人遗传病和遗传病的预防

1、 有资料报道，每有资料报道，每30s30s就会有一个先就会有一个先天性缺陷的婴儿出生，其中大部分是由天性缺陷的婴儿出生，其中大部分是由于遗传物质的改变而导致的疾病于遗传物质的改变而导致的疾病遗遗传病，遗传病已成为威胁人类健康的一传病，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！个重要因素！一、遗传病概念：一、遗传病概念： 是由于是由于遗传物质发生变化遗传物质发生变化而引起的疾病。而引起的疾病。 二、遗传病类型：二、遗传病类型：单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病 染色体遗传病染色体遗传病三、单基因遗传病三、单基因遗传病 ：( (由一对等位基因控制的疾病由一对等位基因控制的疾病) ) 产

2、生原因：产生原因： 主要由基因突变引起的。主要由基因突变引起的。分类分类（基因位于染色体的类型、显隐性）：（基因位于染色体的类型、显隐性）：1.1.常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病2.2.常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病3.x3.x连锁显性遗传病连锁显性遗传病 （伴（伴x x染色体显性遗传病）染色体显性遗传病）4.x4.x连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病 （伴（伴x x染色体隐性遗传病）染色体隐性遗传病）5.5.伴伴y y染色体遗传病染色体遗传病1. 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 典例：典例：软骨发育不全症、软骨发育不全症、 短指症、并指、多指等短指症、并指、多指等软骨发育不全症软

3、骨发育不全症 软骨发育不全是由软骨发育不全是由常染色体上的显性基因常染色体上的显性基因控制的遗传病。患着表控制的遗传病。患着表现出异常的体态：四肢现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腰部明显隆过度前凸；腰部明显隆起；臀部后凸；身材短起；臀部后凸；身材短小。纯合子病情严重，小。纯合子病情严重，大多死于胎儿期或新生大多死于胎儿期或新生儿期儿期并指并指多指多指常染色体显性遗传病的遗传特点常染色体显性遗传病的遗传特点1. 常在家属中世代相传常在家属中世代相传2. 男女发病的概率相等男女发病的概率相等2. 2. 常染色体隐性遗传病

4、常染色体隐性遗传病典例：白化病、苯丙酮尿症等典例：白化病、苯丙酮尿症等白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症 智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或臭味或鼠尿味。鼠尿味。常染色体隐性遗传病的遗传特点常染色体隐性遗传病的遗传特点1. 往往隔代遗传往往隔代遗传2. 男女发病的概率相等男女发病的概率相等3. x连锁显性遗传病连锁显性遗传病（伴（伴x染色体显性遗传病）染色体显性遗传病） 典例：抗维生素典例：抗维生素d佝偻病等佝偻病等抗维生素抗维生素d d佝偻病佝偻病x x连锁显

5、性遗传病（伴连锁显性遗传病（伴x x染色体染色体显性遗传病）显性遗传病）的遗传特点的遗传特点: :1. 1. 常在家属中世代相传常在家属中世代相传2. 2. 女性发病的概率高于男性女性发病的概率高于男性 4、 x连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病 （伴（伴x染色体隐性遗传病）染色体隐性遗传病）典例：红绿色盲、血友病、典例：红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良等进行性肌营养不良等进行性肌营养不良进行性肌营养不良 进行性肌营养不进行性肌营养不良的患儿肌肉萎良的患儿肌肉萎缩无力，行走困缩无力，行走困难。患者后期双难。患者后期双侧腓肠肌呈假性侧腓肠肌呈假性肥大。一般于肥大。一般于4-54-5岁发病，岁发病，

6、2020岁前岁前死亡。死亡。x连锁隐性遗传病（伴连锁隐性遗传病（伴x染色染色体隐性遗传病）的遗传特点体隐性遗传病）的遗传特点: 1. 往往隔代遗传往往隔代遗传 2. 男性发病的概率远远超过女性男性发病的概率远远超过女性5. 伴伴y染色体遗传病染色体遗传病 典例：外耳道多毛症等典例：外耳道多毛症等外耳道多毛症外耳道多毛症伴伴y染色体遗传病染色体遗传病的遗传特点的遗传特点: 只在男性中有只在男性中有四、多基因遗传病：四、多基因遗传病：(由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病)产生的原因：遗传与环境共同作产生的原因：遗传与环境共同作用的结果用的结果典例：原发性高血压、冠心病、典例：原发

