高考生物苏教版一轮配套课件：第22讲关注人类遗传病

1、第第22讲关注人类遗传病讲关注人类遗传病第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化2015高考导航高考导航考纲点击考纲点击考情示例考情示例人类遗传病的类型人类遗传病的类型2013江苏江苏31、安徽、安徽31、重庆、重庆82012广东广东25、江苏、江苏302011天津天津6、江苏、江苏24、广东、广东6、海南、海南29人类遗传病的监测和预人类遗传病的监测和预防防实验：调查常见的人类实验：调查常见的人类遗传病遗传病2011江苏江苏8栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与

2、进化1家族性疾病一定属于遗传病家族性疾病一定属于遗传病()2单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病()3多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象遗传病的对象()4禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生()5男患者与正常女性结婚，建议生女孩男患者与正常女性结婚，建议生女孩()6可用基因诊断的方法检测可用基因诊断的方法检测21三体综合征三体综合征()栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化一、人类遗传病一、人类遗传病1人类常见遗

3、传病的类型人类常见遗传病的类型连一连连一连栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化2苯丙氨酸耐量试验苯丙氨酸耐量试验(1)苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。其携带者，虽表现正常，但该隐性致病基因引起的效应在一其携带者，虽表现正常，但该隐性致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。定程度上会有所表现。(2)医学上检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因的携带者时，医学上检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因的携带者时，采用如下方法：让

4、被测者口服苯丙氨酸溶液，采用如下方法：让被测者口服苯丙氨酸溶液，4h后测其血浆后测其血浆中苯丙氨酸的含量。中苯丙氨酸的含量。栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化想一想想一想121三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常的三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？能生正常孩子；概率为能生正常孩子；概率为1/2。栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化二、遗传病的监测与预防二、遗传病的监测与预防1禁止近亲结婚禁止近亲结婚在近亲结婚的情况下，双方

5、从共同祖先那里继承同一种致病在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患带者。他们所生子女患_的机会大大增加。的机会大大增加。2遗传咨询遗传咨询(内容与步骤内容与步骤)(1)对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史，诊断是否患有对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病。某种遗传病。(2)分析分析_传递方式，判断类型。传递方式，判断类型。(3)推算出后代的再发风险率。推算出后代的再发风险率。(4)提出对策、方法和建议提出对策、方法和建议(如是否适于生

6、育如是否适于生育,选择性生育选择性生育)等。等。隐性遗传病隐性遗传病遗传病遗传病栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化3提倡提倡“适龄生育适龄生育”:女子最适生育年龄一般是女子最适生育年龄一般是2429岁。岁。4产前诊断：产前诊断：包含包含_检查、检查、_检查、检查、_检查以及检查以及_诊断等。诊断等。5意义意义:在一定程度上有效地预防在一定程度上有效地预防_。羊水羊水b超超孕妇血细胞孕妇血细胞基因基因遗传病的产生和发展遗传病的产生和发展栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化想一想想一想2遗传病患者一定携带致病基因吗？

7、遗传病患者一定携带致病基因吗？遗传病患者不一定携带致病基因。如遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多三体综合征患者，多了一条了一条21号染色体，不携带致病基因。号染色体，不携带致病基因。栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化d1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的携带遗传病基因的个体会患遗传病个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗

8、传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病abcd栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化解析：解析：错误：有可能该病为隐性遗传病，也有可能该代患错误：有可能该病为隐性遗传病，也有可能该代患病的个体为显性杂合子，其后代可能正常。病的个体为显性杂合子，其后代可能正常。错误：一个家错误：一个家庭几代人中都出现过的疾病，可能是由于同处在不良的生活庭几代人中都出现过的疾病，可能是由于同处在不良的生活环境而造成的疾病，不一定是遗传病。环境而造成的疾病，不一定是遗传病。错误：携带隐性遗错误：携带隐性遗传病基因的个体不一定患遗传病。传病基因的个体不一定患遗传病。错误：若是染色

9、体异常错误：若是染色体异常遗传病患者，则不携带遗传病基因。遗传病患者，则不携带遗传病基因。栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化d2唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型传病，下列哪些疾病与其属于同种类型()单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病线粒体病线粒体病进行性肌营养不良进行性肌营养不良原发性高血压原发性高血压并指并指青少年型糖尿病青少年型糖尿病先天性聋哑先天性聋哑无脑儿无脑儿a， b，c， d，栏目栏目导引导引第七单

