分子与细胞教学大纲

1、分子与细胞教学大纲molecular and cell（供五年制临床医学专业卓越医师班使用）前 言分子与细胞是从分子和细胞水平研究生命的科学，按照人体认知的“逐级深入探索模式”，从“人体、系统、器官“，到“组织、细胞、分子”，分子与细胞处于最基础的层次，因此也是最触及生命本质的层次。随着学科间的交叉融合，分子与细胞的相关知识已经成为生命科学和医学的共同语言，作为一名现代医学生，掌握分子与细胞的理论和知识，对于理解疾病的发病机制，提出疾病的诊疗方案至关重要。打破传统的学科界限，削减课程门数，优化教学内容，这是当前医学教育改革的主流。分子与细胞即是将传统的生物化学、分子生物学、细胞生物学以及遗传学

2、四门课程的内容进行有机整合而形成的一门“整合性课程”。要学好本课程，必须具有较好的生物学及有机化学基础，必须将各章节内容融汇贯通，全面系统地掌握分子与细胞的基础理论、基础知识；熟悉其主要内容和知识体系；了解其研究前沿和最新进展。本课程共计132学时，分两个阶段进行教学。第一阶段为基础阶段，93学时；第二阶段为提高阶段，39学时。本课程采用课堂讲授与PBL/TBL相结合的方法进行教学，采用 终结性评价与形成性评价相结合的多元评价方式进行考评，注重引导学生自主学习、培养学生的创新意识。课程考核包括平时考核（占40）和课终考核（占60）。平时考核包括课堂提问、课堂讨论、小组测试、期中考试等，课终考核

3、为闭卷笔试。参考学时分配 第一阶段（基础阶段） 内 容理论学时数绪论3细胞化学3细胞膜3内膜系统3细胞骨架3细胞核3蛋白质5核酸4维生素与酶6线粒体与生物氧化9血糖与糖代谢6血脂与脂代谢6血氨与氨基酸代谢6核苷酸代谢3复制5转录4翻译（含核糖体）5基因表达调控4细胞信号转导3细胞增殖3细胞周期及调控3细胞分化3总计93 第二阶段（提升阶段） 内 容理论学时数遗传病概述3染色体畸变与染色体病3基因突变与单基因病6多基因病3遗传病的诊断与治疗4遗传病的预防2基因工程3干细胞（PBL/TBL）3分子病（PBL/TBL）3代谢网络与代谢病（PBL/TBL）3肿瘤分子机制（PBL/TBL）6总计39绪论

4、目的要求掌握生物大分子和基因的概念；细胞的基本结构，原核细胞与真核细胞的异同；遗传信息的传递和表达。熟悉分子与细胞学科的主要内容体系；细胞的形态、大小、分布和类型；生物大分子的种类、组成和主要功能；生物体的新陈代谢。了解分子与细胞学科的发展历史，基因概念的发展，与医学的关系。教学内容1.分子与细胞学科的主要内容体系和发展历史（包括生物化学与分子生物学、细胞生物学与遗传学的发展简史）。2.细胞的形态、大小、分布和类型，细胞的基本结构，原核细胞与真核细胞的异同。3.生物体的物质组成，生物大分子种类，DNA、RNA、蛋白质、多糖等大分子的组成、特点和主要功能，生物体的新陈代谢。4.基因的概念及其发展

5、，遗传信息的传递和表达。5.分子与细胞学科与现代医学的关系。细胞化学目的要求掌握糖类、脂类、氨基酸、核苷酸的概念。熟悉糖类、脂类、氨基酸、核苷酸的化学结构。了解糖类、脂类、氨基酸、核苷酸的分类、理化性质和生理功能。教学内容1.糖类的概念、分类、生理功能，葡萄糖、核糖的化学结构。2.脂类的概念、分类、生理功能，脂肪酸的命名（习惯命名法，系统命名法），脂肪酸的分类（按碳链长度分类，按是否存在双键分类），甘油磷脂及鞘脂的化学结构、分类，胆固醇的结构、分布。3.氨基酸的概念，氨基酸的结构和分类，氨基酸的理化性质。 4.核苷酸的概念、分类，核苷酸的化学结构，碱基的化学结构，碱基与核糖形成核苷，核苷与磷酸

6、形成核苷酸，核苷酸的生理功能。细胞膜目的要求掌握生物膜的概念，生物膜的结构模型，膜的流动性和不对称性，物质跨膜运输。熟悉膜蛋白、膜脂的种类及其在膜中分布。了解细胞膜异常与疾病的关系。教学内容1.生物膜的结构模型：单位膜模型、流动镶嵌模型、脂筏模型。膜蛋白的种类（外在蛋白、整合膜蛋白、脂锚定蛋白），膜脂的种类（磷脂、糖脂、胆固醇）、运动方式及其功能，脂质体，整合膜蛋白与膜脂结合的方式。2.生物膜的流动性和不对称性，膜脂和膜蛋白的流动性，膜脂和膜蛋白的不对称性，细胞质膜的基本功能。3.物质的跨膜运输：被动运输（简单扩散、水通道蛋白和水分子运输、离子跨膜转运、载体介导协助扩散）、主动运输（Na+-K