7、性高血压、冠心病、 唇裂、精神分裂症、糖尿病、唇裂、精神分裂症、糖尿病、无脑儿等无脑儿等 唇唇 裂裂无脑儿无脑儿 五、染色体遗传病：五、染色体遗传病：（由染色体畸变引起的人类遗传病）（由染色体畸变引起的人类遗传病） 产生的原因：染色体畸变产生的原因：染色体畸变 典例：唐氏综合征、猫叫综合症等典例：唐氏综合征、猫叫综合症等. 常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常原因：患者比正常人多了一条人多了一条21号号染色体。染色体。症状：患者智力低症状：患者智力低下，身体发育缓慢，下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出特殊的面容：眼

8、间距宽，外容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。原因：第原因：第5号染色体号染色体部分缺失。部分缺失。症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病性染色体性染色体异常遗传病异常遗传病turnerturner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）原因：患者缺少一条原因：患者缺少一条x染色体染色体遗传病的预防遗传病的预防六、遗传病的预

9、防措施六、遗传病的预防措施 1. 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 （最简单有效的方法）（最简单有效的方法） v生物进化论创始人，英生物进化论创始人，英国伟大的科学家查理达国伟大的科学家查理达尔文，不顾亲朋好友的尔文，不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿理性，跟他舅父的女儿埃玛（埃玛（）结了婚，）结了婚，婚后，他们共生育婚后，他们共生育6子子4女。数量不少，但他们女。数量不少，但他们的子女，的子女，有有3个个，3个终生不育或不嫁，个终生不育或不嫁，4个病魔缠身，个病魔缠身，智力低下。智力低下。其所有活下来的子女，其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成没有一位在科

10、学上有成就，就，都属低能都属低能。甜蜜的婚姻苦涩的果甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文达尔文表姐表姐艾玛艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的学说的2020世纪美国著名遗传学家摩尔根，世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与也有一场不该出现的婚姻。他与表妹表妹玛丽结婚后，科研工作取得玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是女儿都是“莫名其妙的痴呆莫

11、名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。一的男孩也有明显的智力残疾。甜蜜的婚姻苦涩的果甜蜜的婚姻苦涩的果 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%90%以上），或者体弱多病（加上又有智力以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有低下者有30%30%），早死儿的比例很高，畸形），

12、早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的儿占群体中的8%.8%.在建国后的三十多年在建国后的三十多年内内, ,全村中找不到一位能写帐目的会计。全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲结婚后代中，患一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲结婚的子女。病率大大高于非近亲结婚的子女。六、遗传病的预防措施六、遗传病的预防措施1、禁止近亲结婚 原因：近亲结婚的情况下，近亲双方原因：近亲结婚的情况下，近亲双方从共同的祖先那里从共同的祖先那里继承同一种致病基继承同一种致病基因因的机会大增，使所生子女的机会大增，使所生子女患隐性遗患隐性遗传病的机会大增传病的机会大增。 我国婚姻法规定：我国婚姻

13、法规定：直系血亲直系血亲和三代以和三代以内的内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女

14、）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲六、遗传病的预防措施六、遗传病的预防措施2、遗传咨询遗传咨询（主要手段）（主要手段）基本程序：基本程序：需咨询的对象：需咨询的对象： 六、遗传病的预防措施六、遗传病的预防措施3、产前诊断、产前诊断（重要措施）（重要措施） 方法：方法： 羊水检查羊水检查 超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 绒毛检查绒毛检查 基因诊断基因诊断 优点：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。的胎儿。六、遗传病的预防措施六、遗传病的预防措施 4、倡导婚前体检倡导婚前体检 5、提倡、提倡“适龄生育适龄生育” (女子女子2429岁生育最佳岁生育最佳)小结：小结：单基因遗传病单基因遗传病伴伴y y：外耳道多毛症外耳道多毛症x x隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良x x显：显：抗维生素抗维生素