10、元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化解析：唇裂属于多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制解析：唇裂属于多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制的遗传病，患者常表现出家族聚集现象，上述各项中同属本的遗传病，患者常表现出家族聚集现象，上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化a3(2014山东滨州模拟山东滨州模拟)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是切片观察难以发现的遗传病是()a红绿

11、色盲红绿色盲b21三体综合征三体综合征c镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 d性腺发育不良性腺发育不良栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化解析：红绿色盲是基因突变导致的，利用组织切片观察难以解析：红绿色盲是基因突变导致的，利用组织切片观察难以发现；发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属于染三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属于染色体异常遗传病，即第色体异常遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良染色体组成贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良染色体组成为为xo

12、型，即缺少一条型，即缺少一条x染色体，属于性染色体遗传病，后三染色体，属于性染色体遗传病，后三者都可以镜检识别。者都可以镜检识别。栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化4下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是()a调查前收集相关的遗传学知识调查前收集相关的遗传学知识b对患者家系成员进行随机调查对患者家系成员进行随机调查c先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率d白化病发病率白化病发病率(患者人数携带者人数患者人数携带者人数)/被调查的总人被调查的总人数数100

13、%a栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化解析：调查白化病的发病率，应先确定调查的目的、要求并解析：调查白化病的发病率，应先确定调查的目的、要求并制订调查计划，而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率制订调查计划，而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率,即白化病发病率白化病的患者人数即白化病发病率白化病的患者人数/被调查的总人数被调查的总人数100%。发病率的调查不需要调查致病基因频率。发病率的调查不需要调查致病基因频率。栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化1人类遗传病的特点和诊断人类遗传病的特点和诊断人类常见遗传病类

14、型及特点人类常见遗传病类型及特点遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点遗传遗传定律定律诊断方法诊断方法单单基基因因遗遗传传病病常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病伴伴x显性遗显性遗传病传病伴伴x隐性遗隐性遗传病传病男女患病几率相等男女患病几率相等,连续遗传连续遗传男女患病几率相等、隔代遗传男女患病几率相等、隔代遗传女患者多于男患者、连续遗传女患者多于男患者、连续遗传男患者多于女患者、交叉遗传男患者多于女患者、交叉遗传遵循遵循孟德孟德尔遗尔遗传定传定律律遗传咨遗传咨询、产询、产前诊断前诊断(基因诊基因诊断断)、性、性别检测别检测(伴性遗伴性遗传病传病)栏目栏目导

15、引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点遗传定律遗传定律 诊断方法诊断方法多基因遗传多基因遗传病病染色染色体遗体遗传病传病结构结构异常异常数目数目异常异常家庭聚集现象、易受环家庭聚集现象、易受环境影响境影响往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起甚至在胚胎时期就引起自然流产自然流产遗传咨询、遗传咨询、基因检测基因检测不遵循孟不遵循孟德尔遗传德尔遗传定律定律产前诊断产前诊断(染染色体数目、色体数目、结构检测结构检测)栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化2.先天性疾病、后天性

16、疾病、家族性疾病的区别先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目项目 先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含义含义病因病因联系联系出生前已形成的出生前已形成的畸形或疾病畸形或疾病在后天发育过程在后天发育过程中形成的疾病中形成的疾病指一个家庭中多个指一个家庭中多个成员都表现出来的成员都表现出来的同一种病同一种病由遗传物质改变引起的人类疾病为由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病遗传病从共同祖先继承相从共同祖先继承相同致病基因的疾病同致病基因的疾病为遗传病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病先天性疾

17、病、家族性疾病不一定是遗传病后天性疾病后天性疾病也可能是遗传病也可能是遗传病栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化 (2014徐州模拟徐州模拟)某两岁男孩某两岁男孩(5)患黏多糖贮积症，患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下。遗传系谱图如下。(1)根据已知信息判断，该病最可能为根据已知信息判断，该病最

18、可能为_染色体上染色体上_基因控制的遗传病。基因控制的遗传病。(2)5患者的致病基因来自第患者的致病基因来自第代中的代中的_号个体。号个体。x隐性隐性3栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：为：父亲：父亲：tggactttcaggtat母亲：母亲：tggactttcaggtattggacttaggtatga患者：患者：tggacttaggtatga可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是_，是，是由于由于dna碱