7、+泵)、协同转运(同向协同和反向协同)。4.胞吞作用与胞吐作用，胞饮作用和吞噬作用的过程及异同，受体介导的胞吞作用，LDL的转运，组成型外排与调节型外排的过程及异同。5.膜转运系统异常与疾病。内膜系统目的要求掌握细胞内膜系统概念，内质网、高尔基复合体和溶酶体的结构及功能。熟悉内质网的两种类型，溶酶体的类型、组成成分和膜结构特征，溶酶体与过氧化物酶体的异同。了解细胞内膜流和转换，细胞内膜泡运输，溶酶体发生过程，细胞内蛋白质分选。教学内容1.细胞内膜系统概念。2.内质网的形态结构，粗面内质网和光面内质网的成分、结构特征与功能。3.高尔基复合体的三个功能区和极性，高尔基复合体的结构特征和生理功能。4

8、.溶酶体的类型、组成成分、膜结构特征、生理功能及发生过程。5.过氧化物酶体的组成成分和生理功能，溶酶体与过氧化物酶体异同比较。6.细胞内蛋白质分选：信号假说，分选信号（信号肽、导肽），分选的基本途径（共转移与后转移），分选的基本类型（穿膜运输、膜泡运输、门控运输、细胞质基质中转运），参与膜泡运输的三种小泡类型及作用机理，分泌性蛋白质的靶向输送，线粒体蛋白的靶向输送，细胞核蛋白质的靶向输送。细胞骨架目的要求掌握细胞骨架的概念，微管和微丝的结构及功能。熟悉微管和微丝相关蛋白及其功能，微管和微丝的组装和去组装，纤毛和鞭毛的结构和功能，纺锤体与染色体运动。了解kinesin和dynein的功能及其作用

9、机理，中间丝的主要类型和组成成分，中间丝分布的组织特异性。教学内容1.微管的组成，微管蛋白的结构，微管蛋白二聚体，微管的结构，微管的极性。微管的组装/去组装，体外组装与踏车行为，组装/去组装与GTP，组装/去组装的时空特异性，作用于微管的特异性药物，微管组织中心，中心体与微管蛋白。微管的功能，对组织结构的组织作用，依赖于微管的物质运输，kinesin和dynein功能及其作用机制，纤毛和鞭毛的结构和功能，纺锤体和染色体运动。2.微丝的组成，肌动蛋白的类型及分布，微丝组装/去组装，组装的极性与ATP，影响组装的药物。微丝功能，肌动蛋白与微丝结合蛋白的相互作用，细胞皮层，应力纤维、细胞伪足的形成与

10、迁移，微绒毛，胞质分裂环。肌球蛋白与肌动蛋白的相互作用与肌肉收缩。3.中间纤维，中间丝的主要类型、组成成分，中间丝分布的组织特异性，中间丝的组装，中间丝的表达与细胞分化。细胞核目的要求掌握核被膜、核孔复合体及核仁的结构，染色质和染色体的关系及结构，组蛋白与核小体。熟悉常染色质与异染色质，活性染色质与非活性染色质，染色质的多级螺旋模型和放射环结构模型，染色体DNA的三种功能元件和功能，核仁的主要功能。了解核被膜的周期性解体与重建，蛋白通过核孔复合体的主动运输，核仁周期，中期染色体的形态、分类和各部分结构特点，核基质及功能。教学内容1.核被膜组成结构，核被膜周期性解体与重建，核孔复合体的结构（核质

11、面与胞质面的不对称性分布）与功能（双向选择性亲水通道），蛋白通过核孔复合体的主动运输（NLS与NES）和被动运输，核纤层的结构和组成。2.常染色质与异染色质，活性染色质与非活性染色质，染色质DNA的类型，组蛋白及其分类，非组蛋白与DNA的作用，核小体结构，染色质组装，组装的前期过程，多级螺线模型，骨架-放射环结构模型。3.染色体，中期染色体的形态结构，着丝粒与动粒，次缢痕，核仁组织区，随体，端粒和端粒酶。4.核仁的超微结构，纤维中心（FC）、致密纤维组分（DFC）和颗粒组分（GC）的特征，核仁的主要功能，核糖体的生物发生，核糖体亚单位的装配，核仁的周期（细胞周期依赖性）。5.核基质的概念，核基

12、质与DNA复制、基因表达和染色体包装与构建。蛋白质目的要求掌握蛋白质的分子组成，蛋白质的分子结构，蛋白质结构与功能的关系。熟悉蛋白质的理化性质。了解蛋白质的分类，蛋白质组和功能蛋白质组学。教学内容1.蛋白质的分子组成：蛋白质的元素组成。 2.蛋白质的分子结构：肽键，肽，蛋白质的一级结构，蛋白质的空间结构（二级结构，三级结构，四级结构），肽单元，主链构象的分子模型，模体。3.蛋白质结构与功能的关系：一级结构与功能的关系，空间结构与功能的关系，酶原的激活，蛋白质的变构作用。4.蛋白质的理化性质：蛋白质的两性解离与等电点，蛋白质的胶体性质，蛋白质变性、复性，蛋白质的沉淀（盐析法，有机溶剂沉淀蛋白质，

