地中海贫血pp课件

1、珠海市地贫预防与干预项目 -进展与问题肖奇志珠海市地中海贫血诊断中心珠海市妇幼保健院检验科珠海市医学遗传研究所l l一、地中海贫血的概况一、地中海贫血的概况l二、珠海市地贫预防控制项目进展二、珠海市地贫预防控制项目进展l三、地贫项目存在的问题与对策三、地贫项目存在的问题与对策l异常血红蛋白病异常血红蛋白病l地中海贫血：主要分地中海贫血：主要分和和-地贫地贫l遗传性持续性胎儿血红蛋白遗传性持续性胎儿血红蛋白(hpfh)l地贫地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致一种或多是一组由于珠蛋白基因突变导致一种或多 种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病溶血

2、性贫血病(量的异常量的异常)。l此病因此病因1925年首先在地中海沿岸国家意大利后年首先在地中海沿岸国家意大利后裔中发现而得名。裔中发现而得名。l 20406080100120035.333.623.719.3113.5地区携带率（%）地贫地贫合计贵州 4.25.1 9.3台湾 7.31.2 8.5重庆 5.22.0 7.2江西 3.52.9 6.4四川 1.73.0 4.7福建 3.21.3 4.5湖南 2.22.0 4.2合计合计 seasea 3.73.7 4.24.2 cscs qsqs thaithai 11.111.1cd78 cd78 - - 缺失缺失未知基因型未知基因型合计合计

3、cd41-42cd41-42ivs-ii-654 ivs-ii-654 -28 -28 cd26 cd26 cd17 cd17 cd71-72 cd71-72 cd43 cd43 -29 -29 cd27/28 cd27/28 缺失缺失未知基因型未知基因型%11种突变种突变12种突变种突变 -地中海贫血地中海贫血临床综合征临床综合征 正常正常 正常正常 -地中海贫血特征地中海贫血特征 - 地中海贫血特征地中海贫血特征hb h 病病 中间型中间型 -地中海贫血地中海贫血 barts胎儿水肿综合征胎儿水肿综合征 重型重型 -地中海贫血地中海贫血 -地中海贫血地中海贫血临床综合征临床综合征 基因：基

4、因：缺失缺失1 1个个基因基因(/(/-) 或或1 1个个基因突变基因突变(/(/t t ) )又叫又叫地贫地贫2 2。表型：表型：hbhb：正常：正常mcvmcv，mchmch：正常或轻度降低：正常或轻度降低红细胞计数：正常或增多红细胞计数：正常或增多血红蛋白电泳：正常血红蛋白电泳：正常 t基因：基因： 缺失缺失2个个基因基因(/-sea)(-/-)或或2个个基因突变基因突变(t /t )，缺，缺1个个基因基因另有一个另有一个基因突变基因突变(-/t) ，又称，又称地贫地贫1或标准型。或标准型。表型：表型：hbhb：降低但常在：降低但常在100g/l100g/l以上以上mcvmcv，mchm

5、ch：降低：降低红细胞计数：相对增多红细胞计数：相对增多血红蛋白电泳：正常，血红蛋白电泳：正常，hba2hba2降低或正常降低或正常脐带血中脐带血中hbbartshbbarts增多增多 轻型-地中海贫血ttt基因：基因：缺失缺失3 3个个基因基因(-/ /-sea) )或缺或缺2 2个个基因另有一个基因另有一个基因突变基因突变(t t/ /-sea) ) ，又叫，又叫hbhhbh病，病，表型：表型：hbhb：低于：低于100g/l100g/lmcvmcv，mchmch：降低：降低血红蛋白电泳：有血红蛋白电泳：有hbhhbh区带区带脐带血中脐带血中hbbartshbbarts增多增多t基因：基因

6、： 4 4个个基因都缺失了基因都缺失了( (-sea / /-sea) ) 。表型：表型：在孕后期或出生后即死在孕后期或出生后即死亡。又称亡。又称hbbartshbbarts水肿综合水肿综合征，脐带血中全为征，脐带血中全为hbbartshbbarts。基因：临床上所检测的基因：临床上所检测的1717种种地贫基因中的杂合子（地贫基因中的杂合子（41-41-42/n,654/n,-28/n,26/n,71-72/n,17/n, 27-42/n,654/n,-28/n,26/n,71-72/n,17/n, 27-28/n,ivs-i-1/n,43/n, 14-15/n28/n,ivs-i-1/n,4

7、3/n, 14-15/n等）。等）。表型：表型：血红蛋白：正常或降低，但在血红蛋白：正常或降低，但在100g/l100g/l以上以上mcvmcv，mchmch：降低，偶见正常：降低，偶见正常红细胞计数：相对增多红细胞计数：相对增多血红蛋白电泳：血红蛋白电泳：hba2hba2增多增多，hbfhbf增多或正常增多或正常基因：基因：纯合子或双重杂合子纯合子或双重杂合子-地贫地贫，如，如-28/-28-28/-28，- -29/65429/654等。等。表型：表型：血红蛋白：降低，在血红蛋白：降低，在60-100g/l60-100g/l之间。之间。mcvmcv，mchmch：降低：降低血红蛋白电泳：血

8、红蛋白电泳：hbfhbf增多，如是增多，如是地贫复合血红蛋白地贫复合血红蛋白e e则则hba2hba2增多。如是增多。如是-地贫地贫杂合子则仅有杂合子则仅有hba2hba2增多。增多。判断以临床症状为主要依据判断以临床症状为主要依据基因：基因： 0 0纯合子或纯合子或0 0 + +双重杂合子，如双重杂合子，如41-42/654,41-41-42/654,41-42/41-4242/41-42 。表型：表型：血红蛋白：降低，在血红蛋白：降低，在60g/l60g/l以下。以下。mcvmcv，mchmch：降低：降低血红蛋白电泳：血红蛋白电泳：hbfhbf增多，如是增多，如是地贫复合血红蛋地贫复合血