19、基对的碱基对的_造成的。造成的。基因突变基因突变缺失缺失栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化(4)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的病机理是水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的_中，进而影响多种组织细胞的正常功能。中，进而影响多种组织细胞的正常功能。(5)为减少黏多糖贮积症的发生，该家庭第为减少黏多糖贮积症的发生，该家庭第代中的代中的_(填写序号填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行

20、产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的_。溶酶体溶酶体2、4、6致病基因致病基因(或相关酶的活性或相关酶的活性)栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化(2014江苏四市调研江苏四市调研)关于人类关于人类“21三体综合征三体综合征”、“镰刀型细镰刀型细胞贫血症胞贫血症”和和“唇裂唇裂”的叙述，正确的是的叙述，正确的是()a都是由基因突变引起的疾病都是由基因突变引起的疾病b患者父母不一定患有该种遗传病患者父母不一定患有该种遗传病c可通过观察血细胞的形态区分三种疾病可通过观察血细胞的形态区分三种疾病d都可通过光学显微

21、镜观察染色体形态和数目检测是否患病都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病b栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化解析：解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。观察染色体形态和数目检测是否患病。栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化1首先确定是否是伴首先确定是否是伴y染色体遗传病染色体遗传病所有患者均为男性，无女性患

22、者，则为伴所有患者均为男性，无女性患者，则为伴y染色体遗传。染色体遗传。2其次判断显隐性其次判断显隐性(1)双亲正常，子代有患者，为隐性双亲正常，子代有患者，为隐性(即无中生有见图即无中生有见图1)。(2)双亲患病，子代有正常，为显性双亲患病，子代有正常，为显性(即有中生无见图即有中生无见图2)。(3)亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。(见见图图3)人类单基因遗传病的判断人类单基因遗传病的判断栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化3再次确定是否是伴再次确定是否是伴x染色体遗传病染色体遗传病(1)

23、隐性遗传病：隐性遗传病：女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传(图图4、5)；女性患者，其父和其子都患病，可能是伴女性患者，其父和其子都患病，可能是伴x染色体遗传染色体遗传(图图6、7)。栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化(2)显性遗传病：显性遗传病：男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传(图图8、9)；男性患者，其母和其女都患病，可能是伴男性患者，其母和其女都患病，可能是伴x染色体遗传染色体遗传(图图10、11)。栏目栏目导引导引第七单元生物的

24、变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化4若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化 如图所示为某家族甲如图所示为某家族甲(基因为基因为a、a)、乙、乙(基因为基因为b、b)两种遗传病的系谱图，其中一种为红绿色盲。据图分析下两种遗传病的系谱图，其中一种为红绿色盲。据图分析下列叙述正确的是列叙述正确的是()a6的基因型为的基因型为bbxaxab7和和8如果生男孩，则表现型肯定正常如果生男孩，则表现型肯定正常c甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为红绿色盲甲病为常染色体隐性

25、遗传病，乙病为红绿色盲d遗传系谱图中表述的病症为多基因遗传病遗传系谱图中表述的病症为多基因遗传病c栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化尝试解答尝试解答_解析解析从遗传系谱图中从遗传系谱图中5和和6婚配、女儿婚配、女儿10是患者分析，是患者分析，可以看出，甲病为常染色体上的隐性遗传病，所以乙病就是可以看出，甲病为常染色体上的隐性遗传病，所以乙病就是红绿色盲。红绿色盲。6是正常者，从甲病分析，是正常者，从甲病分析，10为患者，基因型为患者，基因型为为aa，所以，所以6的基因型为的基因型为aa；从乙病分析，由于；从乙病分析，由于1是患者是患者,基因型为基因型为

26、xby，所以，所以6的基因型为的基因型为xbxb，由以上分析可知，由以上分析可知6的基因型为的基因型为aaxbxb。由于。由于13的基因型为的基因型为aaxbxb，所以，所以7的基因型为的基因型为aaxby，8的基因型为的基因型为aaxbxb，如果生男孩，如果生男孩,也有可能患病。也有可能患病。栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化(1)13个体中个体中xb基因来源于基因来源于代中的哪个个体？代中的哪个个体？(2)若若11和和12婚配，其后代正常的概率为多少？婚配，其后代正常的概率为多少？(1)来源于来源于2和和3。(2)2/3。11的基因型为的基因型为1