13、重金属盐沉淀蛋白质，生物碱试剂沉淀蛋白质，加热凝固蛋白质），蛋白质的呈色反应（双缩脲反应，酚试剂反应）。5.蛋白质的分类：按结构分，按功能分。6.蛋白质组和蛋白质组学：蛋白质组概念，蛋白质组学的主要研究内容，功能蛋白质组学，功能蛋白质研究的意义。核酸目的要求掌握核酸的化学组成，DNA的结构与功能，RNA的结构与功能。熟悉核酸的理化性质，核酸变性和复性及其应用。了解具有催化作用的核酸。教学内容1.核酸的化学组成。2.DNA的结构与功能：DNA的一级结构，DNA的二级结构（双螺旋结构的证据，双螺旋结构的特点，双螺旋结构的多样性），DNA的高级结构（原核生物DNA的高级结构，DNA在真核生物细胞核内

14、的组装），DNA的功能。 3.RNA的结构与功能：mRNA的结构与功能，tRNA的结构与功能， rRNA的结构与功能, 其他小分子RNA及RNA组学。 4.核酸的理化性质：核酸的紫外吸收，核酸的沉降，核酸变性、复性与分子杂交。5.具有催化作用的核酸：核酶，催化性DNA。维生素与酶目的要求掌握维生素的概念、分类，B族维生素与辅酶的关系；酶的概念，酶的分子结构和功能，酶活性的调节。熟悉水溶性维生素的化学结构特点、性质与生理功能；酶的催化特点和机制，酶促反应动力学。了解酶的命名与分类，维生素的缺乏症，酶与医学。教学内容1.维生素的概念、分类。2.水溶性维生素：维生素B1、维生素B2、维生素PP、维生

15、素B6、泛酸、生物素、叶酸、维生素B12、硫辛酸、维生素C的化学本质、生化作用与缺乏症。3.酶的分子结构和功能：酶的分子组成，酶的活性中心，同工酶。 4.酶的催化特点：高效率，专一性，可调节性，不稳定性。5.酶的催化机制：诱导契合学说，邻近效应与定向排列，表面效应，多元催化。6.酶的调节：酶活性的调节（酶原与酶原的激活，变构酶，酶的共价修饰调节），酶含量的调节（酶合成的诱导和阻遏，酶的降解）。7.酶的命名与分类：酶的命名，酶的分类。 8.酶促反应动力学：酶促反应初速率，酶活性测定，影响酶促反应速率的各种因素，底物浓度对酶促反应速度的影响，酶浓度对酶促反应速度的影响，pH对酶促反应速度的影响，温

16、度对酶促反应速度的影响，抑制剂对酶促反应速度的影响（不可逆抑制作用，可逆抑制作用：竞争性抑制；非竞争性抑制；反竞争性抑制），激活剂对酶促反应速度的影响。9.酶与医学：酶与疾病的发生，酶与疾病的诊断，酶与疾病的治疗。血糖与糖代谢目的要求掌握糖代谢概况，糖的无氧酵解，糖的有氧氧化。熟悉磷酸戊糖途径，糖原合成与分解，糖异生，糖代谢的调节。了解糖类糖的消化吸收，血糖及其调节。教学内容1.糖的消化吸收，糖代谢概况。 2.糖的无氧酵解：糖酵解的反应过程（酵解途径，丙酮酸还原生成乳酸），糖酵解的生理意义。3.糖的有氧氧化：有氧氧化的反应过程（丙酮酸氧化脱羧，三羧酸循环），三羧酸循环的生理意义，有氧氧化生成的

17、ATP，巴斯德效应。4.磷酸戊糖途径：磷酸戊糖途径的反应过程（氧化反应阶段，基团转移阶段），磷酸戊糖途径的生理意义（生成NADPH，生成5-磷酸核糖的唯一途径）。 5.糖原的合成与分解：糖原的合成代谢（葡萄糖的活化，糖链的延长，分支的形成），糖原的分解代谢（糖原直链部分的水解，糖原分支的水解），糖原累积症。6.糖异生：糖异生的概念，糖异生途径，丙酮酸羧化支路，糖异生的生理意义，乳酸循环。7.糖代谢的调节：糖酵解的调节（6-磷酸果糖激酶-1，丙酮酸激酶，己糖激酶或葡萄糖激酶），有氧氧化的调节，磷酸戊糖途径的调节，糖原的合成与分解的调节（磷酸化酶，糖原合酶），糖异生的调节。8.血糖及其调节：血糖的

