医学免疫学(第八版)出生缺陷及干预

1、出生缺陷的类型出生缺陷的类型v整胚发育畸形整胚发育畸形 多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流产。v胚胎局部发育畸形胚胎局部发育畸形 由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全等。v器官和器官局部畸形器官和器官局部畸形 由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。v组织分化不良性畸形组织分化不良性畸形 这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全等。v发育过度性畸形发育过度性畸形 由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。v吸收

2、不全性畸形吸收不全性畸形 在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状指（趾）等。v超数和异位发生性畸形超数和异位发生性畸形 由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如多孔乳腺、异位乳腺等。v发育滞留性畸形发育滞留性畸形 器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾等。v重复畸形重复畸形 单卵双生胎儿未能全部分离，致使胎儿全部或部分结构重复。01无脑畸形02脊柱裂 03脑膨出04先天性脑积水05腭裂 06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳（包括无儿09外耳其他畸形10食道闭锁或狭窄11直肠肛门闭锁或狭窄12尿道下裂13膀胱外翻14马蹄内翻足15多指（

3、趾）16并指（趾）17短肢畸形（包括上下）18先天性膈疝19脐膨出20腹裂21联体双胎22唐氏综合征23先天性心脏病n无脑畸胎无脑畸胎神经管的头部没有合拢，出生时脑是一块露在外面的变性组织。这种缺损几乎总是通连到一个颈部开放的脊髓。头部具有特别的外观：头部具有特别的外观：v眼向前突出，v没有颈部，脸面和胸部的表面处在一个平面上。 由于这种胎儿缺少吞咽的控制机构，所以妊娠最后两个月的特点就是羊水过多。 无脑儿与脑积水无脑儿与脑积水 缺损涉及一两个脊椎，脊膜就从这个孔突出，在表面能看到一个用皮肤包着的囊。 v脊髓裂脊髓裂 由神经沟没有关闭而形成的，神经组织很广泛地露在表面神经管畸形神经管畸形先天性

4、唇腭裂先天性唇腭裂脐膨出脐膨出膀胱外翻膀胱外翻尿道下裂尿道下裂短肢畸形短肢畸形联体婴儿联体婴儿 唐氏综合征唐氏综合征 （21-三体三体 ）苯丙酮尿症苯丙酮尿症马蹄内翻足马蹄内翻足并指、多指畸形并指、多指畸形进行性肌营养不良进行性肌营养不良软骨发育不全软骨发育不全先天性白内障先天性白内障智力低下智力低下目的：减少危险因素，防止出生缺陷的发生时间：怀孕前以及怀孕期对象：主要针对育龄妇女、孕妇、整个社会内容：国家有关法律及法规、一些基本公共卫生制度、遗传 咨询及检查措施、健康教育，孕前保健，产前保健， 出生缺陷监测等目的：减少出生缺陷的出生时间：怀孕期对象：主要针对怀孕妇女内容：产前筛查和诊断，宫内治疗，选择性终止妊娠目的：使出生缺陷及时得到治疗和控制时间：出生后对象：主要针对已出生新生儿、婴儿等内容：新生儿筛查、内外科治疗和康复二、干预措施的分类（根据成本效果）婚前咨询可在婚前保健服务时进行通过系统全面的检查和病史及家族史的询问进行婚、育指导并给予生殖健康知识、孕前保健知识、新婚期避孕知识和计划生育指导(前瞻性咨询)孕前咨询主要是优生优育和孕前保健指导如选择最佳生育年龄、安排理想的怀孕时机、孕前的劳动保护和生殖保健知识，以及孕前健康检查等。孕期咨询主要是保证孕期母子健康和优生优育孕