高中生物必修二人教人类遗传病PPT学习教案

1、会计学1高中生物必修二人教人类遗传病高中生物必修二人教人类遗传病第2页/共36页第1页/共36页多指多指单基因遗传病受一对一对等位基因控制由显性显性致病基因控制第3页/共36页第2页/共36页并指并指单基因遗传病受一对一对等位基因控制由显性显性致病基因引起第4页/共36页第3页/共36页软骨发育不全软骨发育不全单基因遗传病由显性显性致病基因引起受一对一对等位基因控制第5页/共36页第4页/共36页进行性肌营养不良进行性肌营养不良单基因遗传病受一对一对等位基因控制伴伴X隐性隐性致病基因引起第6页/共36页第5页/共36页毛耳毛耳单基因遗传病受一对一对等位基因控制伴伴Y致病基因引起第7页/共36页

2、第6页/共36页抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病单基因遗传病受一对一对等位基因控制由显性显性致病基因引起伴伴X显性遗传病显性遗传病第8页/共36页第7页/共36页镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症单基因遗传病受一对一对等位基因控制由隐性隐性致病基因引起常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病第9页/共36页第8页/共36页白化病白化病单基因遗传病受一对一对等位基因控制由隐性隐性致病基因引起常染色体隐性常染色体隐性遗传病遗传病第10页/共36页第9页/共36页苯丙酮尿症苯丙酮尿症单基因遗传病受一对一对等位基因控制由隐性隐性致病基因引起常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病第11页/共36页第10页/共36

3、页苯丙氨酸苯丙氨酸酶酶1苯丙酮酸苯丙酮酸酶酶2酪氨酸酪氨酸酶酶3黑色素黑色素损害神经系统损害神经系统患儿在患儿在34月出月出现智力低下，头现智力低下，头发发黄，尿中因发发黄，尿中因为含有过多的苯为含有过多的苯丙酮酸而有异味丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症单基因遗传病基因基因1基因基因3基因基因2 第12页/共36页第11页/共36页单基因遗传病单基因遗传病受受一对一对等位基因控制的人类遗传病。等位基因控制的人类遗传病。单基因单基因显性显性遗传病遗传病单基因单基因隐性隐性遗传病遗传病多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻症、镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。病例：分类：概

4、念：常染色体常染色体X染色体染色体常染色体常染色体X染色体染色体伴伴Y第13页/共36页第12页/共36页单基因遗传病隐性遗传病最易在哪一类家庭中隐性遗传病最易在哪一类家庭中出现出现？近亲结婚时，双方从共近亲结婚时，双方从共同祖先处继承同一种致同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加病基因的机会大大增加，使隐性致病基因纯合，使隐性致病基因纯合的机率增加的机率增加第14页/共36页第13页/共36页 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”第15页/共36页第14页/共36页唇裂唇裂多基因遗传病受两对以上两对以上的等位基因控

5、制第16页/共36页第15页/共36页多基因遗传病多基因遗传病概念：特点：发病受_和_双重影响，表现出家族聚集家族聚集现象。群体发病率_。病例：受两对以上两对以上的等位基因控制的人类遗传病。环境因素环境因素遗传因素遗传因素如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。高第17页/共36页第16页/共36页21三体综合症三体综合症(先天性愚型）先天性愚型）染色体异常遗传病由染色体异常染色体异常引起第18页/共36页第17页/共36页21三体综合症三体综合症(先天性愚型）先天性愚型）染色体异常遗传病由常染色体异常常染色体异常引起第19页/共36页第18页/共36页猫叫综合症猫叫综合症染色体异常遗传

6、病由常染色体异常常染色体异常引起由于由于5号染色体缺失一段号染色体缺失一段患者两眼距离较远 耳位低下生长发育缓慢存在着严重的智力障碍患儿哭声轻 音调高 很像猫叫第20页/共36页第19页/共36页性腺发育不良性腺发育不良（Turner综合症）综合症）染色体异常遗传病由性染色体异常性染色体异常引起患者身材矮小 外观表现为女性 但性腺发育不良 乳房不发育 没有生育能力 是女性中最常见的一种性染色体病 发病率是1/3500 经染色体检查发现 患者缺少了一条X染色体染色体组成：染色体组成：45条条/XO第21页/共36页第20页/共36页性腺发育不良性腺发育不良Klinefelter综合症（克氏综合症

7、）综合症（克氏综合症）染色体异常遗传病由性染色体异常性染色体异常引起患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2 。染色体组成：染色体组成：47条条/XXY第22页/共36页第21页/共36页Turner综合症综合症 vs Klinefelter综合症综合症(克氏综合症克氏综合症)染色体异常遗传病第23页/共36页第22页/共36页分析分析XXYXXY出现的原因：出现的原因：或2、形成卵细胞时，减后期，XX同源染色体未分离减后期，姐妹染色单体分开后进入同一极1、形成精子时， 减后期，X

8、Y同源染色体未分离若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为为XXYXXY的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？精子产生过程中卵细胞产生过程中第24页/共36页第23页/共36页染色体异常遗传染色体异常遗传病：病：常染色体异常：常染色体异常：性染色体异常：性染色体异常：-由于染色体结构或染色体数目改变如猫叫综合征 21三体综合征等如性腺

9、发育不良 克氏综合征等第25页/共36页第24页/共36页 发病率发病率多多基基因因遗遗传传病病单基因单基因遗传病遗传病染色体染色体第26页/共36页第25页/共36页第27页/共36页第26页/共36页第28页/共36页第27页/共36页措施：措施：产前诊断进行遗传咨询第29页/共36页第28页/共36页医生对咨医生对咨询对象进询对象进行身体检行身体检查，了解查，了解家庭病史，家庭病史，对是否患对是否患有某种遗有某种遗传病作出传病作出诊断诊断分析分析遗传遗传病的病的传递传递方式方式推推算算出出后后代代的的再再发发风风险险率率向咨询对向咨询对象提出防象提出防治对策和治对策和建议，如建议，如终止

10、妊娠、终止妊娠、进行产前进行产前诊断诊断遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤第30页/共36页第29页/共36页产前诊断产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查羊水检查、B超检查超检查、孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查以及以及基基因诊断因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。或先天性疾病。基因诊断基因诊断采用采用DNA分子杂交原分子杂交原理，利用基因探针对理，利用基因探针对某些遗传病进行检测某些遗传病进行检测的方法。的方法。第31页/共36页第30页/共36页第32页/共36页第31页/共3

11、6页目的：目的： 测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列序列 解读其中包含的遗传信息解读其中包含的遗传信息内容：内容： 绘制人类遗传信息的地图绘制人类遗传信息的地图测序：测序： 2222条常染色体条常染色体+X+Y+X+Y第33页/共36页第32页/共36页人类基因组计划的启动人类基因组计划的启动 美国政府决定于美国政府决定于 19901990年正式启动年正式启动HGPHGP，预计用，预计用 15 15 年时间，投入年时间，投入 30 30 亿亿美元，完成美元，完成 HGPHGP。 2001 2001年年2 2月人类基因组工作草图公开月人类基因组工作草图公开发表。截至发表。截至20032003年，人类基因组的测序年，人类基因组的测序任务已圆满完成。任务已圆满完成。第34页/共36页第33页/共36页 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病第35页/共