VitD缺乏性佝偻病实用教案

1、概论概论病因病因(bngyn)(bngyn)和发病机理和发病机理临床表现临床表现 初期（早期）初期（早期） 活动期（激期）活动期（激期） 恢复期恢复期 后遗症期后遗症期诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断治疗和预防治疗和预防第1页/共63页第一页，共64页。定义(dngy)本病是由于(yuy)维生素D不足所致的一种慢性营养缺乏症，它以钙磷代谢失常和骨样组织钙化不良为特征，严重者发生骨骼畸形。主要见于岁以下的婴幼儿。第2页/共63页第二页，共64页。 7-脱氢(tu qn)胆固醇（人、动物皮肤） 麦角固醇（植物(zhw)） 胆骨化( hu)醇（内源性维生素D3 ） 麦角骨化醇（外源性维生素D3）（活性不

2、强） 25-羟胆骨化醇25-(OH)D3 （活性很强） 1，25-二羟胆骨化醇1,25(OH)2D3 靶器官（肠、骨、肾） 紫外线25-羟化酶1-羟化酶肝肾维生素D来源及转化1- 球蛋白Vit D结合蛋白第3页/共63页第三页，共64页。维生素D及甲状旁腺的生理(shngl)作用 维生素D的生理作用： 1. 促进小肠粘膜对钙、磷的吸收(xshu)： 2. 促进肾小管对钙、磷重吸收(xshu)； 3. 促进旧骨脱钙，增加细胞外也钙磷的浓度， 新骨形成。 甲状旁腺的生理作用： 1. 促进小肠粘膜对钙、磷的吸收(xshu)； 2. 促进肾小管对钙重吸收(xshu)，抑制近曲小管对磷的重吸收(xshu

3、)； 3. 促进旧骨脱钙，但不能促进新骨形成。 低血钙 （+） 甲状旁腺素 （-） 高血钙 1,25-(OH) 2D3 第4页/共63页第四页，共64页。增殖层增殖层肥大层肥大层退化层退化层正正常常骨骨干干骺骺端端生生长长板板模模式式图图第5页/共63页第五页，共64页。长骨干长骨干(ggn)(ggn)骺端病理改变骺端病理改变正常正常(zhngchng)VitD缺乏缺乏(quf)钙化钙化骨小梁骨小梁类骨质类骨质第6页/共63页第六页，共64页。病因病因(bngyn) 日光照射(zhosh)不足我要阳光(ynggung)第7页/共63页第七页，共64页。 维生素D摄入不足(bz)Vit D 40

4、 IU/L(4-100)Vit D 3- 40 IU/L第8页/共63页第八页，共64页。维生素D需要量增加(zngji)出生(chshng)50cm5月龄65cm1岁2岁75cm85cm第9页/共63页第九页，共64页。 食物中钙磷比例(bl)不当 钙磷比例(bl) 钙吸收率 calcium : phosphate absorption 母乳 2 ： 1 高 牛乳 1.2 ： 1 低第10页/共63页第十页，共64页。 疾病( jbng)影响影响影响(yngxing)(yngxing)维维生素生素D D吸收吸收维生素维生素D D羟化障碍羟化障碍(zhng i)(zhng i)干扰维生素干扰维

5、生素D D的代谢的代谢胃肠疾病肝肾疾病部分药物第11页/共63页第十一页，共64页。日光照射不足内源性Vit D3 食物摄入不足外源性Vit D3疾病及药物影响维生素D需要量增加*多见于2岁以下幼儿食物中钙磷含量过低或比例不当第12页/共63页第十二页，共64页。佝偻病的发病佝偻病的发病(f bng)机制机制维生素D缺乏(quf)钙磷乘积40骨样组织钙化障碍肠钙磷吸收减少血钙甲状旁腺代偿不足骨钙不能游离血钙佝偻病性手足搐搦症增加旧骨脱钙血钙正常或尿磷排出血磷骨样组织堆积佝偻病第13页/共63页第十三页，共64页。表现：多为非特异性神经精神症状，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮(tup)而摇头等，常

6、伴枕秃。X线：正常或钙化(gihu)线稍模糊 血生化改变:血清25-(OH)D下降PTH升高血钙下降、血磷降低(jingd)碱性磷酸酶正常或稍高初期（早期）初期（早期）多见于3-6个月以内的婴儿第14页/共63页第十四页，共64页。枕 秃第15页/共63页第十五页，共64页。环 秃第16页/共63页第十六页，共64页。 活动期（激期）活动期（激期） 6月月 以骨样组织堆积表现为主以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠肋骨串珠 （rachitic Rosary） 手脚、镯手脚、镯 （widening of wrists and ankles ） 方方 颅颅 （ caput quadratum） 前囟宽

