毒侵染烟草实
25、验:1、实验过程:从烟草花叶病毒中提取RNA和蛋白质第一组:用烟草花叶病毒的RNA去感染烟草 烟草患病第二组:用烟草花叶病毒的蛋白质去感染烟草 烟草正常2、结论:RNA是遗传物质五、综合以上实验:绝大多数生物的遗传物质是DNA,所以说DNA是主要的遗传物质。不同生物的遗传物质如下表:生物类型病毒原核生物真核生物体内核酸种类DNA或RNADNA和RNADNA和RNA体内碱基种类4种5种5种体内核苷酸种类4种8种8种遗传物质DNA或RNADNADNA实例噬菌体或烟草花叶病毒乳酸菌、蓝藻玉米、小麦、人第二节 DNA分子的结构一、DNA双螺旋结构1基本元素组成:C、H、O、N、P2基本组成单位:4种脱
26、氧核苷酸。(腺嘌呤脱氧核苷酸、鸟嘌呤脱氧核苷酸、胞嘧啶脱氧核苷酸、胸腺嘧啶脱氧核苷酸)3、平面结构两条脱氧核苷酸长链反向平行4、DNA双螺旋结构。(1)DNA分子是由两条脱氧核苷酸长链,按反向平行(指一条链的起点为磷酸,另一条链的起点为脱氧核糖)方式盘绕成双螺旋结构。(2)基本骨架由磷酸和脱氧核糖交替连接而成。(3)中间的碱基严格按碱基互补配对原则(A与T配对,G与C配对)形成碱基对。(4)DNA分子中,脱氧核苷酸数脱氧核糖数磷酸数含氮碱基数1111。5、DNA结构中化学键的形成与断裂。(1)氢键:配对的碱基间形成碱基对,通过氢键相连,可用DNA解旋酶断裂,也可用高温断裂。(2)磷酸二酯键:连
27、接磷酸和相邻脱氧核苷酸的脱氧核糖的化学键,可用限制酶切断,可用DNA连接酶或DNA聚合酶连接。6、核酸种类的判断方法。(1)DNA和RNA的判断:含有碱基T或脱氧核糖-DNA;含有碱基U或核糖-RNA(2)单链DNA和双链DNA的判断:(3)DNA和RNA合成的判断:用放射性同位素标记T或U可判断DNA和RNA的合成。若大量消耗T,可推断正发生DNA的合成;若大量利用U,可推断正进行RNA的合成。二、碱基互补配对原则的有关计算(1)原则:AT,GC,图示为:(2)推论。腺嘌呤与胸腺嘧啶相等,鸟嘌呤与胞嘧啶相等,即AT,GC。嘌呤总数与嘧啶总数相等,即AGTC。在双链DNA分子中,互补碱基之和所
28、占比例在任意一条链及整个DNA分子中都相等。设在双链DNA分子中的一条链上A1T1n%,因为A1T2,A2T1,则:A1T1A2T2n%。所以A+T=A1+A2+T1+T2= n%,可简记为“配对的两碱基之和在单、双链中所占比例相等”双链DNA中,非互补碱基之和所占比例在两条互补链中互为倒数。简记为“DNA两互补链中,不配对两碱基和的比值乘积为1”第3节 DNA的复制一、DNA复制的实验证据1、实验材料:大肠杆菌。2、实验方法:放射性同位素标记技术和离心技术。3、实验假设:DNA以半保留的方式复制。4、实验过程(如图)5、实验结果:与预期的相符二DNA复制过程1、概念:以亲代DNA为模板合成子
29、代DNA的过程。2、时间:细胞有丝分裂的间期和减数分裂的间期3、条件:模板(DNA的两条链)、原料(四种脱氧核苷酸)、能量(由线粒体提供)、酶(DNA解旋酶和DNA聚合酶)4、复制特点:边解旋边复制,半保留复制5、遵循的原则:碱基互补配对原则6、复制的过程:第一步:解旋(DNA解旋酶打开双链) 第二步:以母链为模板进行碱基互补配对 第三步:形成两个新的DNA分子7、场所:真核生物发生在细胞核、线粒体和叶绿体;原核生物发生在拟核,病毒发生在宿主细胞中。8、意义:使遗传信息从亲代传给子代9、DNA分子复制中的相关计算。某DNA分子中含某种碱基a个,则复制n次需要含该碱基的脱氧核苷酸数为a(2n1)
30、;第n次复制,需要含该碱基的脱氧核苷酸数为a2n1。若以被同位素标记的DNA分子的两条链为模板,复制n次后,标记的DNA分子占2/2n,标记的DNA单链占所有单链的1/2n;若用同位素标记原料,则复制n次后,标记的DNA分子占100%,标记的单链占11/2n。第四节、基因是有遗传效应的DNA片段一、染色体、DNA、基因和脱氧核苷酸的关系:许多脱氧核苷酸 基因 DNA分子 一条染色体 基因是有遗传效应的DNA片段一个DNA含有许多个基因,DNA是主要的遗传物质DNA+蛋白质构成染色体,染色体是DNA的主要载体基因中脱氧核苷酸(碱基对)的排列顺序代表遗传信息二、基因的功能:基因具有遗传效应,能控制
