人类遗传病wei课件

1、由于遗传物质的改变而引起的人由于遗传物质的改变而引起的人类疾病类疾病先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病不都是遗传病。先天性疾病不都是遗传病。例如例如: :母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，母亲在妊娠早期受风疹病毒感染， 婴儿患先天性心脏病或白内障。婴儿患先天性心脏病或白内障。一、遗传病一、遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病( (一对等位基因一对等位基因 ) )( (多对基因控制多对基因控制 ) )( (染色体异常染色体异常 ) )1、单基因遗传病、单基因遗传病(一对等位基因一对等位基因 )白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿

2、症-常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传苯丙酮尿症系谱图苯丙酮尿症系谱图苯丙酮尿症患儿软骨发育不全什么遗传病？软骨发育不全什么遗传病？如何判断的？如何判断的？-常染色体显性遗传常染色体显性遗传软骨发育不全系谱图软骨发育不全系谱图软骨发育不全患儿软骨发育不全患儿X染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传进行性肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良（假肥大型）患儿进行性肌营养不良（假肥大型）患儿为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。 -X 染色体上的显性遗传染色体上的显性遗传抗维生素抗维生素D佝偻症为佝偻症为抗维生素抗维生素D佝偻症佝偻症常染常染色体色体 显性显性 隐

3、性隐性X X染染色体色体显性显性隐性隐性并指、软骨发育不全并指、软骨发育不全白化病、先天聋哑、白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症抗抗V VD D佝偻病佝偻病色盲、血友病、进行性色盲、血友病、进行性肌营养不良肌营养不良女女患父、子必患患父、子必患父父患母、女必患母、女必患患2 2、多基因遗传、多基因遗传(多对基因控制多对基因控制 )家族聚集现象，家族聚集现象，容易受环境影响，容易受环境影响，群体发病率高群体发病率高3 3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病（1 1）结构变化：）结构变化：猫叫综合征猫叫综合征:5:5号染色体部分缺失号染色体部分缺失（2 2）数量变异）数量变异2121三体综合征

4、三体综合征性腺发育不良性腺发育不良1.1.我国大约有我国大约有20%25%20%25%的人患各种遗传病的人患各种遗传病； 2.2.新生儿约新生儿约1.3%1.3%有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中70%80% 70%80% 是由于遗传因素所致；是由于遗传因素所致； 3.3.1515岁以下死亡的儿童中，大约岁以下死亡的儿童中，大约40%40%是由于是由于 各种遗传病所致；各种遗传病所致； 4.4.流产儿，约流产儿，约50%50%是染色体异常引起；是染色体异常引起； 5.5.对三体综合征患者，每年出生达对三体综合征患者，每年出生达2 2万余人，万余人， 全国总数不少于全国总数不少于100100万人。

5、万人。 二、二、遗传遗传病对病对人类人类的危的危害害优生：优生：三、优生三、优生就是让每一个家庭生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。育出健康的孩子。优生学：优生学： 就是应用遗传学原理改善就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。人类遗传素质的科学。四、四、优生的优生的措措 施施1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚2.遗传咨询遗传咨询3.适龄生育适龄生育4.产前诊断产前诊断最简单有效的方法最简单有效的方法主要手段之一主要手段之一具有重要意义具有重要意义重要措施重要措施自己自己父父母母祖父祖父祖母祖母外祖父外祖父外祖母外祖母子女子女 孙子孙子(女女 )外孙子外孙子(女女)兄弟姐妹兄弟姐妹叔、伯叔、伯姑姑姑表兄弟姐妹姑表兄弟姐妹 堂兄弟姐妹