9、红蛋白白e e则则hba2hba2增多。增多。1.轻型与静止型无需治疗。2.中间型的长期用中药治疗改善贫血， 严重的需输血和应用除铁药。3.重型的需终身每月输血和使用除铁药 治疗，否则会因长期贫血导致的并发 症和因铁过载出现的并发症死亡。l宣传教育宣传教育l婚前、孕前、孕期人群筛查与诊断婚前、孕前、孕期人群筛查与诊断l产前咨询与产前诊断产前咨询与产前诊断产前地贫筛查和产前诊断流程产前地贫筛查和产前诊断流程l1、全院输血人次为、全院输血人次为410人次，其中儿科地贫人次，其中儿科地贫输血输血175人次，占人次，占42.68%l2、输血频率约为、输血频率约为15-20天天/次，输血量次，输血量1-

10、2u/天，每次输血天，每次输血2天，住院费用天，住院费用2000元元/次，耗次，耗费时间费时间10小时小时/次次l3、对地贫患儿的心理影响非常大、对地贫患儿的心理影响非常大l4、对宝贵的血液资源形成极大挑战、对宝贵的血液资源形成极大挑战1 1、减少重型、减少重型-地贫胎儿出生地贫胎儿出生1717例，按例，按300300万万/ /例例计算，减少社会负担计算，减少社会负担51005100万。万。2 2、减少中间型、减少中间型-地贫胎儿出生地贫胎儿出生2424例，按例，按100100万万/ /例计算，减少社会负担例计算，减少社会负担24002400万。万。3 3、缩短重型、缩短重型-地贫胎儿平均孕期

11、地贫胎儿平均孕期5 5周，共减少周，共减少150150周次，大致减少孕产妇周次，大致减少孕产妇dicdic三例。三例。4 4、对于孕妇的心理影响很大。、对于孕妇的心理影响很大。5 5、投入产出比、投入产出比398:7500=1:18.84398:7500=1:18.84l1、加强宣传，特别是妇产科医生对受检者一对、加强宣传，特别是妇产科医生对受检者一对一的宣传特别重要一的宣传特别重要l2、加强与计生工作合并宣传，会取得叠加效果、加强与计生工作合并宣传，会取得叠加效果l3、对医务人员的培训特别是妇产科医生的实践、对医务人员的培训特别是妇产科医生的实践培训不能放松培训不能放松l4、加强沟通与交流（

12、如实验室与临床，临床与、加强沟通与交流（如实验室与临床，临床与受检者）受检者）l1、增强实验室人员的质量控制意识、增强实验室人员的质量控制意识l2、完善各实验室质控手段、完善各实验室质控手段l3、全面执行室内质控和室间质评、全面执行室内质控和室间质评l4、保证实验室的结果可比性、保证实验室的结果可比性l5、使用仪器原装配套试剂、使用仪器原装配套试剂l6、加强仪器维修保养、加强仪器维修保养l7、加强实验人员的责任意识、加强实验人员的责任意识l1、使用综合网络平台、使用综合网络平台l2、加强人员培训工作、加强人员培训工作l3、在线完善申请单信息、在线完善申请单信息l4、加强信息统计工作、加强信息统

13、计工作l1、实验室检测结果不可能、实验室检测结果不可能100%准确，一准确，一旦发现结果不对，妇产科医生应质疑。旦发现结果不对，妇产科医生应质疑。l2、如果表型与基因型不符合，应该考虑全、如果表型与基因型不符合，应该考虑全面，必要时重新检测。面，必要时重新检测。l3、必要时重新抽血复查是不能省略的。、必要时重新抽血复查是不能省略的。l4、出现疑难的问题，应该查清楚，条件受、出现疑难的问题，应该查清楚，条件受限制时应该保证不出现严重后果。限制时应该保证不出现严重后果。l1、没有留下或留下虚假的电话号码、没有留下或留下虚假的电话号码l2、妇产科医生对报告或结局解释不清或、妇产科医生对报告或结局解释

14、不清或遗漏遗漏l3、受检者的侥幸和恐惧心理作祟、受检者的侥幸和恐惧心理作祟l1、知情同意书的签订是同担风险的基石、知情同意书的签订是同担风险的基石l2、不能同时送检的夫妻，建议另一方尽、不能同时送检的夫妻，建议另一方尽快到初检医院检测快到初检医院检测l3、送检标本的标识要清楚、送检标本的标识要清楚l保证质量是根本l执行流程是关键l责任落实是抓手l加强培训是手段地地贫贫咨咨询电话询电话：23133772313377或或23130622313062肖奇志副主任技师，肖奇志副主任技师，珠海市妇幼保健院检验科珠海市妇幼保健院检验科/ /医学遗传所工医学遗传所工作。作。 近近1515年来主要从事生化免疫遗传、分子遗传学和产前诊断临年来主要从事生化免疫遗传、分子遗传学和产前诊断临床实验室和研究工作，重点是地中海贫血和床实验室和研究工作，重点是地中海贫血和g6pdg6pd缺乏症的实验缺乏症的实验室诊断与实验方法研究，在遗传病的诊断和产前诊断方面有一室诊断与实验方法研究，在遗传病的诊断和产前诊断方面有一定的造诣。以核心成员的身份参加省、市多项课题的研究。主定的造诣。以核心成员的身份参加省、市多项课题的研究。主持省医药卫生研究项目一项。在国内外发表论文持省医药卫生研究项目一项。在国内外发表论文2020多篇，其中多篇，其中scisci论文论文2 2篇，以第一