18、来源与去路，血糖水平的调节（胰岛素，胰高血糖素，糖皮质激素，肾上腺素），血糖水平异常（高血糖及糖尿病，低血糖）。血脂与脂代谢目的要求掌握甘油三酯的代谢，血浆脂蛋白代谢。熟悉磷脂的代谢，胆固醇代谢。了解脂类的消化吸收。教学内容1.脂类的消化吸收。2.甘油三酯的分解代谢：脂肪动员，脂酸的氧化（饱和脂酸的氧化，奇数碳原子脂酸的氧化，不饱和脂酸的氧化，过氧化酶体脂酸的氧化），酮体代谢（酮体的生成，酮体的利用，酮体生成及利用的生理意义，酮体生成的调节），甘油代谢。3.甘油三酯的合成代谢：脂肪酸的合成代谢（合成部位，合成原料，软脂酸的合成过程，脂肪酸碳链的加长，不饱和脂酸的合成，脂酸合成的调节），花生四烯

19、酸的代谢产物（花生四烯酸的代谢，前列腺素、血栓素、白三烯的化学结构、命名及生理功能），3-磷酸甘油的来源，甘油三酯的合成代谢（合成部位及原料，合成过程）。4.磷脂的代谢：甘油磷脂的代谢（甘油磷脂的合成，甘油磷脂的分解代谢），鞘磷脂的代谢。5.胆固醇的代谢：胆固醇的合成（合成部位，合成原料，合成的基本过程，胆固醇的酯化，胆固醇合成的调节），胆固醇在体内的转化（胆汁酸，类固醇激素，维生素D3）。 6.血浆脂蛋白代谢：血脂，血浆脂蛋白（血浆脂蛋白的分类，血浆脂蛋白的组成，脂蛋白的结构），载脂蛋白（载脂蛋白的分类，载脂蛋白功能），血浆脂蛋白代谢及功能（乳糜微粒，极低密度脂蛋白，低密度脂蛋白，高密度脂蛋

20、白），血浆脂蛋白代谢异常（高脂蛋白血症，动脉粥样硬化，肥胖症）。线粒体与生物氧化目的要求掌握线粒体的形态结构和生化特征，呼吸链和氧化磷酸化的概念。熟悉氧化磷酸化偶联机制（化学渗透假说）和ATP合成酶的作用机制（结合变构模型），细胞能量代谢概况，线粒体内膜选择性地转运物质。了解影响氧化磷酸化的因素，线粒体遗传特性及相关疾病，非线粒体氧化体系。教学内容1. 线粒体的形态结构、化学组成和分布，外膜、内膜和基质，功能蛋白质定位。 2.呼吸链：呼吸链的概念，呼吸链中四种复合体的组成，呼吸链各组分的排列顺序，体内重要的呼吸链（NADH氧化呼吸链，琥珀酸氧化呼吸链）。3.氧化磷酸化：氧化与磷酸化的偶联，偶联

21、部位和偶联的机制，化学渗透学说，ATP合酶，结合变构模型，影响氧化磷酸化的因素（抑制剂、ADP的调节作用、甲状腺素、线粒体DNA突变）。4.高能化合物的概念，常见的高能化合物，ATP的生成方式（底物水平磷酸化，氧化磷酸化），ATP相互转换作用，高能磷酸键的储备与利用。5.线粒体内膜选择性地转运物质：胞浆中NADH通过穿梭机制进入线粒体氧化呼吸链（磷酸甘油穿梭系统，苹果酸穿梭系统），ATP、ADP、Pi的转运。6.线粒体半自主性：线粒体DNA，线粒体的蛋白质合成，线粒体蛋白的运输与组装。7.线粒体的增殖增殖方式，线粒体起源（内共生起源和非内共生起源）。8.线粒体与医学：与肿瘤的关系，对代谢变化的

22、反应，对缺血性损伤的反应，药物与毒物对线粒体的作用。9.非线粒体氧化体系：抗氧化酶体系（过氧化氢酶、过氧化物酶、超氧化物歧化酶），细胞微粒体的氧化体系（加单氧酶、加双氧酶）。血氨与氨基酸代谢目的要求掌握氨基酸的一般代谢，氨的代谢。熟悉蛋白质的需要量和营养价值，个别氨基酸代谢。了解食物蛋白质的消化、吸收与腐败。教学内容1.蛋白质的需要量和营养价值：氮平衡，蛋白质的生理需要量，蛋白质的营养价值。2.食物蛋白质的消化、吸收与腐败：蛋白质的消化，氨基酸和肽的吸收，蛋白质的腐败作用。3.氨基酸的一般代谢：体内蛋白质的降解（蛋白质的降解速率，蛋白质的降解途径），氨基酸代谢库（氨基酸的来源，氨基酸的代谢去路

23、）。氨基酸的脱氨基作用（转氨基，氧化脱氨基，联合脱氨基，嘌呤核苷酸循环），-酮酸的代谢（氨基化生成非必需氨基酸，转变为糖或脂，进入三羧酸循环彻底氧化分解供能）。4.氨的代谢：氨的来源（代谢产氨，肠道吸氨，肾脏泌氨），氨在血中的转运（丙氨酸-葡萄糖循环，谷氨酰胺运氨），氨的去路。尿素的生成，鸟氨酸循环、尿素合成的调节，鸟氨酸循环的NO支路，高氨血症与氨中毒。5.个别氨基酸的代谢：氨基酸的脱羧基作用（组胺，5-羟色胺，-氨基丁酸，多胺），一碳单位代谢（一碳单位的来源，一碳单位的相互转变，一碳单位的生理功能），含硫氨基酸的代谢（蛋氨酸代谢，半胱氨酸代谢），芳香族氨基酸的代谢（苯丙氨酸代谢，酪氨酸代谢