27、/3aaxby或或2/3aaxby，12的基因的基因型为型为1/3aaxbxb或或2/3aaxbxb，其后代不患甲病的概率为，其后代不患甲病的概率为8/9,不患乙病的概率为不患乙病的概率为3/4。所以。所以11与与12婚配，其后代正常的概婚配，其后代正常的概率为率为8/93/42/3。栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化方法探究方法探究 两种遗传病的患病概率计算方法两种遗传病的患病概率计算方法 当两种遗传病当两种遗传病(甲病和乙病甲病和乙病)之间具有之间具有“自由组合自由组合”关系时，关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的可用图解法

28、来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率概率(患甲病或患乙病的概率患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法原理计算：，再根据乘法原理计算：栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化(1)两病兼患概率患甲病概率两病兼患概率患甲病概率患乙病概率；患乙病概率；(2)只患甲病概率患甲病概率两病兼患概率；只患甲病概率患甲病概率两病兼患概率；(3)只患乙病概率患乙病概率两病兼患概率；只患乙病概率患乙病概率两病兼患概率；(4)只患一种病概率只患甲病概率只患乙病概率；只患一种病概率只患甲病概率只患乙病概率；(5)患病概率患甲病概率患乙病概率两病兼患概率；患病概率患甲病概率患乙

29、病概率两病兼患概率；(6)正常概率正常概率(1患甲病概率患甲病概率)(1患乙病概率患乙病概率)或或1患病患病概率。概率。栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化突破突破 人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为基因为h、h)和乙遗传病和乙遗传病(基因为基因为t、t)患者，系谱图如下。以往研究患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中表明在正常人群中hh基因型频率为基因型频率为104。请回答下列问题。请回答下列问题(所有概率用分数表示所有概率用分数表示)：栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物

30、的变异、育种与进化(1)甲病的遗传方式为甲病的遗传方式为_,乙病最可能乙病最可能的遗传方式为的遗传方式为_。(2)若若3无乙病致病基因，请继续以下分析。无乙病致病基因，请继续以下分析。2的基因型为的基因型为_;5的基因型为的基因型为_。如果如果5与与6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为为_。常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传伴伴x隐性遗传隐性遗传hhxtxthhxty或或hhxty1/36栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化如果如果7与与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_

31、。如果如果5与与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带则儿子携带h基因的概率为基因的概率为_。1/60 0003/5栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化解析解析(1)根据表现型正常的根据表现型正常的1和和2生有患甲病的女儿生有患甲病的女儿2可确定，甲病为常染色体隐性遗传病；根据双亲正常，均有可确定，甲病为常染色体隐性遗传病；根据双亲正常，均有儿子患乙病，可推断乙病最可能为伴儿子患乙病，可推断乙病最可能为伴x隐性遗传病。隐性遗传病。(2)3无乙病致病基因，可确定乙病为伴无乙病致病基因，可确定乙病为伴x

32、隐性遗传病。隐性遗传病。由由1和和2的表现型及子女的患病情况可推知：的表现型及子女的患病情况可推知：1的基因型为的基因型为hhxty，2的基因型为的基因型为hhxtxt，5的基因型为的基因型为1/3hhxty、2/3hhxty；3、4的基因型分别为的基因型分别为hhxty、hhxtxt，6与甲病有关的基因型为与甲病有关的基因型为1/3hh、2/3hh，与乙病有关的基因型为，与乙病有关的基因型为1/2xtxt、1/2xtxt，5和和6结婚，所生男孩同时患两种病的概率为结婚，所生男孩同时患两种病的概率为2/32/31/41/21/21/36；栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生

33、物的变异、育种与进化7与甲病有关的基因型为与甲病有关的基因型为1/3hh、2/3hh，8基因型为基因型为hh的概率为的概率为104，甲病为常染色体隐性遗传病，其女儿患甲，甲病为常染色体隐性遗传病，其女儿患甲病的概率为病的概率为2/31041/41/60 000；5与甲病有关的与甲病有关的基因型为基因型为1/3hh、2/3hh，与基因型为，与基因型为hh的女性婚配，子代的女性婚配，子代中中hh比例为比例为1/31/22/31/41/3，hh比例为比例为1/31/22/31/21/2，hh比例为比例为2/31/41/6，表现型正常儿子中，表现型正常儿子中hh比例为比例为2/5、hh比例为比例为3/

34、5，则正常儿子携带，则正常儿子携带h基因的概率基因的概率为为3/5。栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化思维导图思维导图栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化1调查原理调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2调查流程图调查流程图调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化3发病率与遗传方