7、大前囟宽大(kund) （ wide open anterior fontanels） 鸡胸鸡胸 ( pigeon breast deformity) 赫氏沟赫氏沟 (Harrisons groove) O、X腿（腿（bowlegs） 萌牙迟（萌牙迟（eruption of teeth ：delayed）第19页/共63页第十九页，共64页。 骨骺端因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起(ln q)，从上至下如串珠样突起，以第7-10肋骨最明显，为佝偻病串珠.第20页/共63页第二十页，共64页。 手腕、足踝部可引起手腕、足踝部可引起(ynq)钝钝圆形环状隆起，称手

8、、足镯。圆形环状隆起，称手、足镯。手镯、脚镯手镯、脚镯第21页/共63页第二十一页，共64页。佝偻病手镯(shuzhu)第22页/共63页第二十二页，共64页。佝偻病脚镯(jio zhu)第23页/共63页第二十三页，共64页。婴儿额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至78个月时，变成“方盒样”头型(tu xn)即方头（从上向下看）第24页/共63页第二十四页，共64页。方 颅第25页/共63页第二十五页，共64页。 一岁左右的小儿可见到胸骨和邻近的软骨向前突起，形成“鸡胸(jxing)样”畸形第26页/共63页第二十六页，共64页。漏斗(ludu)胸第27页/共63页第二十七页，共64页。 由于

9、骨质软化由于骨质软化与肌肉关节松弛，与肌肉关节松弛，小儿开始小儿开始(kish)(kish)站立与行走后双下站立与行走后双下肢负重，可出现股肢负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内曲，形成严重膝内翻（翻（“O”“O”形）或形）或膝外翻（膝外翻（“X”“X”形），有时有形），有时有“K”“K”形样下肢畸形。形样下肢畸形。O型腿（膝内翻）型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）型腿（膝外翻）第28页/共63页第二十八页，共64页。O O型腿第29页/共63页第二十九页，共64页。X X型腿第30页/共63页第三十页，共64页。膝外翻畸形膝外翻畸形(jxng)(jxng)第31页/共6

10、3页第三十一页，共64页。严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成(xngchng)一水平凹陷，即肋膈沟或郝氏沟赫氏沟赫氏沟第32页/共63页第三十二页，共64页。郝氏沟郝氏沟第33页/共63页第三十三页，共64页。第34页/共63页第三十四页，共64页。血生化血生化(shn hu)改变改变:血清血清25-(OH)D显著下降显著下降PTH显著升高显著升高(shn o)血钙稍低血钙稍低血磷显著降低血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高碱性磷酸酶显著升高(shn o)第35页/共63页第三十五页，共64页。X线线:长骨钙化带消失长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（骨

11、骺软骨盘增宽（2mm）；）；骨质稀疏，骨皮质变薄；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形可有骨干弯曲畸形(jxng)或青枝骨折。或青枝骨折。第36页/共63页第三十六页，共64页。X线长骨片线长骨片 骨骺端钙化带骨骺端钙化带消失消失(xiosh)，呈杯口状、毛呈杯口状、毛刷样改变，骨刷样改变，骨骺软骨带增宽骺软骨带增宽第37页/共63页第三十七页，共64页。骨质稀疏(xsh)，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折第38页/共63页第三十八页，共64页。正常上肢正常上肢(shngzh)长骨长骨X线线佝偻病上肢佝偻病上肢(shngzh)长骨长骨X线线第39页/共63页第三十九页，共64页。正常正

12、常(zhngchng)下肢长骨下肢长骨X线线佝偻病下肢佝偻病下肢(xizh)长长骨骨X线线第40页/共63页第四十页，共64页。恢恢 复复 期期 以上任何期经日光照射或治疗后，以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐临床症状和体征逐渐(zhjin)(zhjin)减轻或消减轻或消失。失。 X线：治疗线：治疗2-3周后出现周后出现(chxin)不规则钙化线，不规则钙化线，骨骨 骺软骨盘逐渐恢复正常。骺软骨盘逐渐恢复正常。血生化改变血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常；：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性碱性(jin xn)磷酸酶约需磷酸酶约需1-2月月降降 至正常水平。至正常水平。第41页/共63页