31、生物的性状,基因是控制生物性状的基本单位,特定的基因决定特定的性状。 遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中;碱基排列顺序千变万化,构成DNA分子的多样性,而碱基的特定排列顺序,又构成每一个DNA分子的特异性。第四章 基因的表达第1节 基因指导蛋白质的合成一、遗传信息的转录(以DNA双链中的一条链为模板,合成mRNA的过程 )1、时间:个体生长发育的整个过程2、场所:主要在细胞核(真核生物在细胞核、线粒体和叶绿体;原核生物在拟核)3、条件:模板(DNA的一条链)、 原料(4种核糖核苷酸)、 能量(线粒体提供)、 酶(RNA聚合酶)4、产物:一个单链RNA(mRNA,tRNA,rRNA)5、特点:
32、边解旋边转录,转录后DNA仍恢复原来的双链结构6、碱基配对:AU,TA,CG,GC7、信息传递:DNAmRNA8、过程:第一步:DNA双链解开,碱基暴露。 第二步:游离的核糖核苷酸随机与DNA链上的碱基发生碰撞,进行碱基互补配对,形成氢键。 第三步:新结合的核糖核苷酸连接到正在合成的mRNA上。 第四步:合成的mRNA从DNA链上释放,而后DNA双链恢复。二、遗传信息的翻译(游离在细胞质中的各种氨基酸,以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质)1、时间:个体生长发育的整个过程2、场所:细胞质的核糖体3、条件:模板(mRNA)、 原料(20种氨基酸)、 能量(线粒体提供)、 酶4、产物:多
33、肽链(或蛋白质)5、特点:翻译结束后,mRNA分解成单个核苷酸6、碱基配对:AU,UA,CG,GC7、信息传递:mRNA蛋白质三、遗传信息、密码子和反密码子的比较1、遗传信息:脱氧核苷酸(碱基对)的排列顺序2、密码子:mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸,每3个这样的碱基又称做1个密码子。密码子的特点:简并性(一种密码子只能编码一种氨基酸,一种氨基酸可对应多个密码子);通用性(地球上几乎所有的生物都共用密码子表)3、mRNA作用是:直接控制蛋白质分子中氨基酸的排列顺序4、tRNA的结构:比mRNA小得多,类似三叶草的叶形。一端携带氨基酸,另一端有3个碱基(反密码子) tRNA的特点:识别密码
34、子并转运一种氨基酸。(每种tRNA只能识别并转运一种氨基酸;每种氨基酸可以由多种tRNA转运)5、反密码子:tRNA一端与密码子相对应的三个相邻碱基。作用:识别密码子。6、翻译进程中核糖体沿着mRNA移动,读取下一个密码子,但mRNA不移动。通常一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体,同时进行多条肽链的合成。因此少量的mRNA就可以迅速合成出大量的蛋白质。7、密码子有64种(2种起始密码,3种终止密码子;61种决定氨基酸的密码子);反密码子理论上有61种。8、基因中碱基、RNA中碱基与蛋白质中氨基酸数量的关系:基因中碱基数:mRNA碱基数多肽链中氨基酸数631第2节 基因对性状的控制一、中心
35、法则1、图解表示出遗传信息的传递有:(1)以DNA为遗传物质的生物遗传信息的传递(2)以RNA为遗传物质的生物遗传信息的传递2、DNA复制、转录和翻译是所有具有细胞结构的生物所遵循的法则。3、RNA复制和逆转录只发生在被RNA病毒寄生的细胞中。4、逆转录酶在基因工程中是一种很重要的酶,它能以已知的mRNA为模板合成目的基因。二、基因对性状的控制1、直接途径:基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。例如:镰刀型细胞贫血症、囊性纤维病2、间接途径:基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。例如:白化病、豌豆的粒型。三、基因与性状的关系(1)一般一对基因控制一对相对性状,但也有
36、性状由多个基因决定,甚至一个基因能影响生物的多种性状。(2)生物的性状表现是基因与环境共同作用的结果。四、细胞质基因:线粒体和叶绿体的基因特点:细胞质基因遗传病只能通过母亲遗传给后代,不符合孟德尔的遗传规律。例如:线粒体肌病、神经性肌肉衰弱、运动失调及眼视网膜炎。第五章 基因突变及其他变异第一节 基因突变和基因重组一、基因突变所有生物适用1、发生时期:细胞分裂的间期(DNA复制期)2、概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。3、引起基因突变的因素:物理因素(射线、激光等)、化学因素(亚硝酸类似物等)、生物因素(病毒等)4、基因突变的结果:基因突变引起基因“质”的