35、式的调查发病率与遗传方式的调查 项目项目内容内容调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率遗传方遗传方式式广大人广大人群随机群随机抽样抽样考虑年龄、性别等考虑年龄、性别等因素，群体足够大因素，群体足够大患病人数占所调患病人数占所调查的总人数的百查的总人数的百分比分比患者家患者家系系正常情况与患病情正常情况与患病情况况分析基因的显隐分析基因的显隐性及所在的染色性及所在的染色体类型体类型栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化实战演练

36、实战演练 1某班同学在做某班同学在做“调查人类的遗传病调查人类的遗传病”的研究性课题时，的研究性课题时，正确的做法是正确的做法是(多选多选)()a通常要进行分组协作和结果汇总统计通常要进行分组协作和结果汇总统计b调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗传调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗传病病c对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族中计算遗传病的发病率中计算遗传病的发病率d对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等患遗传病的概率、预防等ad栏目

37、栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化解析：遗传病的发病率是指群体发病率解析：遗传病的发病率是指群体发病率,在人群中调查统计；在人群中调查统计；遗传方式需要在患者家系中调查判断。遗传方式需要在患者家系中调查判断。栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化c栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化解析：解析：a项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异

38、卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故境条件引起的，故b项中通过研究双胞胎是否共同发病，来项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关是合理的；判断该病的发病是否与遗传因素相关是合理的；c项中调查项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；d

39、项中调查患者项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质改变引起的。可以判断该病是否是遗传物质改变引起的。栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化典例示法典例示法(2013高考江苏卷高考江苏卷)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母分别用字母aa、bb表示表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有与该病有关，且都可以单独致病。在调查

40、对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化(1)该种遗传病的遗传方式该种遗传病的遗传方式_(是是/不是不是)伴伴x隐性遗传，隐性遗传，因为第因为第代第代第_个体均不患病。进一步分析推测该个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是病的遗传方式是_。(2)假设假设1和和4婚配、婚配、2和和3婚配，所生后代患病的概婚配，所生后代患病的概率均为率均为0，则，则1的基因型为的基因型为_，2的基因型为的基因型为_。在这种情况下，如果。在这种情况下，如果2与与5婚配，

41、其后代婚配，其后代携带致病基因的概率为携带致病基因的概率为_。栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化错答分析错答分析序序号号错答展示错答展示错因分析错因分析“2、4”或或“1、2、3、4”正确推断：分析系谱图由正确推断：分析系谱图由3和和6为女性为女性患病而其父亲患病而其父亲1、3正常，可确定该病正常，可确定该病不是伴不是伴x隐性遗传病隐性遗传病“x染色染色体显性体显性”正确推断：由双亲正确推断：由双亲1和和2正常而其女儿正常而其女儿患病可确定该病为常染色体隐性遗传病患病可确定该病为常染色体隐性遗传病栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生

42、物的变异、育种与进化序号序号 错答展示错答展示 错因分析错因分析“aabb”或或“aabb”结合题干信息分析：表现型正常的个体基因型为结合题干信息分析：表现型正常的个体基因型为a_b_，而患病个体基因型可能是，而患病个体基因型可能是aabb或或aab_或或a_bb；由系谱图中，；由系谱图中，3、4及所生后代的表及所生后代的表现型可知现型可知3、4的基因型不可能是的基因型不可能是aabb，只，只可能是可能是aab_或或a_bb，又因，又因1表现正常，其基表现正常，其基因型为因型为a_b_，由，由3和和4都患病可推测：都患病可推测：1和和2有一对基因为杂合，有一对基因为杂合，3和和4另一对基另一对

43、基因为杂合，再由题中信息因为杂合，再由题中信息“1和和4婚配、婚配、2和和3婚配，所生后代患病概率均为婚配，所生后代患病概率均为0”可可确定确定1和和2的基因型分别为的基因型分别为aabb(或或aabb)、aabb(或或aabb)，进一步可确定，进一步可确定3和和4的基的基因型为因型为aabb(或或aabb)和和aabb(或或aabb)，可推测，可推测1的基因型为的基因型为aabb栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化正确答案正确答案(1)不是不是1、3常染色体隐性常染色体隐性(2

44、)aabbaabb或或aabb(aabb或或aabb)5/9栏目栏目导引导引第七单元生物的变异、育种与进化第七单元生物的变异、育种与进化误区辨析误区辨析易错点易错点1误认为先天性疾病都是遗传病误认为先天性疾病都是遗传病点拨点拨先天性疾病不一定是遗传病先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。易错点易错点2误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病带遗传病基因的一定患遗传病点拨点拨携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如aa不不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色