24、，色氨酸代谢），支链氨基酸的代谢。核苷酸代谢目的要求掌握嘌呤和嘧啶核苷酸合成的两种途径及特点，嘌呤、嘧啶核苷酸的分解代谢的终产物，脱氧核苷酸的生成。熟悉嘌呤核苷酸的相互转变，嘌呤和嘧啶核苷酸的抗代谢物。了解核酸的消化。教学内容1.核酸的消化。2.核苷酸在体内的合成过程：嘌呤核苷酸的从头合成（5-磷酸核糖的活化，次黄嘌呤核苷酸（IMP）的合成，AMP和GMP的合成），嘌呤核苷酸从头合成的调节。嘧啶核苷酸的从头合成（尿嘧啶核苷酸的合成，胞嘧啶核苷酸的生成），嘧啶核苷酸从头合成的调节。嘌呤核苷酸的补救合成，嘧啶核苷酸的补救合成，脱氧核糖核苷酸的生成，核苷酸的抗代谢物。3.核苷酸在体内的分解过程：嘌呤

25、核苷酸的分解，嘧啶核苷酸的分解。复制目的要求掌握DNA复制的基本规律。熟悉DNA复制的基本过程和机制，DNA的损伤和修复。了解参与DNA复制的酶类和其他物质，反转录和其它复制方式。教学内容1.DNA复制的基本规律：半保留复制，双向复制，复制的半不连续性，复制的保真性。2.参与DNA复制的酶类和其他物质：解旋酶，拓扑异构酶，单链DNA结合蛋白，引物酶，DNA聚合酶（DNA聚合酶催化的反应，原核生物DNA聚合酶，真核生物DNA聚合酶），DNA连接酶。3.DNA复制的基本过程：原核生物DNA的复制（起始复合物，引发体，复制延长的生化过程，冈崎片断，复制的终止），真核生物的DNA复制（真核生物的DNA

26、复制的特点，端粒和端粒酶，染色体末端DNA复制）。4.反转录和其它复制方式：反转录酶，反转录过程，反转录的生物学意义，其它复制方式。5.DNA的损伤和修复：DNA损伤的类型（自发性损伤、物理损伤、化学损伤），DNA的损伤的修复（光修复、单碱基错配修复、切除修复、重组修复、SOS修复）。转录目的要求掌握基因转录的基本特性。 熟悉RNA聚合酶，转录过程，RNA转录后的加工。了解与转录起始有关的DNA结构，RNA依赖的RNA复制。教学内容1.基因转录的基本特性：转录的不对称性，转录的连续性，转录的单向性，有特定的起始和终止位点。2.RNA聚合酶：原核生物的RNA聚合酶（大肠杆菌RNA聚合酶的组成，因

27、子），真核生物的RNA聚合酶。3.与转录起始有关的DNA结构：原核生物的启动子，真核生物的启动子。4.转录过程：转录的起始（原核生物的转录起始，真核生物的转录起始），转录的延长，转录的终止和抗终止（原核生物的转录终止，真核生物的转录终止，抗终止作用）。5.RNA转录后的加工：原核生物RNA转录后的加工（rRNA的转录后加工，tRNA的转录后加工），真核生物RNA转录后的加工（rRNA的转录后加工，tRNA的转录后加工，mRNA的转录后加工）。6.RNA依赖的RNA复制：RNA复制酶，RNA复制的方式。翻译目的要求掌握蛋白质生物合成体系。 熟悉蛋白质的生物合成过程，翻译后加工。了解蛋白质生物合成

28、的干扰和抑制。教学内容1.蛋白质生物合成体系：mRNA是翻译的模板，密码子的特点（方向性，连续性，兼并性，摆动性，通用性），tRNA是氨基酸的运载体，rRNA参与组成核蛋白体，蛋白质生物合成需要的酶类、蛋白质因子和其他辅助因子。2.蛋白质的生物合成过程：氨基酸的活化与搬运（氨基酰-tRNA的合成，氨基酰-tRNA合成酶），核蛋白体循环（起动阶段，肽链延长阶段，肽链终止阶段），多聚核糖体。3.翻译后加工：新生多肽链的加工修饰（肽链N端Met或fMet的切除，氨基酸侧链的修饰，二硫键的形成），新生多肽链中非功能性片断的切除（信号肽的切除，内含肽的切除，其他片断的剪切），多肽链折叠形成高级结构，空间

29、结构的修饰（亚基的聚合，辅基连接）。4.蛋白质生物合成的干扰和抑制：抗生素对蛋白质合成的抑制，其他干扰蛋白质生物合成的物质（白喉毒素，植物毒素，干扰素）。基因表达调控目的要求掌握基因表达调控基本概念，基因表达调控的特点。 熟悉基因表达的方式和生物学意义，原核生物基因表达的调控。了解真核生物基因表达的调控。 教学内容1.基因表达调控概述：基因表达的概念，基因表达的特异性（时间特异性及空间特异性），基因表达的方式（基本表达，诱导和阻遏，协调表达），基因表达的生物学意义（适应环境，维持生长和增殖，维持细胞分化和个体生长发育）。2.原核生物基因表达的调控：原核生物基因表达调控的特点（因子决定RNA聚合