37、改变,产生了原基因的等位基因,改变了基因的表现形式,如由Aa(隐性突变)或aA(显性突变),但并未改变染色体上基因的数量和位置。5基因突变对性状的影响:(基因突变一定会导致基因结构的改变,但却不一定引起生物性状的改变)(1)基因突变影响后代性状。原因:突变引起密码子改变,最终表现为蛋白质结构和功能改变,影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症(2)基因突变不影响后代性状。原因:若基因突变发生后,引起了信使RNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多个密码子,若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。若基因突变为隐性突变,如AA中其中一个Aa,此时性状也不改变。6
38、基因突变对后代的影响:(1)基因突变发生在有丝分裂过程中,可以通过无性生殖传递给子代。由于多数生物进行有性生殖,一般不传递给下一代,所以体细胞突变,对后代影响小。(2)如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代,对于有性生殖的生物来说对后代影响大。7、基因突变的特点:普遍性(所有生物都可能发生基因突变)、随机性、不定向性、低频性、多害少利8、基因突变的意义:是新基因的产生途径,是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。9、镰刀型细胞贫血症的真接原因:组成血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换 根本原因:控制合成血红蛋白质分子的DNA的碱基序列发生了改变。二、基因重组1、重组的类型:同
39、源染色体上非等位基因的重组;非同源染色体上非等位基因间的重组、基因工程同源染色体上非等位基因的重组:发生在减数第一次分裂四分体时期,同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合非同源染色体上非等位基因间的重组:发生在减数第一次分裂后期,同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上非等位基因间的重组基因工程:体外目的基因与运载体重组和导入细胞内与细胞内基因重组 2、通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程属于分子水平的基因重组;减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换,以及非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组,属于染色体水平的基
40、因重组;动物细胞融合技术,以及植物体细胞杂交技术下的基因重组,属于细胞水平的基因重组。3、自然状况下,原核生物中不会发生基因重组。4、基因重组的意义:是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源,是形成生物多样性的重要原因。基因重组未产生新基因,只是原有基因的重新组合,产生了新的表现型(或新品种)第2节 染色体变异一、染色体变异1、基因突变是染色体的某一个位点上的基因的改变,这种改变在光学显微镜下无法直接观察。而染色体变异可以用显微镜直接观察。2、染色体变异的类型:染色体结构的变异和染色体数目的变异染色体结构的变异:缺失(猫叫综合症、果蝇缺刻翅)、增添(果蝇的棒状眼)、易位(夜来香)、倒
41、位染色体结构的变异会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,而导致性状的变异。染色体数目的变异:细胞内个别染色体的增加或减少;细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少。例如:性染色体异常:(XXX、XYY 、 XXY 、XO-性腺发育不良)21三体综合症、雄蜂、三倍体无子西瓜二、染色体组:1、细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,但又互相协调,共同控制生物的生长、发育、遗传和变异,这样的一组染色体叫做一个染色体组。2、染色体组数量的判断方法。(1)据染色体形态判断。细胞内形态相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。(2)据基因型判断。控制同一性状的基因出现几次,就含