13、第四十一页，共64页。逐渐逐渐(zhjin)恢恢复正常复正常恢复正常恢复正常第42页/共63页第四十二页，共64页。后遗症期后遗症期多见于多见于2岁以后岁以后(yhu)的的儿童儿童X线：骨骼干骺端病变消失残留线：骨骼干骺端病变消失残留 不同程度不同程度(chngd)的骨骼畸形。的骨骼畸形。 血生化血生化(shn hu)：完全恢：完全恢复正常复正常第43页/共63页第四十三页，共64页。 诊断诊断(zhndun) 正确的诊断正确的诊断(zhndun)必须依据维生素必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。线检查。“金标准金标准”：血生化：血生化

14、(shn hu)与与骨骼骨骼X线检查线检查第44页/共63页第四十四页，共64页。鉴别鉴别(jinbi)(jinbi)诊断诊断 粘多糖病：头大、头型异常粘多糖病：头大、头型异常(ychng)(ychng)、 下肢畸形、脊柱畸形。下肢畸形、脊柱畸形。 与佝偻病类似与佝偻病类似(li s)的表现和体的表现和体征征第45页/共63页第四十五页，共64页。软骨发育不良：头大、前额突出软骨发育不良：头大、前额突出 第46页/共63页第四十六页，共64页。脑积水：前囟进行性增大脑积水：前囟进行性增大 第47页/共63页第四十七页，共64页。颅锁骨颅锁骨(sug)发育不良：前囟晚闭、牙发育发育不良：前囟晚闭

15、、牙发育不良不良第48页/共63页第四十八页，共64页。 低血磷抗生素低血磷抗生素D佝偻病佝偻病:肾小管重吸收磷肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷。及肠道吸收磷的原发性缺陷。 远端肾小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、不足，从尿中丢失大量钠、钾、 钙钙,继发甲继发甲状旁腺功能状旁腺功能(gngnng)亢进。亢进。 维生素维生素D依赖性佝偻病依赖性佝偻病:型肾脏型肾脏1-羟羟化酶缺陷；化酶缺陷； 型靶器官型靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷。受体缺陷。其他病因其他病因(bngyn)导致导致的佝偻病的佝偻病第49页/共63页第四十九页，共6

16、4页。一般治疗：一般治疗：VitD制剂：以口服制剂：以口服(kuf)治疗为治疗为主。主。钙补充：食物、钙补充：食物、Ca制剂。制剂。治疗治疗(zhli(zhlio)o)：目的在于活动期，防止目的在于活动期，防止(fngzh)骨骼骨骼畸形。畸形。第50页/共63页第五十页，共64页。预防预防(yfng) (yfng) 围生期围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素磷、维生素D以及其它营养素的食以及其它营养素的食 物；妊物；妊娠后期适量娠后期适量(shling)补充维生素补充维生素D （800IU/d)。婴幼儿期婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量：日光浴

17、（户外活动）与适量(shling)补补 充维生素充维生素D。第51页/共63页第五十一页，共64页。补充维生素补充维生素D 早产儿、低出生早产儿、低出生(chshng)体重儿、双胎儿体重儿、双胎儿: 生后生后2周开始补充维生素周开始补充维生素D800IU/d， 3个月后改预防量。个月后改预防量。 足月儿足月儿: 生后生后2周开始补充维生素周开始补充维生素D 400IU/日，日， 至至2岁；夏季可暂停服用。岁；夏季可暂停服用。 钙剂：一般可不加服。钙剂：一般可不加服。第52页/共63页第五十二页，共64页。维生素维生素D 缺乏性手足缺乏性手足(shuz)搐搦搐搦定义定义发病机理发病机理临床表现（

18、隐匿型，典型发作临床表现（隐匿型，典型发作(fzu)）诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗 第53页/共63页第五十三页，共64页。 维生素维生素D缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦(chnu)症（症（Tetany of Vitamin D Deficiency）是维生素）是维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见病的伴发症状之一，多见6月以内月以内的小婴儿。的小婴儿。 第54页/共63页第五十四页，共64页。发病发病(f bng)机理机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞

19、作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化成骨细胞成骨细胞(xbo)代偿增生（肥大软骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞(xbo)凋亡凋亡 ） 骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻血钙血钙第55页/共63页第五十五页，共64页。正常正常(zhngchng)总血总血Ca 2.6 mmol/L游离游离Ca21.25 mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐(chuch)总血钙总血钙 (7mg/dl7.5mg/dl) 游离游离Ca2 1.0mmol/L(4mg/dl) 第56页/共63页第五十六页，共64页。隐匿型表现隐匿型表现(bioxin)总血总血陶瑟征陶瑟征 Trousseau sign （+） 腓反射腓反射(fnsh) Peroneal sign （+）面神经征面神经征 C