30、酶识别特异性，操纵子的普遍性，阻遏机制的普遍性，转录和翻译同时进行），原核生物基因表达转录水平的调控（RNA聚合酶对转录起始的调控，乳糖操纵子、阿拉伯糖操纵子、色氨酸操纵子），原核生物基因表达翻译水平的调控（mRNA的调控，调节蛋白的调控，反义RNA的调节）。3.真核生物基因表达的调控：真核生物基因表达调控的复杂性及特点（单顺反子，编码序列的不连续性，重复序列），真核生物基因表达调控的特点（调控环节很多，染色质的结构变化，正性调控），转录前水平的调控（基因扩增，基因重排，染色体结构对转录激活的控制），真核生物基因表达转录前水平的调控（基因扩增，基因重排，染色质结构对转录激活的控制），真核生物基

31、因表达转录水平的调控（RNA聚合酶，顺式作用元件，反式作用因子），真核生物基因表达转录后水平的调控（mRNA的末端修饰，mRNA选择性剪接，RNA编辑的调控，mRNA运输控制），真核生物基因表达翻译水平的调控（翻译起始因子磷酸化对蛋白质合成速率的影响，mRNA的调控作用），真核生物基因表达翻译后水平的调控（信号肽在翻译后的调控作用，氨基酸修饰在翻译后的调控作用，分子伴侣在翻译后的调控作用）。细胞信号转导目的要求掌握细胞通讯、细胞识别和细胞信号通路的基本概念，信息物质、细胞受体的分类。熟悉受体的成分、结构及作用机理，信号转导通路及其交叉联系。了解信号转导与疾病的关系。教学内容1.信息物质：细胞外

32、信息分子（游离型信息分子、膜结合型信息分子），细胞内信息分子（第二信使，信号转导分子，第三信使），分子开关的概念与生理功能。2.细胞通讯的方式：分泌化学信号通讯、细胞接触通讯、细胞间隙连接通讯。3.受体的概念及分类，细胞膜受体（离子通道偶联受体，酶联受体，G蛋白偶联受体），细胞内受体，受体与配体的结合特点，受体活性的调节，膜受体与细胞识别。4.信号转导通路：胞膜受体介导的信号转导通路（离子通道偶联受体介导的信号转导通路，酶联受体介导的信号转导通路，G蛋白偶联受体（GPCR）介导的信号转导通路，Ca2+-钙调蛋白通路，NF-B通路），胞内受体介导的信号转导通路（胞质内受体介导的信号转导通路，胞核

33、内受体介导的信号转导通路）。5.细胞信号转导通路的交叉联系：一种信息分子可使几条信号转导通路活化，一条信号通路的成员可调节另一条信号通路的活性，不同信号通路可协同调控同一效应蛋白或基因。6.细胞信号转导与疾病：信号转导异常与疾病发生，细胞信号转导与疾病治疗。 细胞增殖目的要求掌握细胞增殖方式，有丝分裂各时期的有序变化，减数分裂过程及主要特点。熟悉有丝分裂器结构，染色体运动的机制，减数分裂相关的特殊结构变化。了解细胞分裂与细胞分化、细胞衰老的关系。教学内容1.细胞增殖方式：无丝分裂，有丝分裂，减数分裂。2.有丝分裂器结构，中心体，动粒与着丝粒，纺锤体。3.有丝分裂过程及其各期有序变化的特点，染色

34、体运动的动力机制（染色体整列、分离）。4.减数分裂各期特点及相关的特殊结构变化，减数分裂的生物学意义。细胞周期及调控目的要求：掌握细胞周期概念，细胞周期各时相及其主要事件，细胞周期检验点的定义和功能。熟悉细胞周期调控系统主要作用，细胞周期运转调控。了解细胞周期长短的测定方法，细胞周期与疾病。教学内容1.细胞周期研究历史（MPF的发现、p34cdc2激酶的发现和MPF的关系、周期蛋白的发现）。2.细胞的三种增殖状态，细胞周期概念，细胞周期各时相及其主要事件，周期长短的测定。3.细胞周期调控系统的主控因子：周期蛋白（cyclin）、周期蛋白依赖性激酶（CDK）、周期蛋白依赖性激酶抑制物（CKI）的

35、结构特点、相互作用及功能。4.细胞周期运转调控：G1/S期转换与G1期cyclin-CDK，G2/M期转换与cyclin-CDK1的关键作用，M期cyclin与中期向后期转换，细胞周期检测点的定义、功能和运作。5.细胞周期与疾病。细胞分化目的要求掌握细胞分化、管家基因和组织特异性基因、细胞的全能性及细胞决定的概念，组织特异性基因差异表达。熟悉细胞分化的影响和调节因素，癌基因、抑癌基因与分化，干细胞的生物学特性。了解肿瘤的发生机制，癌细胞的基本特征，胚胎干细胞和成体干细胞。教学内容1.细胞分化，去分化和转分化，细胞的全能性。2.细胞分化的机制：管家基因和组织特异性基因，组合调控引发组织特异性基因