42、几个染色体组每个染色体组内不含等位或相同基因。(3)据染色体数/形态数的比值判断。染色体数/形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少,每种形态染色体有几条,即含几个染色体组。如果蝇该比值为8条/4种形态2,则果蝇含2个染色体组。三、二倍体、多倍体、单倍体的比较1、二倍体:由受精卵发育而来,体细胞中含有两个染色体组的个体2、多倍体:由受精卵发育而来,体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体3、单倍体:由配子发育而来,体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体单倍体的特点:长势弱小,高度不育。单倍体不一定含有一个染色体组,但含有一个染色体组的肯定是单倍体。由受精卵发育而来,体细胞中含有几个染色体组,它
43、就是几倍体(肯定不是单倍体)。四、单倍体育种1、原理:染色体变异2、常用方法:花药离体培养后获得单倍体再用秋水仙素处理,形成纯合子3、优点:明显缩短育种年限,后代不发生性状分离(纯合子)。五、多倍体育种1、原理:染色体变异2、常用方法:秋水仙素处理萌发的种子或幼苗(或低温诱导植物染色体数目加倍)3、优点:器官大,营养成分含量提高4、例如无子西瓜培育:六、实验:低温诱导植物染色体数目的变化1、原理:低温抑制纺锤体的形成,以致影响染色体被拉向两极,细胞不能分裂成两个子细胞,于是染色体数目改变。2、步骤:第一步:低温(0-4)诱导培养不定根 第二步:固定细胞形态(卡诺氏液浸泡0.5-1h),然后用9
44、5%酒精冲洗2次。 第三步:制作装片:解离漂洗染色制片 第四步:先用低倍镜观察,再用高倍镜观察3、现象:视野中既有正常的二倍体细胞,也有染色体数目发生改变的细胞。第3节 人类遗传病一、人类遗传病1、概念:由于遗传物质而引起的人类疾病,可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病(遵循孟德尔遗传定律).如显性致病基因:多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病。隐性致病基因:镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症多基因遗传病:受两对以上的等位基因控制的遗传病。如先天性发育异常(原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病),多基因遗传病常
45、表现出家族聚集现象,在群体中的发病率较高。染色体异常:由染色体异常引起的遗传病。如21三体综合症(先天愚型、猫叫综合症由人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病)2、遗传病的监测与预防(包括:遗传咨询和产前诊断)遗传咨询:对家庭成员进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断-分析遗传病的传递方式-推算出后代的再发风险率-向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠,进行产前诊断。产前诊断:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断禁止近亲结婚是优生最简单有效的方法,可大大降低子代患隐性遗传病的概率3、当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有自由组合关系时,可用图解法来计算患病概率。首先根据题
46、意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率),再根据乘法定理计算。序号类型计算公式1患甲病的概率m则不患甲病概率为1m2患乙病的概率n则不患乙病概率为1n3只患甲病的概率m(1n)mmn4只患乙病的概率n(1m)nmn5同患两种病的概率mn6只患一种的概率1mn(1m)(1n)或m(1n)n(1m)7患病概率m(1n)n(1m)mn或1(1m)(1n)8不患病概率(1m)(1n)图示二、实验 调查常见的人类遗传病1、调查原理。(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、
