人类的遗传病和优生课件

1、人类的遗传病和优生人类的遗传病和优生什么是遗传病？它与非遗传病如何区别人类的遗传病和优生遗传物质改变致病基因人类的遗传病和优生（1 1）是由遗传物质改变引起。）是由遗传物质改变引起。（2 2）可在家族中传递）可在家族中传递( (通过生殖细胞通过生殖细胞) )。（3 3）患者家系中表现出一定的发病比）患者家系中表现出一定的发病比例例。人类的遗传病和优生 疾病简介：遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才

2、发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%40%，环境因素占60%70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只

3、有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 人类的遗传病和优生 第三是多基因病第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。人类的遗传病和优生人类的遗传病和优生单基因遗传病：受受一对等位

4、基因一对等位基因控控制的遗传病。制的遗传病。人类的遗传病和优生常染色体显性遗传：如软骨发如软骨发育不全、并指育不全、并指X染色体显性遗传：如抗如抗VDVD佝偻佝偻病病隐性致病基因引起常染色体隐性遗传：如苯丙酮如苯丙酮尿症、先天性聋哑、白化病尿症、先天性聋哑、白化病X染色体隐性遗传：如进行性如进行性肌营养不良肌营养不良类型显性致病基因引起人类的遗传病和优生1、致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。2、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。人类的遗传病和优生多基因遗传病定义：由多对基因控制的人类遗传病。定义：由多对基因控制的人类遗传病。 青少年型糖尿病等。青少年型糖尿病等。人类的遗传病

5、和优生多基因遗传病：人类的遗传病和优生人类的遗传病和优生多基因遗传病的特点常表现出家族聚集现象起源于遗传物质，易受环境因素的影响在群体中的发病率比较高人类的遗传病和优生遗传病的危害遗传病的危害人类的遗传病和优生人类的遗传病和优生世界上最袖珍的女孩世界上最袖珍的女孩人类的遗传病和优生人类的遗传病和优生人类的遗传病和优生苯丙酮尿症智能低下，惊厥发作和色素减少。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。人类的遗传病和优生苯丙酮尿症的病理苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶酪氨酸酪氨酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶黑色素黑色素苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害人类的遗传病和优生人类的遗传病和优生人类的遗传病和优生人类的遗传病和优生嫣然基金会人类的遗传病和优生人类的遗传病和优生人类的遗传病和