36、的表达。3.影响细胞分化的因素：胞外信号分子对细胞分化的影响，细胞记忆与决定，受精卵细胞质不均一性对细胞分化的影响，细胞间的相互作用与位置效应。4.干细胞的生物学特性，胚胎干细胞和成体干细胞。5.细胞分化与肿瘤：癌细胞的基本特征，癌基因与抑癌基因，肿瘤与基因突变。遗传病概述目的要求掌握遗传病的概念、分类及特征，遗传因素和环境因素在疾病发生中的作用。熟悉识别疾病遗传基础的常用方法。了解医学遗传学的研究对象、范围、发展史及研究策略。教学内容1.遗传病的概念：经典遗传病的概念，现代医学关于遗传病的概念。2.遗传病的分类：基因病（单基因病、多基因病）、染色体病、线粒体病、体细胞遗传病。3.遗传病的特征

37、：垂直传递、先天性、家族性。4.医学遗传学研究对象、任务、范围、分科及其发展史。5.遗传和环境因素在疾病发生中的作用。6.识别疾病遗传基础的方法：群体筛查法、双生子法、种族差异比较、疾病组分分析、染色体分析。7.遗传病的研究策略：单基因病、多基因病、染色体病常用的研究方法。染色体畸变与染色体病目的要求掌握细胞核型的表示方法，染色体畸变的概念、类型及其发生机理，染色体病的概念及特征，典型的常染色体病、性染色体病的遗传机理，染色体检查的指征。熟悉染色体分类和分组，染色体制备原理和方法，非显带与显带染色体的概念，显带染色体命名体制。了解典型的常染色体病、性染色体病主要临床表现。教学内容1人类染色体分

38、类（中央着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒）和分组（A-G组）。2核型的概念、表示方法，核型分析在医学中的意义，人类外周血染色体的制备原理与方法，显带染色体的种类（G显带、Q显带、R显带、T显带和高分辨显带染色体）和用途，显带染色体命名体制。3人体染色体畸变（1）染色体数目畸变：整倍性改变的类型（单倍体、三倍体、四倍体）和产生机制（双雄受精、双雌受精、核内复制、核内有丝分裂），非整倍性改变的类型（超二倍体、亚二倍体、三体、单体）及产生机制（染色体不分离、染色体丢失），嵌合体的概念及形成机制。（2）染色体结构畸变：结构畸变的概念、畸变核型的表示方法（简式、繁式）；结构畸变的常见类型及产生机制：缺失、

39、倒位、易位（相互易位、罗氏易位、插入易位）、重复、等臂染色体、环状染色体、双着丝粒染色体。4染色体病：染色体病的概念、特征和分类，常染色体病，21号三体综合症的遗传机理、主要临床表现和临床诊断方法，18和13号三体综合症的遗传机理，猫叫综合症的遗传机理及主要临床表现，性染色体病：Klinefelter综合症、Turner综合症、XYY综合症的遗传机理，脆性X染色体综合症的发生机理，两性畸形的概念及常见类型。5染色体检查的指征。基因突变与单基因病（含线粒体病）目的要求掌握基因突变的概念和类型，系谱的概念、用途与表示法，各类单基因病的遗传方式和传递特点，影响单基因遗传效应的相关因素。熟悉单基因遗传

40、中的相关概念，两种单基因性状的传递，常见单基因病的传递方式。了解致病突变与多态性的区别和联系，突变的后果和意义，母系遗传的概念及传递特征。教学内容1基因突变及类型（动态突变、静态突变、体细胞突变、生殖细胞突变、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、整码突变、染色体错配和不对等交换），致病突变与多态性的区别和联系，突变的后果和意义。2相关概念：复等位基因、基因型、表现型、纯合子、杂合子、显性、隐性。3系谱概念、用途，常用系谱图符号。4单基因遗传病的遗传方式（1）AD的常见婚配类型，系谱特征，各类亚型（完全显性、不完全显性、共显性）的遗传特征。常见疾病的遗传方式及发病分子机制（多指

41、并指、软骨发育不全、成骨不全症、Huntington舞蹈症等）。（2）AR的常见婚配类型，系谱特征，亲缘系数，近亲婚配的危害，常见疾病及其发病分子机制（苯丙酮尿症、先天聋哑）。（3）XL的交叉遗传，男性半合子。XR的常见婚配类型，系谱特征，常见疾病及发病的分子机制（进行性肌营养不良症）；XD常见婚配类型，系谱特征常见疾病及其发病分子机制（抗维生素D佝偻病）。（4）YL的遗传特征。6两种单基因性状的独立传递，两种单基因性状的联合传递。7影响单基因遗传效应的相关因素：外显率、表现度、不规则显性、延迟显性、遗传早现、遗传印记、基因多效性、限性遗传、从性遗传、遗传异质性、基因组印记。8线粒体病的概念及