47、白化病、高度近视(600度以上)等。2、发病率与遗传方式的调查(1)遗传病发病率:从广大人群随机抽样调查,要考虑年龄、性别等因素,群体足够大;结果计算:患病人数占所调查的总人数的百分比某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数100%(2)遗传方式:从患者家系中调查,调查正常情况与患病情况。分析基因的显隐性及所在的染色体类型,并绘出遗传系谱图。第六章 从杂交育种到基因工程第1节杂交育种与诱变育种一、杂交育种1、概念:将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起,再经过选择和培育,获得新品种的方法。2、原理:基因重组3、优点:可获取优良性状新品种 缺点:育种年限长4、实例:小
48、麦矮秆、抗病新品种的培育二、诱变育种1、用物理(射线照射、激光处理)或化学(用亚硝酸、硫酸二乙酯)方法处理生物,使生物发生基因突变。2、原理:基因突变3、优点:加快育种进程,大幅度改变某些性状 缺点:有利个体不多,需大量处理供试材料4、实例:青霉菌高产菌株的培育三、单倍体育种1、概念:即利用植物组织培养技术(如花药离体培养等)诱导产生单倍体植株,再通过某种手段使染色体组加倍(如用秋水仙素处理),从而使植物染色体数目恢复正常或加倍。2、原理:染色体变异3、方法:花药离体培养后用秋水仙素处理4、优点:明显缩短育种年限,可获纯种优良品种5、实例:普通小麦花药离体培养四、多倍体育种1、概念:通过细胞染
49、色体组加倍获得多倍体育种材料,用以选育符合人们需要的优良品种。2、原理:染色体变异3、方法:用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗4、优点:植株茎秆粗壮,果实、种子大,营养物质含量高 缺点:发育延迟、结实率低5、实例:无子西瓜、含糖量高的甜菜五、基因工程育种1、概念:将一种生物特定基因转移到另一种生物细胞内,定向地改造生物的遗传性状。2、原理:基因重组3、优点:定向地改造生物的遗传性状,克服生殖隔离4、实例:抗虫棉六、总结:(1)诱变育种与杂交育种相比,前者能产生前所未有的新基因,创造变异新类型;后者不能产生新基因,只是实现原有基因的重新组合。(2)在所有育种方法中,最简捷、常规的育种方法杂交育种。(
50、3)根据不同育种需求选择不同的育种方法。将两亲本的两个不同优良性状集中于同一生物体上,可利用杂交育种,亦可利用单倍体育种。要求快速育种,则运用单倍体育种要求大幅度改良某一品种,使之出现前所未有的性状,可利用诱变育种和杂交育种相结合的方法。要求提高品种产量,提高营养物质含量,可运用多倍体育种七、基因工程的操作工具及基本步骤(一)、操作工具1基因的“剪刀”限制性核酸内切酶(简称限制酶)。(1)存在:主要在微生物体内。(2)特性:一种限制酶只能识别一种特定的核苷酸序列,并在特定的切点上切割DNA分子。(3)实例:EcoRI限制酶能专一识别GAATTC序列,并在G和A之间将这段序列切开(4)切割结果:
51、产生2个带有黏性末端的DNA片段。(5)作用:能识别并将外来的DNA切断,对自己的DNA无损害。2基因的“针线”DNA连接酶。DNA连接酶的作用是在DNA分子连接过程中,黏合脱氧核糖和磷酸之间的缺口磷酸二酯键3常用的运载体质粒。(1)本质:小型环状DNA分子。(2)作用:作为运载工具,将目的基因送到宿主细胞中去。用它在宿主细胞内对目的基因进行大量复制。(3)作为运载体应具备的条件:能在宿主细胞内稳定保存并大量复制。有多个限制酶切点。有标记基因。二、操作步骤提取目的基因-目的基因与运载体结合将目的基因导入受体细胞-目的基因的表达与检测(1)、限制性核酸内切酶和DNA连接酶的作用部位都是脱氧核苷酸之间形成的磷酸二酯键(不是氢键)。 (2)、质粒是最常用的运载体,不要把质粒等同于运载体,除此之外,噬菌体的衍生物和动植物病毒也可作为运载体。运载体的化学本质为DNA,其基本单位为脱氧核苷酸。(3)、要想从DNA上切下某个基因,应切2个切口,产生4个黏性末端。(4)、用同一种限制酶切割质粒和目的基因。(5)、微生物常被用做受体细胞的原因是其具有繁殖快、代谢快、目的基因产物多的特点。(6)、动物受体细胞一般选用受精卵,植物受体细胞可以是体细胞,但需与植物组织培养技术相结合。(7)、抗虫棉只能抗虫,不能抗病毒、细菌。(8)、对基因操作是否成功不但要在分子水平上鉴定还要
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