42、传递特征（母系遗传），Leber遗传性视神经病。多基因病目的要求掌握多基因遗传病概念、特点，易感性、易患性、发病阀值、遗传度的概念，多基因病的遗传特征。熟悉数量性状和质量性状的相关概念及特点。了解多基因假说的主要内容，多基因病复发风险的估计，遗传度的计算方法。教学内容1.多基因遗传的概念和多基因遗传的理论，数量性状与质量性状，多基因假说。2.多基因遗传病的概念、特点，易患性、易感性、发病阀值的概念，易患性、阀值和发病率之间的关系，遗传度的概念与计算方法。3.多基因遗传病的遗传特征。4.多基因遗传病的复发风险估计：Edward公式的应用，一般群体发病率，遗传度和患者一级亲属发病率关系图解的应用。

43、5.多基因病的复发风险估计的注意事项：亲属中患病人数，病情程度，发病率的性别差异。遗传病的诊断与治疗目的要求掌握遗传病诊断的原则，系谱分析和遗传方式的判定，染色体检查的原理及方法，遗传病治疗的基本方法；基因诊断的概念、特点和策略，基因治疗的基本概念、策略、途径。熟悉遗传病临床诊断的基本程序，遗传病饮食治疗和药物治疗的一般原则。了解常用基因诊断技术和生化检查的原理及操作，遗传病的手术治疗、药物治疗，基因治疗方法和存在的问题，基因治疗的临床应用。教学内容1.遗传病诊断的分类（产前诊断、症状前诊断、现症病人诊断）和诊断原则（普遍性原则和特殊手段）。2.遗传病的临床诊断：病史采集，症状和体征，系谱分析

44、策略与注意事项。3.生化检查：代谢产物分析、酶和蛋白质分析。4.细胞遗传学检查：染色体检查、FISH技术、性染色质检查。5.基因诊断（1）基因诊断的概念、特点及策略（直接基因诊断和间接基因诊断）。（2）基因诊断的常用技术：PCR、Southern杂交、DNA测序、DNA芯片、PCR-ASO、PCR-SSCP、PCR-DHPLC等技术的原理、操作和应用举例。6.遗传病的治疗（1）手术治疗：手术修复、手术去除、组织器官移植。（2）药物治疗：补充疗法、排除疗法、其他。（3）饮食治疗：饮食控制的一般原则，治疗时机的把握。（4）基因治疗：基因治疗的概念、策略和途径，基因治疗的方法，基因治疗存在的问题，基

45、因治疗的临床运用举例（血友病A、腺苷脱氨酶缺乏严重联合免疫缺陷病）。遗传病的预防目的要求掌握遗传病预防原则和基本方法，遗传咨询和产前诊断的对象及基本过程，单基因遗传病再发风险的估计。 熟悉遗传筛查的基本方法。 了解产前诊断的取材和检查方法。教学内容1遗传病预防的意义及基本方法（遗传筛查、遗传咨询、产前诊断）。2遗传筛查的概念，遗传筛查的类型，新生儿筛查，携带者筛查（系谱分析法、风险估计、实验室检查）。3遗传咨询的概念、类型（婚前咨询、生育咨询、一般咨询）、对象，遗传咨询的步骤（明确诊断、绘制系谱确定遗传方式、估计再发风险、提出对策和措施、随访和扩大咨询），遗传病再发风险的估计：单基因遗传病再发

46、风险的估计，染色体病再发风险的估计。4产前诊断对象，产前诊断方法，产前诊断取材（绒毛吸取术、羊膜穿刺术、脐带穿刺术、孕妇外周血分离胎儿细胞），产前诊断的检查方法（物理学诊断方法、细胞遗传学检查、生物化学方法、分子生物学方法），植入前诊断。基因工程目的要求掌握基因工程的基本原理和实施过程。熟悉基因的天然重组，基因工程技术中常用的工具酶和载体。了解基因工程技术在医学上的应用。教学内容1基因的天然重组：接合作用，转化作用，转导作用，位点特异性重组，转座重组，同源重组。2基因工程技术：基因工程技术的建立与完善，基因工程技术中常用的工具酶（限制性核酸内切酶，DNA聚合酶，末端脱氧核苷酰转移酶，DNA连接酶，多核苷酸激酶，碱性磷酸酶），基因工程技术中常用的载体（质粒载体，噬菌体载体，黏粒和噬粒载体，病毒载体，人工染色体）。3基因工程的实施过程：目的基因的制备，载体的选择与修饰，重组DNA的构建，重组DNA导入受体细胞，重组体的筛选与鉴定，重组DNA在宿主细胞中的表达。4基因工程技术在医学上的应用干细胞目的要求掌握干细胞的概念、种类及生物学特征，胚胎干细胞的来源、特征，诱导性多能干细胞的定义。熟悉干细胞增殖和分化的调控，胚胎干细胞定向诱导分化，胚胎干细胞的应用，神经干细胞的特征、来源、应用，骨髓间质干细胞的特征、来源、应用。了解肿瘤干细胞的特征、来源，肿瘤干细胞假说。教学内容1.干细